_Citogenética
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Citogenética Humana
Biomedicina 4º SemestreFATECI
Prof. Euclides Buarque
Apresentação da disciplina
• A biologia da célula• Constituintes Celulares• Ciclo celular• Histórico da Citogenética Humana• Organização e manutenção de um
laboratório de citogenética• Microscopia, documentação fotográfica • Garantia de qualidade do laboratório de
citogenética
Apresentação da disciplina
• Elementos da citogenética médica• A origem e conseqüências da patologia
cromossômica• Cariótipo Humano• Técnicas Cromossômicas• Banda G, Banda C, Banda NOR,
Banda R, Banda Q• Técnicas moleculares• FISH, CGH, SKY
Apresentação da disciplina
• Tanslocações robertosonianas • Translocação dos cromossomos
sexuais• Inversões, deleções e fusões
teloméricas• Inserções, cromossomo em anel
Apresentação da disciplina
• Aneuploidias dos cromossomos sexuais
• Aneuploidias Autossômicas• Síndromes de instabilidade
cromossômica• A mulher XY, o homem XX e o
verdadeiro hermafroditismo
Apresentação da disciplina
• Gametogênese, concepção, perda de gravidez e infertilidade.
• Diagnóstico pré-natal• Idade dos pais e aconselhamento para
triagem de trissomia fetal• Procedimentos de diagnóstico pré-natal• Diagnóstico Genético Pré Natal• PGD
Apresentação da disciplina
• Anormalidades Cromossômicas diagnosticadas no Diagnóstico pré-natal
• LIVROS CITOGENÉTICA– ISCN - AN INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN
CYTOGENETIC NOMENCLATURE 2005– CITOGENÉTICA HUMANA – BERNADO BEIGUELMAN– CITOGENÉTICA GERAL - MARCELO GUERRA– CROMOSOME ABNORMALITIES AND GENETIC COUNSELING
• 3ª Edição Gardner e Sutherland– FISH CONCEITOS E APLICAÇÕES NA CITOGENÉTICA
• MARCELO GUERRA– CITOGENÉTICA SEM RISCO: BIOSSEGURANÇA E GARANTIA
DE QUALIDADE• SIVLIA REGINA ROGATTO
Biologia da Célula e constituintes celulares
As células eucariontes são compartimentalizadas
• Duas partes morfologicamente bem distintas: o núcleo e o citoplasma.– Trânsito de moléculas diversas, nos
dois sentidos.– Citoplasma é envolto pela membrana
plasmática, e o núcleo, pelo envoltório nuclear.
Células
• Riqueza em membranas– Processos metábólicos– Diferenças enzimáticas– Compara-se a uma fábrica organizada
em seções de montagem, pintura, embalagem...
– Divisão de atividades: para que a células atinjam maior tamanho.
Citoplasma
• Contém organelas como: mitocôndrias, retículo endoplasmático, complexo de Golgi, lisossomos e peroxissomos.
• Depósitos de substâncias diversas, grânulos de glicogênio e gotículas lipídicas.
• Preenchimento de espaços vazios e os depósitos: matriz citoplasmática ou citossol.
Citoplasma
• Citossol/matriz citoplasmática– Água– Íons diversos– Aminoácidos– Ácidos nucléicos– Numerosas enzimas– Microfibrilas
• Actina e microtúbulos (de tubulina)– Fluidez – despolimerizadas ( separadas)– Gelatinosa - polimerizadas
Membrana plasmática
• Parte mais externa• Separação do meio extracelular• Aparece nas eletromicrografias
como duas linhas escuras, separadas por uma linha central clara
• Estrutura trilaminar é comum nas células
Membrana plasmática
• Folheto externo– Bicamada lipídica que apresenta
moléculas de glicolipídieos, com porções glícidas que se projeta para o exterior da célula.
– Essa projeção da parte mais externa da membrana é o chamado glicocálice.
Membrana plasmática
Mitocôndrias
• Organelas esféricas, mais freqüentemente alongadas.
• Nas micrografias aparecem por duas unidades de membranas sendo a interna pregueada, originando dobras o túbulos.
Mitocôndrias
Mitocôndrias
• Principal função: liberar energia gradualmente das moléculas de ácidos graxos e glicose, provenientes de alimentos --> produzindo assim calor e moléculas de ATP.
• A energia armazenada no ATP é usada pelas células para realizar diversas funções:– Movimentação, secreção e divisão mitótica.
Mitocôndrias
– Metabolismo conjunto dos processos químicos de degradação e síntese de moléculas, que são variáveis conforme o tipo de célula.
Retículo endoplasmático
• Rede de vesículas achatadas, vesículas esféricas e túbulos que se intercomunicam formando um sistema contínuo, embora apareçam separados quando examinados na microscopia.
• Distinguem-se o retículo endoplasmático rugoso ou granular e liso.
Retículo endoplasmáticorugoso
• Apresenta os ribossomos em suasuperfície voltada para o citossol. • Os ribossomos são partículas densas aos
eletróns e constituídas de ácido ribonucléico (RNA ribossômico) e proteínas.– Diâmetro de 15nm– São menores nas células procariontes(bactérias)– Cada ribossomo é formado por duas subunidades de
tamanhos diferentes, que se associam somente quando se ligam aos filamentos de RNAm.
Retículo endoplasmático rugoso
• Como os diversos ribossomos se associam a um único filamento de RNAm, formam-se polirribossomos que ficam dispersos no citoplasma ou presos à superfície externa do retículo endoplasmático rugoso.– Polirribossomos --> síntese de proteínas
Retículo endoplasmático liso
– Apresenta-se como túbulos que se anastomosam e se continuam com o retículo rugoso.
– É bem desenvolvido em alguns tipos de células como por exemplo:• As que secretam hormônios esteróides,
células hepáticas e nas células da glândula adrenal.
Endossomos
• Forma um compartimento que recebe as moléculas introduzidas no citoplasma das células pelas vesículas de pinocitose que se originam da membrana plasmática.
• É um sistema extenso indo desde a periferia do citoplasma até as proximidades do núcleo celular.
• Formado por vesículas e túbulos cujo interior apresenta pH ácido.
• Localizados entre o complexo de Golgi e a membrana plasmática
Micrografia de transmissão eletrônica colorida.(Fonte: CNRI / SCIENCE PHOTO LIBRARY)
Endossomos
• Responsável pelo enderaçamento e separação do material que penetra no citoplasma pelas vesículas de pinocitose.
• Grande parte é encaminhada para os lisossomos.
• Parte antes de ir ao citossol/matriz celular passam pelos endossomos.
• Outras substâncias voltam para a superfície celular.
Lisossomos
• Organelas de forma e tamanho variáveis, cujo interior é ácido e contém diversas enzimas hidrolíticas.
• As hidrolases dos lisossomos têm atividade máxima em pH ácido, essas enzimas são sintetizadas pelos poliribossomos que se prendem ao retículo endoplasmático rugoso.
Lisossomos
• Depósitos de enzimas utilizadas pelas células para digerir moléculas introduzidas por pinocitose, por fagocitose, ou organelas da própria célula.
• Renovação celular e de organelas.• Remoção de organelas não
necessárias.
Aparelho de Golgi
• Conhecida com zona ou complexo de Golgi– Constituído por um número variável de
vesículas e circulares achatadas e por vesículas esféricas de diversos tamanhos que parecem brotar das primeiras.
– Localiza-se ao lado do núcleo na maioria das células, mas pode localizar-se disperso no citoplasma.
Aparelho de Golgi
• Separação e enderaçamento de moléculas sintetizadas nas células, encaminhando-as para as vesículas de secreção, para os lisossomos, para vesículas citoplasmáticas, ou para a mebrana celular.
Peroxissomos
• São organelas caracterizadas pela presença de enzimas oxidativas que tranferem átomos de hidrogênio de diversos substratos para o oxigênio.
• Catalase celular– Peróxido de hidrogênio em água e
oxigênio2H²O² ---------> 2H²O + O²
Peroxissomos
• A atividade catalase é importante porque o peróxido de hidrogênio que se forma nos peroxissomos é um oxidante energético e prejudicaria a célula se não fosse eliminado rapidamente.
Citoesqueleto
• Muitas células têm forma irregular
– neurônios– Núcleo, organelas, vesículas de secreção
têm localização definida, quase sempre constante, conforme o tipo celular.
– Citoesqueleto – papel mecânico mantendo a forma e a posição dos seus compentenes.
– Estabelece, modifica e mantém a forma das células
Citoesqueleto
• Responsável por:– Movimento celulares
• Contração• Formação de pseudópodos • Deslocamento intracelular de organelas,
cromossomos, vesículas e grânulos diversos.
Núcleo
• Envoltório nuclear, que possui poros que regulam o trânsito de macromoléculas do núcleo para o citoplasma e deste para o núcleo.
• Cromatina– Grânulos de tamanho variável e forma irregular,
que se coram intensamente por corante básicos.– Constituída de DNA associado a proteínas
(importantes nas funções e organização do DNA).
Núcleo
• Cromatina– As células eucariontes possuem uma
quantidade muito maior de DNA– Apresenta grande complexidade– Importante papel nas funções o
organizações do DNA
Nucléolo
• São corpúsculos em geral esféricos, geralmente visíveis quando examinados ao microscópio.
• Grande quantidade de RNA e de proteínas básicas, ao lado de uma pequena quantidade de DNA.– Se cora por corantes básicos devido ao
RNA
Nucléolo
Cromatina