Lista de exerccios

NOME:

TURMA:

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EXERCCIOS GENTICA MENDELIANA

1) "Cada carter condicionado por um par de fatores que se separam na formao dos gametas". Mendel aoenunciar essa lei j admitia, embora sem conhecer, a existncia das seguintes estruturas e processo de divisocelular, respectivamente:a) cromossomos, mitose.b) ncleos, meiose.c) ncleos, mitose.d) genes, mitose.e) genes, meiose.

2) Com relao lei de Mendel, s no correto dizer que:a) o gameta recebe apenas um dos alelos referentes a cada carter, sendo, portanto, sempre puro.b) entre outros nomes, essa lei recebe o nome de lei da pureza dos gametas.c) os alelos so segregados e passam aos gametas em propores fixas e definidas.d) cada gameta puro, isto , s contm um alelo de cada par.e) cada carter determinado por um par de alelos, que se une na formao dos gametas.

3) Qual o fenmeno citolgico observado na diviso celular, que geralmente constitui evidncia indireta daprimeira lei de Mendel?a) Segregao dos cromossomos homlogos na primeira diviso meitica.b) Segregao das cromtides-irms na segunda diviso meitica.c) Segregao das cromtides-irms nas mitoses.d) Pareamento dos cromossomos na primeira diviso meitica.e) Duplicao dos cromossomos na mitose e na meiose.

4) Dizemos que um determinado alelo recessivo quando sua expresso (fentipo):a) s acontece em heterozigose.b) s ocorre quando em homozigose.c) independe da presena de seu alelo.d) depende de caractersticas congnitas.e) reproduz uma caracterstica provocada pelo ambiente.

5) Na espcie humana, um determinado carter causado por um alelo autossmico recessivo. Aprobabilidade de um homem heterozigoto (ou "hbrido") produzir espermatozides contendo esse alelorecessivo de:a) 25% b) 30% c) 50% d) 75% e) 100%

6) O albinismo uma anomalia de herana autossmica recessiva. Uma mulher albina casada com umhomem de fentipo normal teve duas crianas fenotipicamente normais e uma albina. Qual a probabilidadede que outra criana que o casal venha a ter seja albina? Justifique a resposta.

7) Um casal de viso normal tem quatro filhos de viso normal e uma filha mope. Essa filha casada comum homem mope e seus filhos e filhas so todos mopes. possvel afirmar, com base nesses dados, que ocarter miopia :a) autossmico recessivo d) ligado ao sexo dominanteb) autossmico dominante e) restrito ao sexoc) ligado ao sexo recessivo

EXERCCIOSTURMA:NOME:

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8) Analisando a genealogia adiante, responda:

a) Qual a probabilidade de o indivduo 3 ser heterozigoto?b) Qual a probabilidade de o indivduo 6 ser homozigoto dominante?

9) Dois irmos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irms (Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal,Pedro e Maria, tem uma criana afetada por uma doena muito rara de herana autossmica recessiva.a) Desenhe o heredograma representando os dois casais e seus respectivos pais.b) Qual a probabilidade de que uma futura criana de Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesmadoena gentica? Considere desprezvel a probabilidade de uma nova mutao.c) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criana afetada pela mesma doena gentica, qual ser o risco deque uma segunda criana desse casal tambm seja afetada por essa mesma doena? Por qu?d) Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados dos itens b e c.

10) Um determinado casal normal, mas heterozigoto para o albinismo, solicitou aconselhamento genticosobre a possibilidade de vir a ter crianas apresentando a condio albina. Qual a probabilidade desse casalter:a) quatro crianas albinas?b) uma criana albina e do sexo feminino?c) uma criana normal heterozigota e do sexo masculino?d) Represente o provvel heredograma desse casal, admitindo-se que as suposies feitas nas letras (b) e (c),realmente se concretizem.

11) Uma mulher normal, casada com um portador de doena gentica de herana autossmica dominante,est grvida de um par de gmeos. Qual a probabilidade de que pelo menos um dos gmeos venha a serafetado pela doena no caso de serem, respectivamente, gmeos monozigticos ou dizigticos? Justifique.

12) Observe o heredograma.

Se os indivduos 5 e 11 se casarem, qual a probabilidade dessecasal ter uma filha com fentipo normal?

13) (Unesp) O esquema mostra a genealogia de uma famlia. Os smbolos escuros representam os indivduosmopes e os claros, os indivduos de viso normal.

A probabilidade do casal I x II ter uma criana mope a) imprevisvel, porque a mulher tanto pode ser homozigotacomo heterozigota.b) nula, porque a mulher tem o alelo dominante em homozigose.c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o alelorecessivo.d) 1/4, porque o casal j tem trs filhos com viso normal.

EXERCCIOSTURMA:NOME:

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e) 1/4, porque o alelo para a miopia recessivo.

14) (UniRio) Fenilcetonria uma doena hereditria humana resultante da inabilidade do organismo deprocessar o aminocido fenilalanina, que est presente nas protenas da dieta humana, e causada por umalelo recessivo por herana Mendeliana simples. Um casal decide ter um filho, mas consulta um geneticistaporque o homem tem uma irm com fenilcetonria, e a mulher tem um irmo com esta mesma doena. Noh outros casos conhecidos nas famlias. A probabilidade de sua primeira criana ter fenilcetonria de:a) 1/2.b) 1/4.c) 1/9.d) 2/3.e) 4/9.

15) (Unesp) Na genealogia adiante, os indivduos em escuro apresentam uma doena hereditria, enquantoos outros exibem fentipo normal. Os crculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Analisea genealogia e responda.

a) Esta doena hereditria condicionada por gene dominante ourecessivo?b) Dos dez indivduos que compem esta genealogia, qual o nicoque no pode ter seu gentipo definido? Explique por qu.

16) A queratose (anomalia da pele) condicionada por um alelo dominante. Um homem com queratose,heterozigoto, casa-se com uma mulher normal. Se o casal tiver cinco filhos, qual a probabilidade de seremdois normais e trs com queratose? a) 12% c) 46% e) 97% b) 31% d) 52%

17) Os heredogramas apresentam padro de herana de um mesmo carter em cinco diferentes famlias,identificadas por 1, 2, 3, 4 e 5. Os crculos representam as mulheres e os quadrados, os homens. Os smboloscheios indicam que o indivduo e portador do carter.

Supondo que no haja mutao, analise os heredogramas e assinale a alternativa correta:a) A famlia 1 permite concluir que se trata de um carter dominante ligado ao cromossomo X.b) A famlia 2 permite concluir que se trata de um carter autossmico recessivo.c) A famlia 3 permite concluir que se trata de um carter recessivo, ligado ao cromossomo X.d) A famlia 4 permite concluir que se trata de um carter recessivo, ligado ao cromossomo Y.e) A famlia 5 mostra que o carter no pode ser controlado por gene ligado ao cromossomo X.

18) Na genealogia abaixo, determine qual a probabilidade de o indivduo 5 ser homozigoto:

a) 1/2 b) 1/3 c) 1/4 d) 2/3 e) zero

EXERCCIOSTURMA:NOME:

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19) A sndrome de Apert um doena de herana autossmica dominante que produz mal-formaes nocrnio, mos e ps (sindactilia dedos fundidos), alm de outras alteraes funcionais, como aumento dapresso intracraniana, problemas cardio-respiratrios, deficincia mental, cegueira, perda da audio etc.Muitos casos ocorrem por mutaes espordicas durante a gametognese paterna, cuja frequncia aumentacom a idade, sobretudo a partir dos 35 anos. (http://www.apert.telyse.net/quees.htm, com adaptaes)

As ataxias so uma famlia de doenas hereditrias que afetam o controle muscular, a coordenao e osistema nervoso central. Tambm podem provocar dificuldades na deglutio, audio, respirao,movimentos irregulares dos olhos, escoliose, problemas cardacos e diabetes. Nas ataxias do tipo ACAD(Ataxia Cerebelar Autossmica Dominante) vrios locos gnicos podem estar envolvidos e, por isto, foramdivididas em quatro grupos distintos, de acordo com as suas caractersticas clnicas e genticas (cromossomoe loco gnico envolvido). No existe ainda tratamento nem cura.

Considerando que a taxa de mutao nova para a sndromede Apert de 25%, dos 35 aos 39 anos e de 50% dos 40 anosem diante (dados aleatrios e utpicos), analise oheredograma ao lado e responda ao que se pede.a) D os gentipos de todos os indivduos da genealogia.b) Caso o casal 8 x 9 venha a ter 3 filhos, qual aprobabilidade de 2 serem normais para as duas doenas euma ter ataxia? Considere o casal com 23 anos.c) Sabendo-se que o homem 5 tem 38 anos e que o casal 5 x6 deseja ter uma segunda criana, calcule a probabilidadedessa criana ser afetada pelas duas doenas.

20) A pseudo-acondroplasia um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D, autossmicodominante, que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princpio, pensou-se que ofentipo ano seria expresso pelo gentipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelodominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionrio, provocandoaborto precocemente.A fenilcetonria um erro congnito do metabolismo da fenilalanina, causado pela deficincia de umaenzima, a fenilalanina hidroxilase heptica. Essa deficincia resulta na produo de metablitos anormaisresultantes do acmulo de fenilananina no sangue, com consequncias graves sobre o desenvolvimentomental e sobre o sistema nervoso, sendo, por isso, importante que seu diagnstico seja estabelecido logo nasprimeiras semanas de vida.

O heredograma a seguir apresenta a segregao dessas duas heranas em uma famlia.

Baseando-se nas informaes do texto, no heredograma e em conhecimentos sobre 2 Lei de Mendel,responda:a) Caso o indivduo 10 se case com uma mulher de gentipo igual ao de sua me, qual a probabilidade denascer uma criana afetada apenas pela fenilcetonria?b) Caso o casal 13 x 14 venha a ter uma criana, qual a probabilidade de nascer um menino (sexo masculino)com pseudoacondroplasia e fenilcetonria?

EXERCCIOSTURMA:NOME:

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Respostas

1) e2) e3) a4) b5) c

6) A probabilidade de 1/2 ou 50%, uma vez que a mulher homozigota aa e seu marido heterozigoto Aa,pois tiveram descendentes albinos.

7) a

8) a) P= 2/3b) P= 1/3

9) a) Observe a figura de resoluo.

b) 1/16c) 1/4 porque Paulo e Joana sero obrigatoriamente heterozigotos para o gene emquesto.

10) a) 1/256b) 1/8c) 1/4d) Observe a figura a seguir:

11) Resposta: 50% e 75%, respectivamente.Casal: Aa x aa ? Aa : aaNo caso de gmeos monozigticos: como so formados a partir de um nico zigoto: ou 50%.No caso de gmeos dizigticos: como so formados a partir de 2 zigotos distintos (chamaremos de A e Bcada zigoto), teremos: o zigoto A pode ser normal () e o B afetado () ou o zigoto A pode ser afetado ()e o B normal () ou ambos podem ser afetados ( x ) = ( x ) + ( x ) + ( x ) = + + = ou 75%.

12) Gentipo de 6: A_Gentipo de 11: AaProbabilidade de 5 ser Aa: 2/3

Probabilidade de nascer criana normal (5 x 11):61

122

41

32 ??x

Probabilidade de ser menina:

Probabilidade final = ...%333,8...08333,0121

61

21 ???x

13) c14) c

EXERCCIOSTURMA:NOME:

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15) a) Recessivo.b) A mulher III-1 no pode ter seu gentipo determinado com segurana porque fenotipicamentenormal e filha de pais seguramente heterozigotos.

16) b)Inicialmente, vamos determinar a probabilidade de nascerem 2 crianas normais e 3 afetadas.Casal: Aa x aa? Aa (queratose) : aa (normal)Entretanto, crianas com estes fentipos podem aparecer em diversas sequencias diferentes. Quantas so?

? ? ? ? 10!3!35!53,5 ?

??C

So dez as maneiras de nascimento de duas crianas normais e trs afetadas. Portanto, a probabilidade

determinada por: %11,313111,032110

21

2110

32

???????

???

???

??? xxxP

17) b

18) bComo o indivduo apresenta fentipo dominante, ele seguramente no homozigoto recessivo! Portanto, sotrs os eventos igualmente possveis (um evento AA e dois eventos Aa). Conclumos que a probabilidade deque seja homozigoto dominante de 1/3.

19) a)b) aaBb x aabb

Como no foi dada a ordem:

? ? 3!21!23

!2)!23(!3

2,3 ????

xxC

%5,37375,083

21

413

21

213

2

????????

??? xxxxP

c) aaBb x aabb

Probabilidade de ser afetada pela ataxia = Probabilidade de mutao nova na gametognese paterna = 25% ou

P(final) = x = 1/8= 0,125 = 12,5%

20)

gametas abaB aaBb (1/2)ab aabb (1/2)

gametas abaB aaBb (1/2)ab aabb (1/2)

EXERCCIOSTURMA:NOME:

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a) S poder nascer uma criana com fenilcetonria se o indivduo 10 for heterozigoto para a herana.Probabilidade de 10 ser Aa = 2/3Pais de 10 ? Aa x Aa

? aa no considerado, uma vez que o indivduo 10 j nasceu e A_ (normalpara a fenilcetonria).

Indivduo 10 x mulher AaBb:Considerando os 2/3 acima, teremos:

gametas AD Ad aD adAD AADD AADd AaDD AaDdAd AADd AAdd AaDd AaddaD AaDD AaDd aaDD aaDdad AaDd Aadd aaDd aadd

Indivduos DD no nascem? aborto espontneo? espao amostral reduzido para 12.Criana afetada apenas por fenilcetonria: aadd = 1/12P(final)= 2/3 x 1/12 = 2/36 = 1/18 = 0,0555... ? 5,555...%

b) Probabilidade de nascer menino (sexo masculino):

Casal 13 x 14: AaBb x aabb

?

Probabilidade de nascer criana com pseudoacondroplasia e fenilcetonria =

Probabilidade de nascer um menino (sexo masculino) com pseudoacondroplasia e fenilcetonria= x =1/8 = 0,125= 12,5%

Gametas A aA AA Aaa Aa aa

Gametas AB Ab aB abab AaBb Aabb aaBb aabb