Augusto Lio da M. Gonçalves Filho Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo.
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Augusto Lio da M. Gonçalves Filho Serviço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo GENE 12 de março de 2015
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Augusto Lio da M. Gonçalves FilhoServiço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo
GENE 12 de março de 2015
Quadro Clínico
Feminino, 33 anos, parda, natural de São Paulo.
Há 10 anos iniciou quadro de dor e distenção abdominal, com náuseas e diarréia.
Após 6 meses, apresentou perda da coordenação motora, quedas e crise convulsiva. Sem outros sintomas.
Nega histórico familiar ou uso de medicações / drogas.
Quadro Clínico
Ataxia motora ao exame físico.
Quadro Clínico
Ataxia motora ao exame físico.
Quadro Clínico
Ataxia motora ao exame físico.
Investigação diagnóstica
RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DO ENCÉFALO
Ressonância Magnética
Ressonância Magnética
Ressonância Magnética
Diagnóstico
?
Diagnóstico
ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
• Diagnóstico de Doença Celíaca
• Discreta deficiência de vitamida B12, sem anemia.
ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
É a manifestação neurológica mais comum da sensibilidade ao glúten.
o Neuropatia periférica, nistagmo, disartria, alteração de marcha.
Achados de imagem: atrofia cerebelar (80%) e hipersinal na SB (20%).
Dano humoral e celular: infiltrado céls T na SB cerebelar e Ac anti-céls Purkinje
HLA DQ2 (72%), IgG anti-gliadina e anti-transglutaminase.
Sintomas gastrointestinais e enteropatia podem não estar presentes.
Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.
Ataxias – grupo heterogêneo de doenças com causa genética ou não-genética.
O diagnóstico etiológico da Ataxia esporádica do adulto é um desafio.
Diagnóstico diferencial:
o Adquirida: tóxica (álcool, lítio, fenitoina, amiodarona) e infecciosa (Whipple, sífilis);
o Paraneoplásica;
o Imunomediada: glúten, anti-GAD, Hashimoto;
o Hipovitaminose (B12, B1, E)
o Hereditárias (AD – espinocerebelares e AR – Friedreich).Barsottini, O G P et al. Adult onset sporadic ataxias. Arq Neuropsiquiatr 2014;72(3):232-240
ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
CONSIDERAÇÕES FINAIS
O tempo de diagnóstico e tratamento é crucial para evitar a perda irreversível
de céls de Purkinje.
Evidência crescente de que a intituição de dieta livre de glúten pode ser
benéfica no tratamento.
Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.
