Capítulo Nº 03

7/27/2019 Capítulo Nº 03

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CAPÍTULO 3 - SEMIOLOGÍA

Semiología en la Práctica Clínica Pediátrica

Francisco Barrera Q.Joel Riquelme R.

El médico pediatra en base a la semiología, tiene la oportunidad de establecer la condiciónde salud de un niño. Ello adquiere máxima trascendencia en el momento del nacimiento y

pone en juego su destreza clínica y experiencia en un momento tan crucial. Sin embargo entoda consulta pediátrica, particularmente en los servicios de urgencia, el buen entrenamientoclínico y semiológico puede ser fundamental para decidir una adecuada y oportuna conductamédica.

Los antecedentes obtenidos de la historia clínica permitirán determinar con mayor omenor precisión la orientación del examen físico y la posterior solicitud de exámenescomplementarios. Por ello, la información resultante, su grado de confiabilidad, cuancompleta sea y su enfoque integral son de la mayor trascendencia. Aunque lamentablementesu importancia se ha visto reducida, por una mal entendida modernidad, el rol actual de lasemiología debería ser el de siempre: precisar síntomas y signos en la historia clínica que le

permitan al pediatra establecer las bases de su hipótesis diagnóstica y orientar la solicitud deexámenes de laboratorio e imágenes necesarios, para finalmente definir la conducta terapéuti-ca. Una inadecuada historia clínica, un examen físico superficial o incompleto o unaincorrecta interpretación semiológica son la base principal de los errores diagnósticos y, por consecuencia, terapéuticos. Hoy en día, ello no solo se traduce en iatrogenia, sino que ademásen un innecesario aumento de los costos en salud y en riesgo de juicio por mala práctica.

En la actualidad, la práctica clínica médica ha sufrido importantes modificacionesderivadas de los cambios observados en las enfermedades propias del niño, patologíasemergentes (influenza aviar, síndrome agudo respiratorio, Hanta virus, Ebola, enfermedadesadictivas, etc.) y reemergentes (tuberculosis), así como por la aparición de nuevos y modernosmétodos de estudio; ambas situaciones unidas a la premura en lograr un rápido y precisodiagnóstico, induce al clínico a la solicitud de variados exámenes complementarios a laevaluación clínica.

Se ha insistido en que el primer y mejor pediatra para un niño es su propia madre. Ello basado en que la permanente y oportuna apreciación de la madre en relación al estado desalud-enfermedad del niño, es fundamental. Diversos estudios señalan que, por ejemplo, la

percepción de fiebre en su hijo, a través del contacto físico, tiene un alto grado de correlacióncon la medición de temperatura efectuada por personal entrenado. Una consulta tardía, sobretodo en una patología aguda (hernia inguinal atascada en la niña, dolor inguinoescrotal en elvarón, síndrome diarreico, enfermedad meningocócica, apendicitis aguda), puede ser el

principal factor de mal pronóstico. Lo mismo puede observarse en enfermedades de curso máslento (enfermedades oncológicas, particularmente leucemia, conectivopatías, alteraciones

psiquiátricas). Trastornos del ánimo de la madre, especialmente relacionados con depresión, pueden retrasar la apreciación del estado de salud del niño, sobrevalorar o subvalorar determinados síntomas y signos e inducir al pediatra, sobre todo con menor experiencia, a unaevaluación semiológica inadecuada e incluso equivocada. Las características de crianza



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(autoritaria o permisiva) como generadora de estilo de vida saludable o desencadenante devariados trastornos en el crecimiento y desarrollo, o en la nutrición (desnutrición-obesidad), esde responsabilidad familiar, en que la madre constituye el pilar fundamental. Debe permitirseel tiempo necesario para un relato espontáneo, sin presión ni apresuramiento, que permitirámuchas veces obtener valiosos antecedentes y otorgarles la jerarquía adecuada. Aunque

también muchas veces la información espontánea entregada por los padres puede ser insustancial y no revelar el real motivo de consulta. Si bien, durante mucho tiempo losesfuerzos del equipo de salud estuvieron dirigidos a las mediciones antropométricas y la

búsqueda de enfermedades orgánicas, actualmente, parte importante de la entrevista médica (eincluso del examen físico), deben estar orientados a valorar estilo de vida, hábitos de crianza,riesgo de maltrato y violencia intrafamiliar, que muchas veces corresponden al verdadero yencubierto motivo de consulta. Suele ser frecuente la administración de medicamentos sin

prescripción médica, previa a la consulta, algunos de los cuales pueden confundir laevaluación clínica especialmente uso de antihistamínicos, benzodiazepinas, antiespasmódicosy sedantes, así como la administración de diversas infusiones de hierbas (anís, cedrón, matico,

boldo), que poseen anetol, otros alcoholes y sustancias con acción en el sistema nerviosocentral y digestivo, que pueden confundir la apreciación clínica del recién nacido y lactantemenor. Al menos en Chile, son usados por la familia para aliviar distintas molestias,

particularmente meteorismo, flatulencia y cólico del lactante menor, pudiendo ser la causa delcompromiso neurológico del niño.

En la consulta ambulatoria, la evaluación clínica puede comenzar con algunos anteceden-tes observados por la asistente médico en la sala de espera, relacionados con la interacciónfamiliar y comportamiento del niño, sin la influencia ni angustia que genera el médico en susala de examen. Ello pudiera contribuir a una mejor interpretación médica de procesos desomatización temprana en el niño (dolor precordial, taquicardia, disnea suspirosa, dolor

abdominal recurrente, cambios de hábito intestinal, falta de progreso ponderal e inclusoestatural, esto último previo descarte de patología orgánica, etc.). En el caso de una consultaen Unidad de Urgencia o en el transcurso de la atención hospitalaria, los profesionales decolaboración médica (especialmente enfermera) y técnicos de enfermería pueden pesquisar aspectos semiológicos de gran importancia que deben ser informados y acogidos por elmédico para su adecuada interpretación. De particular trascendencia signos sugerentes demaltrato, abuso sexual, lesiones de piel e incluso comportamiento inadecuado durante laatención por dichos profesionales. El mismo valor tiene la pesquisa de actitudes sospechosasen los padres y la familia. En ocasiones suele ser la primera señal de violencia y maltrato.

Especial consideración debe asignarse al grado de confiabilidad de la información

entregada por la madre y la familia. Para ello el médico clínico debe tener algunosconocimientos en sociología, antropología cultural y psicología del comportamiento. Elloadquiere mayor importancia cuando no existe suficiente confianza entre la madre del niño, oel informante, y el pediatra. Incluso, puede haber aspectos de la información que son omitidos

por sentimientos de vergüenza o culpa y simulación (síndrome de Münchaussen by proxy) alos que el pediatra debe estar atento y buscar con discreción la oportunidad para recabar ycomprobar dicha información. Especialmente en indagar aspectos que orienten a patologíasrelacionadas con infecciones de transmisión sexual, virus de inmunodeficiencia humana(VIH), adicción a drogas, sexualidad y sospecha de embarazo en la adolescencia. Suele ser difícil, sobre todo al comienzo de los trastornos conductuales, evaluar cuánto hay de alteración

propia del niño y cuánto de desviación de estilo de crianza.En la atención de niños mayores, la relación primordial debe establecerse con el propio

paciente, de modo que tenga clara sensación de que es la persona más importante. Debegenerarse la oportunidad para que el niño señale, desde su punto de vista, el motivo de



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consulta, lo que permite valorar su comportamiento, actitudes y pesquisar algún trastorno de personalidad. Al mismo tiempo, especialmente en aquellos niños en los cuales se ha observado perturbaciones de carácter, retraimiento, actitud temerosa o desconfiada, averiguar rendimien-to y desempeño escolar; dificultades en su colegio, con sus profesores, compañeros e inclusoaquellos relativos al transporte escolar. En niños preescolares, poner énfasis en la observación

de regresiones psicológicas, aparición de tics, mutismo o trastornos recientes de lenguaje. Sucomportamiento en relación a uso de televisión, videojuegos, internet y el control que ejercenlos padres respecto a tiempo invertido, tipo de programas de televisión, juegos en uso y elimpacto que ello pueda producir en su salud psicológica y orgánica. Existe una creciente

preocupación por aquellos niños que permanecen solos en su casa, con los padres ausentes por razones laborales o sociales, provocando un vacío afectivo especialmente en horario de 16 a20 horas. En relación a trastornos psicopatológicos mayores, la actitud pirómana debe inducir a la sospecha de síndrome de Klinefelter y otras aberraciones cromosómicas.

Dado que hoy en día el uso de la información médica a través de internet está disponible nosolo para el equipo médico sino para el niño consultante y su familia, debe considerarse que,

previo a la consulta médica, o con posterioridad a ella, los padres del niño pueden cotejar lainformación clínica entregada por el médico con esta fuente de conocimiento. Frente a ello, elmédico pediatra debe estar abierto a evaluar el grado de comprensión de dicha información asícomo su veracidad, con la limitante que el procesamiento de la información obtenida nosiempre es tarea fácil para la familia.

Por último, se destaca el apoyo que puede brindar o las dificultades que genera en la madrey la familia la utilización de distintos medios de comunicación y educación con contenidos deorientación semiológica para una consulta oportuna. Interesantes resultados se han obtenidoen Chile en las denominadas “Campañas de Invierno” y de riesgo de “Enfermedadmeningocócica”, logrando una significativa disminución en la consulta tardía y riesgo de

muerte. Lo mismo se ha observado en distintos países en relación a campañas orientadas aeducación sexual: prevención de infección por VIH y de embarazo en adolescentes, uso de

preservativos y anticoncepción de emergencia. Los conflictos generados desde el punto devista ético y religioso agregan otras dificultades que sobrepasan a la semiología.

El tiempo destinado a cada consulta pediátrica ha sido materia de permanente discusión,sobre todo hoy en día, en que por la premura del tiempo y la mayor disponibilidad deexámenes complementarios impulsan la tendencia a una entrevista breve, un examen físicoescueto y la pronta solicitud de exámenes, sin mayor profundización semiológica, hechos quecontribuyen a aumentar el gasto en salud y exponen a procedimientos médicos invasivos que

pueden provocar un sufrimiento innecesario del niño. El pediatra debe organizar su tiempo,

dejando oportunidad y tiempo protegido para el más cuidadoso examen clínico en el pacientenuevo y en el más enfermo.

El ideal es practicar un examen físico periódico, a intervalos regulares en todos los niños.Con mayor frecuencia en período de recién nacido y lactante, pero también con alguna

periodicidad en el niño mayor, especialmente en la pubertad y adolescencia. El examen clínicono debe restringirse a aquellas partes del cuerpo que pudieran considerarse comprometidas,sino que debe ser un examen físico completo. La omisión de segmentos corporales, puedetraducirse en tardanza diagnóstica, incluso en patología de riesgo. Particular evaluación de lasalud oral del niño. Tampoco es adecuada una reiteración innecesaria e inconducente en elexamen clínico, especialmente de las zonas que pueden vulnerar el pudor del niño o niña. Es

de la mayor importancia considerar la presencia de terceros en el examen clínico del paciente,idealmente la madre, el padre, o su acompañante, particularmente en período de pubertad yadolescencia y en la evaluación de dicho grado de desarrollo respecto a las tablas de Tanner.Se debe ser cuidadoso y respetuoso con el pudor y la autoestima en los niños en este período

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de la vida, en los cuales una escasa consideración a dichos sentimientos puede dañar irreversiblemente la confianza y comunicación con el pediatra.

En una primera consulta, ya sea un recién nacido o un niño mayor, la entrevista debe ser lomás completa que el tiempo asignado o disponible lo permita, no olvidando la referencia a losantecedentes familiares. La apreciación clínica debe comenzar en el momento que el niño y

sus padres entran al recinto de atención médica. Ello constituye una excelente oportunidad para observar la marcha espontánea del niño o el modo de “portación” (la madre, el padre o laabuelita, porta bebé u otro) y la interacción con sus padres. Lo anterior puede facilitar elexamen físico, debiendo efectuarse siempre una inspección completa, que puede permitir

poner en evidencia hallazgos semiológicos a veces inesperados, como asimetrías de cráneo,más de dos remolinos en el cabello de la región occipital (sugerente de microcefalia),implantación de cabello, características del cuello ( pterigium colli), clinodactilia, alteracionesde los surcos principales de la mano, trastornos de la marcha, vicios posturales, desviacionesde columna, genitales ambiguos, sinequia de labios menores. Manchas café con lecheconsiderando su número, tamaño y ubicación (especialmente en región axilar), angiomas

indicadores de riesgo, estigmas genéticos o malformaciones menores (que en caso de ser treso más obligan a investigar una malformación mayor). Otras alteraciones evidentes a lainspección como agenesia de pectoral, papilomas preauriculares, politelia, anomalías de radioy pulgar pueden sugerir alteraciones renales y, en el último caso, cardíacas.

La correlación entre hallazgos del examen clínico y probable etiología puede no ser sencilla, debiendo recordarse a la sífilis como la antigua “gran simuladora”. Modernos yactuales simuladores con signos y síntomas confusos pueden ser el parvovirus B19,

Mycoplasma pneumoniae, algunas vasculitis e incluso el VIH.Es importante establecer una secuencia en el examen clínico, la cual dependerá del motivo

de consulta, la orientación diagnóstica, la condición general del niño y su tolerancia al

examen. No siempre es posible efectuar un examen clínico acabado, debiendo darse por satisfecho si dicho examen ha permitido una adecuada orientación diagnóstica. De hecho, noes infrecuente que el niño no permita ser pesado en la balanza e incluso medición de talla y, sino es indispensable, puede omitirse dicha parte del examen, aun frente a la insistencia de los

padres. Suele ser de gran ayuda efectuar parte del examen clínico como auscultación cardiaca,evaluación de la faringe, palpación de cuello e incluso procedimientos (otoscopia, evaluaciónvisual, toma de presión arterial), en los brazos de uno de sus padres. Se recomienda que los

procedimientos más invasivos del examen físico (como otoscopia y uso de bajalengua) seandiferidos para el final del examen clínico, aprovechando dicha oportunidad para unaevaluación de la salud oro dental del niño.

En el paciente agudo, establecido el relato espontáneo por parte de la madre o su acompañante,la anamnesis debe orientarse al motivo de consulta y el examen físico a lo necesario para establecer la hipótesis diagnóstica. Sin embargo, un examen físico superficial puede confundir al clínico,siendo frecuente factor de error diagnóstico, por ejemplo entre amigdalitis aguda y síndromemononucleósico, enfermedades exantemáticas (sarampión, dengue, escarlatina) y enfermedad deKawasaki, prúrigo y varicela o enfermedad mano-pie-boca, abdomen agudo médico-quirúrgico,etc. De particular trascendencia debe ser la acuciosidad del examen semiológico en la evaluaciónde un paciente neurológico, frente a la sospecha de un síndrome meníngeo o de hipertensiónintracraneana, dado que a veces las manifestaciones clínicas iniciales son muy sutiles.

Con frecuencia los padres de un niño enfermo intentan aprovechar el momento de la

consulta para efectuar un “control de niño sano”. Es posible que el médico con la mejor de lasintenciones, acceda a dicha solicitud, sin embargo la experiencia ha señalado que debenestablecerse diferentes oportunidades, dirigiendo los esfuerzos clínicos a establecer el mejor diagnóstico y postergar otras instancias.



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En el paciente en falla multisistémica o estado de shock, la evaluación semiológica inicialdebe ser la indispensable para establecer la conducta inmediata que permita la estabilizaciónclínica, difiriéndose para una segunda etapa una evaluación semiológica más completa.

Un aspecto de particular interés es la situación del niño portador de una enfermedadcrónica, o que ya ha sido evaluado por otros pediatras, y al que le han sido solicitados un

número variable de análisis de laboratorio. Con frecuencia, estos pacientes asisten a consultar con una importante cantidad de exámenes de laboratorio e imágenes, e incluso con padresdeseosos de la más rápida interpretación de éstos. Frente a esta situación es más prudenteobtener la mayor información respecto al motivo de consulta, efectuar un minucioso examenclínico y dejar los exámenes para el final de la apreciación clínica. En tal caso, el pediatra debetransformarse en el más cuidadoso médico semiólogo. Al respecto es indispensable preguntar hasta cuándo estuvo sano y cómo se iniciaron los síntomas; indagar respecto a la progresión dela sintomatología. Incluso, no siempre es posible en una primera consulta establecer unahipótesis diagnóstica precisa, siendo prudente en algunas oportunidades, citar nuevamente al

paciente para resolver un adecuado plan de estudio y tratamiento.

Con el transcurso del tiempo, la favorable evolución socioeconómica, cambios epidemio-lógicos observados, el desarrollo de la pediatría, y modificaciones ambientales, ha habidocambios en la interpretación semiológica de ciertos hallazgos. Hoy en día, la posibilidad dediagnóstico prenatal, a través de métodos ultrasonográficos, de biología molecular o histológi-cos, puede facilitar la tarea del neonatólogo, particularmente en algunos síndromesmalformativos mayores y aberraciones cromosómicas. El diagnóstico prenatal, o en elmomento del nacimiento, de Hidrops fetal ya no es sinónimo de incompatibilidad Rh,

pudiendo corresponder con mayor frecuencia a otras causas (sepsis congénita, cardiopatíasgraves, linfedema congénito, síndrome nefrótico, síndromes genéticos o cromosómicos). Delmismo modo, la interpretación semiológica de la pesquisa de ictericia en el recién nacido, en

Chile y otros países de América Latina, se acerca más a la de países desarrollados, obligandoa un estudio clínico y de laboratorio a veces exhaustivo. Los procedimientos de “screeningneonatal”, aún incipientes en nuestros países en vías de desarrollo, han permitido undiagnóstico precoz de hipotiroidismo y al menos fenilketonuria, entre los errores innatos delmetabolismo. Se requiere una pesquisa más amplia, pero también la capacidad del clínico deinterpretar con sumo cuidado y criterio estos resultados. La existencia de algunos procedi-mientos de pesquisa neonatal no permiten dejar de considerar la posibilidad de dichasenfermedades subyacentes, dada la existencia de falsos positivos y negativos y laconfiabilidad del laboratorio y método en uso.

Es necesario que el médico clínico sea capaz de apreciar el valor semiológico de algunos

síntomas y signos frecuentes en pediatría. La presencia de estridor (ruido generalmenteinspiratorio audible), su edad de aparición, probable ubicación anatómica (nasal, laríngea,traqueal), relación con los tiempos del ciclo respiratorio (inspiratorio, espiratorio), puede ser fundamental para el diagnóstico clínico (estridor laríngeo congénito, sífilis, cuerpo extraño).La tos (espiración explosiva con glotis cerrada), cuando está presente es imprescindibleescucharla, ya sea en forma espontánea o inducida, precisando sus características clínicas(seca, húmeda productiva y no productiva, quintosa, coqueluchoidea, ronca, afónica,emetizante, bitonal, estridulosa), junto con la inspección para evaluar la presencia desecreciones mucosas, purulentas o de sangre. El vómito es uno de los síntomas que causamayor alarma en el paciente pediátrico, pudiendo muchas veces ser precedido de náusea y ser

causado tanto por afecciones digestivas como extradigestivas. Es indispensable, en el reciénnacido y lactante menor, diferenciarlo de la regurgitación (proceso pasivo). En el análisissemiológico del vómito debe precisarse sus características fundamentales: alimentarioreciente o de retención; de contenido gástrico o bilioso; mucoso o incluso purulento en

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pacientes gastrectomizados. Excepcionalmente puede contener cuerpos extraños, parásitos(áscaris lumbricoides). Con frecuencia, la presencia de productos patológicos en deposiciones(mucus, pus, sangre), que pueden llegar a constituir el síndrome enterocólico, también sueleconfundirse con medicamentos y alimentos. Por ello es fundamental que el pediatra vea lasdeposiciones, su aspecto, consistencia, color y olor. Si el aspecto semiológico corresponde a

un síndrome enterocólico, las posibles causas van a depender de la edad, siendo más probableen el período de recién nacido y lactante menor de dos meses una enterocolitis necrosante oalergia alimentaria (alergia a proteína de leche de vaca). En el lactante y niño mayor,dependiendo de la realidad epidemiológica local, una infección bacteriana (Shigella,

Salmonella, Campylobacter ), invaginación intestinal o en algunos países una infección parasitaria (amebiasis). En el escolar además debe tenerse presente las enfermedadesinflamatorias intestinales, en cuyo comienzo con frecuencia se ha hecho el diagnóstico deinfección bacteriana o parasitaria. La eliminación de sangre por deposiciones debe ser identificada como melena (sangramiento originado sobre el ángulo de Treitz), hematoquezia(entre ángulo de Treitz y válvula ileocecal) y rectorragia (bajo la válvula ileocecal), aunque

también va a depender de la velocidad de tránsito intestinal. Del mismo modo en el caso quehaya cambios de coloración de la orina, visualizar su color, indagando respecto a la ingesta demedicamentos, alimentos y otras sustancias que pueden explicar dicho cambio (por ejemplometronidazol, furoxona, rifampicina, colorantes naturales y artificiales), así como la eventualexposición a tóxicos y venenos (mordedura de araña).

De la mayor trascendencia, aun en muchos países en vías de desarrollo, son aquellossignos relacionados con la clínica de la desnutrición tanto aguda como crónica al disminuir ladesnutrición primaria, incluso en edades tempranas, y emerger cada día con mayor incidenciala desnutrición secundaria, aunque hoy en Chile el principal problema nutricional es laobesidad. Por ello, de acuerdo a la realidad nutricional de cada país, la evaluación semiológica

de un niño clínicamente desnutrido debe incluir la búsqueda sistemática y exhaustiva de unacausa secundaria. Una cuidadosa evaluación semiológica en una aparente desnutrición

primaria puede revelar un compromiso renal, infección respiratoria, ótica o digestiva, o queefectivamente corresponde a una desnutrición secundaria, por la existencia de un síndrome demalabsorción compatible con una enfermedad celíaca o fibrosis quística, estigmas genéticosconcordantes con una genopatía o alteración cromosómica, anomalías externas sospechosasde una malformación de vía urinaria (antecedente de arteria umbilical única, papilomas

preauriculares, politelia, anomalías de músculo pectoral, o de recto anterior del abdomen, etc).La evaluación cardiovascular de un lactante con desnutrición de causa no precisada, en

búsqueda de una cardiopatía inaparente a un examen clínico superficial (fibroelastosis del

endocardio, miocardiopatía). El sabor salado del sudor referido por la madre, puede orientar auna fibrosis quística o su olor junto con el de la orina a una enfermedad metabólica. Debe ser costumbre del pediatra evaluar o preguntar por olor característico del niño (olor a azúcar quemada, ratón, manzana, etc.).

Importantes variaciones se han observado además en la interpretación de los exantemas, sobretodo en aquellos países con una amplia cobertura de inmunizaciones y con baja incidencia desarampión, rubéola, o desplazamiento de dichas enfermedades exantemáticas a edades mayores.En muchos países debe tenerse presente el dengue. Un exantema maculopapuloso obliga adescartar otras causas como la mononucleosis infecciosa, exantema súbito, enterovirosis y laacrodermatitis enteropática. Aunque su diferenciación no suele ser fácil, un exantema polimorfo

asociado a fiebre mayor de 4 días de evolución es una alerta clínica para sospechar enfermedad deKawasaki y la epidermolisis tóxica hiperérgica. A pesar de la acuciosidad semiológica del clínico,el diagnóstico diferencial de los exantemas continúa siendo un gran desafío, agravado ello por laeventualidad de una enfermedad de Kawasaki (síndrome linfomucocutáneo) que ya puede ser de



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difícil diagnóstico en su forma clásica y que se ha descrito en edades mayores y con presentacionesincompletas o atípicas. Ocasionalmente la madre consulta por la aparición de exantema en lamejilla y sin comprometer el labio superior (refiriendo incluso como si hubiese sufrido “unacachetada”), el pediatra puede efectuar con relativa facilidad el diagnóstico de un eritemainfeccioso o quinta enfermedad, provocada por el parvovirus B19.

No es infrecuente, en relación a un brote de enfermedad exantemática en una sala cuna o jardín infantil, la observación de variados diagnósticos clínicos, tales como escarlatina,enterovirosis, exantema súbito, prúrigo, alergia. Ello confirma las dificultades en la aprecia-ción clínica de los exantemas.

Debe recordarse siempre la progresión cefalocaudal de la ictericia, circunstanciainvaluable para establecer correlación con el laboratorio y la necesidad de hacer determinacio-nes o no de bilirrubina sérica, añadido a ello la edad del recién nacido y la existencia defactores de riesgo. En la apreciación clínica de la ictericia es fundamental disponer de lascondiciones adecuadas de iluminación (ojalá natural) y considerar factores perturbadorescomo color natural de la piel, antecedente de fototerapia, existencia de anemia concomitante y

vestimenta del recién nacido. En general, se considera que la aparición clínica de la ictericiafacial corresponde a niveles séricos de 5 mg/dl y la impregnación palmo plantar sobre 18 mg/dl.

La fiebre en la primera semana de vida, asociada a deshidratación y característica delcuarto día de vida, con un mayor descenso de peso concomitante, hoy día es poco frecuente deobservar, derivado ello de la especial preocupación por el apego e inicio precoz de laalimentación del niño al seno materno. Puede observarse fiebre por ambiente físico (exceso deabrigo y calor ambiente), por hemorragia intracraneana o meningitis o incluso por urosepsis,siendo importante evaluar las características de distribución del aumento de temperatura(universal y con rubicundez en la fiebre por exceso de abrigo y con enfriamiento distal,

palidez o cianosis en las otras causas). La sepsis del periodo de recién nacido tiende aasociarse más frecuentemente a hipotermia, lo que debe considerarse además un signo de mal

pronóstico. Transcurrida la primera semana de vida, actualmente se observa incidenciacreciente de confirmación de infecciones virales provocadas por rinovirus, virus sincicialrespiratorio e incluso por influenza, adenovirus y parainfluenza. Constituye un gran desafío

para el clínico, diferenciar el estado infeccioso del periodo de recién nacido como de causaviral o bacteriana, adquiriendo la mayor relevancia el grado de compromiso del estado generaly requiriendo con frecuencia una monitorización seriada de laboratorio, dada la dificultad enla interpretación de los exámenes iniciales. Sin embargo, la fiebre en el recién nacido planteala necesidad de descartar siempre en forma proactiva una etiología bacteriana, para lo cual la

mayoría de las veces el paciente debe ser policultivado e iniciar en forma empírica tratamientoantibiótico.

En el período escolar, la existencia de fiebre inducía a pensar rápidamente en unasalmonelosis (fiebre tifoidea), sin embargo actualmente un cuadro febril que se extiende hastalos 5 días, es más probable que corresponda a una virosis, y dependiendo del estado clínico, es

posible esperar incluso hasta el 7º día para su estudio, que debe incluir la confirmación deSalmonella typhi o paratyphi a través de cultivos o técnicas específicas de biología molecular y la investigación de Bartonella henselae en especial si existe el antecedente de contacto congatos pequeños (fiebre por arañazo o lamido de gato).

La clásica conducta ante un niño con cefalea persistente, de investigar vicio de refracción

ocular o patología de cavidades perinasales, hoy día debe considerarse riesgosa e insuficiente,sobre todo en el niño menor de 6 años, en que debe tenerse presente la probabilidad de un

proceso expansivo intracraneano (tumor o aneurisma). Incluso existe la tendencia en el pediatra a un sobrediagnóstico de dichas patologías, particularmente sinusitis. Ello ha

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inducido con mayor frecuencia a apoyarse en una evaluación por imágenes, para descartar odiagnosticar oportunamente un proceso expansivo intracraneano (tumor o anomalía vascular)e incluso intoxicaciones crónicas (sobredosis de vitamina A o D, plomo, arsénico). Muchasveces las manifestaciones asociadas como vómito, síndrome atáxico o convulsivo, son tardías.En ocasiones, el pediatra se ve enfrentado a un niño alegre y con desnutrición, lo que pudiera

corresponder a un contrasentido, sin embargo el tumor hipotalámico es una posibilidad dignade tener en consideración.

En Chile, la práctica rutinaria de radiografía de caderas alrededor de los 3 meses de edad,ha desplazado la investigación semiológica de la displasia de caderas, olvidando incluso ya lostérminos de subluxación, luxación o luxación inveterada de caderas. La mínima sospechaclínica, la existencia de anomalías ortopédicas relacionadas o su antecedente familiar obligana anticipar el estudio radiológico o a recurrir (si las condiciones lo permiten), a laultrasonografía de caderas que permite un diagnóstico más preciso y precoz.

En lo que respecta a dolor abdominal crónico, las parasitosis en los nivelessocioeconómicos con mayor saneamiento ambiental son infrecuentes, requiriendo una anam-

nesis muy exhaustiva que permita evaluar el componente funcional y causas orgánicas. Lasolicitud apresurada de exámenes de laboratorio e imágenes, nuevamente puede inducir aconfusión al clínico. Con mayor frecuencia de la deseable, al médico pediatra se le olvidaefectuar un cuidadoso examen de la pared abdominal, cayendo en la tentación de solicitar exámenes de alta complejidad y costo o incluso en diagnósticos infrecuentes cuando la causadel dolor puede ser tan solo una hernia supraumbilical o de la línea media. Asimismo, unasituación de estrés derivada de conflictos en la familia o colegio puede ser fácilmenteidentificable en la anamnesis.

Del mismo modo, cuando en el grupo familiar del niño en consulta, existen pacientes deriesgo (hermano u otro familiar con enfermedades oncológicas, inmunodeficiencias, fibrosis

quística), el médico pediatra debe ser en extremo cuidadoso en su interpretación clínica y en lamayor necesidad de apoyarse en exámenes de laboratorio en caso de duda diagnóstica, eincluso la solicitud de evaluación por otros especialistas (particularmente infectólogos) si lascondiciones lo permiten, dada la repercusión que ello pudiera tener. También es de la máxima

prudencia informar a sala cuna o jardín de situaciones de riesgo y la notificaciónepidemiológica si corresponde.

En aquellas situaciones en que el médico pediatra se ve enfrentado a un posible trastornogenético o anomalía cromosómica, debe recopilarse todos los antecedentes necesarios(antecedentes familiares, fallecimientos de causa conocida y no precisada, antecedentes

prenatales, exposición a medicamentos, drogas, tóxicos, irradiación, curso del embarazo,

síntomas de aborto, características del parto y aspecto de la placenta). Con frecuencia dichainformación es fundamental en la orientación diagnóstica, por la existencia de factores deriesgo. En algunas circunstancias la evaluación de la placenta puede permitir sospechar unasífilis congénita o incluso una diabetes. Recopilados dichos antecedentes, el examen físicodebe estar orientado a la búsqueda de malformaciones menores y mayores, no siempreevidentes al examen físico y que pueden aparecer con mayor claridad semiológica (en el casode un recién nacido), semanas o meses después del nacimiento. La presencia a la inspecciónclínica de hipotonía, ausencia de segmentos corporales (amelia, focomelia, agenesias muscu-lares, alteraciones articulares) pueden ser hallazgos semiológicos muy importantes, aunquealgunas noxas ambientales pueden producir embriopatías tempranas difíciles de diferenciar

con trastornos genéticos (ej.: síndrome de Roberts y embriopatía por talidomide;osteocondrodisplasias y efecto fetal de la warfarina). Particularmente la fascie del niño puedeinducir a confusión entre rasgos familiares, factores étnicos, malformaciones menores oestigmas genéticos. Ello es especialmente importante en algunas patologías como



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hipotiroidismo, síndrome de alcohol fetal, mucopolisacaridosis, síndrome de Turner,Wiedemann-Beckwith entre otros. Del mismo modo, la cuidadosa inspección de manos y pies

pueden demostrar alteraciones de probable origen genético y cromosómico (sindactiliacutánea, clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, polidactilia, alteraciones de los surcos

principales de la palma, talón prominente, superposición de dedo índice y meñique sobre el

medio y anular denominada clenched hand, sugerente de trisomía 18). Algunas malformacio-nes externas suelen asociarse con alta probabilidad a malformaciones mayores (agenesia de

pectoral o ausencia de rectos anteriores y malformación renal; anomalía de radio y pulgar ymalformación cardiaca; heterocromía de iris y síndrome de Waardenburg; pelo color ceniza ysíndrome de Chediak Higashi; angiomas vascular de zona de trigémino y síndrome de SturgeWeber). Alteraciones de la pigmentación cutánea (manchas café con leche) suelen identificar-se como neurofibromatosis (enfermedad de Von Recklinghausen), sin embargo, ocasional-mente pueden corresponder a hipomelanosis de Ito u otros síndromes neurocutáneos. Esimportante que el médico pediatra que pesquisa estos síndromes malformativos derive adichos pacientes al especialista en enfermedades genéticas, para precisar su diagnóstico y

establecer un oportuno consejo genético.Es necesario enfatizar en la importancia de la evaluación clínica en el niño, la más

adecuada interpretación semiológica que permita establecer el mejor diagnóstico integral ensu estado de salud, considerando la realidad socioeconómica del país, nivel de saneamientoambiental, antecedentes epidemiológicos, grado de cobertura de inmunizaciones derivada del

programa nacional del país, la aplicación de nuevas vacunas y aquellos elementos que permitan valorar adecuadamente la calidad de vida.

El énfasis en el valor inestimable de la semiología debe iniciarse en la formación de pregrado de las escuelas de Medicina, permitiendo a través del método analítico, la medicina basada en evidencia, la integración del conocimiento y la participación de docentes con

profundo entrenamiento clínico, la elaboración diagnóstica clínica que permita la razonablesolicitud de estudios complementarios. Una indispensable y mayor profundización deberealizarse en la formación de posgrado, no solo en los aspectos del examen físico por sistemassino en la integración de la información obtenida. De este modo, la semiología continuarásiendo el más confiable, eficiente, accesible e irreemplazable recurso para el diagnósticoclínico, considerando que la tecnología aún no logra superar el valor humano del acto médico.

Ejemplos de asociaciones semiológicas de alta sospecha clínica en pediatría:• RN con compromiso estado general, vómito bilioso, hipotermia, distensión abdominal

generalizada: plantear síndrome séptico.

• Recién nacido mayor de 15 días o lactante menor de dos meses con ictericia y aumento de bilirrubina directa mayor de 1,5 mg/dl: plantear colestasia hepática y derivar a la brevedada centro especializado.

• Lactante menor de 18 meses con opsoclono-mioclono (síndrome de ojos bailarines):sospechar neuroblastoma, aunque puede haber otras causas.

• RN con genitales ambiguos, aumento de pigmentación de aréolas, genitales y línea parda;crisis de vómito y deshidratación durante la segunda semana de vida, abdomen blando:sospechar hiperplasia suprarrenal virilizante por falla de 21 hidroxilasa.

• Varón en la tercera semana de vida, vómito explosivo, falla en incremento ponderal, hambrevoraz, distensión abdomen superior y aumento de peristaltismo gástrico: plantear estenosis

hipertrófica del píloro. En el prematuro su debut puede ser más tardío.• Tardanza en la caída del cordón umbilical, infecciones cutáneas bacterianas y micóticas a

repetición, falla en la cicatrización: sospechar síndrome del leucocito perezoso.

Semiología




• Microcefalia, narinas antevertidas, filtrum largo y labio superior fino, hendiduras palpebrales pequeñas: sospechar síndrome alcohol fetal.

• Fiebre de más de 5 días de duración, exantema maculo-papuloso o morbiliforme, adenopatíasobre 1,5 cm unilateral, inyección conjuntival bulbar, dolorosa y sin exudado, enantema encavidad oral, edema palmo-plantar: sospechar enfermedad de Kawasaki.

• Preescolar o escolar, disminución de peso, polidipsia, poliuria: Diabetes mellitus. Cuandoel diagnóstico es muy precoz puede no observarse baja de peso.

• Lactante alegre, casi eufórico, desnutrido y con nistagmus: sospechar tumor intracraneano(síndrome de Rusell o Cocktail Party Sindrome).

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Capítulo Nº 03

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