ENCEFALOCELEENCEFALOCELE

Dra. Romina CoppaCentro de Referencia Perinatal Oriente CERPO

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Características prenatales

Alexander G. Bassuk, MD, PhD, and Zoha Kibar, PhD, Genetic Basis of Neural Tube Defects, Semin Pediatr Neurol 16:101–110 ; 2009

Encefalocele

• Definición:– Herniación de una o mas estructuras

encefálicas a través de un defecto óseo craneano.

Epidemiologia

• Representa uno de los DTN menos frecuentes.

• Incidencia global: 1 / 2.000 a 5.000 (subdiagnóstico)

• Variación étnica y geográfica.

EncefaloceleEncefalocele. Distribución según localización(Europa Occidental, Norteamérica y Latinoamérica)

Occipital75 – 80%

Frontal

Parietal

Thompson DN, Prenat Diagn 2009

Encefalocele. Distribución según localización(Asia, Europa Oriental )

FRONTAL FRONTAL 80%

OccipitalParietal

Thompson DN, Prenat Diagn 2009

Clasificación• Encefalocele primarias son congénitas y

presente en el nacimiento:– Sincipital– Basal (trans-esfenoidal, esfeno-etmoidal, trans-

etmoidal, esfeno y orbital) – Occipital

• Encefalocele secundarios :adquiridos y por lo general debido a un traumatismo o un defecto posquirúrgico

Características clínicas

• Encefalocele Sincipital (fronto-etmoidal):– Lesiones visibles– Lesiones ocultas

• Deformidades craneofaciales (hipertelorismo, telecanto, distopia orbitaria, o unilateral micro / anoftalmos).

Características clínicas

• Encefalocele basal:– Ser visible– Presentarse:

• masa nasal o epifaringea• dificultad para respirar• infecciones recurrentes del tracto superior

descargas nasales• meningitis recurrente • fugas de líquido cefalorraquídeo.

Naso-orbitalNaso-etmoidal

Nasofrontal

Esfeno-orbitalEsfenofaringeo

Esfeno-maxilar

Encefalocele Anterior. Localización Anatómica

Características clínicas• Encefalocele occipital:

– Evidente en el momento del nacimiento o diagnosticados prenatalmente mediante ecografía.

– De gran tamaño: puede estar asociada con un déficit de pares craneales, succión deficiente y la alimentación, espasticidad, ceguera, convulsiones o retraso del desarrollo.

– Encefalocele occipital: asociación con anomalías de fosa posterior (malformación de Chiari III).

Malformación de Chiari III

Características clínicas• Tejido herniado:

– cerebro normal – tejido fibroso atrófica glióticas que tiene poca o

ninguna función.

• Encefalocele nasofrontal: mayoría son tejido neural glióticas no funcional.

David DJ, Cephaloceles: classification, pathology, and management--a review. J Craniofac Surg. 1993;4(4):192.

Características clínicasEncefalocele occipital (variedad de tejidos):

– 32 % contenía tejido cerebral– 21 % tejido cerebral y cerebelo– 5 % tejido del cerebelo– 37 % tenía nódulos gliales o tejido displásico

neural

Simpson DA, David DJ, White J, Cephaloceles: treatment, outcome, and antenatal diagnosis. Neurosurgery. 1984;15(1):14.

Herencia• Encefalocele aislado:

– Caso: herencia autosómica dominante de encefalocele occipital con penetrancia incompleta que se informó en una familia.

Xiuhe Zhao, Lingyi Chi, Yuying Zhao, Zhaofu Chi , A five-generation family with occipital encephalocele, Clinical Neurology and Neurosurgery 109 (2007) 81–84

Herencia

• Síndromes genéticos:– Síndrome de Meckel Gruber : 25 % de recurrencia

encefalocele.• Trastorno autosómico recesivo del desarrollo causado por una

disfunción de los cilios primarios durante la embriogénesis temprana

• Triada clásica: enfermedad quística renal, malformaciones del SNC (encefalocele occipital ) y anomalías hepáticas (fibrosis portal o la proliferación ductal).

– Síndrome de Robert : encefalocele frontal, herencia autosómica recesiva.

– Síndrome de la hendidura medio facial : encefalocele frontal , posiblemente autosómico dominante

MECKEL SYNDROME, TYPE 1; MKS1, OMIM, Clinical Synopses, OMIM Gene Map

Anomalías asociadas• Sindrome de Meckel - Gruber• Otras malformaciones cerebrales:

– deformidades de la tienda del cerebelo– agenesia completa o parcial del cuerpo calloso – mielomeningocele.– hidrocefalia – disgenesia cerebral

Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, Jea A, Drake JM, Lamberti-Pasculli M, Dirks PB, Thabane L , Clinical predictors of developmental outcome in patients with cephaloceles.J Neurosurg Pediatr. 2008;2(4):254

Diagnóstico prenatal• Detección factores de riesgo:

– Déficit acido fólico– Ambientales (medicamentos, DM)– Genéticos: antecedentes familiares.

• Alfa fetoproteina: medición entre las 15 – 20 semanas, S 75,1 y E 97,7 de detección DTN (2,5 MoM, suero materno)

Wang ZP, Li H, Hao LZ, Zhao ZT ,The effectiveness of prenatal serum biomarker screening for neural tube defects in second trimester pregnant women: a meta-analysis. Prenat Diagn. 2009;29(10):960.

Diagnóstico prenatal

• Ecográfico: 80% detección encefalocele (influenciado por edad gestacional, posición, OHA, tamaño del defecto)

• RNM: Apoyo diagnóstico

Manejo• Quirúrgico: (salvo en encefalocele grande,

microcefalia severa u otras anomalías letales).– Eliminación de la bolsa que recubre y cerrar el

defecto como el defecto dural.– En encefalocele basal o pérdida de LCR, el cierre

para reducir el riesgo de infección.– Pacientes con hidrocefalia : derivación ventrículo-

peritoneal

Pronóstico

• Depende de:– Tejido comprometido– Extensión del saco herniario– Anomalías asociadas– Hidrocefalia

Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, Jea A, Drake JM, Lamberti-Pasculli M, Dirks PB, Thabane L , Clinical predictors of developmental outcome in patients with cephaloceles.J Neurosurg Pediatr. 2008;2(4):254

Referencias• Alexander G. Bassuk, MD, PhD, and Zoha Kibar, PhD, Genetic Basis of Neural Tube Defects, Semin

Pediatr Neurol 16:101–110 ; 2009

• Xiuhe Zhao, Lingyi Chi, Yuying Zhao, Zhaofu Chi , A five-generation family with occipital encephalocele, Clinical Neurology and Neurosurgery 109 (2007) 81–84

• MECKEL SYNDROME, TYPE 1; MKS1, OMIM, Clinical Synopses, OMIM Gene Map

• Wang ZP, Li H, Hao LZ, Zhao ZT ,The effectiveness of prenatal serum biomarker screening for neural tube defects in second trimester pregnant women: a meta-analysis. Prenat Diagn. 2009;29(10):960.

• Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, Jea A, Drake JM, Lamberti-Pasculli M, Dirks PB, Thabane L , Clinical predictors of developmental outcome in patients with cephaloceles.J Neurosurg Pediatr. 2008;2(4):254