Fenilcetonuria.

Projecto Tutorial

Luís Filipe Pedrosa da Costa

Curso de Bioquímica

2005/2006

Fenilcetonuria

� O que é?

� Erro no metabolismo do aminoácido fenilalanina.

Fenilcetonuria

� Causas:

� Mutações no cromossoma 12 do cariótipo humano que por sua cariótipo humano que por sua vez levam a deficiências na enzima fenilalanina hidroxilase (PH).

� Deficiência nos níveis da coenzima tetrahidrobiopterina(BH4).

Fenilcetonuria� Consequências:

� Deposição anormal de fenilalanina no organismo, sob a forma de fenilpiruvato, que se converte em fenilactato e fenilacetato.

Fenilcetonuria

Efeitos de deficiências nos

níveis de coenzima dihidrobiopterina sintetase e reductase:

Fenilcetonuria

� Causas genéticas:

As mutações podem ocorrer As mutações podem ocorrer em 1 dos 13 exões do cromossoma número 12 do cariótipo humano; algumas mutações causam fenilcetonuria, outras causam hiperfenilalaninanemia.

Fenilcetonuria

Como resultado da deficiência da fenilalanina hidroxilase, a hidroxilase, a fenilalaninaacumula-se no organismo, convertendo-se em acido fenilpiruvico e em outros metabolitos que são excretados na urina dos doentes.

Fenilcetonuria

� A redução de tirosina no organismo leva a

uma redução do nível de melanina –

albinismo.

Fenilcetonuria

Diagnostico:

Teste do pezinho:- Fenilcetonuria- Hipotiroidismo Congénito, até 2005.- Hipotiroidismo Congénito, até 2005.

- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica- Acidúria glutárica tipo I- Acidúria isovalérica- Acidúria metilmalónica- Acidúria propiónica- Acidúria argininossuccínica- Citrulinemia - Leucinose- CPT I- CPT II- LCHAD- MCAD- VLCAD.

Fenilcetonuria

Tratamento PKU :

O tratamento passa por uma dieta pobre em fenilalanina,

evitando assim o atraso mental do doente.

Nota: Como o aminoácido tirosina não é

produzido pelo doente, este tem de ser fornecido na dieta.

Importante: Deficiências na enzima não são tão

nefastas ao organismo em comparação com

deficiências nos níveis de coenzima(BH4).