ANOMALIAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DOS AUTOSSOMOS Aula n o 3 Juliana Zimmermmann.
CITOGENÉTICA CLÍNICA CROMOSSOMOPATIAS DOS AUTOSSOMOS E DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
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CITOGENÉTICA CLÍNICACROMOSSOMOPATIAS DOS
AUTOSSOMOS E DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Profa. Dra. Ana Elizabete Silva
Genética Humana
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DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Alteração cromossômica:
numérica ou estrutural
• > 100 síndromes
• 1% nativivos
• 1:160 neonatos
• 50% dos abortos espontâneos
Exemplo mais conhecido: Síndrome de Down
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ALTERAÇÕES NUMÉRICAS
ou no número de cromossomos
Tipos:
Euploidias perda ou adição do lote haplóide
-Triploidia (69,XXX)
-Tetraploidia (92,XXXX)
freqüentes em abortos espontâneos
Aneuploidias
perda ou adição de um ou + cromossomos
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EUPLOIDIAS
Triploidia (69,XXX): apenas 1/10.000 zigotos triplóides nascem vivos, os que sobrevivem há suspeita de mosaicismo
Tetraploidia (92,XXXX): incompatível com a vida
recém-nascidos vivos são mosaicos triplóide/tetraplóides
Freqüentes em abortos espontâneos
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http://www.assis.unesp.br/~egalhard/Numericas.htm
TRIPLOIDIA
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ORIGEM DAS EUPLOIDIAS
Triploidia:
Diginia (erro materno)
•óvulo 2n (erro na meiose I e II) + gameta n
•fusão de ovócito e corpúsculo polar + gameta n
Diandria (erro paterno)
•óvulo n + dois gametas n (dispermia)
•óvulo n + gameta 2n
Tetraploidia erro na 1a. divisão mitótica no embrião (endorreduplicação)
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MIXOPLOIDIAMOSAICO E QUIMERA
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS E ABORTOS ESPONTÂNEOS
Incidência de abortos espontâneos: 15% das gestações antes da 22a. semana
Incidência de aberrações cromossômicas: 50% dos abortos entre 8a. e 15a. semanas
apenas 5% dos abortos ocorrem durante as últimas semanas de gestação
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ABORTOS: causas
imunológicas;
anomalias uterinas;
defeitos na fase luteal;
diabetes;
hipertireoidismo;
anomalias cromossômicas
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DISTRIBUIÇÃO DOS TIPOS DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS EM ABORTOS
Difere daquelas dos recém-nascidos Exemplos:
1. monossomias X: 25% (presentes em recém-nascidos e abortos)
2. trissomia 16: 32% (observada apenas em aborto) 3. outras trissomias: 21= 12% (60% são abortados)
15= 10% 22= 9,7%
4. 12,5% são poliplóides: triplóides: a maioria (17%), tetraplóides:
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ABORTO: 47,XX, +16
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DIPLOIDIA UNIPARENTAL-Todos os cromossomos são derivados de apenas um genitor 1-Mola Hidantiforme: consiste num concepto anormal com constituição cromossômica 46,XX,
todos cromossomos de origem paterna (homozigosidade para todos os loci)
origem: degeneração do pró-núcleo feminino do ovo fertilizado e subsequente duplicação do DNA do pró-núcleo masculino.
não há o desenvolvimento do embrião, apenas das membranas e placenta Frequência: Ocidente= 1/2000
Oriente (Taiwan)= 1/200 Mola parcial: são triplóides (2/3 dos casos: conjunto extra origem
paterna 2-Teratoma Ovariano: consiste numa massa desorganizada de tecido embrionário com dois
genomas maternos (46,XX), mas sem qualquer das membranas extra-embrionárias e placenta.
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DISSOMIA UNIPARENTAL: ambos os homólogos derivados do mesmo genitor
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ANOMALIAS ESTRUTURAIS BALANCEADAS
INVERSÃO
INSERÇÃO
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
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Crossing na alça de pareamento em inversões paracêntrica e pericêntrica
Inversão paracêntrica Inversão pericêntrica
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Translocação Recíproca Balanceada
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Translocação Robertsoniana
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ANEUPLOIDIAS
Autossômicas
47, XX ou XY, + 21 (S. Down)
47, XX ou XY, + 18 (S. Edwards)
47, XX ou XY, + 13 (S. Patau)
Dos cromossomos sexuais
45, X (S. Turner)
47, XXY (S. Klinefelter)
47, XXX (triplo X)
47, XYY (duplo Y)
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Tipos Freqüência
Aberrações cromossômicas numéricas
Autossomos
47,+21 1:800
47,+18 1:7500
47,+13 1:227000
Cromossomos sexuais
47,XYY 1:1000 RN do sexo masculinos
47,XXY 1:1000 RN do sexo masculinos
45,X 1:4000 RN do sexo feminino
47,XXX 1:900 RN do sexo feminino
Aberrações cromossômicas estruturais
Rearranjos balanceados Robertsonianos 1:1100
Outros rearranjos balanceados 1:885
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Não-disjunção meiótica
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ANEUPLOIDIAS MÚLTIPLAS
48,XXY, +21
48,XXX, +21
46,x,+21
48,XXY,+18
48,XYY,+18
Hiopoulos et al. (2004): 1º. Caso de gêmeos 48,XXY,+21 (óbito)
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Incidência: 1/ 800
Características:hipotonia
RM
occipital plano
pescoço curto
ponte nasal baixa
prega epicântica
inclinação mongolóide dos olhos
orelhas pequenas e malformadas
língua protrusa
prega palmar transversa única
clinodactilia
defeitos cardíacos
TRISSOMIA DO 21 - Síndrome de Down
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Síndrome de Down
diferentes etnias:
indígenas, caucasóides,
orientais e mulatos
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Idade materna (anos) Risco de SD em RN
15-19 1/1250
20-24 1/1400
25-29 1/1100
30 1/900
35 1/350
40 1/100
45 ou + 1/25
Incidência de SD na progênie de mães com idade avançada
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SÍNDROME DE DOWNTrissomia simples - 95%
não disjunção meiose materna meiose I 75% meiose II 25%
meiose paterna II 5%
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SÍNDROME DE DOWN
Translocação robertsoniana 4-5%
46,XX ou XY,der(14;21)(q10;q10)
46,XX ou XY,der(21;21)(q10;q10)
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SÍNDROME DE DOWN
Translocação 21q21q 1,6%
Risco de afetados em portadores normais - 100%
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Mosaico (46, XX ou XY/47,XX ou XY,+21) 1-3%
expressão clínica geralmente mais branda
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SÍNDROME DE DOWN
Trissomia parcial do 21
“região crítica” - 21q22
• gene DYRK – retardo mental
• gene APP (proteína precursora beta amilóide)
• demência do tipo Alzheimer
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- CRB1 – neurodegenerações
- CSTB – doenças neurodegenerativas
- S100B – desenv. e maturação sistema nervoso
- DYRK1A2 – prolif. céls. neurais, neurogênese, dif. neural
APP – D. Alzheimer (placas senis)
- SOD – proteção contra deriv. oxigênio: envelhecimento
- SIM2 – patogênese de RM- BHLB1 – deficiência de aprendizagem
- DSCAM – candidato para cardiopatias- SH3BGR – doenças cardíacas congênitas
- TIAM – desenvolvimento de leucemias- AML1 – hematopoiese normal (LLA e LMA infantil)
REGIÃO CRÍTICA PARA SÍNDROME DE DOWN
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Incidência : 1/7500 Características:hipertoniaRMoccipital proeminenteorelhas de implantação baixa e malformadasmicrognatiapunhos cerradosesterno curtomalformações cardíacas
TRISSOMIA DO 18 (S. Edwards)
47, XX ou XY, +18 95%
mosaicismo
trissomia 18q
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SÍNDROME DE
EDWARDS
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TRISSOMIA DO 13(S. Patau)
Incidência: 1/22.700
Características: malformações SNC
RM
hipertonia
microcefalia
microftalmia
orelhas malformadas
fendas labial e palatina
defeitos cardíacos e urogenitais
80% - 47, XX ou XY, +13
trissomia 13q
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SÍNDROME DE PATAU
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SÍNDROME DO CRI-DU-CHAT (5p-)
(S. DO MIADO DO GATO)
Incidência: 1/50.000
RM + Malformações Congênitas
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SÍNDROME CRI-DU-CHAT (5p-)
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Outras síndromes com deleção cromossômica:
Síndromes do 4p-, 18q- e 13q-
4p-
18q-
13q-
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SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO
Síndrome Deleção cromossômica
Prader-Willi 15q11-13
Angelman 15q11-13
Langer-Giedion 8q24.11-q24.13
Miller-Dieker 17p13.3
Anomalia velo-cárdio-facial de DiGeorge
22q11
Smith-Manegis 17p11.2
Williams 7q11.23
*WAGR 11p13
Rubinstein-Taybi 16p13.3
Retinoblastoma 13q14
(*)Tumor de Wilms, Aniridia, Anomalias Genitourinárias, RM
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SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO
Deleção do 22:
FISH: centrômeros 14 e 22
gene NF2: 22q
600Kb: alelos selvagens
460Kb: deleção de NF2 afetado
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SÍNDROMES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Aneuploidias dos cromossomos X e Y: 1:400-500 nascimentos Fenótipos menos gravesIndicação clínica para cariótipo:Atraso do início da puberdadeAmenorréia InfertilidadeGenitália ambigua
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SÍNDROME DE TURNER (45,X)
Incidência: 1/2500 sexo feminino
Características:
baixa estatura
disgenesia gonadal
pescoço alado
implantação baixa dos cabelos
tórax largo
mamilos espaçados
cúbito valgo
defeitos renais e cardíacos
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SÍNDROME DE TURNER
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45,X : 40-60%
mosaicos 45,X/46,XX: 15%
46,X,i(Xq): 10%
mosaicos 45,X/46,X,i(Xq): 8%
deleções 46,XXq- ou 46,XXp- 6%
outros mosaicos 45,X/? 8%
Deleção do gene SHOX (Xp e Yp) = baixa estatura
CARIÓTIPO:
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OUTRAS ALTERAÇÕES
5-10%: apresentam linhagem celular com cromossomo Y → gonadoblastoma → risco de malignização
Análise de DNA: sondas do Y em pacientes com ST
Cariótipo provável: 45,X/46,XY (comprovado por FISH ou PCR em diferentes tecidos: sangue, pele e músculo)
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TRIPLO X (47, XXX)
Incidência: 1/1000
Características:
estatura RMesterilidadeirregularidade menstrual Formas variantes: 48, XXXX e 49,XXXXX
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Incidência: 1/1000
Características: estatura membros longospênis e testículos pequenosesterilidadeginecomastia
mosaicismo (15%) = 46,XY/47,XXY
Formas variantes: 48, XXYY 48, XXXY 49, XXXXY
SÍNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)
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SÍNDROME DO DUPLO Y (47,XYY)
Incidência: 1/1000
Características: estatura problemas de comportamento inteligência normal