Caso Clínico 1 (8/8/2011)

MSS 22 anos, procura o serviço para fazer um cariótipo e receber aconselhamento genético. È G1, P1, A0, teve um filho pré termo que nasceu com insuficiência respiratória sendo transferido imediatamente para UTI Neo-natal onde recebeu ventilação assistida, e morreu após 1,30h . Informou que chegou a ver o RN, tendo ele uma aparência física normal, apesar da face estar um pouco achatada. Exame físico Materno normal.O Ultrasom materno indicou acentuado oligo-âmnio, distensão de alças intestinais, bexiga muito cheia, rins aumentados de volume, sistema pielocalicial dilatado bilateralmente. MSS, queria saber o que poderia ter ocorrido, já que a obstetra aventara hipóteses de várias síndromes. Queria saber sobre as chances de recorrência, deste problema pois pretendia engravidar novamente e ter filhos. Faça uma lista de problemas, e pense no que pode ter ocorrido no ambiente uterino. O que dizer à cliente?

Caso Clínico2 (15/8/2011)

EMR, masculino, 3 meses, PVE, à Termo(38sem.) Peso 2360g, cp : 45cm, pc:32cm. Pai com 17 anos e mãe com 16 anos não consangüíneos, G1, P1, A 0. Sem história de drogas, medicações ou intercorrências gestacionais.APGAR 9 e 10. Após algum tempo do nascimento foi para a UTI, com desconforto respiratório e gemência, permanecendo por 1 dia. US. materno em 14/4/2011: Moderado oligo-âmnio, acentuada dilatação pielocalicial a E. US. do RN em 25/4 : Estenose de JUP à E, dilatação pielocalicial. RX da mão E: agenesia de carpo e mão, com apenas um ossículo remanescente

EXAME FÍSICO: mão em pata de lagosta(apenas 1º dedo de mão esquerda). Orelha esquerda menor que direita, e de baixa implantação.3º pododáctilo E sobrepondo o 2º .Pense na semelhança com o caso1

Pensem, que eu... já pensei !!!

Fisiologia do Líquido Amniótico(L.A) Evolução

5 A10 semanas 25 semanas 38 semanas

L.A. se difunde pela pele fetal

L.A. deglutido e excretado para a bolsa pelo Sist.Urinário

Diminuição progressiva do L.A. ........ hora de nascer

Aumento progressivo do L.A. até 35 semana (max. 1,2 l )

Funções do Líquido Amniótico

1-Protege o feto contra traumatismo, desidratação e flutuação da temperatura

2-Protege o Cordão Umbilical de compressões que possam interceptar o fluxo sanguíneo, durante os Movimentos Fetais e Contrações Uterinas

3-Auxilia no desenvolvimento pulmonar fetal desde o início até a fase intermediária do desenvolvimento do Sistema Respiratório Fetal. A ausência de L.A. no feto leva à Fibrose Pulmonar Congênita.

5-Como 95% do L.A é renovado a cada 3h pela circulação entre Sistemas digestivo e Urinário, a cavidade amniótica fica protegida da multiplicação bacteriana

6- permite que o feto se mova livremente, contribuindo assim para o desenvolvimento muscular (p. ex., músculos dos membros)

7-permite o crescimento externo simétrico do embrião

8-impede a aderência entre o embrião e o âmnio.

Oligoâmnio: Causas e Conseqüências

OLIGOÂMNIOS

Alterações renais no feto

Perda crônica de LA

Compressão fetal

Falta de desenvolvimento alveolar

Alterações Renais

Perda Crônica de LA

Oligoâmnio

Oligoâmnio: Causas e conseqüências

Cortesia Dr. Paulo R. Margotto

Pulmões hipoplásicos

CAUSAS

CONSEQUÊNCIAS

Um conjunto de anomalias múltiplas, derivadas de um fator único anterior que causaria um “efeito cascata” com eventos que se multiplicam.

Seqüência

Seqüência de POTTER

Agenesia renalAgenesia renal

OuOu

Obstrução uretralObstrução uretral

OuOu

Vazamento crônico do Vazamento crônico do Líquido amnióticoLíquido amniótico

Amnio nodosoAmnio nodoso

Compressão fetalCompressão fetal

Facies alteradaFacies alterada

Posição anormalPosição anormal

OligohidrâmnioOligohidrâmnio Apresentação de Apresentação de nádegasnádegas

Hipoplasia pulmonarHipoplasia pulmonar

Insuficiência Insuficiência respiratóriarespiratória

ÓbitoÓbito

Etiologia (heterogênea)Etiologia (heterogênea) Patogenia(uniforme)Patogenia(uniforme) FenótipoFenótipo

Já pensou???

Edith Potter

Referências N.J.M.H. : New Journal of My House