Amiotrofia Espinhal Progressiva

DefiniçãoPatologia degenerativa simétrica proximal de

herança autossômica recessiva que acomete as células do corno anterior da medula espinhal, apresentando-se como uma denervação muscular.”

É uma das doenças degenerativas letais de origem genética mais frequentes e comuns do SNC

Diagnóstico

Eletromiografia

Biópsia muscular

Enzima sérica (creatino – quinase CK)

Sinais e Sintomas Atrofia muscular Atonia ou hipotonia Arreflexia Fraqueza Fasciculação Disfagia

Classificação Tipo I – Werdinig-Hoffmann

Tipo II – Intermediária (doença de

Dubowitz)

Tipo III – Kugelberg-Wellander

Tipo IV – Adulto

Tipo I Tipo II Tipo III e IV

Nome Werdinig Hoffmann (infantil)

Intermediária (juvenil)

Kugelberg Welander (adulto)

Início Abaixo dos 6 meses

Acima de 1 ano Acima de 3 anos

Controle de tronco e

ortostatismo

Não possui Com dificuldade Possui

Padrão de fraqueza

Generalizada Predomínio de MMII Predomínio de MMII

Contraturas Moderadas Comuns Raras

Progressão Declínio rápido Lenta Estática

Prognóstico Óbito antes do 1º ano

Evolução benigna depende da função

respiratória. Sobrevida na adolescência

Bom, sobrevida normal

deambulação por muitos anos

Locais de evolução da doença em ordem crescente de acometimento

Importante: A escoliose é uma complicação que

prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial,

A fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença é indispensável!!!