CONVULSIONES FEBRILES. TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO

EPILÉPTICOS

Aránzazu Hernández e Irene Ruiz-Ayúcar

Neurología pediátrica. Servicio de Pediatría. H.U.S.

CONVULSIONES FEBRILES

Irene Ruiz-Ayúcar

Neurología pediátrica. Servicio de Pediatría. H.U.S.

A su llegada a urgencias se aprecia una disminución del nivel de conciencia, Glasgow 1 2 (O3;V3;M6) recuperándose totalmente a los 1 5 minutos. En la exploración física tan sólo destaca una taquicardia sinusal leve coincidente con fiebre.

Niño de 9 meses de edad que, al inicio de un cuadro febril, acude a urgencias tras presentar un episodio de pérdida de conciencia con hipotonía marcada, de pocos minutos de duración. Refiere la madre que ha tenido deposiciones líquidas acompañando al cuadro febril.

Convulsiones con fiebre

Se pueden deber a: Infecciones del SNC: meningitis, encefalitis y

abscesos encefálicos Trastornos metabólicos relacionados con la

infección Epilepsias no reconocidas desencadenadas con

la fiebre Convulsiones febriles simples

No se evidencia foco para la fiebre. Se realizaron estudios pertinentes, incluida PL: MENINGOENCEFALITIS POR

NEUMOCO

El estado general del niño empeora tras una recuperación inicial. Interrogando a la madre, había tenido una crisis similar1 2 h antes y las deposiciones líquidas aparecieron tras administrar medicación antitérmica rectal.

Convulsiones con fiebre

Niño de 6 meses-5 años: Infecciones del SNC: meningitis, encefalitis y

abscesos encefálicos Trastornos metabólicos relacionados con la

infección Epilepsias no reconocidas desencadenadas con

la fiebre

Convulsión febril

CRISIS FEBRILES

Eventos críticos que ocurren coincidiendo con

fiebre, en niños entre 6 meses y 5 años, sin infección del SNC u otra causa definida, y sin antecedentes de crisis afebriles.

Es la fiebre “per se” la que provoca la crisis. Diferenciar de “crisis con fiebre”: hay una causa

subyacente.

Crisis febriles: algunos datos epidemiológicos

Incidencia:

Proceso convulsivo más frecuente de la infancia Pico entre los 17-22 meses

Incidencia en el grupo de edad de riesgo – Europa y USA : 2-5 % – Japón : 6-9 % – Islas Marianas : 14%

Predominio en varones (1,5:1)

Predisposición genética (25-40% si padres o hermanos padecieron CF).

¿Por qué se producen? Fisiopatogenia de las CF

3 factores:

FIEBRE

INMADUREZ CEREBRAL (EDAD)

PREDISPOSICIÓN GENÉTICA

•Aumentos o descensos bruscos de Tª •Infecciones habituales de la infancia.

•Influencia de Tª en actividad eléctrica de las neuronas, canales iónicos (sobre todo mutados) y sincronización neuronal. •Mediadores inflamatorios implicados en excitabilidad neuronal (IL-1ᵦ )*. •Incrementos del consumo de O2 en el proceso febril

¿Por qué se producen? Fisiopatogenia de las CF

3 factores:

FIEBRE

INMADUREZ CEREBRAL (EDAD)

PREDISPOSICIÓN GENÉTICA

Desarrollo cerebral: mielinización, inmadurez de termorregulación…

•Aumentos o descensos bruscos de Tª •Infecciones habituales de la infancia.

Agregación familiar: Herencia AD de baja penetrancia, herencia poligénica…

¿Por qué se producen? Fisiopatogenia de las CF

3 factores:

FIEBRE

INMADUREZ CEREBRAL (EDAD)

PREDISPOSICIÓN GENÉTICA

Desarrollo cerebral: mielinización, inmadurez de termorregulación…

•Aumentos o descensos bruscos de Tª •Infecciones habituales de la infancia.

Agregación familiar: Herencia AD de baja penetrancia, herencia poligénica…

sistema histaminérgico neuronal…

Crisis Febriles Genes implicados

… y más

Crisis febriles: Fenotipo ictal

C.F. SIMPLE/TÍPICA: • GENERALIZADA • < 15-20MIN • >6M y < 5a (6años) • NO RECURRENTE en 24h. • RECUPERACIÓN COMPLETA. No parálisis post-ictal (Todd)

C.F. COMPLEJA/ATÍPICA: • FOCALIDAD • > 15-20MIN • FUERA DE LÍMITES DE EDAD • RECURRENTE EN 24h. • RECUPERACIÓN INCOMPLETA (incluído p. de Todd)

Presentación más frecuente de una CF

Crisis generalizada tónico-clónica (80%)

Breve (<5min.) Llega a urgencias en estado

postcrítico, sin presentar parálisis post-ictal (indica focalidad)

Distinguir de: •Escalofrío/tiritona febril: sin pérdida de conocimiento •Síncope febril: pérdida de conocimiento y tono muscular breve, cortejo vegetativo, recuperación rápida. •Otros TPNE

Presentación más frecuente de una CF

Las infecciones que con más frecuencia se asocian son:

•Infecciones virales: Enterovirus Adenovirus VHS-6 y VHS-7 VRS y parainfluenza

•Otras infecciones: Otitis Neumonías Infecciones urinarias Gastroenteritis

•Infecciones del SNC (0,4-2%)

•Las reacciones vacunales: anti-tosferina (0,6-8%) anti-sarampión (0,5-1%).

Factores de riesgo de presentar una primera crisis febril

Familiar en 1er. o 2º grado con antecedentes de

crisis febriles Alta hospitalaria de unidades de neonatología

después de los 28 días de vida Retraso psicomotor Asistencia a guardería Si se cumplen dos factores el riesgo se eleva al 28 %

Factores de riesgo de recurrencia de las CF

Un tercio de los niños van a tener recurrencia El 10% va a tener 3 o más. Los factores de riesgo de recurrencia más significativos son: Antecedentes familiares de CF Primera crisis febril atípica Primera crisis por debajo del año (El riesgo de recurrencia

aumenta hasta el 50 %) Grado de elevación de la temperatura (mayor riesgo a

menor temperatura) Duración de la fiebre antes de la convulsión (mayor riesgo a

menor duración) Procesos febriles frecuentes

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

Convulsiones febriles simples que se ha recuperado por completo: valorar el origen de la fiebre !!!!!

No están indicados de rutina estudios de sangre, EEG ni pruebas de neuroimagen.

La presencia de una meningitis debe considerarse en el diagnóstico diferencial de todos los niños con fiebre. PUNCIÓN LUMBAR:

Signos o síntomas meningitis y el estado del paciente lo permita En los niños de 6-12 meses de edad la punción lumbar es una opción si

el paciente no está inmunizado de Hib o S. pneumoniae Podría plantearse también una punción lumbar en los niños pretratados

con antibióticos.

PRONÓSTICO

Crisis febriles simples: excelente. No se ha demostrado que causen alteraciones en el desarrollo neurológico ni futura epilepsia.

Factores que influyen más en el desarrollo de una futura epilepsia: Antecedentes familiares de epilepsia

Sospecha o anormal estado neurológico previo

Convulsiones febriles predominantes complejas

Convulsiones a baja temperatura(umbral convulsivógeno bajo).

Recurrencia de episodios??

Población general: 0,5-1% epilepsia CF Simples: 1% epilepsia CF Complejas: 4% epilepsia

TRATAMIENTO Debemos distinguir:

El tratamiento agudo de la crisis Tratamiento “profiláctico”

Crisis febriles simples: a ser posible no tratar Agudo: suelen durar menos de 2-3 minutos; Vía de acceso

fácil y rápida: diacepam rectal o midazolam bucal. Ante recurrencias múltiples, tratar si ansiedad familiar:

diacepam oral, diacepam rectal, sólo durante el proceso febril (PROFILAXIS INTERMITENTE)

Crisis febriles complejas: realizar EEG, y tratar de forma individualizada. El fármaco de elección suele ser ácido valproico de manera continua hasta los 4-4,5 años (PROFILAXIS CONTINUA)

CRISIS FEBRILES PLUS (EPILEPSIA GENERALIZADA/GENÉTICA CON CRISIS FEBRILES PLUS)

Convulsión febril que supera los límites cronológicos (<6m->6años), o bien, la combinación de crisis febriles con crisis afebriles tónico-clónicas generalizadas, durante la infancia.

Se trata de una epilepsia genética, y por tanto ha de

recogerse en la historia familiar antecedentes de crisis febriles y afebriles. Por este motivo también se denomina epilepsia genética (AD) con crisis febriles plus.

CF+

↓ crisis febril ↓ crisis afebril TCG

0 3 6 9 12 18 Edad (años)

↓

↓

↓

↓

↓ ↓

↓

↓ ↓

↓ ↓

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO

EPILÉPTICOS

Existen una infinidad de trastornos paroxísticos que pueden simular crisis epilépticas.

Incidencia: Crisis epilépticas 1%, Convulsiones febriles 3-4% Trastornos paroxísticos no epilépticos 10%

De los niños que son remitidos a consulta de epilepsia por crisis refractarias al tratamiento entre el 10% y el 25% NO son epilépticos

En la mayoría de los casos basta con realizar una buena historia clínica para determinar el origen no epiléptico de los mismos, no precisando realizar estudios complementarios

Qué importancia tienen

CLASIFICACION

A. Secundarios a anoxia/hipoxia cerebral – Espasmos del sollozo – Síncopes

B. Relacionados con el sueño – Terrores nocturnos – Pesadillas – Sonambulismo – Ritmias motoras del sueños – Mioclonías fisiológicas del sueño – Mioclono neonatal – Síndrome de Narcolepsia-

Cataplejía – Síndrome de apneas e hipersomnia

CLASIFICACION

C. Trastornos motores paroxísticos: – Temblores del recién nacido – Tortícolis paroxística benigna del lactante – Síndrome de Sandifer – Síndrome del sobresalto. Hiperekplexia – Mioclonías benignas del lactante – Estremecimientos. Shuddering attacks – Spasmus nutans – Desviación tónica de la mirada – Discinesias paroxísticas familiares

D. Trastornos psicológicos o psiquiátricos paroxísticos – Crisis de hiperventilación psicógena – Pseudocrisis epilépticas – Rumiación – Ataques de pánico

CLASIFICACIÓN

E. Migraña y síndromes relacionados

– Migraña basilar

– Migraña hemipléjica

– Hemiplejía alternante del lactante

– Vértigo paroxístico benigno

– Vómitos cíclicos

F. Otros – Intoxicaciones: CO,

drogas – Autoestimulación – Trastornos

metabólicos – Apneas

ESPASMO DEL SOLLOZO

El TPNE más frecuente en la edad pediátrica (4-5 %). Aparecen entre los 6 y los 18 meses de edad, ceden a los 5

años. Existen dos tipos:

Espasmo de tipo “pálido”: básicamente un síncope vasovagal Dolor → pierde la conciencia y cae → pálido e hipertónico, +/-

mioclonías, → en pocos segundos o minutos. Suele remitir con la edad o evolucionar a síncopes vaso-vagales. Espasmo de tipo “cianótico”: llanto o grito → una apnea espiratoria

prolongada → pérdida de conciencia y cianosis, hipotonía → posturas tónicas o movimientos tónico-clónicos.

Puede desencadenarse por pequeños traumatismos, aunque la frustración y el miedo son las causas más frecuentes.

Niña de 1 1 años que acude a Urgencias tras presentar una convulsión. Mientras estaba comprando con su madre en unos grandes almacenes, ha caído al suelo con pérdida de conciencia, palidez y sudoración, con un periodo corto de rigidez. La duración del cuadro ha sido muy breve, menos de 30”. Se ha recuperado inmediatamente.

La niña refiere que antes de caerse ha notado sensación de mareo, como “calor y frío”, y veía “negro”, sin otros síntomas. Su hermano suele marearse cuando le hacen una analítica pero nunca ha perdido la conciencia. La exploración a su llegada es completamente normal.

SINCOPE

TPNE más frecuentes en los niños entre 2 y 12 años de edad y se confunde con mucha frecuencia con crisis epilépticas.

Pérdida brusca de conciencia y del tono postural por hipoperfusión arterial cerebral con recuperación espontánea. Aparece cuando la duración de la hipoperfusión/hipoxigenación cerebral supera los 8-10 segundos.

Entre sus características clínicas destacan: Pródromos/PRESINCOPE: sensación de mareo, calor,

náuseas y visión borrosa o “en túnel” que desaparecen con el decúbito

Si la hipoperfusión persiste → pérdida de conciencia, hipotonía, sudoración, palidez e incluso rigidez generalizada y sacudidas mioclónicas irregulares de los miembros (síncope convulsivo). La duración aproximada de 10-30´´

SINCOPE

Tipos de síncopes: Cardiogénico: Alteraciones del ritmo, o alteraciones estructurales

cardiacas. Se acompaña de otros síntomas como palpitaciones, dolor

torácico, respiración entrecortada y/o fatiga. Puede ocurrir en cualquier postura, en ejercicio,…

No cardiogénico: vasovagal, espasmos del sollozo, Situacionales: síncope tusígeno, síncope con la micción o

defecación, síncope del peinado Hipersensibilidad del seno carotídeo (adultos).

SINCOPE VASOVAGAL

Es el más común de los síncopes no cardiogénicos. Excesivo tono vagal, respuesta anómala a catecolaminas al

estrés y aumento del contenido venoso por bipedestación prolongada.

Frecuente en adolescentes y escolares, con base familiar. Puede ser repetitivo.

Factores desencadenantes: levantarse bruscamente, calor ambiental, ambiente húmedo, aglomeración de personas, uso de fármacos, visión de sangre, estímulo doloroso

Son benignos. El test de la mesa basculante (tilt test) podría usarse como

diagnóstico en niños con síncopes de origen dudoso, pero casi no se recomienda.

TPNE EN EL PERIODO NEONATAL

TPNE-PERIODO NEONATAL

TEMBLOR Y TREMULACIONES:

Más frecuente en el periodo neonatal (70% de neonatos). Son movimientos rítmicos que ceden al tacto, generalizados o

segmentarios, e incluso, asimétricos. Afectan a extremidades, o al mentón. Las “tremulaciones” se refieren a temblores recurrentes. Pueden aparecer en situaciones patológicas como EHI

(groseros), hipoglucemia (sutiles), hipocalcemia, hipotermia, sepsis, hemorragia intracraneal, hipertiroidismo y madre con abuso de sustancias.

Ceden con la succión

TPNE-PERIODO NEONATAL

MIOCLONO NEONATAL BENIGNO DEL SUEÑO: Movimiento brusco y breve de un miembro

causado por una contracción muscular, es irregular, arrítmico y de mayor amplitud.

Puede ser focal o generalizado. Durante el sueño NREM. Diagnostico diferencial de CE: Mioclonías breves,

multifocales, repetivas y arrítmicas, afectan a cualquier extremidad (+ en EE.SS.) y ceden al despertar al neonato. Aparecen en los primeros días de vida y ceden antes del 4º mes.

TPNE-PERIODO NEONATAL HIPEREKPLEXIA: reacción de sobresalto exagerada a los

estímulos auditivos, táctiles e incluso visuales + rigidez muscular + mioclono nocturno. Se presentan apneas por rigidez torácica. Puede interrumpirse el sobresalto con una flexión del cuello y tronco hacia las rodillas

TPNE EN EL 1º-2º AÑO

TPNE-1º-2º AÑO DE VIDA

TORTICOLIS PAROXISTICA: Primer año de vida, cede antes de los 3-5 años. Recurrente y subaguda Retrocollis o tortícolis no doloroso (puede acompañarse

de irritabilidad, palidez o vómitos) Los episodios cambian de un lado a otro Duración minutos, horas o días, cediendo

espontáneamente, a veces tras el sueño. Etiología: desconocida, se relaciona con la migraña, →

evolucionar hacia un vértigo paroxístico o cefalea migrañosa.

TPNE-1º-2º AÑO DE VIDA

VERTIGO PAROXISTICO. Entre los 2-4 años como episodios breves de

inestabilidad asociado a miedo y manifestaciones autonómicas (sudoración, náuseas, vómitos).

Variante de la migraña, muchos evolucionan a ella. VOMITOS CICLICOS:

Se inician en el primer año, pueden persistir varios años Episodios incoercibles repetidos de náuseas y vómitos. Repiten periódicamente. Pueden durar días. Suele haber antecedentes familiares de migraña y

muchos pacientes evolucionan a ella.

TPNE-1º-2º AÑO DE VIDA SINDROME DE SANDIFER:

Lactantes. Posturas anómalas del cuello, tronco y extremidades

como consecuencia de reflujo gastroesofágico Suele aparecer después de las tomas y no siempre se

aprecian regurgitaciones (preguntar por rumiaciones, tos,…).

Cede al tratar el reflujo.

TPNE-1º-2º AÑO DE VIDA

EPISODIOS DE AUTOESTIMULACION: Entre los 3 meses y los 5 años

Estimular sus genitales directamente o frotando los muslos.

Se expresan de manera diferente: con posturas distónicas, sudoración, agitación, mirada perdida,…

Puede distraerse al niño en el episodio pero suele enfadarse y volver a reiniciar la actividad.

TPNE ENTRE LOS 2 Y LOS 12 AÑOS

TPNE-ENTRE LOS 2-12 AÑOS

MIGRAÑA Y EQUIVALENTES MIGRAÑOSOS: Prevalencia 2-15% en edad pediátrica

20% primer episodio antes de los 10 años

Cefalea de inicio agudo, con intervalos libres de síntomas, intensidad moderada o grave, generalmente unilateral y pulsátil.

Asocia fotofobia y fonofobia, síntomas digestivos (naúseas-vómitos), síntomas vegetativos (“mareo”, sudoración, palidez). Puede asociar vértigo.

Mejora característicamente con el sueño.

En ellos se incluye además la migraña hemipléjica familiar, la migraña basilar y el síndrome de Alicia en el país de las maravillas.

TPNE-ENTRE LOS 2-12 AÑOS

ENSOÑACIONES: Episodios de mirada fija o inatención, más frecuente en el

colegio Entre los 1-7 años Se diferencia de las crisis epilépticas porque se interrumpe

con un estímulo

TPNE-ENTRE LOS 2-12 AÑOS

PSEUDOCRISIS:

Crisis psicogénicas o pseudoepilépticas pueden confundirse con verdaderas crisis epilépticas.

Pueden aparecer desde los 5 años.

Se presentan en forma de crisis tónico-clónicas, mirada fija o inconsistencia.

Son frecuentes en pacientes con epilepsia.

Puede haber debajo un trastorno bipolar, ansiedad, fobia escolar o depresión.

Diagnóstico diferencial Crisis Epiléptica Crisis psicógena

Ámbito Neutral Cargado emocionalmente

Comienzo del ataque Brusco Gradual

Crisis en sueño Frecuentes Raro

Mordedura de lengua Frecuente (lateral) Raro (punta)

Lesiones físicas ictales Comunes Raro

Nivel de conciencia disminución Consciente o fluctuante

Confusión o somnolencia postictal

pronunciada Generalmente ausente

Semiología Movimientos rítmicos, estereotipados

Basculación pélvica, intensidad fluctuante

Párpados relajados apretados

Beneficio secundario raro común

Pruebas complementarias EEG-Vídeo: alterado EEG-Vídeo: normal durante crisis

TPNE-ENTRE LOS 2-12 AÑOS

TERRORES NOCTURNOS: Aparecen en las primeras horas de sueño al final de la fase 4 no

REM. A partir de los 2 años. Despertar brusco, con un grito de pánico. El niño se sienta atemorizado, ansioso y con aspecto alucinado,

sudoroso, pálido, taquicárdico y con respiración agitada. Dura unos minutos y se duerme sin recordar nada al día siguiente.

PESADILLAS: Ensoñaciones en la fase de sueño REM y por tanto recordadas al

despertar. Frecuentes a partir de los 2 años. Puede suponer un rechazo para irse a la cama pues los pequeños

no distinguen sueño de realidad.

TPNE-ENTRE LOS 2-12 AÑOS

DESPERTARES NOCTURNOS INCOMPLETOS:

Ocurren en la fase 4 NREM, 1-2 horas después del inicio del sueño. El niño se sienta, está desorientado, con habla ininteligible, con

actividad inadecuada y sonambulismo. Duran 10-15 minutos.

SONAMBULISMO: Niños entre 6-12 años. Gran predisposición familiar. Fase 3-4 sueño NREM. El niño abre los ojos, se sienta, camina y realiza actividades

inadecuadas. Se reconduce fácilmente a la cama. No suelen recordarlo.

TPNE-ENTRE LOS 2-12 AÑOS

• Síndrome de narcolepsia- cataplejía: – Es una alteración de la estructura del sueño, predominantemente en la

fase REM. – Tetrada característica (10%):

• Ataques de sueño de 15 a 30 minutos en situaciones de monotonía (90%) • Cataplejía o perdida breve del tono postural respetando la musculatura

ocular y diafragmática (70%) • Parálisis del sueño hipnagógicas (al adormecer) o hipnapómpicas (al

despertar) (30-50%) • Alucinaciones hipnagógicas (visuales o auditivas) (20-40%)

– Para el diagnóstico: • Historia clínica • Estudio polisomnográfico y test de latencias múltiples • Antígeno positivo: HLA DR2 o DQW1.

¡MUCHAS GRACIAS!

Aránzazu Hernández Consultas de Pediatría Hosp. Clínico aranz.hernández@gmail.com