CASO CLÍNICO: Anemia Falciforme Apresentação: Marx Paulo Wogel Cambraia

Coordenação:Luciana Sugai

ESCSInternato

6º ano – Turma 6Pediatria – HRAS

www.paulomargotto.com.brBrasília, 19 de abril de 2011

• ID: TSC, 9 anos, sexo feminino, natural de Santa Rita de Cássia (BA) e procedente da Estrutural.

• QP: “Dor no peito e nas costas” há 2 dias.

• HDA: Criança portadora de anemia falciforme (não sabe informar se é SS) com quadro de dor torácica há 2 dias, associado a tosse produtiva esparsa e hiporexia. Procurou este serviço há 1 dia, foi medicada apenas com dimeticona para gases evidenciados em Rx feito no PS e recebeu alta. Como persistiu com o quadro de dor torácica, retornou a este serviço há 1 dia. Nega febre ou dispnéia. Sem outras queixas álgicas. Eliminações preservadas.

• Antecedentes Fisiológicos: Nasceu de parto normal, à termo, sem

intercorrências neonatais. Ao nascimento seu percentil na curva de peso x idade era adequado, porém aos 6 meses de vida sua curva tornou-se retificada, atingindo níveis abaixo de p3 aos 10 meses de idade. DNPM adequado.

Antecedentes Patológicos:

• Recebeu diagnóstico de anemia falciforme através do teste do pezinho. Nega outras comorbidades, cirurgias ou alergias medicamentosas. Relata diversas internações prévias (mais de 10x de acordo com a mãe) tendo a 1ª delas ocorrido aos 6 meses de idade devido a uma crise álgica, necessitando de transfusão sanguínea..

Antecedentes Patológicos:• Quanto às demais, sempre se deveram a Crises

álgicas e/ou PNM. A última internação antes da atual ocorreu há aproximadamente 9 meses devido a episódio de PNM. Refere três transfusões sangüíneas durante episódios de Crises Álgicas ou PNM. Nunca careceu do uso de Morfina durante crise álgica. É acompanhada no Hospital de Apoio. Mãe informa que a hemoglobina basal da paciente mantém-se entre 4 e 8g/dL

• Antecedentes Familiares: Mãe (32a) hipertensa há 1 ano em uso de Captopril; Pai (36a) hígido; Tem 3 irmãos, sendo que a irmã de 7 anos tem diagnóstico de anemia falciforme, já foi submetida a procedimento de esplenectomia e internada com necessidade de receber transfusão sangüínea (nega PNM e refere que suas Crises Álgicas são mais leves e esparsas).

• Hábitos de Vida e Condições Socio-econômicas e Ambientais: Reside em casa de alvenaria, 4 cômodos, 6 pessoas, com saneamento básico. Nega animais ou tabagismo no domicilio.

Exame Físico• Ectoscopia: BEG, fácies de dor, hidratada, hipocorada (+/+4),

ictérica (+/+4), afebril (36,3°C), hipoativa e reativa.• AR: MVF+ sem RA, ausência de esforço respiratório. FR:

40ipm. Sat O2 em ar ambiente: 92 - 93%.• ACV: RCR 2T BNF sopro sistólico +++/+6. FC: 140bpm.• ABD: Flácido, indolor, um pouco distendido, RHA+, sem VMG.• EXT: bem perfundidas e sem edema. • NEURO: não há relatos da admissão. Porém 7 dias após,

quando examinada apresenta-se lúcida e orientada, colaborativa, sem alterações cognitivas, motoras ou sensitivas.

Exames

• Na = 137 mEq/L • K = 4,4 mEq/L • Cl = 100 mEq/L• TGO = 44 U/L -/- TGP = 23 U/L• Hemácias = 2,91 milhões -/- Hb = 9,0 g/dL -/-

Ht = 24,5%• Leucócitos = 16.000 (57S, 0B, 0E, 4M, 38L);• Plaquetas = 273.000/uL;

Exames

• Contagem de Reticulócitos = 3,0 % (VR=0,5 - 1,5)• Morfologia das Hemácias: Anisocitose (+) Drepanócitos (+) Hipocromia (++)• VHS = 32 mm/hora

Radiografia de Tórax

• "Opacidade em LIE, seguimento posterior. Opacidade na base esquerda, justa-cardíaca. Seios costo-frênicos livres. Área cardíaca dentro dos limites máximos da normalidade."

Hipóteses...

• Pneumonia

• TEP

• Infarto de Costela

Anemia Falciforme

Histórico

• 1846 - 1º relato: publicação no Southern Journal of Medical Pharmacology: “Case of abscence of the Spleen”;

• 1904 - James Herrick: “peculiar elongated and sickle shaped” red blood cells in “an negro of 20 years old”;

Distribuição normal de hemoglobina no adulto

Eletroforese de Hb:

• HbA-α2β2 = 95-98%

• HbA2-α2δ2 = 1,5-3%

• HbF-α2γ2 = 0-1%

• Mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina β da hemoglobina (substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição 6 da

cadeia beta)= HbS. Modificação

fisicoquimica da . molécula de Hb.

Anemia Falciforme: A denominação “anemia falciforme” é reservada para a forma da doença que ocorre em homozigotos SS.

Doenças Falciformes O gene da HbS pode combinar-se com outras

anormalidades hereditárias das hemoglobinas gerando combinações que também são sintomáticas

• hemoglobina C (HbC): hemoglobinopatia SC, • hemoglobina D (HbD): hemoblobinopatia SD,• β –talassemia: S/β-talassemia.

Epidemiologia• Durante os 6 primeiros meses de vida, esses indivíduos são

geralmente assintomáticos devido aos altos níveis de hemoglobina F;

• Maior freqüência após os 3 meses de idade;• A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no

Brasil; • O gene da hemoglobina S é um gene de alta freqüência em toda a

América, e no Brasil é mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste

• Na África Equatorial, 40% da população é portadora, e a doença falciforme atinge uma prevalência de 2 a 3% da população;

• Chega a acometer 0,1 a 0,3% da população negróide, com tendência a atingir parcela cada vez mais significativa da população, devido ao alto grau de miscigenação em nosso país;

• A porcentagem de mortalidade entre crianças menores de 5 anos com anemia falciforme é de cerca de 25 a 30%, e a maioria das mortes neste grupo é secundária a infecções fatais, seqüestro esplênico ou crises aplásticas;

• Mec. compensatórios na anemia:- ↑ Débito Cardíaco;- ↓ RVS;- ↓ Afinidade da Hb pelo O2 (↑2,3 DPG)

J Pediatr (Rio J). 2004;80(5):347-54: Anemia falciforme, infecção,penicilina, imunização.

Necrose Avascular da Cabeça do

Fêmur

AVC

Priapismo

CRISES ANÊMICAS

• Crise aplástica (-- 10d após quadro viral -> supressão medular, Alto turn-over celular (- de 120dias)torna clinicamente significativa / relacionada ao parvovirus B19(aplasia mais prolongada) --);

• Crise hemolítica (-- piora da doença, sem causa aparente / tto com papa de hemácias até máx de Hb=10 --);

• Crise megaloblástica (-- relacionadas a falta de aderência ao tto com ác fólico (necessita de aporte diário de ácido) --).

• Crise de Sequestro Esplênico (↓ Hb + de 2g/dL dos níveis basais; Choque hipovolêmico e IC; raro após 2 anos de idade; assoc. S/β e SC; mort.:10-15%)

TRIAGEM NEONATAL

Corpúsculos de Howell-Jolly

Corspúsculos de Heinz

- Processos oxidativos que afetam a oxi-Hb.

Imunizações• Pacientes são particularmente susceptíveis às infecções

por Streptococcus pneumoniae e H. influenza (e germes encapsulados).

1 - Programa normal quanto às vacinas Tríplice, Sabin, BCG e Tríplice viral; 2 - Vacina contra Haemophilus influenzae – três doses com intervalos mínimos de dois

meses com um reforço aos 15 meses. Para as crianças com mais de 15 meses, fazer somente uma dose;

3 - Vacina contra a Hepatite B (recombinante ) – três doses sendo as duas primeiras com intervalo mínimo de um mês e a terceira, seis meses após a primeira;

4 - Vacina contra o Streptcoccus pneumoniae – polissacáride – uma dose após 2 anos de idade com um reforço cinco anos após a

primeira dose; – Heptavalente – três doses com intervalos mínimos de dois meses. Iniciar junto com a

vacina contra Haemophilus influenzae; 5 - Profilaxia com Penicilina Benzatina ou V oral dos 4 meses até 5 anos de idade.

Síndrome Torácica Aguda

• A fisiopatologia desta síndrome ainda é discutível. O papel de infecção pulmonar parece ser relevante, mas eventos embólicos pulmonares, muitas vezes na forma de embolia gordurosa talvez sejam o principal fator fisiopatológico.

Critérios Diagnósticos• Presença de infiltrado novo

em radiografia envolvendo pelo menos um segmento pulmonar completo (descartando atelectasia);

• Dor torácica;• Temperatura > 38,5°C;• Taquipnéia, tosse ou

sibilância.

E x a m e s

• RX de tórax;• Hemograma com contagem de reticulócitos;• Hemocultura, BAAR e cultura de escarro (se possível);• Gasometria arterial em ar ambiente;• Títulos para Mycoplasma pneumoniae (agudo e evolutivo se

possível);• Cintilografia cardíaca – mapeamento cardíaco – está indicado

quando existem sintomas torácicos com RX de tórax normal;• ECG (opcional);• Estudos virais (opcional).

Manejo terapêutico O manejo destes pacientes inclui hidratação, analgesia e

oxigenioterapia conforme indicada para as diferentes complicações da anemia falciforme:

• .NÃO Hiperidratar: Deve ser instituída a hidratação parenteral nas necessidades hídricas diárias sem descontar a VO.

• O2 se PaO2 < 80% (gasometria arterial)• ATB IV: Ampicilinina, Cefuroxima ou Ceftriaxona (deve ser iniciada

imediatamente)*se suspeitar de Mycoplasma pneumoniae Eritromicina

• Se houver derrame pleural Rx: Toracocentese• Transfusão Simples ou de Troca Parcial:

-PaO2 < 70 mm Hg;-Queda de 25% do nível basal de PaO2 do paciente;-Insuficiência cardíaca congestiva ou insuficiência cardíaca direita aguda;-Pneumonia rapidamente progressiva;acentuada dispnéia com taquipnéia.

DORDOR

Referências

• Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciformes. - Brasília : ANVISA, 2001. (http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf);

• J Pediatr (Rio J). 2004;80(5):347-54: Anemia falciforme, infecção, penicilina, imunização.(http://www.scielo.br/pdf/jped/v80n5/v80n5a04.pdf) ;

• http://www.medicinanet.com.br/conteudos/casos/1428/anemia_falciforme_com_sindrome_toracica_aguda.htm (acesso em 10/03/11);

Referências• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde.

Departamento de Atenção Especializada. Manual de eventos agudos em doença falciforme / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2009.50 p. : il. – (Série A. Normas e Manuais Técnicos) (http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_eventos_agudos_doenca_falciforme.pdf) ;

• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual de condutas básicas na doença falciforme / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. – Brasília : Editora do Ministério da Saúde, 2006. (http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_condutas_doenca_falciforme.pdf).

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