Fundamentos de Genética Clinica Fundamentos de Genética Clinica

e Dismorfologiae Dismorfologia

Anomalia congênita

• É a alteração estrutural ou metabólica presente ao

nascimento, que pode ser geneticamente determinada, ou o

resultado da influência ambiental durante o período

embrionário ou vida fetal.

Classificação clínica

1 – Malformação

2 – Deformidade ou deformação ou disformidade

3 – Complexo malformativo ou seqüência malformativa

4 – Síndrome malformativa

5 – Associação

Smith, WD – J Pediatr,87(1):162-163, 1975.

Anomalias congênitas

• Malformação é o defeito estrutural que resulta de um erro

localizado na morfogênese. Pode levar a intenso

comprometimento orgânico e ser letal ou manifestar-se de

maneira suave e passar despercebida sem prejuízo ao portador.

Malformações

• Podem ser: * maioresmaiores

• fendas lábio-palatinas (1/1.000)

• sindactilias ósseas (1/3.000)

* menoresmenores

• polidactilia digitiforme (1/2.000)

Anomalias congênitas

• Deformidade, deformação ou disformidade é qualquer

alteração sofrida por estruturas embriologicamente bem

desenvolvidas, a partir de um mecanismo de compressão fetal

intra-uterina.

Anomalias congênitas

• Complexo malformativo ou seqüência malformativa

corresponde a um espectro de anomalias determinadas por um

único erro na embriogênese.

Anomalias congênitas

• Síndrome malformativa corresponde a um padrão reconhecido

de más-formações associadas que resultam de diversos erros do

desenvolvimento embriológico.

Síndromes malformativas

• Etiologia: * conhecidaconhecida ou estabelecidaestabelecida

- de origem cromossômica

- de origem gênica

- autossômicas dominantes

- autossômicas recessivas

- ligadas ao X recessivas

- ligadas ao X dominantes

- padrões não-mendelianos

- de origem ambiental

* desconhecidadesconhecida ou não-estabelecidanão-estabelecida

Anomalias congênitas

• Associação é o conjunto de más-formações associadas, não-

casuais, que não são reconhecidas como complexos

malformativos ou síndromes malformativas.