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Page 1: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

Estudo Geneacutetico de Performance Atleacutetica

CASO INDEX

Nome NA

Geacutenero NA

Data de nascimento NA

Idade NA

Etnia NA

Nuacutemero de processo NA

Motivo Adequaccedilatildeo do plano de treino

Propoacutesito do teste Geneacutetica do desempenho atleacutetico

Tipo de amostra NA

INSTITUICcedilAtildeO CLIENTE

Nome do meacutedico NA

Referecircncia NA

Instituiccedilatildeo NA

Data de requisiccedilatildeo NA

Data de entrega NA

1 O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO

Este teste geneacutetico realizado pela HeartGenetics analisa o ADN para avaliar 43 variantes geneacuteticas de 33 genesEste teste tem 99 de precisatildeo e soacute precisa ser realizado uma vez na vida

Este teste identifica o perfil geneacutetico atleacutetico com o objetivo de informar sobre o potencial atleacutetico bem comomedidas preventivas e necessidades

As recomendaccedilotildees fornecidas neste relatoacuterio podem ser usadas para o orientar e ao seu treinador pessoal afim de otimizar o seu plano de treino

2 Aviso Importante

O desempenho atleacutetico eacute um conceito usado por atletas e desportistas amadores que determina a capaci-dade de alcanccedilar o potencial atleacutetico maacuteximo A informaccedilatildeo sobre a predisposiccedilatildeo geneacutetica deve ser integradacom informaccedilatildeo sobre caracteriacutesticas fiacutesicas (por exemplo idade sexo iacutendice de massa muscular VO2 max) ecomportamento (por exemplo haacutebitos alimentares atividade fiacutesica) para estabelecer o melhor plano de treinopersonalizado

Natildeo haacute evidecircncias de que os dados geneacuteticos possam ser utilizados para determinar talento desportivo Es-tudos de investigaccedilatildeo existentes informam sobre o tipo de treino que funciona melhor de forma a obter osobjetivos estabelecidos A HeartGenetics utiliza informaccedilatildeo atualizada e tem em consideraccedilatildeo os resultadosde investigaccedilatildeo cientiacutefica mais recentes na interpretaccedilatildeo de dados geneacuteticos No entanto a associaccedilatildeo entreperfis geneacuteticos e talento desportivo ainda eacute uma aacuterea em desenvolvimento

Os resultados deste teste geneacutetico natildeo dependem da condiccedilatildeo fiacutesica ou cliacutenica ou da gestatildeo terapecircutica doindiviacuteduo testado As informaccedilotildees fornecidas natildeo confirmam ou substituem qualquer diagnoacutestico ou estado decondiccedilatildeo meacutedica e natildeo podem ser usadas para prevenccedilatildeo de doenccedilas ou identificaccedilatildeo de qualquer condiccedilatildeocliacutenica No caso de qualquer duacutevida sobre as informaccedilotildees contidas neste relatoacuterio ou qualquer preocupaccedilatildeosobre a sauacutede pessoal ou condiccedilatildeo meacutedica eacute aconselhaacutevel contatar com um profissional de sauacutede qualificado

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HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

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3 Aacutereas em Anaacutelise

Forccedila Explosiva | capacidade de forccedila explosiva

Descubra o seu potencial geneacutetico para exercer forccedila substancial num curto pe-riacuteodo de tempo e melhore o seu desempenho em treino de forccedila explosivaForccedila e sprint tipo de fibra geraccedilatildeo de energia eficiecircncia metaboacutelica regulaccedilatildeo da pressatildeo arterial deacutebito

cardiacuteaco hipertrofia muscular

Resistecircncia | capacidade de resistecircncia

Descubra se vocecirc estaacute naturalmente capacitado para repetir uma atividade por umlongo periacuteodo de tempo sem sentir fadigaCapacidade cardiopulmonar regulaccedilatildeo da pressatildeo arterial eficiecircncia metaboacutelica tipo de fibra fornecimento

de oxigeacutenio aos muacutesculos toleracircncia agrave fadiga angiogeacutenese desempenho muscular economia de corrida

Forccedila Resistente | capacidade de desempenho muscular e exerciacutecios de forccedila

Descubra se vocecirc estaacute adaptado para a praacutetica de desportos de forccedila explosivasprint e aeroacutebios-anaeroacutebios mistosGeraccedilatildeo de energia fornecimento de oxigeacutenio aos muacutesculos homeostase da glucose metabolismo lipiacutedico

regulaccedilatildeo da pressatildeo arterial angiogeacutenese

VO2 max | capacidade aeroacutebia

Compreenda a sua capacidade de realizar exerciacutecios dinacircmicos e de intensidademoderada a alta que tenham um impacto na sua capacidade cardiorrespiratoacuteriaVO2 max fornecimento de oxigeacutenio aos muacutesculos toleracircncia agrave fadiga

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Lesotildees | propensatildeo a lesotildees

Saiba se vocecirc tem uma predisposiccedilatildeo aumentada para lesotildees de tendotildees e liga-mentosDano muscular induzido pelo exerciacutecio inflamaccedilatildeo stress oxidativo dor tendinopatias e ruptura de ligamen-

tos forccedila sinalizaccedilatildeo de insulina

Necessidades de Recuperaccedilatildeo | capacidade de regeneraccedilatildeo muscular

Saiba sobre o tempo de recuperaccedilatildeo dos seus muacutesculos apoacutes o exerciacutecioRegeneraccedilatildeo muscular formaccedilatildeo de colageacutenio inflamaccedilatildeo sinalizaccedilatildeo de insulina

Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia | necessidades nutricionais

Saiba sobre suas necessidades nutricionais e sobre o equiliacutebrio entre treino e aingestatildeo adequada de antioxidantes e aacutecidos gordos oacutemega-3Necessidades de antioxidantes necessidades de aacutecidos gordos polinsaturados resposta do IMC ao exerciacutecio

Ganho Muscular | capacidade de crescimento muscular

Descubra a facilidade para ganho de forccedila muscular atraveacutes de treino de forccedilaexplosivaDano muscular e regeneraccedilatildeo hipertrofia muscular forccedila explosiva massa muscular

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4 O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta

Esta secccedilatildeo apresenta a sua predisposiccedilatildeo geneacutetica associada ao seu potencial de desempenho atleacutetico com duas visotildees diferentes1) o seu ldquoPotencial Atleacuteticordquo 2) as suas ldquoMedidas Preventivas e Necessidadesrdquo Este teste geneacutetico identificou 21 variantes geneacuteticas(de 43 analisadas) com um impacto significativo na definiccedilatildeo do seu perfil atleacutetico O seu perfil geneacutetico permite delinear um conjuntoclaro de accedilotildees que devem ser consideradas nas recomendaccedilotildees de treino personalizado dependendo do seu niacutevel atual de atividadefiacutesica intensidade de exerciacutecio desejada e objetivos de desempenho atleacutetico Consulte o seu treinador pessoal sobre como aproveitaro seu potencial para melhorar as suas rotinas de treino

Potencial Atleacutetico

Forccedila Explosiva

Resistecircncia

Forccedila Resistente

VO2 max

Ganho Muscular

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

Medidas Preventivas e Necessidades

Lesotildees

Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

O Seu Potencial Excepcional

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5 Forccedila Explosiva

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila explosiva Se deseja trabalhar esta capacidadedeve incluir exerciacutecios de forccedila explosiva na sua rotina de exerciacutecios aumentando gradualmente a intensidade

ACE ACTN3 ACVR1B ADRB2 AGT AGTR2

AMPD1 HIF1A IL6 MCT1 NOS3 PPARA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma associaccedilatildeo diminuiacuteda com atividades de forccedilaexplosiva Estas atividade incluem vaacuterios desportos como power-lifting halterofilismo e sprinting O perfil geneacutetico natildeo dita queestes desportos devam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performanceque um indiviacuteduo geneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino deforccedila explosiva que satildeo possiacuteveis de executar que geralmente satildeo desportos do tipo mistos (desportos colectivos por exemplo)Apesar de natildeo apresentar uma vantagem geneacutetica para o treino de forccedila explosiva poderaacute e deveraacute incluir o treino de forccedila no seuplano incluindo exerciacutecios com o peso corporal de forccedila e resistecircncia muscular entre outros Deveraacute comeccedilar com um plano detreino que envolva todos os grandes grupos musculares que lhe permita construir um plano de exerciacutecios de forccedila mais especiacuteficosde forma segura e de modo gradual Com a progressatildeo considere dividir o seu plano de treino separando os grupos muscula-res em diferentes dias ou treinos Deveraacute focar-se primeiro no volume de treino e soacute depois na intensidade de forma a prevenir lesotildees

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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6 Resistecircncia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de resistecircncia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que possui um potencial de resistecircncia tiacutepico Atividades de longa duraccedilatildeo e de intensidademoderada podem ser mais adequadas para si Aleacutem disso para um treino equilibrado deveraacute incluir algumas sessotildees de intervalo dealta intensidade e forccedila

ACE ACTN3 ADRB2 AGTR2 BDKRB2 EDN1

HIF1A MCT1 NRF1 PPARA PPARGC1A UCP2

UCP3 VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se pratica um desporto especiacutefico o seu treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidadese caracteriacutesticas desse desporto seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa que omais provaacutevel eacute que obtenha mais resultados com exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Provavelmente tempredisposiccedilatildeo para manter uma boa intensidade para esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano de treino atualassegure o estimulo aeroacutebio 3-5 vezes por semana (dependendo do seu passado desportivo e objetivos) Para que seja bem su-cedido nos seus treinos eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade e treino de velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se treina haacute algum tempo o seu plano de treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidades ecaracteriacutesticas do objetivo desse programa seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa quebeneficia de exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Demonstra uma boa habilidade para manter uma boa intensidadepara esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano atual treine 2-4 vezes por semana Para que seja bem-sucedido nosseus treinos eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade e agilidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico garanta que comeccedila o seu plano de treino gradualmente e com seguranccedilade forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Dentro doseu futuro plano treine 1-3 vezes por semana se isso estiver de acordo com o seu objetivo de treino Para que o seu treino seja equi-librado eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade equiliacutebrio e flexibilidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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7 Forccedila Resistente

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a caracteriacutestica de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila resistente Para aproveitar ao maacuteximo a suapredisposiccedilatildeo geneacutetica deve realizar treino cruzado de forma consistente incluindo atividades de resistecircncia e forccedila explosiva no seuprograma de treino

IGF1 NOS3 PPARA UCP2 UCP3

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma predisposiccedilatildeo baixa relativamente a atividadesde forccedila resistente (teacutenis desportos de combate e desportos mistos por exemplo) O perfil geneacutetico natildeo dita que estes desportosdevam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performance que um indiviacuteduogeneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino de forccedila resistente que satildeopossiacuteveis de executar e que geralmente satildeo desportos mistos como o caso dos desportos coletivos No entanto poderaacute incluir noseu plano de treino exerciacutecios de forccedila especiacuteficos e de resistecircncia muscular que estimulem a capacidade de resistecircncia muscularlocalizada Deveraacute comeccedilar com um plano de treino de condicionamento total que lhe permita gradualmente e de forma seguraprogredir para um programa de treino de forccedila resistente mais especiacutefico Futuramente poderaacute dividir o seu treino intercalandotreinos de forccedila explosiva com treinos intervalados

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

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(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

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et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

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[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 2: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

3 Aacutereas em Anaacutelise

Forccedila Explosiva | capacidade de forccedila explosiva

Descubra o seu potencial geneacutetico para exercer forccedila substancial num curto pe-riacuteodo de tempo e melhore o seu desempenho em treino de forccedila explosivaForccedila e sprint tipo de fibra geraccedilatildeo de energia eficiecircncia metaboacutelica regulaccedilatildeo da pressatildeo arterial deacutebito

cardiacuteaco hipertrofia muscular

Resistecircncia | capacidade de resistecircncia

Descubra se vocecirc estaacute naturalmente capacitado para repetir uma atividade por umlongo periacuteodo de tempo sem sentir fadigaCapacidade cardiopulmonar regulaccedilatildeo da pressatildeo arterial eficiecircncia metaboacutelica tipo de fibra fornecimento

de oxigeacutenio aos muacutesculos toleracircncia agrave fadiga angiogeacutenese desempenho muscular economia de corrida

Forccedila Resistente | capacidade de desempenho muscular e exerciacutecios de forccedila

Descubra se vocecirc estaacute adaptado para a praacutetica de desportos de forccedila explosivasprint e aeroacutebios-anaeroacutebios mistosGeraccedilatildeo de energia fornecimento de oxigeacutenio aos muacutesculos homeostase da glucose metabolismo lipiacutedico

regulaccedilatildeo da pressatildeo arterial angiogeacutenese

VO2 max | capacidade aeroacutebia

Compreenda a sua capacidade de realizar exerciacutecios dinacircmicos e de intensidademoderada a alta que tenham um impacto na sua capacidade cardiorrespiratoacuteriaVO2 max fornecimento de oxigeacutenio aos muacutesculos toleracircncia agrave fadiga

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Lesotildees | propensatildeo a lesotildees

Saiba se vocecirc tem uma predisposiccedilatildeo aumentada para lesotildees de tendotildees e liga-mentosDano muscular induzido pelo exerciacutecio inflamaccedilatildeo stress oxidativo dor tendinopatias e ruptura de ligamen-

tos forccedila sinalizaccedilatildeo de insulina

Necessidades de Recuperaccedilatildeo | capacidade de regeneraccedilatildeo muscular

Saiba sobre o tempo de recuperaccedilatildeo dos seus muacutesculos apoacutes o exerciacutecioRegeneraccedilatildeo muscular formaccedilatildeo de colageacutenio inflamaccedilatildeo sinalizaccedilatildeo de insulina

Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia | necessidades nutricionais

Saiba sobre suas necessidades nutricionais e sobre o equiliacutebrio entre treino e aingestatildeo adequada de antioxidantes e aacutecidos gordos oacutemega-3Necessidades de antioxidantes necessidades de aacutecidos gordos polinsaturados resposta do IMC ao exerciacutecio

Ganho Muscular | capacidade de crescimento muscular

Descubra a facilidade para ganho de forccedila muscular atraveacutes de treino de forccedilaexplosivaDano muscular e regeneraccedilatildeo hipertrofia muscular forccedila explosiva massa muscular

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4 O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta

Esta secccedilatildeo apresenta a sua predisposiccedilatildeo geneacutetica associada ao seu potencial de desempenho atleacutetico com duas visotildees diferentes1) o seu ldquoPotencial Atleacuteticordquo 2) as suas ldquoMedidas Preventivas e Necessidadesrdquo Este teste geneacutetico identificou 21 variantes geneacuteticas(de 43 analisadas) com um impacto significativo na definiccedilatildeo do seu perfil atleacutetico O seu perfil geneacutetico permite delinear um conjuntoclaro de accedilotildees que devem ser consideradas nas recomendaccedilotildees de treino personalizado dependendo do seu niacutevel atual de atividadefiacutesica intensidade de exerciacutecio desejada e objetivos de desempenho atleacutetico Consulte o seu treinador pessoal sobre como aproveitaro seu potencial para melhorar as suas rotinas de treino

Potencial Atleacutetico

Forccedila Explosiva

Resistecircncia

Forccedila Resistente

VO2 max

Ganho Muscular

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

Medidas Preventivas e Necessidades

Lesotildees

Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

O Seu Potencial Excepcional

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5 Forccedila Explosiva

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila explosiva Se deseja trabalhar esta capacidadedeve incluir exerciacutecios de forccedila explosiva na sua rotina de exerciacutecios aumentando gradualmente a intensidade

ACE ACTN3 ACVR1B ADRB2 AGT AGTR2

AMPD1 HIF1A IL6 MCT1 NOS3 PPARA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma associaccedilatildeo diminuiacuteda com atividades de forccedilaexplosiva Estas atividade incluem vaacuterios desportos como power-lifting halterofilismo e sprinting O perfil geneacutetico natildeo dita queestes desportos devam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performanceque um indiviacuteduo geneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino deforccedila explosiva que satildeo possiacuteveis de executar que geralmente satildeo desportos do tipo mistos (desportos colectivos por exemplo)Apesar de natildeo apresentar uma vantagem geneacutetica para o treino de forccedila explosiva poderaacute e deveraacute incluir o treino de forccedila no seuplano incluindo exerciacutecios com o peso corporal de forccedila e resistecircncia muscular entre outros Deveraacute comeccedilar com um plano detreino que envolva todos os grandes grupos musculares que lhe permita construir um plano de exerciacutecios de forccedila mais especiacuteficosde forma segura e de modo gradual Com a progressatildeo considere dividir o seu plano de treino separando os grupos muscula-res em diferentes dias ou treinos Deveraacute focar-se primeiro no volume de treino e soacute depois na intensidade de forma a prevenir lesotildees

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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6 Resistecircncia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de resistecircncia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que possui um potencial de resistecircncia tiacutepico Atividades de longa duraccedilatildeo e de intensidademoderada podem ser mais adequadas para si Aleacutem disso para um treino equilibrado deveraacute incluir algumas sessotildees de intervalo dealta intensidade e forccedila

ACE ACTN3 ADRB2 AGTR2 BDKRB2 EDN1

HIF1A MCT1 NRF1 PPARA PPARGC1A UCP2

UCP3 VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se pratica um desporto especiacutefico o seu treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidadese caracteriacutesticas desse desporto seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa que omais provaacutevel eacute que obtenha mais resultados com exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Provavelmente tempredisposiccedilatildeo para manter uma boa intensidade para esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano de treino atualassegure o estimulo aeroacutebio 3-5 vezes por semana (dependendo do seu passado desportivo e objetivos) Para que seja bem su-cedido nos seus treinos eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade e treino de velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se treina haacute algum tempo o seu plano de treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidades ecaracteriacutesticas do objetivo desse programa seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa quebeneficia de exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Demonstra uma boa habilidade para manter uma boa intensidadepara esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano atual treine 2-4 vezes por semana Para que seja bem-sucedido nosseus treinos eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade e agilidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico garanta que comeccedila o seu plano de treino gradualmente e com seguranccedilade forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Dentro doseu futuro plano treine 1-3 vezes por semana se isso estiver de acordo com o seu objetivo de treino Para que o seu treino seja equi-librado eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade equiliacutebrio e flexibilidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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7 Forccedila Resistente

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a caracteriacutestica de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila resistente Para aproveitar ao maacuteximo a suapredisposiccedilatildeo geneacutetica deve realizar treino cruzado de forma consistente incluindo atividades de resistecircncia e forccedila explosiva no seuprograma de treino

IGF1 NOS3 PPARA UCP2 UCP3

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma predisposiccedilatildeo baixa relativamente a atividadesde forccedila resistente (teacutenis desportos de combate e desportos mistos por exemplo) O perfil geneacutetico natildeo dita que estes desportosdevam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performance que um indiviacuteduogeneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino de forccedila resistente que satildeopossiacuteveis de executar e que geralmente satildeo desportos mistos como o caso dos desportos coletivos No entanto poderaacute incluir noseu plano de treino exerciacutecios de forccedila especiacuteficos e de resistecircncia muscular que estimulem a capacidade de resistecircncia muscularlocalizada Deveraacute comeccedilar com um plano de treino de condicionamento total que lhe permita gradualmente e de forma seguraprogredir para um programa de treino de forccedila resistente mais especiacutefico Futuramente poderaacute dividir o seu treino intercalandotreinos de forccedila explosiva com treinos intervalados

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 3: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

Lesotildees | propensatildeo a lesotildees

Saiba se vocecirc tem uma predisposiccedilatildeo aumentada para lesotildees de tendotildees e liga-mentosDano muscular induzido pelo exerciacutecio inflamaccedilatildeo stress oxidativo dor tendinopatias e ruptura de ligamen-

tos forccedila sinalizaccedilatildeo de insulina

Necessidades de Recuperaccedilatildeo | capacidade de regeneraccedilatildeo muscular

Saiba sobre o tempo de recuperaccedilatildeo dos seus muacutesculos apoacutes o exerciacutecioRegeneraccedilatildeo muscular formaccedilatildeo de colageacutenio inflamaccedilatildeo sinalizaccedilatildeo de insulina

Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia | necessidades nutricionais

Saiba sobre suas necessidades nutricionais e sobre o equiliacutebrio entre treino e aingestatildeo adequada de antioxidantes e aacutecidos gordos oacutemega-3Necessidades de antioxidantes necessidades de aacutecidos gordos polinsaturados resposta do IMC ao exerciacutecio

Ganho Muscular | capacidade de crescimento muscular

Descubra a facilidade para ganho de forccedila muscular atraveacutes de treino de forccedilaexplosivaDano muscular e regeneraccedilatildeo hipertrofia muscular forccedila explosiva massa muscular

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

4 O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta

Esta secccedilatildeo apresenta a sua predisposiccedilatildeo geneacutetica associada ao seu potencial de desempenho atleacutetico com duas visotildees diferentes1) o seu ldquoPotencial Atleacuteticordquo 2) as suas ldquoMedidas Preventivas e Necessidadesrdquo Este teste geneacutetico identificou 21 variantes geneacuteticas(de 43 analisadas) com um impacto significativo na definiccedilatildeo do seu perfil atleacutetico O seu perfil geneacutetico permite delinear um conjuntoclaro de accedilotildees que devem ser consideradas nas recomendaccedilotildees de treino personalizado dependendo do seu niacutevel atual de atividadefiacutesica intensidade de exerciacutecio desejada e objetivos de desempenho atleacutetico Consulte o seu treinador pessoal sobre como aproveitaro seu potencial para melhorar as suas rotinas de treino

Potencial Atleacutetico

Forccedila Explosiva

Resistecircncia

Forccedila Resistente

VO2 max

Ganho Muscular

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

Medidas Preventivas e Necessidades

Lesotildees

Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

O Seu Potencial Excepcional

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5 Forccedila Explosiva

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila explosiva Se deseja trabalhar esta capacidadedeve incluir exerciacutecios de forccedila explosiva na sua rotina de exerciacutecios aumentando gradualmente a intensidade

ACE ACTN3 ACVR1B ADRB2 AGT AGTR2

AMPD1 HIF1A IL6 MCT1 NOS3 PPARA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma associaccedilatildeo diminuiacuteda com atividades de forccedilaexplosiva Estas atividade incluem vaacuterios desportos como power-lifting halterofilismo e sprinting O perfil geneacutetico natildeo dita queestes desportos devam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performanceque um indiviacuteduo geneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino deforccedila explosiva que satildeo possiacuteveis de executar que geralmente satildeo desportos do tipo mistos (desportos colectivos por exemplo)Apesar de natildeo apresentar uma vantagem geneacutetica para o treino de forccedila explosiva poderaacute e deveraacute incluir o treino de forccedila no seuplano incluindo exerciacutecios com o peso corporal de forccedila e resistecircncia muscular entre outros Deveraacute comeccedilar com um plano detreino que envolva todos os grandes grupos musculares que lhe permita construir um plano de exerciacutecios de forccedila mais especiacuteficosde forma segura e de modo gradual Com a progressatildeo considere dividir o seu plano de treino separando os grupos muscula-res em diferentes dias ou treinos Deveraacute focar-se primeiro no volume de treino e soacute depois na intensidade de forma a prevenir lesotildees

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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6 Resistecircncia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de resistecircncia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que possui um potencial de resistecircncia tiacutepico Atividades de longa duraccedilatildeo e de intensidademoderada podem ser mais adequadas para si Aleacutem disso para um treino equilibrado deveraacute incluir algumas sessotildees de intervalo dealta intensidade e forccedila

ACE ACTN3 ADRB2 AGTR2 BDKRB2 EDN1

HIF1A MCT1 NRF1 PPARA PPARGC1A UCP2

UCP3 VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se pratica um desporto especiacutefico o seu treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidadese caracteriacutesticas desse desporto seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa que omais provaacutevel eacute que obtenha mais resultados com exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Provavelmente tempredisposiccedilatildeo para manter uma boa intensidade para esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano de treino atualassegure o estimulo aeroacutebio 3-5 vezes por semana (dependendo do seu passado desportivo e objetivos) Para que seja bem su-cedido nos seus treinos eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade e treino de velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se treina haacute algum tempo o seu plano de treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidades ecaracteriacutesticas do objetivo desse programa seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa quebeneficia de exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Demonstra uma boa habilidade para manter uma boa intensidadepara esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano atual treine 2-4 vezes por semana Para que seja bem-sucedido nosseus treinos eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade e agilidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico garanta que comeccedila o seu plano de treino gradualmente e com seguranccedilade forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Dentro doseu futuro plano treine 1-3 vezes por semana se isso estiver de acordo com o seu objetivo de treino Para que o seu treino seja equi-librado eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade equiliacutebrio e flexibilidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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7 Forccedila Resistente

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a caracteriacutestica de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila resistente Para aproveitar ao maacuteximo a suapredisposiccedilatildeo geneacutetica deve realizar treino cruzado de forma consistente incluindo atividades de resistecircncia e forccedila explosiva no seuprograma de treino

IGF1 NOS3 PPARA UCP2 UCP3

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma predisposiccedilatildeo baixa relativamente a atividadesde forccedila resistente (teacutenis desportos de combate e desportos mistos por exemplo) O perfil geneacutetico natildeo dita que estes desportosdevam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performance que um indiviacuteduogeneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino de forccedila resistente que satildeopossiacuteveis de executar e que geralmente satildeo desportos mistos como o caso dos desportos coletivos No entanto poderaacute incluir noseu plano de treino exerciacutecios de forccedila especiacuteficos e de resistecircncia muscular que estimulem a capacidade de resistecircncia muscularlocalizada Deveraacute comeccedilar com um plano de treino de condicionamento total que lhe permita gradualmente e de forma seguraprogredir para um programa de treino de forccedila resistente mais especiacutefico Futuramente poderaacute dividir o seu treino intercalandotreinos de forccedila explosiva com treinos intervalados

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 4: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

4 O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta

Esta secccedilatildeo apresenta a sua predisposiccedilatildeo geneacutetica associada ao seu potencial de desempenho atleacutetico com duas visotildees diferentes1) o seu ldquoPotencial Atleacuteticordquo 2) as suas ldquoMedidas Preventivas e Necessidadesrdquo Este teste geneacutetico identificou 21 variantes geneacuteticas(de 43 analisadas) com um impacto significativo na definiccedilatildeo do seu perfil atleacutetico O seu perfil geneacutetico permite delinear um conjuntoclaro de accedilotildees que devem ser consideradas nas recomendaccedilotildees de treino personalizado dependendo do seu niacutevel atual de atividadefiacutesica intensidade de exerciacutecio desejada e objetivos de desempenho atleacutetico Consulte o seu treinador pessoal sobre como aproveitaro seu potencial para melhorar as suas rotinas de treino

Potencial Atleacutetico

Forccedila Explosiva

Resistecircncia

Forccedila Resistente

VO2 max

Ganho Muscular

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

Medidas Preventivas e Necessidades

Lesotildees

Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

ndash +Reduzido Tiacutepico Aumentado

O Seu Potencial Excepcional

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5 Forccedila Explosiva

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila explosiva Se deseja trabalhar esta capacidadedeve incluir exerciacutecios de forccedila explosiva na sua rotina de exerciacutecios aumentando gradualmente a intensidade

ACE ACTN3 ACVR1B ADRB2 AGT AGTR2

AMPD1 HIF1A IL6 MCT1 NOS3 PPARA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma associaccedilatildeo diminuiacuteda com atividades de forccedilaexplosiva Estas atividade incluem vaacuterios desportos como power-lifting halterofilismo e sprinting O perfil geneacutetico natildeo dita queestes desportos devam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performanceque um indiviacuteduo geneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino deforccedila explosiva que satildeo possiacuteveis de executar que geralmente satildeo desportos do tipo mistos (desportos colectivos por exemplo)Apesar de natildeo apresentar uma vantagem geneacutetica para o treino de forccedila explosiva poderaacute e deveraacute incluir o treino de forccedila no seuplano incluindo exerciacutecios com o peso corporal de forccedila e resistecircncia muscular entre outros Deveraacute comeccedilar com um plano detreino que envolva todos os grandes grupos musculares que lhe permita construir um plano de exerciacutecios de forccedila mais especiacuteficosde forma segura e de modo gradual Com a progressatildeo considere dividir o seu plano de treino separando os grupos muscula-res em diferentes dias ou treinos Deveraacute focar-se primeiro no volume de treino e soacute depois na intensidade de forma a prevenir lesotildees

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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6 Resistecircncia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de resistecircncia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que possui um potencial de resistecircncia tiacutepico Atividades de longa duraccedilatildeo e de intensidademoderada podem ser mais adequadas para si Aleacutem disso para um treino equilibrado deveraacute incluir algumas sessotildees de intervalo dealta intensidade e forccedila

ACE ACTN3 ADRB2 AGTR2 BDKRB2 EDN1

HIF1A MCT1 NRF1 PPARA PPARGC1A UCP2

UCP3 VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se pratica um desporto especiacutefico o seu treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidadese caracteriacutesticas desse desporto seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa que omais provaacutevel eacute que obtenha mais resultados com exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Provavelmente tempredisposiccedilatildeo para manter uma boa intensidade para esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano de treino atualassegure o estimulo aeroacutebio 3-5 vezes por semana (dependendo do seu passado desportivo e objetivos) Para que seja bem su-cedido nos seus treinos eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade e treino de velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se treina haacute algum tempo o seu plano de treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidades ecaracteriacutesticas do objetivo desse programa seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa quebeneficia de exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Demonstra uma boa habilidade para manter uma boa intensidadepara esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano atual treine 2-4 vezes por semana Para que seja bem-sucedido nosseus treinos eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade e agilidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico garanta que comeccedila o seu plano de treino gradualmente e com seguranccedilade forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Dentro doseu futuro plano treine 1-3 vezes por semana se isso estiver de acordo com o seu objetivo de treino Para que o seu treino seja equi-librado eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade equiliacutebrio e flexibilidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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7 Forccedila Resistente

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a caracteriacutestica de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila resistente Para aproveitar ao maacuteximo a suapredisposiccedilatildeo geneacutetica deve realizar treino cruzado de forma consistente incluindo atividades de resistecircncia e forccedila explosiva no seuprograma de treino

IGF1 NOS3 PPARA UCP2 UCP3

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma predisposiccedilatildeo baixa relativamente a atividadesde forccedila resistente (teacutenis desportos de combate e desportos mistos por exemplo) O perfil geneacutetico natildeo dita que estes desportosdevam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performance que um indiviacuteduogeneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino de forccedila resistente que satildeopossiacuteveis de executar e que geralmente satildeo desportos mistos como o caso dos desportos coletivos No entanto poderaacute incluir noseu plano de treino exerciacutecios de forccedila especiacuteficos e de resistecircncia muscular que estimulem a capacidade de resistecircncia muscularlocalizada Deveraacute comeccedilar com um plano de treino de condicionamento total que lhe permita gradualmente e de forma seguraprogredir para um programa de treino de forccedila resistente mais especiacutefico Futuramente poderaacute dividir o seu treino intercalandotreinos de forccedila explosiva com treinos intervalados

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

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(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 5: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

5 Forccedila Explosiva

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila explosiva Se deseja trabalhar esta capacidadedeve incluir exerciacutecios de forccedila explosiva na sua rotina de exerciacutecios aumentando gradualmente a intensidade

ACE ACTN3 ACVR1B ADRB2 AGT AGTR2

AMPD1 HIF1A IL6 MCT1 NOS3 PPARA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma associaccedilatildeo diminuiacuteda com atividades de forccedilaexplosiva Estas atividade incluem vaacuterios desportos como power-lifting halterofilismo e sprinting O perfil geneacutetico natildeo dita queestes desportos devam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performanceque um indiviacuteduo geneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino deforccedila explosiva que satildeo possiacuteveis de executar que geralmente satildeo desportos do tipo mistos (desportos colectivos por exemplo)Apesar de natildeo apresentar uma vantagem geneacutetica para o treino de forccedila explosiva poderaacute e deveraacute incluir o treino de forccedila no seuplano incluindo exerciacutecios com o peso corporal de forccedila e resistecircncia muscular entre outros Deveraacute comeccedilar com um plano detreino que envolva todos os grandes grupos musculares que lhe permita construir um plano de exerciacutecios de forccedila mais especiacuteficosde forma segura e de modo gradual Com a progressatildeo considere dividir o seu plano de treino separando os grupos muscula-res em diferentes dias ou treinos Deveraacute focar-se primeiro no volume de treino e soacute depois na intensidade de forma a prevenir lesotildees

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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6 Resistecircncia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de resistecircncia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que possui um potencial de resistecircncia tiacutepico Atividades de longa duraccedilatildeo e de intensidademoderada podem ser mais adequadas para si Aleacutem disso para um treino equilibrado deveraacute incluir algumas sessotildees de intervalo dealta intensidade e forccedila

ACE ACTN3 ADRB2 AGTR2 BDKRB2 EDN1

HIF1A MCT1 NRF1 PPARA PPARGC1A UCP2

UCP3 VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se pratica um desporto especiacutefico o seu treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidadese caracteriacutesticas desse desporto seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa que omais provaacutevel eacute que obtenha mais resultados com exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Provavelmente tempredisposiccedilatildeo para manter uma boa intensidade para esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano de treino atualassegure o estimulo aeroacutebio 3-5 vezes por semana (dependendo do seu passado desportivo e objetivos) Para que seja bem su-cedido nos seus treinos eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade e treino de velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se treina haacute algum tempo o seu plano de treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidades ecaracteriacutesticas do objetivo desse programa seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa quebeneficia de exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Demonstra uma boa habilidade para manter uma boa intensidadepara esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano atual treine 2-4 vezes por semana Para que seja bem-sucedido nosseus treinos eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade e agilidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico garanta que comeccedila o seu plano de treino gradualmente e com seguranccedilade forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Dentro doseu futuro plano treine 1-3 vezes por semana se isso estiver de acordo com o seu objetivo de treino Para que o seu treino seja equi-librado eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade equiliacutebrio e flexibilidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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7 Forccedila Resistente

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a caracteriacutestica de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila resistente Para aproveitar ao maacuteximo a suapredisposiccedilatildeo geneacutetica deve realizar treino cruzado de forma consistente incluindo atividades de resistecircncia e forccedila explosiva no seuprograma de treino

IGF1 NOS3 PPARA UCP2 UCP3

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma predisposiccedilatildeo baixa relativamente a atividadesde forccedila resistente (teacutenis desportos de combate e desportos mistos por exemplo) O perfil geneacutetico natildeo dita que estes desportosdevam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performance que um indiviacuteduogeneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino de forccedila resistente que satildeopossiacuteveis de executar e que geralmente satildeo desportos mistos como o caso dos desportos coletivos No entanto poderaacute incluir noseu plano de treino exerciacutecios de forccedila especiacuteficos e de resistecircncia muscular que estimulem a capacidade de resistecircncia muscularlocalizada Deveraacute comeccedilar com um plano de treino de condicionamento total que lhe permita gradualmente e de forma seguraprogredir para um programa de treino de forccedila resistente mais especiacutefico Futuramente poderaacute dividir o seu treino intercalandotreinos de forccedila explosiva com treinos intervalados

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8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

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(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

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et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

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119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

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Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

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Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

6 Resistecircncia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de resistecircncia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que possui um potencial de resistecircncia tiacutepico Atividades de longa duraccedilatildeo e de intensidademoderada podem ser mais adequadas para si Aleacutem disso para um treino equilibrado deveraacute incluir algumas sessotildees de intervalo dealta intensidade e forccedila

ACE ACTN3 ADRB2 AGTR2 BDKRB2 EDN1

HIF1A MCT1 NRF1 PPARA PPARGC1A UCP2

UCP3 VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se pratica um desporto especiacutefico o seu treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidadese caracteriacutesticas desse desporto seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa que omais provaacutevel eacute que obtenha mais resultados com exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Provavelmente tempredisposiccedilatildeo para manter uma boa intensidade para esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano de treino atualassegure o estimulo aeroacutebio 3-5 vezes por semana (dependendo do seu passado desportivo e objetivos) Para que seja bem su-cedido nos seus treinos eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade e treino de velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se treina haacute algum tempo o seu plano de treino de resistecircncia deveraacute ser desenhado respeitando as necessidades ecaracteriacutesticas do objetivo desse programa seja ele mais direcionado para a intensidade ou para o volume de treino Isto significa quebeneficia de exerciacutecios de longa duraccedilatildeo e de intensidade moderada Demonstra uma boa habilidade para manter uma boa intensidadepara esforccedilos de meacutedia-longa duraccedilatildeo Dentro do seu plano atual treine 2-4 vezes por semana Para que seja bem-sucedido nosseus treinos eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade e agilidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico garanta que comeccedila o seu plano de treino gradualmente e com seguranccedilade forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Dentro doseu futuro plano treine 1-3 vezes por semana se isso estiver de acordo com o seu objetivo de treino Para que o seu treino seja equi-librado eacute importante que inclua quantidades regulares de exerciacutecios de forccedila bem como treino de estabilidade equiliacutebrio e flexibilidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

7 Forccedila Resistente

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a caracteriacutestica de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila resistente Para aproveitar ao maacuteximo a suapredisposiccedilatildeo geneacutetica deve realizar treino cruzado de forma consistente incluindo atividades de resistecircncia e forccedila explosiva no seuprograma de treino

IGF1 NOS3 PPARA UCP2 UCP3

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma predisposiccedilatildeo baixa relativamente a atividadesde forccedila resistente (teacutenis desportos de combate e desportos mistos por exemplo) O perfil geneacutetico natildeo dita que estes desportosdevam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performance que um indiviacuteduogeneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino de forccedila resistente que satildeopossiacuteveis de executar e que geralmente satildeo desportos mistos como o caso dos desportos coletivos No entanto poderaacute incluir noseu plano de treino exerciacutecios de forccedila especiacuteficos e de resistecircncia muscular que estimulem a capacidade de resistecircncia muscularlocalizada Deveraacute comeccedilar com um plano de treino de condicionamento total que lhe permita gradualmente e de forma seguraprogredir para um programa de treino de forccedila resistente mais especiacutefico Futuramente poderaacute dividir o seu treino intercalandotreinos de forccedila explosiva com treinos intervalados

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 7: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

7 Forccedila Resistente

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a caracteriacutestica de forccedila resistente

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para a forccedila resistente Para aproveitar ao maacuteximo a suapredisposiccedilatildeo geneacutetica deve realizar treino cruzado de forma consistente incluindo atividades de resistecircncia e forccedila explosiva no seuprograma de treino

IGF1 NOS3 PPARA UCP2 UCP3

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Os resultados geneacuteticos demonstram uma predisposiccedilatildeo baixa relativamente a atividadesde forccedila resistente (teacutenis desportos de combate e desportos mistos por exemplo) O perfil geneacutetico natildeo dita que estes desportosdevam ser evitados mas eacute muito provaacutevel que tenha mais dificuldade em atingir o mesmo niacutevel de performance que um indiviacuteduogeneticamente predisposto para este tipo de atividade Existem vaacuterios desportos que envolvem o treino de forccedila resistente que satildeopossiacuteveis de executar e que geralmente satildeo desportos mistos como o caso dos desportos coletivos No entanto poderaacute incluir noseu plano de treino exerciacutecios de forccedila especiacuteficos e de resistecircncia muscular que estimulem a capacidade de resistecircncia muscularlocalizada Deveraacute comeccedilar com um plano de treino de condicionamento total que lhe permita gradualmente e de forma seguraprogredir para um programa de treino de forccedila resistente mais especiacutefico Futuramente poderaacute dividir o seu treino intercalandotreinos de forccedila explosiva com treinos intervalados

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 8: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

8 VO2 max

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de VO2 max

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial tiacutepico para o consumo maacuteximo de oxigeacutenio como resultado de treinoaeroacutebio No entanto poderaacute melhorar a eficiecircncia de capacidade respiratoacuteria mediante exerciacutecio aeroacutebio consistente e moderado

ACSL1 AGTR2 HIF1A PPARGC1A UCP2 UCP3

VEGFA

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de competiccedilatildeo ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute muito tempo a melhor formade aumentar esta sua capacidade aeroacutebia natural eacute incluir tanto treinos de resistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedilaexplosiva no seu plano de treino Descanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmentecom o aumento do seu desempenho Poderaacute treinar entre os 70-85 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinaresta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2]No entanto para que seja bem sucedido eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidadeagilidade e velocidade

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou estaacute sob supervisatildeo de um treinador pessoal haacute algum tempo poderaacute incluir tanto treinos deresistecircncia cardiovascular bem como atividades de forccedila explosiva na sua periodizaccedilatildeo de forma a melhorar o seu VO2max intermeacutedioDescanse entre periacuteodos de exerciacutecio no iniacutecio durante mais tempo e diminuindo gradualmente com o aumento do seu desempenhoPoderaacute treinar entre os 65-80 da sua frequecircncia cardiacuteaca de treino-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino primeiroeacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca (teoacuterica) maacutexima que eacute 208 - (07 x idade) [2] Para que o seu programa detreino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem como treino de estabilidade agilidade e velocidade

Niacutevel iniciado - Se iniciou agora a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico e tendo um perfil tiacutepico relativamente ao VO2max comece o seu plano detreino gradualmente e com seguranccedila de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 minde exerciacutecio aeroacutebio contiacutenuo Uma vez que eacute novo na praacutetica de exerciacutecio fiacutesico deveraacute treinar a cerca de 60 da sua frequecircnciacardiacuteaca-alvo Para determinar esta frequecircncia cardiacuteaca de treino eacute necessaacuterio determinar a sua frequecircncia cardiacuteaca maacutexima 208 -(07 x idade) [2] Para que o seu plano de treino seja equilibrado eacute importante que inclua exerciacutecios de forccedila especiacuteficos bem comotreino de estabilidade agilidade e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 9: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

9 Ganho Muscular

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de ganho muscular

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem um potencial diminuiacutedo para o ganho muscular Significa que provavelmente tem umapredisposiccedilatildeo para aguentar uma menor carga de treino Eacute importante que dedique um maior periacuteodo de tempo de recuperaccedilatildeo entrecada sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho do treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade de treino aolongo dos anos

ACVR1B AKT1 CCL2 CCR2 HIF1A IL15RA

IL6 SLC30A8

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico onde o objetivo eacute a hipertrofia muscular provavelmentelevaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolve vaacuterios fatores quese tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 2-4 vezes por semana dependendo da forma como divide oplano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansa Natildeo deve trabalharo mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular pelo menos 72 horas de descanso de forma aque os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada de proteiacutenas eaminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da regeneraccedilatildeo muscular

Niacutevel intermeacutedio - Se jaacute se encontra envolvido num plano de treino especiacutefico haacute algum tempo eacute possiacutevel que o seu potencial estejamais relacionado com treinos de resistecircncia muscular Contudo se o seu objetivo eacute a hipertrofia muscular deveraacute ter em consideraccedilatildeoque provavelmente levaraacute mais tempo a atingir resultados soacutelidos No entanto o crescimento muscular eacute um processo que envolvevaacuterios fatores que se tomar em consideraccedilatildeo poderaacute ser bem sucedido Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana dependendo da formacomo divide o seu plano de treinos Lembre-se que o processo de crescimento muscular acontece fora do ginaacutesio quando descansaNatildeo deve trabalhar o mesmo grupo muscular em dias consecutivos Deve dar a cada grupo muscular 72 horas de descanso ou maisde forma a que os mesmos recuperem e se reconstruam de forma apropriada Eacute importante que haja uma ingestatildeo apropriada deproteiacutenas e aminoaacutecidos apoacutes o exerciacutecio porque estes satildeo os responsaacuteveis principais da reconstruccedilatildeo muscular

Niacutevel iniciado - Se estaacute a iniciar um programa de treino deveraacute fazecirc-lo iniciando com um plano geral com foco tanto no treino de forccedilacomo no treino de resistecircncia Poderaacute treinar 1-3 vezes por semana Se comeccedilar um treino especificamente de hipertrofia muscularpoderaacute lesionar-se na medida em que o seu corpo natildeo se encontra devidamente preparado para suportar exerciacutecios com determinadaintensidade Se o seu objetivo eacute o aumento do tamanho e volume muscular deveraacute aumentar gradualmente a intensidade e focar-seem primeiro lugar no treino de condicionamento geral incluindo tanto exerciacutecios de forccedila como de resistecircncia No entanto deveratildeoser tomados outros fatores em consideraccedilatildeo Por exemplo teraacute que considerar um plano nutricional adequado

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Biocant Park Nuacutecleo 04 Lote 4A 3060-197 Cantanhede Portugal

(+351) 231 410 896 | lab_operationsheartgeneticscom | wwwheartgeneticscom 1923

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

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(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

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Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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10 Lesotildees

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a tendecircncia para lesatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para um risco aumentado de lesatildeo ao niacutevel dos tecidos moles erelacionado com a praacutetica de exerciacutecio Este facto deve ser levado em consideraccedilatildeo no plano de treino Exerciacutecios de forccedila e resistecircnciasatildeo importantes para fortalecer os ossos muacutesculos e tecido conjuntivo reduzindo o risco de lesatildeo Aleacutem disso poderaacute incluir exerciacuteciosde flexibilidade para evitar lesotildees nas articulaccedilotildees e tendotildees e melhorar a amplitude maacutexima de movimentos (ADM)

ACE COL1A1 COL5A1 IL6 IL6R SLC30A8

SOD2 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

A predisposiccedilatildeo geneacutetica para a lesatildeo natildeo significa um menor potencial atleacutetico Significa que eacute necessaacuterio um planeamento detreinos mais equilibrado com maior enfacircse nos modos de recuperaccedilatildeo e nos exerciacutecios de fortalecimento

Niacutevel avanccedilado - Se eacute um atleta de elite considere a praacutetica de exerciacutecios de fortalecimento especiacuteficos e adaptados agrave sua modalidade3-4 vezes por semana

Niacutevel intermeacutedio - Se eacute um atleta ou praticante regular para aleacutem do treino especiacutefico da sua modalidade seria proveitoso fazer pelomenos 2-3 sessotildees por semana focadas no fortalecimento geral

Niacutevel iniciado - Se eacute iniciado tenha em atenccedilatildeo a sua predisposiccedilatildeo para a lesatildeo e garanta que o seu planeamento de treinos eacute equili-brado e inclui treinos de forccedila mobilidade e flexibilidade Natildeo exagere nos seus treinos nem tente exceder os seus limites Decirc tempo aoseu corpo para que ele se ajuste aos novos exerciacutecios e garanta que aprende correctamente a teacutecnica de cada exerciacutecio ou movimento

Nunca deixe de fazer os exerciacutecios de aquecimento Aumente o tempo e intensidade do aquecimento em ambientes mais friosAumente a velocidade forccedila e potecircncia gradualmente durante o aquecimento Exerciacutecios ou treinos de flexibilidade deveratildeo serexecutados apoacutes um aquecimento completo Se estaacute envolvido no treino de actividades aeroacutebias e de levantamento de pesosdeveraacute executar primeiro os exerciacutecios aeroacutebios Nunca aumente o volume de treino e a intensidade do seu treino ao mesmo tempoAssegure uma recuperaccedilatildeo completa antes de iniciar um treino de alta intensidade Considere atingir uma hidrataccedilatildeo oacuteptima antes edepois do exerciacutecio para prevenir lesotildees ligamentares Consulte um fisioterapeuta ou treinador pessoal para compreender a melhorforma de fortalecer as suas articulaccedilotildees tendotildees ligamentos ou muacutesculos Recorra agrave massagem ou agrave aplicaccedilatildeo de gelo parareduzir a inflamaccedilatildeo (apoacutes o aconselhamento de um profissional adequado) Faccedila sempre o aquecimento alongue e fortaleccedila a suamusculatura Assegure que treina agilidade mudanccedilas de direccedilatildeo e velocidade

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

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applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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11 Necessidades de Recuperaccedilatildeo

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de recuperaccedilatildeo

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem necessidade de um maior tempo de recuperaccedilatildeo apoacutes o exerciacutecio o que significa quetem uma predisposiccedilatildeo para um ritmo mais lento para recuperar apoacutes o exercicio Eacute importante dedicar tempo suficiente agrave recuperaccedilatildeoantes da proacutexima sessatildeo de treino Deveraacute ter em conta que o desempenho no treino depende de fatores geneacuteticos e capacidade detreino ao longo dos anos

CCL2 CCR2 IL6 SLC30A8 TNF

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

Niacutevel avanccedilado intermeacutedio ou iniciado - Possui uma predisposiccedilatildeo geneacutetica elevada para a dor muscular e uma capacidade baixarelativamente agrave recuperaccedilatildeo e regeneraccedilatildeo muscular Deveraacute aumentar gradualmente a intensidade dos treinos e concentrar-se maisem exerciacutecios de resistecircncia cardiovascular que natildeo sobrecarreguem tanto a massa muscular Precisa de periacuteodos de recuperaccedilatildeomaiores entre treinos isto eacute de pelo menos 72 horas dependendo do quatildeo desgastante foi o treino Recuperaccedilatildeo natildeo significanecessariamente natildeo fazer exerciacutecio Atividades como yoga pilates jogging leve ou nataccedilatildeo moderada poderatildeo ser consideradasactividades de um dia de descanso dependendo do seu niacutevel atleacutetico

Recomendaccedilotildees de acordo com o American College of Sports Medicine [1]

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12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 12: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

12 Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia

Reduzido Tiacutepico Aumentado

A sua geneacutetica relacionada com a capacidade de reposiccedilatildeo de energia

Os seus resultados geneacuteticos indicam que tem uma predisposiccedilatildeo para uma necessidade aumentada de ingestatildeo de alimentos comantioxidantes ou aacutecidos gordos oacutemega-3 Eacute importante reparar os seus muacutesculos atraveacutes de um plano nutricional adequado antes daproacutexima sessatildeo de treino

FADS1 FTO SOD2

Impacto Neutro

Recomendaccedilotildees de plano de treino de acordo com diretrizes

FADS1 Necessidade de oacutemega-3O seu perfil geneacutetico predispotildee para uma necessidade normal de ingestatildeo de alimentos com aacutecidos gordos oacutemega-3 de cadeia longa

FTO Exerciacutecio para melhorar o IMCO seu perfil geneacutetico predispotildee para uma associaccedilatildeo positiva entre a praacutetica de exerciacutecio fiacutesico regular e o IMC Considere a praticade exerciacutecios aeroacutebios pois impactam positivamente a reduccedilatildeo de peso corporal se este for o seu obejectivo [3 4 5 6]

SOD2 Necessidade de antioxidantesO seu perfil geneacutetico indica que poderaacute beneficiar de um aumento da ingestatildeo dieteacutetica de seleacutenio e antioxidantes incluindo vitaminaC e polifenoacuteis Desta forma poderaacute atrasar a fadiga muscular prevenir os danos oxidativos induzidos pelo exerciacutecio e em simultacircneopromover a recuperaccedilatildeo muscular As evidecircncias cientiacuteficas indicam que as espeacutecies reativas de oxigeacutenio (ROS) induzem lesotildeesoxidativas e fadiga muscular apoacutes o exerciacutecio fiacutesico e que os suplementos ricos em antioxidantes atenuam os efeitos inflamatoacuterios in-duzidos pelo exerciacutecio promovendo a recuperaccedilatildeo muscular e diminuindo a fadiga No entanto este eacute um tema de controveacutersia sendodiscutido se o uso de suplementos pode comprometer os processos naturais de recuperaccedilatildeo Sabe-se que os suplementos dieteacuteticosaumentam as capacidades antioxidantes naturais do organismo no caso de treinos de resistecircncia muito exigentes Uma vez queexiste uma interaccedilatildeo entre antioxidantes endoacutegenos e antioxidantes alimentares estes uacuteltimos podem melhorar a capacidade da fibramuscular remover os ROS e proteger o muacutesculo dos danos oxidativos e da fadiga induzidos pelo exerciacutecio Por sua vez alguns estudosmostraram que a suplementaccedilatildeo com antioxidantes pode interferir com a funccedilatildeo de sinalizaccedilatildeo celular dos ROS e portanto limitaras adaptaccedilotildees necessaacuterias agrave melhoria do desempenho Neste contexto satildeo necessaacuterios mais estudos para resolver esta controveacutersia

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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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13 INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA

131 METODOLOGIA

1 A extraccedilatildeo de DNA foi realizada no equipamento de extraccedilatildeo automaacutetica MagNA Pure Compact (ROCHE) pela utilizaccedilatildeo do kit MagNA PureCompact Nucleic Acid Isolation Kit I (ROCHE) A avaliaccedilatildeo da concentraccedilatildeo e qualidade de DNA foi realizada por recurso ao espectrofotoacutemetroMultiskanGo (983063ermo Scientific)

2 A genotipagem foi realizada atraveacutes do estudo de 43 variantes geneacuteticas em 33 genes descritos como associados ao potencial atleacutetico

3 A genotipagem foi realizada utilizando um Microchip de DNA numa plataforma de alto deacutebito que faz uso da tecnologia iPLEXreg MassARRAYreg(Agena Bioscience Inc) O Microchip de DNA permite uma anaacutelise geneacutetica otimizada combinando uma reaccedilatildeo de PCR especiacutefica a cada variantealeacutelica pela quiacutemica de extensatildeo de primer com a espectrometria de massa MALDI-TOF As diferentes massas obtidas satildeo convertidas eminformaccedilatildeo geneacutetica

4 De acordo com a brochura da tecnologia iPLEXreg da Agena Bioscience o sistema MassARRAYreg realiza a genotipagem de SNPs com um elevadoniacutevel de precisatildeo e reprodutibilidade (em ensaios validados demonstrou uma taxa de atribuiccedilatildeo de genoacutetipo com uma precisatildeo superior a 99)

132 PAINEL GENEacuteTICO

ACE Angiotensin I converting enzyme | NG_0116481ACSL1 acyl-CoA synthetase long-chain family member 1 | NC_000004ACTN3 actinin alpha 3 (gene pseudogene) | NM_001104

ACVR1B activin A receptor type 1B | NM_004302ADRB2 Adrenoceptor Beta 2 | ENSG00000169252

AGT Angiotensinogen | ENSG00000135744AGTR2 Angiotensin II Receptor Type 2 | ENSG00000180772

AKT1 AKT serine threonine kinase 1 | NM_005163AMPD1 adenosine monophosphate deaminase 1 | NM_000036

BDKRB2 Bradykinin Receptor B2 | ENSG00000168398CCL2 C-C motif chemokine ligand 2 | NC_000017CCR2 C-C motif chemokine receptor 2 | NC_000003

COL1A1 collagen type I alpha 1 chain | NM_000088COL5A1 collagen type V alpha 1 chain | NM_000093

EDN1 Endothelin 1 | NG_0161961FADS1 fatty acid desaturase 1 | NC_000011

FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | NM_001080432

HIF1A hypoxia inducible factor 1 alpha subunit | NM_001530IGF1 insulin like growth factor 1 | NM_000618

IL15RA interleukin 15 receptor subunit alpha | NC_000010IL6 interleukin 6 | NM_000600

IL6R interleukin 6 receptor | NM_000565MCT1 solute carrier family 16 member 1 (SLC16A1) | NM_001166496NOS3 Nitric Oxide Synthase 3 | NG_0119921NRF1 nuclear respiratory factor 1 | NC_000007

PPARA peroxisome proliferator activated receptor alpha | NM_001001928PPARGC1A peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha | NM_001330751

SLC30A8 solute carrier family 30 member 8 | NM_173851SOD2 superoxide dismutase 2 | NM_000636

TNF tumor necrosis factor | NM_000594UCP2 uncoupling protein 2 | NM_003355UCP3 uncoupling protein 3 | NM_003356

VEGFA vascular endothelial growth factor A | NM_001025366

133 RISCOS E LIMITACcedilOtildeES

A HeartGenetics utiliza um rigoroso controlo de qualidade natildeo sendo no entanto de excluir a possibilidade de erro que possa influenciar o resultadoA fiabilidade dos resultados estaacute garantida sempre e quando tenham sido seguidas as recomendaccedilotildees da HeartGenetics Genetics and BiotechnologySA para a realizaccedilatildeo deste teste geneacutetico Os resultados do presente relatoacuterio estatildeo limitados ao conhecimento cientiacutefico existente ateacute agrave data dedesenvolvimento deste exame A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA garante a qualidade do conhecimento cientiacutefico apresentado norelatoacuterio Assumiram-se como verdadeiras as declaraccedilotildees relativas agrave identidade do indiviacuteduo e do profissional de sauacutede propoacutesito do estudo casoiacutendex e agrave natureza e identificaccedilatildeo dos produtos bioloacutegicos analisados

134 GESTAtildeO DA QUALIDADE

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA eacute uma empresa com sistema de gestatildeo da qualidade com certificaccedilatildeo ISO 9001 e ISO 13485 e queaplica um Programa de Avaliaccedilatildeo Externa da Qualidade do UK NEQAS O laboratoacuterio que realiza os testes geneacuteticos compromete-se em qualquermomento a cumprir todas as certificaccedilotildees e leis aplicaacuteveis no seu territoacuterio

135 TERMOS E CONDICcedilOtildeES

A HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA natildeo seraacute responsaacutevel seja por contrato responsabilidade civil garantia ou qualquer outro estatutoou qualquer outra base de danos especiais incidentais indiretos punitivos muacuteltiplos ou consequenciais em relaccedilatildeo aos resultantes deste documentoou a utilizaccedilatildeo inadequada do produto descrito neste documento ou qualquer utilizaccedilatildeo deste produto fora do acircmbito de aplicaccedilatildeo das licenccedilas escritasexpressas ou permissotildees concedidas pela HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA na medida permitida pela leiOs resultados apresentados na Secccedilatildeo 14 Informaccedilotildees Geneacuteticas satildeo da responsabilidade do laboratoacuterio que realizou o teste geneacuteticoNenhuma parte desta publicaccedilatildeo pode ser reproduzida distribuiacuteda ou transmitida sob qualquer forma ou por qualquer meio (eletroacutenico mecacircnicofotocoacutepia ou gravaccedilatildeo) ou armazenada num sistema de recuperaccedilatildeo por qualquer motivo que natildeo seja o uso interno pelo licenciado sem a permissatildeopreacutevia por escrito da HeartGeneticsNo desenvolvimento da sua atividade a HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA cumpre com rigor todas as exigecircncias previstas na legislaccedilatildeoadotada pelas instacircncias da Uniatildeo Europeia Cabe aos parceiros da HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA o cumprimento das normasinternas dos ordenamentos juriacutedicos respetivos A HeartGeneticsGenetics and Biotechnology SA natildeo se responsabiliza por eventuais violaccedilotildees dasnormas vigentes nos paiacuteses de origem dos seus parceiroscopy 2017 HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA Todos os direitos reservados

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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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14 INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA

Na tabela abaixo apresentam-se as variantes geneacuteticas que foram identificadas como tendo impacto na definiccedilatildeo do plano de treino Os resultadossatildeo descritos de acordo com a nomenclatura HGVS (httpwwwhgvsorg) consultada agrave data de 1 de julho de 2017

Nenhum outro marcador molecular do painel geneacutetico aleacutem dos apresentados na tabela foi identificado como tendo impacto no potencial atleacutetico

Gene Ensembl Alteraccedilatildeo nucleotiacutedica 1 Alteraccedilatildeo aminoaciacutedica ResultadoACE rs4646994 c2306-109_2306-108ins(289BP ALU) ndash DELINSACTN3 rs1815739 c1729CgtT ndash TCACVR1B rs2854464 c997AgtG ndash AAMPD1 rs17602729 c133CgtT pGln45Ter CCCL2 rs1860189 ndash ndash CCCR2 rs768539 ndash ndash TCCCR2 rs3918358 g46394419CgtA ndash CACOL5A1 rs12722 c267CgtT ndash TFTO rs9939609 c46-23525TgtA ndash AHIF1A rs11549465 c1744CgtT pPro582Ser CTIL15RA rs2296135 g5994694AgtC ndash CMCT1 rs1049434 c1470TgtA pAsp490Glu ATNRF1 rs6949152 g129286436AgtG ndash APPARA rs4253778 c1160-396GgtC ndash GPPARGC1A rs8192678 c1459GgtA pGly487Ser GAPPARGC1A rs6821591 c445GgtA ndash ASLC30A8 rs13266634 c973CgtT ndash CSOD2 rs4880 c47TgtC pVal16Ala CTNF rs1800629 c-488GgtA ndash AUCP3 rs1800849 c-238CgtT ndash TCVEGFA rs2010963 c-94CgtG ndash CG

1A identificaccedilatildeo numeacuterica associada a cada uma das variantes eacute indexada a uma sequecircncia de referecircncia obtida da base de dados Ensembl (httpwwwensemblorgindexhtml)

DIRECcedilAtildeO TEacuteCNICAHeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Cantanhede NAPortugal

Helena VazatildeoBioacuteloga Molecular PhD

Diretora Associada de Laboratoacuterio(Responsabilidade da operaccedilatildeo)

Susana Rodrigues SantosEspecialista em Geneacutetica Humana Bioacuteloga Molecular PhD

Diretora de Laboratoacuterio(Responsabilidade da validaccedilatildeo)

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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

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applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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15 APEcircNDICE

151 EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES

Este apecircndice inclui uma interpretaccedilatildeo detalhada do estudo geneacutetico Todas as evidecircncias satildeo suportadas atraveacutes de artigos cientiacuteficos indexadosem PubMed (httpwwwncbinlmnihgovpubmed) acedidos em outubro de 2017

ACE rs4646994RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra (Tipo I)LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO gene ECA codifica para a enzima conversora da angiotensina I (ECA) uma enzima-chave no sistema renina-angiotensina responsaacutevel por regular apressatildeo arterial [7] A enzima ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa no fiacutegado e degrada a bradicinina e outros peptiacutedeosvasodilatadores Eacute responsaacutevel por modular a vasoconstriccedilatildeo o equiliacutebrio de soacutedio e aacutegua a produccedilatildeo de eritroacutecitos (eritropoiese) a inflamaccedilatildeo aoxigenaccedilatildeo dos tecidos e a eficiecircncia muscular [8] O polimorfismo rs4646994 refere-se agrave ausecircncia (deleccedilatildeo alelo D) ou presenccedila (inserccedilatildeo alelo I)de um fragmento de 287 pares de bases do gene ECA [9 10] O alelo D (genoacutetipos DD ou ID) estaacute associado a niacuteveis seacutericos mais elevados de ECAe consequentemente a uma maior atividade desta enzima [9 11] O alelo I (ID do genoacutetipo ou II) estaacute associado a niacuteveis seacutericos de ECA mais baixose menor atividade de ECA nos tecidos [9 11] Os genoacutetipos II ou ID satildeo consistentemente associados a um melhor desempenho de resistecircnciamaior eficiecircncia de exerciacutecio e a maiores ganhos de forccedila em resposta ao treino [12 13] Estes genoacutetipos estatildeo associados a maior progresso nodesempenho aeroacutebio de duraccedilatildeo meacutedia [14] bem como com um aumento na eficaacutecia dos muacutesculos e na proporccedilatildeo de fibras livres (fibras muscularesdo tipo I) [15] Note-se que existem outros polimorfismos relacionados com o genoacutetipo do gene ACE tal como do gene do recetor B2 de bradicinina(BDKRB2) que influenciam a forccedila do muacutesculo esqueleacutetico [16] Aleacutem disso observou-se que apoacutes o exerciacutecio excecircntrico os portadores de genoacutetiposII ou ID tecircm maior resposta de creatina cinase (CK) apoacutes exerciacutecio extenuante sugerindo que o alelo I estaacute associado a uma maior suscetibilidadeao dano muscular Eacute importante lembrar que o niacutevel de CK eacute apenas um dos vaacuterios biomarcadores indiretos para danos musculares induzidos peloexerciacutecio [17 18] A angiotensina-II eacute reconhecida por mediar os processos inflamatoacuterios apoacutes dano muscular [19] ao influenciar a angiogeacuteneseem resposta ao exerciacutecio Eacute uma facto conhecido que nos dias que se seguem ao exerciacutecio excecircntrico no muacutesculo em repouso o fluxo sanguiacuteneocapilar aumenta verificando-se uma vasodilataccedilatildeo A densidade capilar do muacutesculo esqueleacutetico eacute menor nos indiviacuteduos natildeo treinados portadores doalelo I em comparaccedilatildeo com os portadores do genoacutetipo DD A menor densidade capilar pode prejudicar a migraccedilatildeo de neutroacutefilos e macroacutefagos bemcomo a remoccedilatildeo de resiacuteduos celulares o que pode afetar negativamente o grau de extensatildeo do dano muscular e possivelmente a remodelaccedilatildeomuscular [20]

ACTN3 rs1815739FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva ForccedilaO gene ACTN3 codifica para uma proteiacutena-chave da linha Z do sarcoacutemero do muacutesculo esqueleacutetico Eacute considerado o rdquogene de velocidaderdquomais famosodo mundo A expressatildeo de α-actinina-3 estaacute limitada a fibras musculares do tipo II (ie de contraccedilatildeo raacutepida e maioritariamente glicoliacuteticas) quepodem gerar mais potecircncia a elevadas velocidades [13 21] O polimorfismo rs1815739 resulta na conversatildeo do codatildeo na posiccedilatildeo 577 de arginina(R) para um codatildeo de terminaccedilatildeo (X) (R577X) [22] O alelo R codifica para uma proteiacutena α-actinina-3 funcional enquanto que o alelo X resulta numadeficiecircncia em α-actinina-3 [22] Vaacuterios estudos demonstraram que a frequecircncia do genoacutetipo RR eacute mais elevada em atletas de sprint e forccedila explosivado que em atletas de resistecircncia e grupos de controlo [21] O alelo R (genoacutetipos RR ou RX) tem sido consistentemente associado a maior forccedilamuscular forccedila explosiva e desempenho de elite em actividades de sprint e forccedila explosiva [11 21 23 24 25 26 27 28] A proteiacutena α-actinina-3tem tambeacutem um papel putativo na determinaccedilatildeo do tipo de fibra muscular estando o alelo R associado a uma maior proporccedilatildeo de fibras de contraccedilatildeoraacutepida [21 29] o que provavelmente justifica a maior forccedila muscular dinacircmica (potecircncia mecacircnica) observada em atletas com o genoacutetipo RR bemcomo a sua vantagem no desempenho de forccedila explosiva [28]

ACVR1B rs2854464FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva Forccedila SprintGANHO MUSCULAR Forccedila MuscularO recetor tipo 1B de ativina codificado pelo gene ACVR1B tem um papel chave na regulaccedilatildeo da sinalizaccedilatildeo da miostatina que por sua vez eacute umaforte reguladora da massa muscular esqueleacutetica [30 31] Este gene estaacute portanto associado a forccedila muscular sendo um regulador potencial daadaptaccedilatildeo ao exerciacutecio de resistecircncia Vaacuterios estudos geneacuteticos demonstraram que variantes do gene ACVR1B influenciam a forccedila muscular [32 33]Foi demonstrada uma associaccedilatildeo entre o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) e o desempenho de sprint e forccedila explosiva em atletas caucasianos ebrasileiros O alelo A estaacute representado com maior frequecircncia em atletas caucasianos (italianos polacos e russos) de sprint e forccedila explosivasendo esta associaccedilatildeo ainda mais pronunciada quando satildeo considerados apenas atletas de elite [33] No entanto esta associaccedilatildeo eacute possivelmentedependente da etnia devido agrave tendecircncia para o alelo A estar sub-representado em atletas brasileiros de sprint e forccedila explosiva [33] Adicionalmenteportadores do genoacutetipo AA provenientes do estudo Leuven Genes for Muscular Strength (LGfMS) demonstraram possuir uma forccedila muscular dojoelho superior agrave dos portadores do alelo G [32] Foi tambeacutem observada para o genoacutetipo AA uma forccedila dinacircmica superior no aparelho extensor dojoelho numa amostra de tamanho limitado proveniente de um estudo de replicaccedilatildeo independente [32]

AMPD1 rs17602729FORCcedilA EXPLOSIVA Maior Forccedila Explosiva SprintO gene AMPD1 codifica para uma isoforma da adenosina monofosfato desaminase especiacutefica do muacutesculo esqueleacutetico Esta enzima conhecida

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como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

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of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

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(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

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applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

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(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

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siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

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119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

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[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 16: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

como reguladora do metabolismo da energia muscular durante o exerciacutecio desempenha um papel-chave na capacidade anaeroacutebia O polimorfismors17602729 origina um codatildeo de terminaccedilatildeo prematuro que resulta numa proteiacutena anormalmente pequena (truncada) e consequentemente numadeficiecircncia em AMPD [34] Portadores do alelo C (genoacutetipos TC ou CC) satildeo por isso capazes de produzir AMPD funcional e tecircm uma melhor respostaao exerciacutecio fiacutesico tal como demonstrado atraveacutes de um decreacutescimo mais lento da potecircncia num teste Wingate de ciclismo de 30 segundos emcomparaccedilatildeo com portadores do genoacutetipo TT [35] Adicionalmente o alelo C eacute mais frequente entre atletas de sprint e forccedila explosiva em comparaccedilatildeocom atletas mistos e de resistecircncia e portanto poderaacute estar associado agrave predisposiccedilatildeo de atletas para alcanccedilarem um niacutevel de elite em desportosorientados ao sprint e agrave forccedila explosiva [36 37] Este polimorfismo eacute mais comum em populaccedilotildees caucasianas

CCL2 rs1860189RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO ligando 2 de quimiocina (motivo CC) (CCL2) tambeacutem designado por proteiacutena quimiotratante monocitaacuteria 1 (MCP1) eacute expresso maioritariamenteno espaccedilo intersticial entre as miofibrilas apoacutes dano muscular induzido pelo exerciacutecio sendo co-localizado com macroacutefagos e ceacutelulas sateacutelite nomuacutesculo [38] Pode ser classificado como um factor associado ao exerciacutecio fiacutesico pois medeia alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas pelo exerciacutecio fiacutesicointenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2 apoacutes lesotildeesmusculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos do gene CCL2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entre ocrescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] Os exerciacutecios excecircntricos (no sentido do alongamento) resultam tiacutepicamente emlesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor muscular tardia e extravasamento de proteiacutenas muscularespara a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] O exerciacutecios concecircntricos natildeo influenciam a expressatildeo local de CCL2 [38] O alelo C (genoacutetipos CC ou CT)estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevada poacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo de forccedila atenuada) e perda exacerbada de forccedila recuperaccedilatildeoprolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada e atividade de CK circulante [44] Estaacute tambeacutem associado agrave alteraccedilatildeo de niacuteveis de CK preacute-exerciacutecio em mulheres [44]

CCR2 rs3918358RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo CA estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevada bemcomo maior atividade de CK circulante Para aleacutem disso estaacute associado a niacuteveis mais baixos de forccedila preacute-exerciacutecio em homens e uma recuperaccedilatildeotardia de forccedila em mulheres [44]

CCR2 rs768539RECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Tamanho do Muacutesculo Dano Muscular Induzido pelo ExerciacutecioO receptor 2 de quimiocina (motivo CC) (CCR2) tambeacutem conhecido como receptor proteico quimiotratante monocitaacuterio 1 (MCP-1-R) liga-se a CCL2(ligando 2 de quimiocina (motivo CC)) e pode ser classificado como um fator de exerciacutecio fiacutesico pois medeia as alteraccedilotildees sisteacutemicas induzidas peloexerciacutecio fiacutesico intenso [39] Eacute considerado um potencial mediador inflamatoacuterio do crescimento muscular sendo verificado um aumento de CCR2apoacutes lesotildees musculares e durante a regeneraccedilatildeo muscular [40 41 42] Os polimorfismos de CCR2 satildeo interessantes para avaliar a associaccedilatildeo entreo crescimento muscular e ganhos de forccedila em resposta ao exerciacutecio de forccedila dado que a activaccedilatildeo das ceacutelulas sateacutelite pelos macroacutefagos eacute uma etapacriacutetica na reparaccedilatildeo e subsequente crescimento muscular [43] CCR2 eacute maioritariamente expresso no espaccedilo intersticial entre miofibrilas verificando-se uma forte interacccedilatildeo entre CCR2 e a resposta imunitaacuteria apoacutes o dano muscular induzido pelo exerciacutecio [38 46] Os exerciacutecios excecircntricos (nosentido do alongamento) resultam tiacutepicamente em lesotildees musculares que se manifestam como disfunccedilotildees musculares prolongadas dor musculartardia e extravasamento de proteiacutenas musculares para a circulaccedilatildeo sanguiacutenea [38 44 45] Os polimorfismos do gene CCR2 estatildeo associados amarcadores de lesatildeo muacutesculo-esqueleacutetica induzida pelo exerciacutecio fiacutesico O genoacutetipo TC estaacute associado a maiores iacutendices de lesatildeo (ie CK elevadapoacutes-exerciacutecio e recuperaccedilatildeo atenuada de forccedila) e perda de forccedila exacerbada recuperaccedilatildeo prolongada dos niacuteveis de forccedila e dor muscular elevadabem como maior atividade de CK circulante Estaacute tambeacutem associado a menor forccedila preacute-exerciacutecio em homens [44]

COL5A1 rs12722LESAtildeO Tendinopatias e Ruptura de Ligamentos - Risco de LesatildeoO colageacutenio tipo V eacute um componente menor de tecidos contendo colageacutenio tipo I tal como a pele tendotildees ligamentos ossos e vasos sanguiacuteneos [47]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

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of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

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applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

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26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

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siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

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Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

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119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

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Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 17: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

A amplitude de movimento (do inglecircs Range of Motion ROM) eacute considerada um dos fatores associados ao desempenho muacutesculo-esqueleacutetico sendoa flexibilidade muacutesculo-esqueleacutetica definida como a capacidade de mover uma articulaccedilatildeo ao longo da sua amplitude de movimento [1 48] Existemestudos que demonstram a associaccedilatildeo de polimorfismos do gene COL5A1 ao desempenho de corrida ROM e a lesotildees no tendatildeo de Aquiles [49]O genoacutetipo TT estaacute associado a fibras de colageacutenio com fibrilhas mais pequenas e compactas Em consequecircncia eacute verificada um ROM reduzido emaior risco de lesotildees especiacuteficas no tecido muacutesculo-esqueleacutetico [49 50] Estas fibrilhas tecircm potencialmente maior rigidez e origunam uma inibiccedilatildeodo alongamento [49] Indiviacuteduos portadores do genoacutetipo TT tecircm portanto tendotildees com menor capacidade de extensatildeo estando mais sujeitos alesotildees agudas dos ligamentos e tendinopatia do tendatildeo de Aquiles em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos portadores de pelo menos uma coacutepia do aleloC [49]

FTO rs9939609REPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Reduccedilatildeo do IMC por Melhoria da Condiccedilatildeo Fiacutesica e por Reduccedilatildeo de GordurasO gene FTO codifica para uma desmetilase de aacutecidos nucleicos que regula o processamento e splicing alternativo do RNA mensageiro (RNAm) aocatalisar a remoccedilatildeo de grupos metil do DNA e RNA [51] A proteiacutena FTO estaacute envolvida na homeostase de energia sendo que ensaios de privaccedilatildeoalimentar demonstraram provocar uma sobre-expressatildeo do RNAm de FTO no hipotaacutelamo [52] Vaacuterios estudos reportaram uma forte correlaccedilatildeoentre polimorfismos de FTO e alteraccedilotildees do iacutendice de massa corporal [53 54 55 56] O polimorfismo rs9939609 estaacute associado a alteraccedilotildees doiacutendice de massa corporal sendo que portadores sedentaacuterios do alelo A (genoacutetipos AA ou TA) demonstram maior acumulaccedilatildeo de massa gorda do queaqueles com genoacutetipo TT [57] No entanto uma meta-anaacutelise demonstrou que intervenccedilotildees no plano alimentar e estilo de vida incluindo a praacuteticade exerciacutecio fiacutesico satildeo tendencialmente mais eficazes na reduccedilatildeo de peso em portadores do genoacutetipo AA [58]

HIF1A rs11549465RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaVO2 MAX Maacuteximo Consumo de OxigeacutenioO fator 1 alfa induziacutevel por hipoacutexia (HIF-1-α) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a expressatildeo geneacutetica em resposta agrave hipoacutexia que consiste num estadode fornecimento inadequado de oxigeacutenio aos tecidos celulares [59 60] O polimorfismo rs11549465 estaacute associado ao desempenho atleacutetico [61]podendo estar relacionado com uma melhor resposta ao treino de resistecircncia [60 62 63] No estudo Genathtele foi identificada uma associaccedilatildeoentre atletas de elite de resistecircncia e o genoacutetipo CC [63] Um estudo de intervenccedilatildeo demonstrou que o alelo C (genoacutetipos CC ou CT) estaacute associado aVO2max inicialmente e apoacutes 24 semanas de treino de exerciacutecio aeroacutebio em idosos Portadores do genoacutetipo CC com pelo menos 60 anos alcanccedilaramuma mudanccedila poacutes-treino a niacutevel do VO2 max significativamente superior aos portadores do genoacutetipo TT [62] Adicionalmente observou-se que odesempenho de sprint eacute influenciado positivamente por um efeito de interaccedilatildeo entre os genoacutetipos CC dos polimorfismos HIF1a rs11549465 e ACTN3R577X [63]

IL15RA rs2296135GANHO MUSCULAR Hipertrofia Muscular Forccedila MuscularInterleucina 15 (IL-15) eacute uma das citocinas com propriedades anaboacutelicas mais abundantes no muacutesculo esqueleacutetico Eacute um factor de crescimento queestimula a proliferaccedilatildeo de linfoacutecitos T estando envolvida na regulaccedilatildeo da resposta imunitaacuteria Um aumento no niacutevel de IL-15 estaacute associado aocrescimento muscular e ocorre imediatamente apoacutes o exerciacutecio fiacutesico [64] Foi demonstrada a associaccedilatildeo entre polimorfismos dos genes IL15 eIL15RA e fenoacutetipos relacionados com forccedila e tecido muscular Por exemplo o polimorfismo rs2296135 estaacute fortemente associado agrave hipertrofiamuscular embora os sujeitos com a maior hipertrofia tivessem menor ganho a niacutevel da forccedila e qualidade muscular O alelo C (genoacutetipos CA ou CC)estaacute associado a ganhos de forccedila induzidos pelo treino em mulheres e massa corporal magra em homens e mulheres apoacutes treino de resistecircncia[65 66 67 68] Este polimorfismo eacute portanto especiacutefico do geacutenero dado que o alelo C estaacute associado a melhorias mais significativas na forccedilaisomeacutetrica poacutes-exerciacutecio em mulheres

MCT1 rs1049434RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Toleracircncia agrave FadigaLactato no SangueO gene SLC16A1 tambeacutem designado MCT1 codifica para uma proteiacutena da membrana plasmaacutetica que catalisa o transporte de monocarboxilatosde cadeia curta incluindo entre outros lactato piruvato e alguns corpos cetoacutenicos As vias metaboacutelicas centrais e os mecanismos de secreccedilatildeo dainsulina satildeo influenciados pelos niacuteveis celulares de lactato e piruvato sendo o muacutesculo esqueleacutetico o principal produtor de lactato no corpo humanoMCT1 catalisa o transporte de lactato para as fibras musculares para posterior oxidaccedilatildeo estando o polimorfismo rs1049434 associado ao detransporte de lactato no muacutesculo esqueleacutetico O genoacutetipo AA estaacute associado a uma menor concentraccedilatildeo sanguiacutenea de lactato por comparaccedilatildeo comportadores do alelo T [69] O alelo A (genoacutetipo AA ou AT) eacute mais frequente em atletas de resistecircncia [69] Assim sendo portadores do alelo A emparticular aqueles com o genoacutetipo AA tecircm uma maior predisposiccedilatildeo para se destacarem na praacutetica de actividades orientadas agrave resistecircncia fiacutesica

NRF1 rs6949152RESISTEcircNCIA Maior ResistecircnciaO gene NRF1 codifica para um factor de transcriccedilatildeo que ativa a expressatildeo de genes metaboacutelicos chave que regulam o crescimento celular e degenes nucleares envolvidos na respiraccedilatildeo biossiacutentese do hemo e transcriccedilatildeo e replicaccedilatildeo do DNA mitocondrial modulando portanto a geraccedilatildeode energia em resposta a sinais fisioloacutegicos incluindo os que derivam do exerciacutecio fiacutesico [70] Foi identificada uma associaccedilatildeo significativa entre opolimorfismo rs6949152 e o treino de resistecircncia com os portadores do genoacutetipo AA (comparativamente a AG) a apresentarem melhor resposta aotreino expressa em termos de limiar anaeroacutebio [70 71]

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 18: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

PPARA rs4253778RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de FibraO recetor alfa ativado por proliferadores peroxissomais (PPARα) eacute um fator de transcriccedilatildeo que regula a homeostase de liacutepidos glucose e energiaEstaacute envolvido no reforccedilo da capacidade oxidativa do muacutesculo esqueleacutetico durante o treino de resistecircncia O polimorfismo rs4253778 estaacute associadotanto a resistecircncia como a forccedila explosiva havendo uma proporccedilatildeo mais elevada do genoacutetipo GG em atletas de resistecircncia de elite O genoacutetipoGG estaacute associado a uma maior percentagem meacutedia de fibras musculares do tipo I [72] e valores elevados de oxigeacutenio (por oximetria de pulso) emremadores [73]

PPARGC1A rs6821591RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Tipo de Fibra Regulaccedilatildeo da Pressatildeo SanguiacuteneaO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia O polimor-fismo rs6821591 foi estudado em atletas de elite chineses e caucasianos Nestes atletas de corrida de resistecircncia demonstrou-se uma potencialsignificacircncia funcional do genoacutetipo AA associado a maior capacidade de treino [77]

PPARGC1A rs8192678RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Angiogeacutenese Tipo de FibraVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigenioO coativador-1-alfa do recetor gama ativado por proliferadores peroxissomais (PGC-1α codificado pelo gene PPARGC1A) eacute um coativador trans-cricional da famiacutelia PPAR e um componente-chave da biogeacutenese mitocondrial oxidaccedilatildeo de aacutecidos gordos metabolismo de glucose termogeacuteneseangiogeacutenese e remodelaccedilatildeo da composiccedilatildeo da fibra muscular esqueleacutetica a favor de fibras de contraccedilatildeo lenta sendo portanto relevante para aadaptaccedilatildeo muscular ao treino [74 75 76] Algumas variantes do gene PPARGC1A tecircm sido associadas a desempenho de resistecircncia Em particularo alelo G do polimorfismo rs8192678 estaacute sub-representado em vaacuterias amostras de atletas de resistecircncia [74 78 79] estando tambeacutem associadoa uma menor resposta ao treino de exerciacutecios de resistecircncia [80] Por sua vez o alelo A (genoacutetipos AA ou GA) estaacute associado a maior capacidadeaeroacutebia e estatuto de elite entre atletas de resistecircncia [74 76 81 82 83] Portadores do alelo A poderatildeo deste modo ter uma maior predisposiccedilatildeopara se distinguirem em actividades de resistecircncia

SLC30A8 rs13266634LESAtildeO Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio Dor Perda de ForccedilaRECUPERACcedilAtildeO Reparaccedilatildeo MuscularO gene SLC30A8 codifica para uma proteiacutena transportadora de zinco (ZnT-8) que eacute maioritariamente expressa nas ceacutelulas beta dos ilheacuteus de Lan-gerhans do pacircncreas ZnT-8 transporta zinco do citoplasma para as vesiacuteculas intracelulares onde co-cristaliza com a insulina para formar gracircnulossecretoacuterios contribuindo para a eficiecircncia no armazenamento de insulina [84 85 86] Os genoacutetipos TC e CC estatildeo associados em indiviacuteduos do sexomasculino com maior dor e perda de forccedila bem como um maior niacutevel de CK poacutes-treino [87] O alelo C (genoacutetipos TC ou CC) estaacute tambeacutem associado aniacuteveis inferiores de insulina em jejum [88] e secreccedilatildeo reduzida de insulina em resposta agrave ingestatildeo de glucose [89] O alelo C tem em suma o potencialde afetar o anabolismo muscular o qual eacute promovido pelas vias de sinalizaccedilatildeo da insulina durante o descanso [90] Portadores dos genoacutetipos TC eCC tecircm portanto predisposiccedilatildeo para necessitarem de maior tempo de recuperaccedilatildeo em comparaccedilatildeo com indiviacuteduos com o genoacutetipo TT [43]

SOD2 rs4880LESAtildeO Stress OxidativoREPOSICcedilAtildeO DE ENERGIA Stress OxidativoO aniatildeo reativo de oxigeacutenio superoacutexido eacute formado como um produto secundaacuterio da cadeia transportadora de electrotildees mitococircndrial aumentando osseus niacuteveis com o aumento do metabolismo aeroacutebio Este aniatildeo eacute toacutexico provocando danos celulares oxidativos (stress oxidativo) O gene SOD2codifica para uma dismutase de superoacutexido mitocondrial que catalisa a conversatildeo do superoacutexido em peroacutexido de hidrogeacutenio e oxigeacutenio diatoacutemicoSOD2 eacute uma das principais enzimas antioxidantes endoacutegenas sendo vital para proteger a ceacutelula do stress oxidativo causado por radicais livresAlgumas variantes do gene SOD2 afectam a actividade da enzima SOD2 influenciando a proteccedilatildeo endoacutegena contra o stress oxidativo Uma maiorexpressatildeo de SOD2 resulta num aumento da produccedilatildeo de peroacutexido de hidrogeacutenio favorecendo a formaccedilatildeo do radical hidroxilo que eacute genotoacutexicoe promove consequentemente danos no DNA [91 92] Por esta razatildeo o peroacutexido de hidrogeacutenio precisa de ser convertido em moleacuteculas natildeo-toacutexicas maioritariamente atraveacutes da accedilatildeo da glutationa peroxidase sendo esta enzima dependente de seleacutenio O genoacutetipo CC do polimorfismors1799725 estaacute associado a uma produccedilatildeo mais elevada de SOD2 citesutton2003ala16val e consequentemente a niacuteveis mais elevados de peroacutexidode hidrogeacutenio sob condiccedilotildees proacute-inflamatoacuterias como a induzida pelo exerciacutecio intenso Vaacuterios estudos demonstraram efectivamente uma associaccedilatildeoentre o genoacutetipo CC e o aumento de danos no DNA [93 94 95] Portadores do genoacutetipo CC beneficiam provavelmente da ingestatildeo acrescida deseleacutenio (co-factor da glutationa peroxidase) e antioxidantes incluindo vitamina C e polifenoacuteis soluacuteveis em aacutegua

TNF rs1800629LESAtildeO Inflamaccedilatildeo Sinalizaccedilatildeo de InsulinaRECUPERACcedilAtildeO Resposta InflamatoacuteriaGANHO MUSCULAR Dano Muscular Induzido pelo Exerciacutecio

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
Page 19: Estudo Genético de Performance Atlética - heartgenetics.com · de forma a conseguir construir uma rotina de treino que lhe permita executar cerca de 30 min de exercício aeróbio

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

O fator de necrose tumoral α (TNFα) eacute uma citocina proacute-inflamatoacuteria responsaacutevel por induzir a atrofia do muacutesculo esqueleacutetico e estimular a faseaguda do processo de inflamaccedilatildeo [96] O niacutevel de TNFα aumenta apoacutes exerciacutecio intenso Quando as ceacutelulas musculares estatildeo expostas a crescentesconcentraccedilotildees de TNFα haacute uma diminuiccedilatildeo simultacircnea na quantidade de cadeia pesada de miosina (uma importante proteiacutena miofibrilar) revelandoo seu papel no controlo da massa muscular TNF eacute libertado a partir de fibras musculares fibroblastos neutroacutefilos e macroacutefagos sendo o seu niacutevel deexpressatildeo determinado pela intensidade e duraccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [97 98 99 100] Os neutroacutefilos e macroacutefagos recrutados expressam TNFα nafase inicial da resposta inflamatoacuteria [98] Ao niacutevel celular o exerciacutecio fiacutesico tambeacutem promove um aumento do metabolismo oxidativo na mitococircndrialevando a uma maior concentraccedilatildeo de espeacutecies reactivas de oxigeacutenio (ROS) e consequentemente a um niacutevel stress oxidativo elevado [101] Esteprocesso promove uma maior peroxidaccedilatildeo lipiacutedica e consequentemente dano nos tecidos celulares A carga mecacircnica tambeacutem aumenta o danomuscular atraveacutes da promoccedilatildeo de uma resposta inflamatoacuteria parcialmente conduzida por TNFα e interleucina 6 (IL-6) [43 102] Portadores do aleloA (genoacutetipos GA ou AA) apresentam uma maior predisposiccedilatildeo para atrofia muscular e sarcopenia devido agrave capacidade diminuiacuteda de regeneraccedilatildeomuscular A presenccedila de uma coacutepia do alelo A eacute suficiente para resultar valor menor de creatina cinase (CK um biomarcador para dano muscular) euma menor resposta de CK ao exerciacutecio excecircntrico O genoacutetipo AA estaacute tambeacutem associado a valores mais elevados de proteiacutena C-reativa plasmaacutetica(CRP) e uma resposta menos favoraacutevel de CRP face ao exerciacutecio regular [43 102 103 104] Dado que os genoacutetipos AA e GA estatildeo associadosa niacuteveis mais elevados de inflamaccedilatildeo apoacutes exerciacutecio agudo e a uma regeneraccedilatildeo muscular mais lenta ser portador de um desses genoacutetipos podeimplicar um periacuteodo mais longo de descanso entre sessotildees de treino de forma a obter uma recuperaccedilatildeo adequada

UCP3 rs1800849RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia Eficiecircncia MetaboacutelicaFORCcedilA RESISTENTE Maior Forccedila Resistente Desempenho Esqueleacutetico-MuscularVO2 MAX Consumo Maacuteximo de OxigeacutenioO gene UCP3 codifica para uma proteiacutena desacopladora mitocondrial que promove um desacoplamento moderado entre a fosforilaccedilatildeo oxidativa ea siacutentese de ATP [105] Eacute maioritariamente expressa no muacutesculo esqueleacutetico e transporta prototildees atraveacutes da membrana mitocondrial interna napresenccedila de aacutecidos gordos ou aldeiacutedos derivados de radicais livres [105 106] Estudos sugerem que a reduccedilatildeo ligeira da forccedila protomotriz queresulta da ativaccedilatildeo de UCP3 estaacute envolvida na diminuiccedilatildeo da produccedilatildeo de espeacutecies reativas de oxigeacutenio ie radicais livres e na atenuaccedilatildeo dasecreccedilatildeo de insulina estimulada por glucose nas ceacutelulas β pancreaacuteticas [105 106] Ao contraacuterio de UCP1 UCP3 natildeo estaacute normalmente envolvida natermogeacutenese no entanto poderaacute ser termogeacutenica em condiccedilotildees especiacuteficas [105] O alelo T (genoacutetipos TC ou TT) foi observado mais frequentementeem jogadores de futebol [107] e atletas de elite de modalidades de resistecircncia [108] do que em grupos-controlo de natildeo-atletas Portadores do aleloT poderatildeo assim ter maior predisposiccedilatildeo para se distinguirem em atividades de resistecircncia e de forccedila resistente [107 108] Os genoacutetipos TC e TTforam tambeacutem associados a valores mais elevados de consumo maacuteximo de oxigeacutenio (VO2max) em atletas do sexo feminino [109]

VEGFA rs2010963RESISTEcircNCIA Maior Resistecircncia AngiogeacuteneseVO2 MAX Maacuteximo consumo de oxigeacutenioO factor de crescimento endotelial vascular A (VEGFA) eacute uma importante moleacutecula sinalizadora que transmite sinais extracelulares para o interior daceacutelula e estaacute envolvida no crescimento de vasos sanguiacuteneos Eacute considerado um dos mais importantes factores de crescimento capilar no muacutesculoesqueleacutetico sendo essencial para a capilarizaccedilatildeo basal nos tecidos e para o aumento do crescimento capilar como resposta ao exerciacutecio fiacutesico[110 111] Os polimorfismos da regiatildeo promotora do gene VEGFA estatildeo associados com o VO2max preacute e poacutes-treino aeroacutebio [110 111] Estudosdemonstraram que o alelo C (genoacutetipos CC ou CG) eacute significativamente mais frequente em atletas de resistecircncia e estaacute associado diretamenteao desempenho aeroacutebio contribuindo para niacuteveis mais elevados de VO2 [111] Adicionalmente vaacuterios estudos revelaram o papel do VEGFA naregeneraccedilatildeo do tecido muscular esqueleacutetico VEGFA medeia a angiogeacutenese que eacute um processo bioloacutegico fundamental na adaptaccedilatildeo ao treinoaeroacutebio O alelo C estaacute associado ao aumento da eficiecircncia da reparaccedilatildeo muacutesculo-esqueleacutetica devido ao aumento da angiogeacutenese e em simultacircneodevido agrave diminuiccedilatildeo na acumulaccedilatildeo de fibrose [110 111]

152 PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE

Treino ARC - Aeroacutebio Respiraccedilatildeo e Capilaridade abordagem de treino para desenvolver a resistecircncia aeroacutebia incentivando o desenvolvimentovascular muscular [112]Treinamento baliacutestico tipo de treino de forccedila que consiste em velocidade maacutexima e exerciacutecios de aceleraccedilatildeo durante um curto periacuteodo de tempoprojetando o corpo ou um objeto no espaccedilo [113]Treino cruzado treino de circuito que combina exerciacutecios de outras disciplinas com a modalidade de treino corrente para desenvolvimento de forccedilae flexibilidade em muacutesculos que geralmente natildeo satildeo utilizados [112]Dor muscular tardiacutea dores musculares comuns associadas a dor e rigidez muscular por realizaccedilatildeo de atividades fiacutesicas Causa desconforto crescenteentre 24-72 horas apoacutes a realizaccedilatildeo do exerciacutecio fiacutesico [114]Treino de hipertrofia meacutetodo de treino de forccedila para induzir o crescimento muscular sem perda de desempenho e durante um periacuteodo longo detempo [115]Treino de IntervaloHIIT - Treino de Intervalo de Intensidade Elevada teacutecnica de treino que envolve seacuteries curtas de exerciacutecio de alta intensidadeseguido de periacuteodos de recuperaccedilatildeo breves e de baixa intensidade [116 117]Sobretreino ocorre quando o volume e intensidade de exerciacutecio excedem a capacidade de recuperaccedilatildeo Eacute comum experimentar um estagnar doprogresso e perda de forccedila e de desempenho [118 119 120]

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16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Biocant Park Nuacutecleo 04 Lote 4A 3060-197 Cantanhede Portugal

(+351) 231 410 896 | lab_operationsheartgeneticscom | wwwheartgeneticscom 2123

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

16 REFEREcircNCIAS

[1] L Pescatello and American College of Sports Medicine ACSMrsquos Guidelines for Exercise Testing and Prescription 9th Ed American College of Sports Medicine(Wolters KluwerLippincott Williams amp Wilkins Health 2014)

[2] H Tanaka K D Monahan and D R Seals Journal of the American College of Cardiology 37 153 (2001)[3] T Rankinen T Rice M Teran-Garcia D C Rao and C Bouchard Obesity 18 322 (2010)[4] C Sailer V Schmid L Fritsche T Gerter F Machicao A Niess H-U Haumlring N Stefan A Fritsche and M Heni Obesity facts 9 174 (2016)[5] J A Mitchell T S Church T Rankinen C P Earnest X Sui and S N Blair Obesity 18 641 (2010)[6] K S Vimaleswaran S Li J H Zhao J Luan S A Bingham K-T Khaw U Ekelund N J Wareham and R J Loos 983063e American journal of clinical nutrition 90

425 (2009)[7] D Coates 983063e international journal of biochemistry amp cell biology 35 769 (2003)[8] E A Ostrander H J Huson and G K Ostrander Annual review of genomics and human genetics 10 407 (2009)[9] A J Danser Circulation 92 1387 (1995)

[10] H Montgomery P Clarkson M Barnard J Bell A Brynes J Hajnal H Hemingway D Mercer P Jarman R Marshall et al 983063e Lancet 353 541 (1999)[11] F Ma Y Yang X Li F Zhou C Gao M Li and L Gao PloS one 8 e54685 (2013)[12] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 845 (2011)[13] L M Guth and S M Roth Current opinion in pediatrics 25 653 (2013)[14] S Cam M Colakoglu S Colakoglu C Sekuri and A Berdeli Journal of sports medicine and physical fitness 47 234 (2007)[15] D G MacArthur and K N North East-African running Towards a cross-disciplinary perspective 217 (2007)[16] Z Puthucheary J R Skipworth J Rawal M Loosemore K Van Someren and H E Montgomery Sports medicine 41 433 (2011)[17] Y Heled M S Bloom T J Wu Q Stephens and P A Deuster Journal of Applied Physiology 103 504 (2007)[18] C Yamin J Oliveira Y Meckel N Eynon M Sagiv M Ayalon A J Alves and J A Duarte International journal of sports medicine 31 213 (2010)[19] H S Bedair T Karthikeyan A Quintero Y Li and J Huard 983063e American journal of sports medicine 36 1548 (2008)[20] D Vaughan F A Huber-Abel F Graber H Hoppeler and M Fluumlck European journal of applied physiology 113 1719 (2013)[21] N Yang D G MacArthur J P Gulbin A G Hahn A H Beggs S Easteal and K North 983063e American Journal of human genetics 73 627 (2003)[22] K N North N Yang D Wattanasirichaigoon M Mills S Easteal and A H Beggs Nature genetics 21 353 (1999)[23] N Eynon E D Hanson A Lucia P J Houweling F Garton K N North and D J Bishop Sports medicine 43 803 (2013)[24] A-K Niemi and K Majamaa European Journal of Human Genetics 13 (2005)[25] I Papadimitriou C Papadopoulos A Kouvatsi and C Triantaphyllidis International journal of sports medicine 29 352 (2008)[26] A M Druzhevskaya I I Ahmetov I V Astratenkova and V A Rogozkin European journal of applied physiology 103 631 (2008)[27] S M Roth S Walsh D Liu E J Metter L Ferrucci and B F Hurley European journal of human genetics EJHG 16 391 (2008)[28] J Orysiak K Busko R Michalski J Mazur-Roacuteżycka J Gajewski J Malczewska-Lenczowska D Sitkowski and A Pokrywka Medicina 50 303 (2014)[29] B Vincent K De Bock M Ramaekers E Van den Eede M Van Leemputte P Hespel and M A 983063omis Physiological genomics 32 58 (2007)[30] D Joulia-Ekaza and G Cabello Current opinion in pharmacology 7 310 (2007)[31] H D Kollias and J C McDermott Journal of applied physiology 104 579 (2008)[32] A Windelinckx G De Mars W Huygens M W Peeters B Vincent C Wijmenga D Lambrechts C Delecluse S M Roth E J Metter et al European Journal

of Human Genetics 19 208 (2011)[33] S Voisin J P F Guilherme X Yan V P Pushkarev P Cieszczyk M Massidda C M Calograve D A Dyatlov V A Kolupaev Y E Pushkareva et al PloS one 11

e0156316 (2016)[34] T Morisaki M Gross H Morisaki D Pongratz N Zoumlllner and E W Holmes Proceedings of the National Academy of Sciences 89 6457 (1992)[35] H Fischer M Esbjoumlrnsson R L Sabina A Stroumlmberg M Peyrard-Janvid and B Norman Journal of Applied Physiology 103 315 (2007)[36] V Ginevičienė A Jakaitienė A Pranculis K Milašius L Tubelis and A Utkus BMC genetics 15 58 (2014)[37] P Cieszczyk M Ostanek A Leońska-Duniec M Sawczuk A Maciejewska J Eider K Ficek K Sygit and K Kotarska Journal of sports sciences 30 31 (2012)[38] M J Hubal T C Chen P D 983063ompson and P M Clarkson American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 294 R1628

(2008)[39] M Catoire and S Kersten 983063e FASEB Journal 29 1615 (2015)[40] A Hirata S Masuda T Tamura K Kai K Ojima A Fukase K Motoyoshi K Kamakura Y Miyagoe-Suzuki and S Takeda 983063e American journal of pathology

163 203 (2003)[41] M Summan M McKinstry G L Warren T Hulderman D Mishra K Brumbaugh M I Luster and P P Simeonova Journal of interferon amp cytokine research 23

237 (2003)[42] J G Tidball American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 288 R345 (2005)[43] P Baumert M J Lake C E Stewart B Drust and R M Erskine European journal of applied physiology 116 1595 (2016)[44] M J Hubal J M Devaney E P Hoffman E J Zambraski H Gordish-Dressman A K Kearns J S Larkin K Adham R R Patel and P M Clarkson Journal of

applied physiology 108 1651 (2010)[45] Y-W Chen M J Hubal E P Hoffman P D 983063ompson and P M Clarkson Journal of applied physiology 95 2485 (2003)[46] L Yahiaoui D Gvozdic G Danialou M Mack and B J Petrof 983063e Journal of physiology 586 3991 (2008)[47] S Viglio N Zoppi A Sangalli A Gallanti S Barlati M Mottes M Colombi and M Valli Journal of Investigative Dermatology 128 1915 (2008)[48] M Amako T Oda K Masuoka H Yokoi and P Campisi Military medicine 168 442 (2003)[49] M Collins and M Posthumus Exercise and sport sciences reviews 39 191 (2011)[50] S-T Lim C-S Kim W-N Kim and S-K Min Journal of exercise nutrition amp biochemistry 19 49 (2015)[51] M Merkestein S Laber F McMurray D Andrew G Sachse J Sanderson M Li S Usher D Sellayah F M Ashcroft et al Nature communications 6 6792

(2015)[52] P K Olszewski R Fredriksson A M Olszewska O Stephansson J Alsiouml K J Radomska A S Levine and H B Schioumlth BMC neuroscience 10 129 (2009)[53] J Fischer L Koch C Emmerling J Vierkotten T Peters J C Bruumlning and U Ruumlther Nature 458 894 (2009)[54] D Christian D Meyre S Gallina E Durand A Koumlrner P Jacobson L M Carlsson W Kiess V Vatin C Lecoeur et al Nature genetics 39 724 (2007)[55] T M Frayling N J Timpson M N Weedon E Zeggini R M Freathy C M Lindgren J R Perry K S Elliott H Lango N W Rayner et al Science 316 889

(2007)[56] A Scuteri S Sanna W-M Chen M Uda G Albai J Strait S Najjar R Nagaraja M Orruacute G Usala et al PLoS genetics 3 e115 (2007)[57] C H Andreasen K L Stender-Petersen M S Mogensen S S Torekov L Wegner G Andersen A L Nielsen A Albrechtsen K Borch-Johnsen S S Rasmussen

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Biocant Park Nuacutecleo 04 Lote 4A 3060-197 Cantanhede Portugal

(+351) 231 410 896 | lab_operationsheartgeneticscom | wwwheartgeneticscom 2123

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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HeartGenetics Genetics and Biotechnology SA

Biocant Park Nuacutecleo 04 Lote 4A 3060-197 Cantanhede Portugal

(+351) 231 410 896 | lab_operationsheartgeneticscom | wwwheartgeneticscom 2223

Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
  • Aacutereas em Anaacutelise
  • O Seu Perfil Geneacutetico de Atleta
  • Forccedila Explosiva
  • Resistecircncia
  • Forccedila Resistente
  • VO2 max
  • Ganho Muscular
  • Lesotildees
  • Necessidades de Recuperaccedilatildeo
  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
      • APEcircNDICE
        • EVIDEcircNCIAS PARA OS MARCADORES MOLECULARES
        • PALAVRAS E CONCEITOS CHAVE
          • REFEREcircNCIAS
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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

et al Diabetes 57 95 (2008)[58] L Xiang H Wu A Pan B Patel G Xiang L Qi R C Kaplan F Hu J Wylie-Rosett and Q Qi 983063e American journal of clinical nutrition 103 1162 (2016)[59] J J Lysiak J L Kirby J J Tremblay R I Woodson M A Reardon L A Palmer and T T Turner Journal of andrology 30 146 (2009)[60] F Doumlring S Onur A Fischer M R Boulay L Peacuterusse T Rankinen R Rauramaa B Wolfarth and C Bouchard Journal of Applied Physiology 108 1497 (2010)[61] P Cięszczyk J Eider A Arczewska M Ostanek A Leońska-Duniec S Sawczyn K Ficek N Jascaniene K Kotarska and K Sygit Biology of Sport 28 (2011)[62] S J Prior J M Hagberg D A Phares M D Brown L Fairfull R E Ferrell and S M Roth Physiological genomics 15 20 (2003)[63] N Eynon A J Alves Y Meckel C Yamin M Ayalon M Sagiv and M Sagiv Metabolism 59 861 (2010)[64] L S Quinn K L Haugk and K H Grabstein Endocrinology 136 3669 (1995)[65] D M Anderson S Kumaki M Ahdieh J Bertles M Tometsko A Loomis J Giri N G Copeland D J Gilbert N A Jenkins et al Journal of Biological Chemistry

270 29862 (1995)[66] S Dubois F Magrangeas P Lehours S Raher J Bernard O Boisteau S Leroy S Minvielle A Godard and Y Jacques Journal of Biological Chemistry 274

26978 (1999)[67] E E Pistilli J M Devaney H Gordish-Dressman M K Bradbury R L Seip P D 983063ompson T J Angelopoulos P M Clarkson N M Moyna L S Pescatello

et al Cytokine 43 45 (2008)[68] S E Riechman G Balasekaran S M Roth and R E Ferrell Journal of Applied Physiology 97 2214 (2004)[69] O N Fedotovskaya L J Mustafina D V Popov O L Vinogradova and I I Ahmetov International journal of sports physiology and performance 9 173 (2014)[70] Z He Y Hu L Feng Y Li G Liu Y Xi L Wen and A Lucia British journal of sports medicine 42 361 (2008)[71] I I Ahmetov and V A Rogozkin in Genetics and sports Vol 54 (Karger Publishers 2009) pp 43ndash71[72] I I Ahmetov I A Mozhayskaya D M Flavell I V Astratenkova A I Komkova E V Lyubaeva P P Tarakin B S Shenkman A B Vdovina A I Netreba et al

European journal of applied physiology 97 103 (2006)[73] I Akhmetov D Popov I Mozhaĭskaia S Missina I Astratenkova O Vinogradova and V Rogozkin Rossiiskii fiziologicheskii zhurnal imeni IM SechenovaRos-

siiskaia akademiia nauk 93 837 (2007)[74] A Maciejewska M Sawczuk P Cieszczyk I A Mozhayskaya and I I Ahmetov Journal of sports sciences 30 101 (2012)[75] H Liang and W F Ward Advances in physiology education 30 145 (2006)[76] I Ahmetov and V Rogozkin Human Physiology 39 441 (2013)[77] Z-H He Y Hu Y-C Li L-J Gong P Cieszczyk A Maciejewska-Karlowska A Leonska-Duniec C A Muniesa M Mariacuten-Peiro C Santiago et al Scandinavian

journal of medicine amp science in sports 25 184 (2015)[78] N Eynon Y Meckel M Sagiv C Yamin R Amir E Goldhammer J Duarte and J Oliveira Scandinavian journal of medicine amp science in sports 20 (2010)[79] N Eynon Y Meckel A J Alves C Yamin M Sagiv E Goldhammer and M Sagiv Experimental physiology 94 1147 (2009)[80] N Stefan C 983063amer H Staiger F Machicao J Machann F Schick C Venter A Niess M Laakso A Fritsche et al 983063e Journal of Clinical Endocrinology amp

Metabolism 92 1827 (2007)[81] N Jones J Kiely B Suraci D Collins D De Lorenzo C Pickering and K Grimaldi Biology of sport 33 117 (2016)[82] E Tural N Kara S A Agaoglu M Elbistan M Y Tasmektepligil and O Imamoglu Molecular biology reports 41 5799 (2014)[83] A Lucia F Goacutemez-Gallego I Barroso M Rabadaacuten F Bandreacutes A F San Juan J L Chicharro U Ekelund S Brage C P Earnest et al Journal of Applied

Physiology 99 344 (2005)[84] K Lemaire M A Ravier A Schraenen J W Creemers R Van de Plas M Granvik L Van Lommel E Waelkens F Chimienti G Rutter et al Proceedings of the

National Academy of Sciences 106 14872 (2009)[85] F Chimienti S Devergnas A Favier and M Seve Diabetes 53 2330 (2004)[86] F Chimienti S Devergnas F Pattou F Schuit R Garcia-Cuenca B Vandewalle J Kerr-Conte L Van Lommel D Grunwald A Favier et al Journal of cell science

119 4199 (2006)[87] C Sprouse H Gordish-Dressman E F Orkunoglu-Suer J S Lipof S Moeckel-Cole R R Patel K Adham J S Larkin M J Hubal A K Kearns et al Diabetes

63 363 (2014)[88] K Kirchhoff F Machicao A Haupt S Schaumlfer O Tschritter H Staiger N Stefan H-U Haumlring and A Fritsche Diabetologia 51 597 (2008)[89] H Staiger F Machicao N Stefan O Tschritter C 983063amer K Kantartzis S A Schaumlfer K Kirchhoff A Fritsche and H-U Haumlring PloS one 2 e832 (2007)[90] S Fujita B B Rasmussen J G Cadenas J J Grady and E Volpi American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism 291 E745 (2006)[91] H Li P W Kantoff E Giovannucci M F Leitzmann J M Gaziano M J Stampfer and J Ma Cancer research 65 2498 (2005)[92] T Algarve F Barbisan E Ribeiro M Duarte M Macircnica-Cattani C Mostardeiro A Lenz and I da Cruz Genet Mol Res 12 5134 (2013)[93] F Caple E A Williams A Spiers J Tyson B Burtle A K Daly J C Mathers and J E Hesketh British journal of nutrition 103 1585 (2010)[94] Y-C Hong K-H Lee C-H Yi E-H Ha and D C Christiani Toxicology letters 129 255 (2002)[95] A K Akimoto A L Miranda-Vilela P C Z Alves L C d S Pereira G S Lordelo C d O Hiragi I C R da Silva C K Grisolia and M d N Klautau-Guimaratildees

Free radical research 44 322 (2010)[96] S E Borst Endocrine 23 177 (2004)[97] J Peake P Della Gatta K Suzuki and D Nieman Exercise immunology review 21 8 (2015)[98] A Philippou M Maridaki A 983063eos and M Koutsilieris Advances in clinical chemistry 58 49 (2012)[99] J G Tidball and S A Villalta American Journal of Physiology-Regulatory Integrative and Comparative Physiology 298 R1173 (2010)

[100] G L Warren T Hulderman N Jensen M McKinstry M Mishra M I Luster and P P Simeonova 983063e FASEB Journal 16 1630 (2002)[101] K Fisher-Wellman and R J Bloomer Dynamic medicine 8 1 (2009)[102] C Yamin J A R Duarte J M F Oliveira O Amir M Sagiv N Eynon M Sagiv and R E Amir European journal of applied physiology 104 579 (2008)[103] Y-p Li R J Schwartz I D Waddell B R Holloway and M B Reid 983063e FASEB Journal 12 871 (1998)[104] H-M Lakka T A Lakka T Rankinen T Rice D Rao A S Leon J S Skinner and C Bouchard Vascular pharmacology 44 377 (2006)[105] M D Brand and T C Esteves Cell metabolism 2 85 (2005)[106] V Azzu and M D Brand Trends in biochemical sciences 35 298 (2010)[107] E Bondareva R Andreev A Yakushkin O Parfenteva E Akimov and V Sonkin Human Physiology 42 645 (2016)[108] I I Ahmetov A G Williams D V Popov E V Lyubaeva A M Hakimullina O N Fedotovskaya I A Mozhayskaya O L Vinogradova I V Astratenkova H E

Montgomery et al Human genetics 126 751 (2009)[109] I Ahmetov D Popov I Astratenkova A Druzhevskaya S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 338 (2008)[110] S J Prior J M Hagberg C M Paton L W Douglass M D Brown J C McLenithan and S M Roth American Journal of Physiology-Heart and Circulatory

Physiology 290 H1848 (2006)[111] I Ahmetov A Khakimullina D Popov S Missina O Vinogradova and V Rogozkin Human Physiology 34 477 (2008)

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Teste geneacutetico FITHG1Referecircncia da amostra 7025 ndash EXAMPLE

[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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  • O QUE Eacute ANALISADO NESTE TESTE GENEacuteTICO
  • Aviso Importante
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  • Necessidades de Reposiccedilatildeo de Energia
  • INFORMACcedilAtildeO TEacuteCNICA
    • METODOLOGIA
    • PAINEL GENEacuteTICO
    • RISCOS E LIMITACcedilOtildeES
    • GESTAtildeO DA QUALIDADE
    • TERMOS E CONDICcedilOtildeES
      • INFORMACcedilAtildeO GENEacuteTICA
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[112] P A Farrell M J Joyner V J Caiozzo A C of Sports Medicine et al American Colledge of Sports Medicine 241 (2012)[113] G Williams L Ada L Hassett M E Morris R Clark A L Bryant and J Olver Journal of physiotherapy 62 164 (2016)[114] J Guo L Li Y Gong R Zhu J Xu J Zou and X Chen Frontiers in Physiology 8 747 (2017)[115] V C Figueiredo B F de Salles and G S Trajano Sports Medicine 1 (2017)[116] D S Rodriacuteguez and M del Valle Soto BMJ Open Sport amp Exercise Medicine 3 e000250 (2017)[117] N Howard and S Stavrianeas International Journal of Exercise Science 10 713 (2017)[118] F A Cadegiani and C E Kater BMC Sports Science Medicine and Rehabilitation 9 14 (2017)[119] B Walters C Read and A Estes 983063e Journal of sports medicine and physical fitness (2017)[120] T Kajaia L Maskhulia K Chelidze V Akhalkatsi and Z Kakhabrishvili Georgian Medical 97 (2017)

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