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INDICE
1. INTRODUCCION pag. 3
2. JUSTIFICACION DEL PROGRAMA pag. 5
3. CLASIFICACION pag. 7
4. OBJETIVOS pag. 10
• Generales
• Específicos
5. ACTIVIDADES pag. 11
• Detección precoz pag. 11
• Confirmación de los casos pag. 12
• Seguimiento pag. 13
• Tratamiento pag. 14
o Dietético o Psicológico o Social
• Control de portadores. Consejo genético pag. 17 • Educación Sanitaria pag. 19
o Educación dirigida a padres o Educación dirigida a niños
6. RECURSOS pag 22
7. DISTRIBUCION DE RESPONSABILIDADES pag. 23
8. EVALUACION pag. 24
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9. ANEXOS
• Anexo 1. Concepto pag. 26
• Anexo 2. Tratamiento dietético pag. 27
• Anexo 3. Tratamiento psicológico pag. 28
• Anexo 4. Pronóstico pag. 29
• Anexo 5. Consejo genético. Fenilcetonuria materna pag. 30
10. BIBLIOGRAFIA pag. 32
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1. INTRODUCCION
La Fenilcetonuria (PKU) es uno de los trastornos metabólicos más comunes y
quizá más importante. Una persona con PKU necesita llevar una dieta, baja en proteínas, de
por vida, si no se sigue esta dieta la PKU produce un retraso mental irreversible.
La PKU se diagnostica fácilmente (con unas gotas de sangre) y se puede tratar
con una dieta adecuada. Si el tratamiento no es el idóneo produce una carga psicológica tanto
al enfermo como a la familia e incluso a la sociedad.
Los alimentos que tomamos contienen proteínas y la estructura de las
proteínas está formada por una serie de aminoácidos, y uno de ellos es la fenilalanina. El
aumento de fenilalanina, por su escasa metabolización, es la que produce el retraso mental en
la PKU, por lo que estos pacientes necesitan una dieta baja en proteínas pero con una cantidad
mínima de fenilalanina que les garantice un crecimiento correcto.
La PKU es una enfermedad muy costosa a distintos niveles:
• Nivel familiar: Encarecimiento de la economía familiar. Hay una serie
de alimentos imprescindibles para su dieta con un elevado coste,
asimismo son necesarias consultas a ciertos especialistas.
• Nivel Sanitario: Por las complicaciones psicológicas (hiperactividad,
estados psicóticos, etc.) que en algunos casos hacen necesario el
internamiento crónico en centros.
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• Nivel social: Los PKU, sin una dieta adecuada, son una carga para la
Sociedad ya que es fácil que no puedan integrarse en el mercado
laboral, necesitando de 3ª personas para su cuidado personal.
La distribución geográfica de la PKU tiene variaciones raciales. En Europa
oscila alrededor de 1/ 12.000, teniendo una frecuencia más alta en Irlanda (1/ 4.500) mientras
que en Japón es rara (1/ 100.000) y está prácticamente ausente entre judíos y personas de
color.
En cuanto a los portadores la incidencia es mucho más elevada, siendo el 2% de la población general
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2. JUSTIFICACIÓN
En el proceso de salud y/o enfermedad hay múltiples factores que determinan
el mismo, alguno de estos factores son de carácter interno, como el código genético que tiene
influencia en la aparición de algunas enfermedades como la Fenilcetonuria, que es debido a un
trastorno enzimático transmitido a través de los genes.
Este problema se puede considerar una situación de salud real, cuando se
desarrolla la enfermedad, o potencial, en estado de portador; que gravita en la sociedad, pues
afecta a un número determinado de personas y con la posibilidad de influir sobre su origen y
consecuencias con los recursos de que disponemos; lo que justifica su intervención.
Los criterios que determinan la importancia de este problema vienen dados, no
tanto por su magnitud, como por las incapacidades o invalideces en individuos no
diagnosticados y no tratados, su trascendencia socio-económica y vulnerabilidad.
Por otra parte, la atención de estas personas en nuestra Comunidad Autónoma
corre a cargo, casi exclusivamente de las consultas de pediatría. Si a esto se añade que dichas
consultas deben encargarse de todos los aspectos de la atención (prevención, apoyo
psicológico, atención médica, elaboración de dietas, etc.) es fácil suponer que la demanda de
cuidados supera su capacidad.
Por todo ello y, sobre todo, por ser fundamentalmente un problema de Atención
Primaria, al ser una patología que precisa de una educación sanitaria, actividades de
prevención, al afectar al individuo biológica, psicológica y socialmente, y precisar de un estudio
genético en las personas susceptibles de ser portadores, consideramos necesario que la
atención de estos pacientes se realice con profesionales designados y formados para tal fin,
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tanto en la Atención Primaria como en la Atención Especializada; garantizando la relación
coste-efecto, pues el gasto en formación es mínimo.
En base a estas conclusiones hemos decidido elaborar lo que podría ser un
Programa de Atención a PKU, con el interés de dar a conocer la situación y la esperanza de
que sea incluido en el Plan de Salud para Castilla y León.
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3. CLASIFICACION
La PKU es un aumento persistente de fenilalanina en sangre (> 2mg/ dl) que
se acompaña de una deficiencia de tirosina y una elevada excreción urinaria de fenilcetonas.
Los individuos PKU pueden tener distintas alteraciones en los sistemas
enzimáticos que originan diferentes tipos de hiperfenilalaninemias:
1. Hiperfenilalaninemia tipo I: (Fenilcetonuria clásica) se caracteriza por
ausencia de la enzima hepática, que metaboliza el paso de fenilalanina a
tirosina, (PAH)
2. Hiperfenilalaninemia tipo II: producida por cantidades de enzima (PAH)
inferiores a las normales. Se habla en este caso de hiperfenilalaninemia persistente y no de Fenilcetonuria y, por supuesto, tienen menor
gravedad.
3. Hiperfenilalaninemia tipo III: Está producida por la inmadurez hepática que
origina el retraso en la aparición de la enzima PAH (fenilalanina-
hidroxilasa), es una hiperfenilalaninemia transitoria. 4. Hay otros casos provocados por alteración de la dihidropteridina reductasa
(DHPR), por la tetrahidropteridina (BH4), o por la dihidrobiopteridina (BH2),
que son otras enzimas que intervienen secundariamente en el
metabolismo de la fenilalanina.
Se observa la presencia de síntomas y signos neurológicos, que afectan
especialmente a los reflejos, con un grave retraso mental. En niños mayores son frecuentes las
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crisis convulsivas y alteraciones del Electroencefalograma (E.E.G.) en un 75 al 90% de los
pacientes
Por el contrario la gran mayoría de pacientes que llevan un tratamiento
adecuado e instaurado precozmente tienen un desarrollo neurointelectual dentro de los límites
normales. Sin embargo, a pesar del tratamiento correcto se están observando niños con ciertas
anomalías en el leguaje y la conducta.
Pueden tener el color de la piel, el pelo y los ojos más claro que el resto de sus
familiares, por una disminución de melanina y a menudo despiden un olor característico “a
ratón“ por presencia en la orina de ácido fenilacético que es un metabolito de la fenilalanina.
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4. OBJETIVOS
4.1. OBJETIVOS GENERALES:
• Contribuir a mejorar la situación clínica, física, psíquica y social en los
fenilcetonúricos (PKU)
• Contribuir a mejorar la calidad de atención en los PKU
• Contribuir a disminuir la morbilidad e incapacidades por PKU
4.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
• Contribuir a aumentar el número de PKU conocidos y controlados
perfectamente
• Contribuir a disminuir el número y gravedad de las complicaciones
producidas por la PKU
• Contribuir a aumentar el número de PKU con conductas y actitudes
correctas
• Facilitar la solución multidisciplinar de aquellos problemas derivados de
la PKU
• Posibilitar Estudio Genético a los afectados y los medios necesarios
para ello
• Contribuir al mejor el conocimiento de la PKU por parte de las
Autoridades Sanitarias
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5. ACTIVIDADES
5.1. DIAGNÓSTICO PRECOZ (prueba del talón)
En nuestro país la detección neonatal para el despistaje de la
Hiperfenilalaninemia y el hipotiroidismo congénito se inició en 1968 en Granada y
posteriormente fue aumentando la cobertura hasta la actualidad en la que alcanza
prácticamente al 100% de los recién nacidos en el país.
La prueba consiste en una sencilla extracción percutánea de sangre en
el talón del R.N., entre el 5º y 7º día de vida, y la impregnación en un papel secante, con
un formato en círculos, diseñado para este fin.
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5.2. CONFIRMACIÓN DE LOS POSITIVOS
El resultado es negativo cuando los niveles séricos de fenilalanina en la prueba realizada, son menores a 2 mg/ dl.
Si el resultado es mayor a 2 mg/ dl se tomará una nueva muestra que nos dará el diagnóstico:
• < 2mg/dl Sano • Entre 2- 6 mg/ dl hablaremos de Hiperfenilalaninemia. • >6mg/ dl estaremos ante un nuevo caso de Fenilcetonuria.
DETECCIÓN DE LA FENILCETONURIA
MUESTRA (5º- 7º Día)
FENILALANINA
< 2 mg/ dl > 2 mg/ dl NEGATIVO DUDOSO PETICIÓN 2ª MUESTRA < 2 mg/ dl Entre 2- 6 mg/ dl > 6 mg/ dl NORMAL HIPERFENILALANINEMIA FENILCETONURIA CLÁSICA No precisa ingreso Probable ingreso hospitalario No precisa dieta Precisa dieta Evitar aspartamo (E-951) Controles muy estrictos Precisa seguimiento Precisa seguimiento Clínico/ Bioquímico/ nutricional Clínico/ Bioquímico/ Nutricional
(poco frecuente) (muy frecuente, especialmente los primeros 24 meses)
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5.3. SEGUIMIENTO Y CONTROL DE LOS CASOS DETECTADOS
Tabla de seguimiento clínico
Desde el nacimiento
hasta el año
1- 3 años 3- 5 años A partir de 5 años
Visita clínica Cada 3 meses Cada 4 meses Cada 6 meses Cada 6 meses
Fenilalanina Sérica 2 veces por semana 2 veces al mes 2 veces al mes Mensualmente
(*)
Examen psicológico Poco valorable Cada 2 años Cada 2 años Cada 2 años
Hemoglobina y
hematocrito
A los 6 meses Anualmente Anualmente Anualmente
Proteínas totales y Albúmina
Cuando esté
indicado
Cuando esté
indicado
Cuando esté
indicado
Cuando esté
indicado
Electroencefalograma Al diagnóstico Cada 2 años Cada 2 años Cada 2 años
(*) Durante el periodo puberal de crecimiento acelerado, puede ser necesario realizar
semanalmente los niveles séricos de fenilalanina.
Estamos convencidos que uno de los instrumentos que mejor facilita que estos
enfermos reciban la mejor asistencia posible es la existencia de una buena comunicación entre
el personal sanitario y los familiares de los enfermos, o con los mismos enfermos cuando se
trata de niños mayores o adultos.
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5.4. TRATAMIENTO
El tratamiento del niño fenilcetonúrico tiene que ser integral
• Tratamiento dietético
El tratamiento dietético debe cumplir 2 requisitos:
o Satisfacer las necesidades nutricionales del niño para el crecimiento
óptimo.
o Mantener las concentraciones de fenilalanina en una escala que no entrañe
riesgos.
Las necesidades en cuanto a la ingesta calórica son similares a las establecidas para
niños sin patología.
La dieta debe de ser individualizada, ya que las necesidades de fenilalanina varían
según la edad, actividad física y enfermedades intercurrentes, siendo importante tener en
cuenta el nivel socioeconómico de la familia.
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• Tratamiento psicológico
Las características especiales de estos niños (control de la dieta, visitas médicas,
análisis periódicos, etc.) pueden dar lugar a fluctuaciones en la dinámica familiar y conflictos
sobreañadidos. Los niños pueden adoptar conductas negativas, oposicionistas o de rechazo
tanto a la dieta como a los controles médicos.
Por todo esto el apoyo psicológico es muy importante tanto a los niños como a la
familia.
Es frecuente en estos niños, aún con buenos controles dietéticos, encontrarnos con
dificultades en el aprendizaje y alteraciones en el comportamiento.
• Tratamiento social
El tratamiento social va orientado a:
o Planear y organizar con antelación celebraciones, desplazamientos, viajes
y vacaciones
o Establecer trato igualatorio entre hermanos
o Informar adecuadamente de la alimentación especial a familiares, amigos y
centro escolar
o Atención y ayuda para la planificación familiar
o Integración en Asociaciones de padres. Creación de grupos de apoyo
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5.5. CONTROL DE PORTADORES. COSEJO GENÉTICO La PKU es un defecto genético que se transmite de padres a hijos, se hereda,
ambos tienen que ser portadores o enfermos para este carácter.
Posibilidades de herencia cuando los dos padres son portadores.
A B 1 2
Siendo: Gen sano para la Fenilcetonuria
Gen enfermo para la Fenilcetonuria Las posibilidades serán: A 1 Sano. Con una probabilidad del 25 % A 2 Portador. Con una probabilidad del 25 % B 1 Portador. Con una probabilidad del 25 % B 2 Enfermo. Con una probabilidad del 25 %
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En el caso de que la pareja esté formada por un enfermo de Fenilcetonuria y
un portador o un enfermo de Fenilcetonuria y una persona sano las posibilidades son las siguientes:
A B 1 2 A B 1 2
A 1 Portador 25 % A 1 Portador 25 % A 2 Enfermo 25 % A 2 Portador 25 % B 1 Portador 25 % B 1 Portador 25 % B 2 Enfermo 25 % B 2 Portador 25 %
En el caso de que la pareja la formen dos personas enfermas los hijos nacidos de ésta serán necesariamente enfermos.
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5.6. EDUCACIÓN SANITARIA
El proceso educativo tendrá un papel determinante en el éxito del tratamiento. Por ello es imprescindible en primer lugar que los padres dispongan de una adecuada información acerca de la enfermedad.
Los padres deben seguir unas normas educativas coherentes, como para
cualquier niño de su edad, y evitar actitudes de sobre protección, ansiosas o ambivalentes, que puedan perjudicar el futuro desarrollo psíquico del niño.
Uno de los objetivos educativos será ir aumentando paulatinamente la
independencia y responsabilidad del niño, implicándole progresivamente, según su edad, en la enfermedad, informándole de la misma, de los cuidados que requiere, dejándole que seleccione su dieta y lleve un papel activo en la misma y que finalmente, lleve un control responsable de su vida, dieta y controles médicos.
• Educación Sanitaria dirigida a padres
o Toda la familia y círculo de amigos tienen que estar informados de la dieta de su hijo
o Siempre tenga un remanente de los productos dietéticos que utiliza su hijo o No cambie demasiados alimentos a la vez en la dieta de su hijo o Recuerde que durante enfermedades o fiebre las concentraciones de
fenilalanina aumentan o Cuando el niño sea mayor hágalo partícipe de la preparación de su dieta o Sea muy estricto con la dieta o No permita que su hijo tome alimentos no permitidos o Nunca diga a su hijo que su alimento tiene mal aspecto, mal olor o mal
sabor Edad del bebé Tareas de los padres 0- 6 meses Conocer y adaptarse a la PKU 6 meses Incluir en la dieta alimentos sólidos bajos en proteínas 6- 7 meses Empezar a usar pesos para medidas 8- 9 meses Incluir en la dieta alimentos sólidos bajos en proteínas que no
requieran el uso de cuchara 10- 15 meses Fin de lactancia
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• Educación Sanitaria dirigida al autocontrol de la dieta en los niños Edad Tareas que debe desarrollar 2- 3 años Aprender a distinguir entre los alimentos permitidos y los
prohibidos 3- 4 años Aprender a contar alimentos ¿Cuántos? 4- 5 años Empezar a utilizar escalas de medidas ¿Cuánto? 5- 6 años Empezar a preparar la fórmula dietética bajo supervisión Comenzar a pesar los alimentos de forma habitual 6- 7 años Empezar a anotar alimentos en el registro de comidas 7- 8 años Preparar la fórmula dietética bajo supervisión Anotar los alimentos en el registro de comidas Aprender a reconocer el tamaño de las porciones 8- 9 años Preparar diariamente su fórmula dietética Preparar el bocadillo del colegio Anotar por sí solo las cantidades de alimentos en el registro de
comidas Escoger la merienda 10- 11 años Preparar por sí solo la fórmula dietética todos los días Preparar el desayuno en los días que no hay colegio Preparar platos simples por sí mismo Tomar por sí mismo la fórmula dietética total de cada día 12- 14 años Controlar por sí solo la ingesta total de fenilalanina diaria Responsabilizarse de la planificación de sus comidas Responsabilizarse del registro de comidas 15- 17 años Responsabilizarse totalmente del control de la dieta 18 años Puede independizarse
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6. RECURSOS
• RECURSOS HUMANOS
o Pediatra o Psicólogo o Nutricionista o Bioquímico o Asistente Social o Enfermera
• RECURSOS MATERIALES
o Estructura física y funcional que posibilite el desarrollo de la consulta ordinaria
de los PKU o Existencia de un Hospital que pueda garantizar un seguimiento adecuado o Laboratorio donde se realicen las determinaciones de los niveles séricos de
fenilalanina
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7. DISTRIBUCIÓN DE RESPONSABILIDADES
ACTIVIDADES
PEDIATRA
PSICÓLOGO
NUTRICIONISTA
BIOQUÍMICO
ASISTENTE SOCIAL
ENFERMERA
Diagnóstico Precoz
++
+++
+++
+++
Tratamiento Dietético
++
+++
++
Tratamiento Psicológico
++
+++
++
Tratamiento Social
+
+
+
+
+++
+
Seguimiento
+++
+++
+++
+++
+++
+++
Educación sanitaria
+++
+++
+++
+
+++
+++
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8. EVALUACIÓN
Se basará en la valoración de los resultados alcanzados en términos de:
• Morbilidad a través de los índices de la prevalencia y la incidencia. • Esperanza de vida libre de incapacidad que mide, no solo la duración (años de vida
desde una determinada edad hasta su fallecimiento) sino también la calidad de
vida. • Autovaloración de la salud: Se trata de una medida subjetiva basada en la forma en
que cada individuo vive su propia salud, por lo que tiene en cuenta aspectos
físicos, psicológicos y sociales de la misma. La información de este indicador se
obtendrá mediante encuestas de salud realizadas a través de las entrevistas en la
consulta de enfermería.
Para la evaluación de las actividades se utilizarán los siguientes indicadores:
1. Nº de pacientes detectados
Total de la población
2. Nº de pacientes en programa Nº total de pacientas conocidos
3. Nº total de controles realizados Nº total de enfermos en programa
4. Nº de enfermos en el autocontrol correcto Nº total de enfermos en programa
5. Nº de incapacidades Nº de pacientes conocidos
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Anexo 1. CONCEPTO
La Fenilcetonuria, también llamada PKU, es un Error Congénito del Metabolismo de la fenilalanina.
La fenilalanina es un aminoácido esencial que tiene su propia vía metabólica,
por lo que es capaz de formar un compuesto muy parecido a ella, la tirosina. Tanto la
fenilalanina como la tirosina son aminoácidos que forman parte de las proteínas. Las proteínas
son unas cadenas muy largas de aminoácidos enlazados en un orden y una disposición
especial de cada proteína para su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan
estos aminoácidos se liberan y bien pueden formar parte de otros proteínas o bien pueden
generar energía.
La Fenilcetonuria se produce por la ausencia o inactividad funcional de la
enzima hepática fenilalanina- hidroxilasa (PAH), que en condiciones normales cataliza la
hidroxilación del aminoácido esencial fenilalanina a tirosina.
Esta incapacidad para metabolizar la fenilalanina produce una acumulación de
este aminoácido en sangre y otros tejidos, con producción de cantidades anormales de
metabolitos que aparecen en la orina. Estos metabolitos en exceso se acumulan en el cerebro
provocando un retraso mental y otras alteraciones neurológicas como convulsiones.
En algunas ocasiones producen alteraciones dérmicas como eccemas y una
disminución de la melanina, lo que ocasiona un color de la piel y pelo más claro del resto de
sus familiares no afectos.
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Anexo 2 TRATAMIENTO DIETÉTICO
La dieta consiste en la disminución y en algunos casos prácticamente
exclusión de alimentos ricos en proteínas naturales de alto valor biológico. Si tenemos en
cuenta que las proteínas están presentes en todos los alimentos nos haremos cargo de la
limitación que tienen estos niños durante el resto de su vida y de la dificultad de conseguir una
dieta variada y apetitosa, pues los alimentos bajos en proteínas que ellos toman libremente se
resumen en frutas y verduras. Estos pacientes son necesariamente vegetarianos y la dieta es
para toda la vida. Al restringir la ingesta de fenilalanina disminuye también la del resto de
aminoácidos esenciales, por lo que existen unos preparados comerciales que proporcionan
vitaminas, minerales y todos los aminoácidos, excepto la fenilalanina.
Por otra parte, no se puede excluir la fenilalanina de la dieta, pues es un
aminoácido esencial para el crecimiento tisular. Es necesaria una prescripción ajustada de la
dieta según las tolerancias individuales a la fenilalanina y los requerimientos calóricos con el fin
de que no pase hambre.
La experiencia clínica muestra que el tratamiento dietético debe iniciarse lo antes posible, en las primeras semanas de vida, para prevenir las posibles alteraciones en el
desarrollo normal del cerebro y del sistema nervioso central.
Hay que evitar periodos de ayuno prolongado ya que con ellos se provoca
catabolismo proteico con el consiguiente aumento de la fenilalanina plasmática. Esto mismo
ocurre en procesos gastrointestinales y también cuando el niño tiene fiebre por cualquier
motivo.
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El inicio del tratamiento dietético después de que han ocurrido lesiones
cerebrales no revierte este proceso pero si limita su avance. La restricción de fenilalanina en
niños de mayor edad o adultos no tratados ha resultado beneficiosa para mejorar la conducta,
capacidad motora y también eliminar las lesiones cutáneas como los eccemas.
Anexo 3. TRATAMIENTO PSICOLÓGICO
Los servicios del psicólogo son necesarios para evaluar los niveles
intelectuales y de desarrollo, determinando las posibles áreas de disfunción cerebral y
dificultades de aprendizaje o maduración. El psicólogo está en situación óptima para observar,
medir y analizar las consecuencias de un tratamiento dietético o la ausencia del mismo, en su
caso.
El uso adecuado de técnicas psicométricas es otra forma de monitorizar el
progreso del niño fenilcetonúrico a través de la evaluación intelectual, sirviendo como una
manera más de testar la idoneidad del tratamiento.
Es conveniente un seguimiento psicológico para prevenir posibles
dificultades. El examen psicológico, que se realiza mediante entrevistas y técnicas
psicométricas, deberá valorar tanto las disfunciones cognitivas como las alteraciones del
carácter y , en el caso de confirmarse algún problema, orientar el tratamiento adecuado, bien
sea psicopedagógico para las disfunciones cognitivas, o psicoterapéutico para las alteraciones
del carácter.
El papel del psicólogo es más crucial a medida que el niño crece e inicia su
etapa escolar ya que presenta riesgo elevado de disfunciones perceptivo- motoras y en
muchos niños se observa alteraciones del aprendizaje. El psicólogo puede ayudar al niño y a
los padres a identificar la causa del problema y sugerir las medidas adecuadas para el
tratamiento.
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Anexo 4. PRONÓSTICO
Aunque no corre peligro la vida del niño, el pronóstico de la Fenilcetonuria es
malo debido a la afectación intelectual. Mediante un tratamiento precoz y mantenido es posible
conseguir un desarrollo normal y evitar afectación de Sistema Nervioso Central (S.N.C.).
Aún en el caso de seguir un buen control, los niños afectos de PKU tienen un
mayor riesgo, respecto a la población general, de presentar disfunciones en las áreas
perceptivo- motoras y consecuentemente, futuras dificultades del aprendizaje. Asimismo
presentan también mayor riesgo de alteraciones de la conducta como hipercinesia, trastornos
de comportamiento, déficit de atención, etc.
Por el contrario la gran mayoría de pacientes que llevan un tratamiento
adecuado e instaurado precozmente tienen un desarrollo neurointelectual dentro de los límites
normales. Sin embargo, a pesar del tratamiento correcto se están observando niños con ciertas
anomalías en el leguaje y la conducta.
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Anexo 5. CONSEJO GENÉTICO.
FENILCETONURIA MATERNA
Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas células
llamadas Cromosomas, los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico
y mental del individuo. Estos genes están compuestos de A.D.N. El óvulo materno contiene 23
Cromosomas y el espermatozoide paterno otros 23 Cromosomas. Recibimos así 23 pares de
Cromosomas (46 en total). Todas las células de nuestro organismo tienen 23 pares de
Cromosomas.
Es el Cromosoma 12 el que contiene instrucciones para la producción de la
enzima PAH responsable del paso de fenilalanina a tirosina. Cuando este Cromosoma está
alterado es el causante de la Fenilcetonuria.
Cuando está alterado un solo Cromosoma del par 12 esta situación es la de
portador, que en el caso de la Fenilcetonuria el portador es sano y se entera de su condición,
de portador, normalmente cuando tiene un hijo fenilcetonúrico. Se estima que la frecuencia de
portadores es del 2 % de la población general.
Es necesario que los dos Cromosomas del par 12 estén alterados para que se
desarrolle la enfermedad.
Este tipo de herencia se denomina Herencia Autonómica Recesiva.
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Las alteraciones de este Cromosoma no son siempre las mismas, sino que se
han descrito más de 250 mutaciones distintas. Según la mutación o las mutaciones que tenga
el paciente presentará una forma más leve o más severa de la enfermedad, lo que hace que
las alteraciones de un mismo Cromosoma cause en unas ocasiones Fenilcetonuria y en otras
hiperfenilalaninenia.
El conocer la mutación, mediante un Estudio Genético, es muy importante ya
que nos puede ayudar a relacionar el Genotipo, es decir, las mutaciones del Cromosoma, con
el Fenotipo, es decir, las manifestaciones clínicas. Esto nos ayudará a predecir la gravedad de
la enfermedad y orientará al tratamiento dietético del paciente fenilcetonúrico.
• LA FENILCETONURIA MATERNA
La Fenilcetonuria materna da lugar a una serie de defectos congénitos en el
feto. Los niveles elevados de fenilalanina durante la gestación de una mujer fenilcetonúrica dan
lugar en el feto a un retraso mental irreversible y un retraso del desarrollo físico.
Es imprescindible que el equipo que trata a una paciente fenilcetonúrica le
informe al llegar a la pubertad de los graves riesgos que tienen los niños nacidos de estas
pacientes. Se les debe proporcionar educación sexual e informar acerca de la planificación
familiar.
En el caso de embarazo en una mujer fenilcetonúrica y para evitar las
complicaciones que conlleva la elevación de la fenilalanina en sangre, se debe llevar la dieta
adecuada de forma muy estricta incluso antes del embarazo, cuando éste es programado.
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ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD; Ministerio de Sanidad y Consumo; 1990 23. ATS/DUE DE INSTITUCIONES SANITARIAS DEL INSALUD; Editorial MAD; diciembre
2001.
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