BIOBANCOS: IMPORTANCIA EN INVESTIGACIÓN BIOMÉDICAparticipantes en el estudio del Plan Estratégico...
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BIOBANCOS: IMPORTANCIA EN INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA
Ley de Investigación BiomédicaMesa redonda: análisis genéticos y utilización de muestras biológicas en investigación biomédica.
Biobancos
Barcelona, 16 de noviembre de 2007
Artículo 3. Definiciones
LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA colecciones de muestras y biobancos
Colecciones deuso personal
Colecciones con fines asistenciales
Biobanco de investigación
Bancos nacionales
CONSENTIMIENTO-INFORMACIÓN
Finalidad Beneficios esperados
Posibles inconvenientes
ID responsableinvestigación
Lugar de análisis y destino*
Derecho de revocación y efectos
Derecho de conocer resultados (datos) genéticos
Implicacionesfamiliares
Garantía deconfidencialidad
Implicacionesen su salud
Contactoposterior
- Autorización por CCAA (creación por MSC)- Estructura organizativa:
- Director científico y responsable del fichero- Comités externos
- Funcionamiento:- Asegurar cumplimiento de la legislación- Registro de actividades- Garantía de calidad, seguridad y trazabilidad
de muestras datos y procedimientos- Atender consultas y reclamaciones- Documento de buenas prácticas- Informe anual
LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA: obligaciones del biobanco
Comité CientíficoExterno
Comité de ÉticaExterno
NODO CENTRAL
CENTROS ASOCIADOS
EnfermedadesMetabólicas
Enfermedadescardiovasculares
EnfermedadesNeurológicas
EnfermedadesOncológicas
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
www.bancoadn.org
BANCO NACIONAL DE ADNEstructura
BANCO NACIONAL DE ADN: ESTRUCTURA NODO COORDINADOR
DIRECCIÓN CIENTÍFICA
SECRETARÍA Y ADMINISTRACIÓNElena Chamorro Castro
Universidad de Salamanca Fundación Genoma EspañaConsejería de Sanidad (JCyL)Banco Nacional de ADN
UNIDAD DE GESTIÓN DE CALIDADAna Mª Regalado Mayordomo
GESTIÓN DE PRODUCTOS FINALES
RESPONSABLE DEL FICHERO Y COORDINADOR TÉCNICODr. Andrés C. García Montero
UNIDAD DE APOYO E INTEGRACIÓNMaría Almeida Parra
UNIDAD DE PRODUCCIÓN Y ALMACENAMIENTO
Mª Isabel Morante ArroyoGESTIÓN DE
PRODUCTOS FINALES
UNIDAD DE INMORTALIZACIÓN CELULAR
F. Javier García Palomo
Consejo AsesorDirección del BNADNRepresentantes de cada Centro de Transfusión y Bancos de Sangre
Grupo Coordinador
- Autorización por CCAA (creación por MSC)- Estructura organizativa:
- Director científico y responsable del fichero- Comités externos
- Funcionamiento:- Asegurar cumplimiento de la legislación- Registro de actividades- Garantía de calidad, seguridad y trazabilidad
de muestras datos y procedimientos- Atender consultas y reclamaciones- Documento de buenas prácticas- Informe anual
LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA: obligaciones del biobanco
CRT/BS Banco de ADN Centros de genotipado
Donantes voluntarios
Estudio de genotipos (SNPS)
Base de datos
Separación celular y extracción de ADN
Codificación
Cuestionario de salud, nutrición, hábitos de vida, etc
Muestras de sangre
Almacenamiento
Recepción y envío de muestras
L.I.M.S
SISTEMA DE GESTIÓN DE CALIDAD
El Banco Nacional de ADN ha desarrollado, documentado e
implementado un sistema de gestión de calidad (SGC) según
el modelo UNE-EN-ISO 9001:2000 como estrategia básica
para el aumento de la satisfacción del usuario, y otras partes
interesadas, mediante la garantía del cumplimiento de sus
requisitos.
Certificado: Febrero 2006
- Autorización por CCAA (creación por MSC)- Estructura organizativa:
- Director científico y responsable del fichero- Comités externos
- Actividades:- Asegurar cumplimiento de la legislación- Registro de actividades- Garantía de calidad, seguridad y trazabilidad
de muestras datos y procedimientos- Atender consultas y reclamaciones- Documento de buenas prácticas- Informe anual
LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA: obligaciones del biobanco
INSPECCIÓN
REGISTRO DE BIOBANCOS
para investigación biomédica
CCAA
ISCiii
Biobancos deinvestigación
Otrascolecciones
Colecciones de uso personal
Colecciones asistenciales
LEY DE INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA:
consentimiento(s) informado
Consentimientopara proyecto de
investigación
Consentimientopara línea de Investigación(art.59.f)
Consentimientopara biobanco(art.70.2)
CESIÓN A TERCEROS
• Obtener, preparar y almacenar muestras biológicas y datos asociados a las mismas.
• Distribuir muestras de ADN a grupos de investigación.
• Asegurar un uso racional, eficaz, legal y ético de los recursos disponibles
-El verdadero valor de un biobanco viene dado por la existencia real de proyectos de excelencia de tipo cooperativo.
FUNCIONES DEL BANCOADN
BANCOADN:
PREPARACIÓN de MUESTRA
BANCO de ADN
CONTROL DE CALIDAD
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
BANCOADN
MUESTRA BIOLÓGICA
PREPARACIÓN de MUESTRA
DONANTE
DATOS CLÍNICOS
CONTROL DE CALIDAD
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
PERFIL MOLECULAR
INVESTIGADORES
DATOS y MUESTRAS
MARCADORES MOLECULARES
BANCO de ADN
BIMS (Biobank Information Management System)
LIMS
PORTAL SERVIDOR
WEB
WEB INTEGRACIÓN de INFORMACIÓN
DATOS GENOTÍPICOS
UNIDADES EXTERNAS
BASE de DATOS
ROBOTS
DATOS DE MUESTRAS
ANÁLISIS de DATOS
DATOS FENOTÍPICOS
CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE
RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE
MUESTRAS DE REFERENCIA DE LA POBLACIÓN ESPAÑOLA
10Ceuta
1003TOTAL MUESTRAS
25Navarra
30Murcia
12Melilla
149Madrid
25La Rioja
94Galicia
25Extremadura
97Comunidad Valenciana
157Cataluña
69Castilla y León
32Castilla la Mancha
25Cantabria
22Canarias
26Baleares (Islas)
25Asturias
26Aragón
154Andalucía
Distribución geográfica de las muestras:
DISTRIBUCIÓN POR SEXO
HombresMujeres
48%52%
DISTRIBUCIÓN TAMAÑO LOCALIDAD NACIMIENTO
<1.000 hab.1.000 – 10.000 hab.10.000 – 50.000 hab.50.000 – 500.000 hab.>500.000 hab.
10%16%
15%33%
26%
DISTRIBUCIÓN SEGÚN NIVEL ESTUDIOS
Sin estudiosEstudios primariosEstudios secundariosEstudios universitariosEstudios de postgrado
3%
32%
1%
32%
33%
DISTRIBUCIÓN POR EDAD
<20 años21-30 años31-40 años41-50 años>50 años
24%30%
24%6%17%
Nº muestras: 1003Disponibilidad de las muestras: INMEDIATA
Todas las muestras almacenadas en el Banco Nacional de ADN disponen de información asociada y de consentimiento informado.
Centro coordinador: Fundación IMIM (Barcelona) Coordinador: Dr. Mariano Sentí Clapés
Centros participantes: -. Hospital Josep Trueta (Girona) (Dr. Joan Sala Moreno)-. Hospital Son Dureta (Mallorca) (Dr. Miquel Fiol Sala)-. Centro Regional de Salud Pública de Talavera de la
Reina (Dr. Antonio Segura Fragoso)-. Dirección de Ordenación y Evaluación Sanitaria del
País Vasco (Dra. Elena Aldasoro)
ESTRUCTURA Banco Nacional de ADNCentro coordinador: Universidad de SalamancaDirector: Dr. Alberto Orfao
Unidades:-. Gestión administrativa-. Gestión de Calidad-. Producción y almacenamiento-. Coordinación y gestión de productos-. Apoyo e integración
Centro coordinador: Centro de Investigación del Cáncer (Salamanca) Coordinador: Dr. Enrique de Álava
Centros participantes:-. IDIBAPS - Hospital Clinic (Barcelona)
(Dra. Marta Aymerich)-. IUOPA (Oviedo) (Dra. Aurora Astudillo)-. IMIM Hospital del Mar (Barcelona) (Dr. Francesc Solé)-. FIBAO Hospital Universitario Virgen de las Nieves
(Granada) (Dr. Ángel Concha)-. IMABIS Hospital Carlos Haya (Málaga)
(Dra. Mª Dolores Bautista Ojeda)
NODO ONCOLÓGICAS
NODO COORDINADOR NODO CARDIOVASCULAR
NODO NEUROLÓGICASCentro coordinador: Institut de Recerca en Ciències de la Salut (IRCIS) (Reus) Coordinadora: Dra. Elisabet Vilella
Centros participantes: -. Universidad Autónoma de Madrid (UAM)
(Dr. Fernando Valdivieso, Dra. Mª Jesús Bullido)-. Universidad del País Vasco (UPV/EHU) (Vitoria)
(Dra. Mª Ángeles Martínez de Pancorbo)-. Generalitat Valenciana, Conselleria de Sanidad,Direcció General de Salut Pública (DGSP) (Valencia)
. Hospital La Fe (Dr. Juan Andrés Burguera)
. DGSP (Dr. Antonio Salazar)
. Institut de Biomedicina de Valencia, CSIC (Dr. Jordi Pérez-Tur)
Centro coordinador: IDIBAPS-Hospital Clinic (Barcelona) Coordinador: Dr. Ramón Gomis
Centros participantes:-. Hospital Joan XXIII (Dr. Joan Vendrell Ortega)-. IRCIS-Hospital de Recerca en Ciencies de la Salut de Reus (Tarragona) (Dr. Lluis Masana Marín)-. Fundació Sardá Farriol (Barcelona) (Dra. AnnaNovials Sardá)-. Hospital Josep Trueta (Girona) (Dr. José Manuel Fdez. Real Lemos)-. Hospital de Cruces (Baracaldo) (Dr. Luis Castaño González)-. Hospital Clínico San Carlos (Madrid) (Dr. Manuel Serrano Ríos)-. Hospital Carlos Haya (Málaga) (Dr. Federico Soriguer)-. Hospital Clínico de Valencia (Dr. Rafael Carmena)
NODO METABÓLICAS
Facilita el acercamiento al conocimiento del universo genético de la población residente en España, así como su predisposición a padecer enfermedades neurológicas, metabólicas, cardiovasculares o cáncer, permitiendo conocer:
-Qué genes influyen en el desarrollo de enfermedades o protegen frente a las mismas.
-Qué enfermedades están influenciadas por el ambiente en el que vive el individuo.
-Qué genes influyen en la eficacia/resistencia a tratamientos específicos
CONVOCATORIA AMPLIACIÓN BANCO NACIONAL DE ADNDiciembre 2005
Integración de NODOS DE ENFERMEDADES: NEUROLÓGICAS
METABÓLICAS
CARDIOVASCULARES
ONCOLÓGICAS
NODO ENF. CARDIOVASCULARES:
- Hipertensión- Infarto agudo de miocardio- Enfermedad vascular cerebral-Insuficiencia cardíaca
Nº estimado de muestras: 3500
NODO ENF. NEUROLÓGICAS:
- Esquizofrenia- Alzheimer- Parkinson- Esclerosis múltiple- Esclerosis lateral amiotrófica- Distonia cervical idiopática
Nº estimado de muestras: 2200
NODO ENF. METABÓLICAS:
- Diabetes Mellitus tipo I
- Diabetes Mellitus tipo II- Obesidad- Obesidad mórbida- Dislipemias
Nº estimado de muestras: 2800
NODO ENF. ONCOLÓGICAS:
- Colorrectal- Mama- Cabeza y cuello- Pulmón- Próstata
- Leucemia linfática crónica- Síndromes mieloproliferativoscrónicos- Leucemias agudas- Linfoma no-Hodgkin
T. SÓLIDOS: T. HEMATOLÓGICOS:
Nº estimado de muestras: 4547
- Diabetes tipo MODY
-Fibrilación auricular
ESTUDIO DE RIESGO CARDIOVASCULAR EN LA POBLACIÓN
DE CASTILLA Y LEÓN
NODO COORDINADOR: Banco Nacional de ADN Director: Dr. Alberto Orfao de MatosConsejería de Sanidad, JCyL: (Valladolid) Coordinador proyecto: Dr. Tomás Vega Alonso
Nº muestras: 3488
Disponibilidad: Inmediata
- El Banco Nacional de ADN pone a disposición de la comunidad científica muestras de ADN e información asociada de donantes voluntarios participantes en el estudio del Plan Estratégico Cardiovascular promovido por la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León, con el fin de promover la investigación científica acerca del conocimiento de la predisposición genética a padecer enfermedades cardiovasculares.
Todas las muestras disponen de consentimiento informado restringido a proyectos de investigación sobre
riesgo cardiovascular o relacionados.
“Determinación de predictores genéticos y dianas terapéuticas en las enfermedades inflamatorias mediadas por mecanismos auto-inmunes (IMID)
mediante la estrategia de genoma completo”
Proyectos Singulares y Estratégicos del Ministerio de Educación y Ciencia:
Investigadora Principal: Dra. Sara Marsal(Fundación Institut de Recerca del Hospital Universitari Vall d’Hebron)
- Fundación Institut de Recerca del Hospital Universitari Vall d’Hebron- Schering-Plough S.A.- Universidad de Salamanca (Banco Nacional de ADN)- Fundació Centre de Regulació Genòmica- Universitat Pompeu Fabra CCT- Hospital General Universitario Gregorio Marañón- Fundación Privada Clinic per la Recerca Biomedica- Barcelona Supercomputing Center- Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas- Hospital Universitario de la Princesa
ENTIDADES PARTICIPANTES:
- Artritis reumatoide- Colitis ulcerosa/EC- Psoriasis- Controles
ENFERMEDADES:3.0003.0003.0003.000
N. MUESTRAS:
TOTAL: 12.000
Duración proyecto: 2007-2010
ESTUDIO DE FIBROMIALGIA Y SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
NODO COORDINADOR: Banco Nacional de ADNDirector: Dr. Alberto Orfao de MatosFundación de Afectados/as de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica:Coordinador proyecto: Dr. Antonio ColladoEntidad patrocinadora:Fundación de Afectados y afectadas de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica
Nº estimado muestras: 3000
- El Banco Nacional de ADN y la Fundación de Afectados y Afectadas de Fibromialgia y Sindrome de Fatiga Crónica pone a disposición de la comunidad científica muestras de ADN e información asociada de pacientes con Fibromialgia y/o Síndrome de Fatiga Crónica, con el fin de promover la investigación científica acerca de los perfiles genéticos y posibles dianas terapéuticas de ambas enfermedades.
BANCO DE MASTOCITOSIS
NODO COORDINADOR: Banco Nacional de ADNDirector: Dr. Alberto Orfao de MatosRed Española de Mastocitosis:Coordinadores proyecto: Dr. Luis Escribano, Dr. Andrés GarcíaEntidad patrocinadora:
Nº estimado muestras: 1000 (pacientes y familiares.Disponibilidad: 2009
- El Banco Nacional de ADN y la Red Española de mastcoitosis pone a disposición de la comunidad científica muestras de ADN e información asociadade pacientes con Mastocitosis, con el fin de promover la investigación científica acerca de los perfiles genéticos y posibles dianas terapéuticas de los diferentes subtipos diagnósticos de esta enfermedad.
Acceso externo a muestras de ADN
• Grupos de investigación: nacionales, europeos e internacional (en proyectos de colaboración con grupos españoles)
• Proyectos de investigación: “de interés científico” y evaluación favorable por los comités externos.
Solicitud Evaluación Entregade muestras de la solicitud de muestras
Comités Muestrasexternos anonimizadas
(n> 100)<30 dias <30 dias
BANCO NACIONAL DE ADN
Otros servicios externosBANCO NACIONAL DE ADN
Asesoramiento técnico y cursos de formación
Extracción automatizada de ADN
Almacenamiento y gestión de colecciones de muestras de ADN
Separación e inmortalización celular
Asesoramiento para la creación y gestión de nuevos biobancos
Programas de control de calidad externo
CuestionarioCuestionario epidemiolepidemiolóógicogico::
-Datos generales de salud(antecedentes familiares)
- Nutrición y estilo de vida(tabaco, alcohol, actividad física …)
- Datos demográficos(familia, cultura, lugar de residencia…)
- Datos genealógicos(dos generaciones)
- Datos fenotípicos(analisis bioquimicos, virología, antropometría)
CuestionarioCuestionario especespecííficoficode de enfermedadesenfermedades
DatosDatos incluidosincluidos siempresiempre::
- Datos clínicos
- Datos diagnósticos
- Datos de supervivencia
- Enfermedadesasociadas
www.bancoadn.org
BANCO NACIONAL DE ADNDatos asociados
BANCO NACIONAL DE ADNEstructura internacional
P3G(Public Population Project
in Genomics)
“Harmonizacion of Biobanksand population-based cohorts”
Cartagene/Genome Canada
GenomEUTwinProject
BancoADNCentro de Genotipado(Genoma ESPAÑA)
UK Biobank
EstoniaBiobank
MUCHAS GRACIAS