FENILCETONÚRIA

André SatelCristovão Maia

Eduardo BiloLuis Battu

O QUE É

• A FENILCETONÚRIA É UMA DOENÇA GENÉTICA, AUTOSSÔMICA RECESSIVA, QUE FAZ COM QUE HAJA UM PROBLEMA COM O METABOLISMO DA PROTEÍNA FENILALANINA

HERANÇA GENÉTICA

• A CAUSA GENÉTICA DESTA DOENÇA RESIDE NUMA MUTAÇÃO EM UM GENE PERTECENTE AO CROMOSSOMO 12, QUE CODIFICA A FENILALANINA HIDROXILASE. ESTA ENZIMA É RESPONSÁVEL POR TRANSFORMAR O AMINOACIDO FENILALANINA NOUTRO AMINOACIDO CHAMADO TIROSINA. A TIROSINA É IMPORTANTE PARA O FUNCIONAMENTO CEREBRAL

HERANÇA GENÉTICA

• A FENILCETONÚRIA ACONTECE QUANDO O INDIVIDUO APRESENTA 2 CÓPIAS DO GENE ESPECIFICO CAUSADOR DA DOENÇA

• AMBOS OS PAIS CARREGAM O GENE, MAS POR TER SOMENTE UMA CÓPIA DO GENE NÃO APRESENTAM PROBLEMAS

HERANÇA GENÉTICA

QUADRO CLÍNICO

• RETARDO MENTAL

• ANSIEDADE E IRRATABILIDADE

• ATAQUES EPILÉTICOS

• BAIXOS NÍVEIS DE MELANINA

QUADRO CLÍNICO

• NO BRASIL A FENILCETONÚRIA ATINGE APROXIMADAMENTE 1 CRIANÇA A CADA 12.000 MIL NASCIMENTOS

DIAGNÓSTICO

• TESTE DO PÉZINHO

• OBRIGATORIO NO BRASIL DESDE 1990

DIAGNÓSTICO

DIAGNÓSTICO

QUEM PROCURAR

• CASO SEJA PERCEBIDO QUE A CRIANÇA PAREÇA POUCA ATIVA, OU APRESENTE ALGUM PROBLEMA NO DESENVOLVIMNTO MENTAL OU MOTOR DEVE-SE PROCURAR O MÉDICO PEDIATRA DESTA CRIANÇA.

PREVENÇÃO E TRATAMENTO

PREVENÇÃO• QUANTO MAIS CEDO SE

DESCOBRE MAIS CHANCE TERÁ DE SE TRATAR

• A MULHER GRAVIDA QUE SABE QUE POSSUI O GENE DEVE CONTROLAR OS NÍVES DE FENILALANINA DE SUA DIETA

TRATAMENTO• DEVE-SE FAZER UMA DIETA

RIGIDA, TIRANDO POR EXEMPLO:

• CARNES VERMELHAS• OVOS• PEIXES• LEITE E QUEIJO

PROGNÓSTICO

• CRIANÇAS QUE TEM A FENILCETONÚRIA IDENTIFICADA A TEMPO E ENTRAM EM UMA DIETA ANTES DE 3 SEMANAS DE IDADE TEM O MELHOR PROGNOSTICO E NORMALMENTE NÃO TEM ATRASOS GRAVES NO DESENVOLVIMENTO OU RETARDO MENTAL

PAPEL EDUCAÇÃO FISICA

• ALÉM DA DIETA É IMPORTANTE QUE SE FAÇA UM TRABALHO COM EXERCICIOS PARA AGUÇAR COORDENAÇÃO E RECUPERAÇÃO MOTORA