Caso Clnico

Y. S., sexo feminino, negra, 9 meses, brasileira, residente na cidade de Salvador, filha de pai africano e me baiana, deu entrada no pronto atendimento aps sncope, com aparente edema nos ps, quadro lgico na regio do abdome, com pele, mucosa e olhos caractersticos de ictercia, tamanho e peso abaixo do esperado para a idade, incio dos sintomas h 4 dias e histrico de pneumonia recorrente.Foi realizado exame sanguneo com seguintes resultados:

Hb (g/dl): 7,00 g/ dlVCM (fl.): 90 fl.RDW: 22,5%Reticulcitos (%): 15 %Hb Fetal (%): 6%Ferro srico: ElevadoTransferrina srica: ElevadaBilirrubina indireta: ElevadaMorfologia eritrocitria: hemcias normocitica e normocrmica e algumas hemcias em formato de foiceLeucograma: AumentadoPlaquetas: Diminudas

De acordo com o resultado do exame suspeitou-se de anemia falciforme. A me relatou no ter feito pr-natal e no se lembrar da realizao do teste do pezinho.Realizou-se teste de afoiamento com metabissulfito de sdio para estimular o aparecimento de hemcias e aps dar positivo realizou-se a eletroforese alcalina.Aps a confirmao de homozigose para o gene falciforme na criana, realizou-se a pesquisa nos pais e detectou traos falciformes nos dois.

Perguntas

1) Com relao ao quadro clnico, responda:

a) Por que a paciente no apresentou quadro falciforme desde o seu nascimento at o momento da internao? R: Pois, nos primeiros meses de vida a porcentagem de HbF alta e isso protege o indivduo da sintomatologia e s inicia o quadro caracterstico da anemia falciforme aps mais ou menos os seis primeiros meses por haver a diminuio da HbF.

b) Qual a relao do quadro de ictercia com a anemia falciforme?R: Com a diminuio da vida dos eritrcitos de 120 para 15 dias h o aumento da liberao de hemoglobina e por consequncia o aumento srico que convertido em bilirrubina, causando o quadro ictrico.

c) E por que pacientes com anemia falciforme so susceptveis a apresentarem quadros infecciosos, tais como pneumonia?R: Com o aumento da destruio dos eritrcitos h uma sobrecarga no bao, o que diminui sua efetividade em destruir os antgenos provenientes destas infeces.

2) Em relao ao diagnstico, responda:

a) Qual o teste diagnstico confirmatrio da anemia falciforme no presente caso? Explique seu princpio.R: A eletroforese, que consiste em dosar a tipagem de Hb de acordo com seu peso molecular e tendo como referncia um padro.b) Qual a importncia do teste do pezinho no recm-nascido como um teste diagnstico de anemia falciforme?R: Poder detectar patologias como por exemplo a anemia falciforme e iniciar tratamento nas primeiras horas de vida, evitar complicaes e orientar os pais quanto como proceder.

3) Sobre o tratamento, responda:

a) Qual seria o tratamento mais adequado para o caso em questo? R: Hidratao, alimentao adequada, acompanhamento mdico frequente, algesia, em caso de frequentes processos lgicos na regio do abdome realizar a esplenomegalia, vacinao completa, transfuso sangunea para diminuir o efeito do sequestro sanguneo.

b) O tratamento com sulfato ferroso seria eficiente nesse caso? Justifique.R: No, pois o paciente encontra-se com alto nvel srico de ferro e Transferrina, ocasionado pela mutao e nmero menor do que o normal de hemcias, por tanto a dificuldade de incorporar o ferro.

c) Qual poder ser a consequncia se o tratamento com sulfato de ferroso fosse iniciado?R: Intoxicao por ferro.