Genética conceitos básicos

Emanuelle Grace

Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode

ser transcrito na síntese de proteínas.

Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.

Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.

Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

Conceito Gerais Genótipo: conjunto de genes de

um indivíduo. Fenótipo: características

observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.

Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.

Gene Letal: com efeito mortal.

Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre

que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se

manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que

apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.

Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois

genes do par manifestam seu caráter.

Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.

Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.

Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.

Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

Genealogias ou Heredogramas

sexo masculino

sexo feminino

sexo desconhecido

casamento ou cruzamento

casamento ou cruzamento consangüíneo

indivíduos que apresentam o caráter estudado

filhos ou descendentes

gêmeos dizigóticos

gêmeos monozigóticos

Probabilidade em Genética

Regra do “E”A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Regra do “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos

possíveis.P = eventos

esperadoseventos possíveis

1ª Lei de Mendel

Emanuelle Grace

Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge

austríaco, é considerado o “pai da genética”.

Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

Genética MendelianaPor que ervilhas?

Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes

e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número

de descendentes (sementes). Predomina reprodução por

autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas”

“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.

Monoibridismo com Dominância

Herança condicionada por um par de alelos.

Dois fenótipos possíveis em F2.

Três genótipos possíveis em F2.Proporção fenotípica

3:1Proporção genotípica

1:2:1

Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas 25% verdes

VV vv

Vv

Vv Vv

VvVVvv

Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada

por um par de alelos. Três fenótipos possíveis

em F2. Três genótipos possíveis

em F2.Proporção fenotípica

1:2:1Proporção genotípica

1:2:1

Ex.: cor das flores em Maravilha.P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas50% rosas25% brancas

VV BB

VB

VB VBVVVBBB

Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do

embrião. Determinam um desvio nas proporções

fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.Aa

Aa

Aa

Aa

aaAA

Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com

fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.

Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.

Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que

condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.

Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

Alelos Múltiplos (Polialelia)Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.

C > cch > ch > ca

C _

cch _ ch _

caca

Grupos Sangüíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou

nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões,

medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações

antígeno/anticorpo.A herança obedece os padrões mendelianos:

Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância.

Sistema ABOGrupo

SangüíneoAglutinogênio nas hemácias

Aglutinina no plasma

A A Anti-BB B Anti-A

AB A e B -O - Anti-A e Anti-B

DoaçõesDoaçõesO

A B

AB

Sistema ABOOs grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos GenótiposGrupo A IAIA ou IAiGrupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIBGrupo O ii

IIAA = I = IBB > i > i

Sistema RhFator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.

Rh+ indivíduos que possuem a proteína.Rh- indivíduos que não possuem a

proteína.DoaçõesDoaçõesRh- Rh+

Fenótipos

Genótipos

Rh+ RR ou RrRh- rr

Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido

Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

Sistema MN Proteínas presentes nas hemácias que não são

levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos

Genótipos

M LMLM

N LNLN

MN LMLN

DoaçõesDoaçõesM N

MN

Genética Relacionada ao Sexo

Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.As principais são:

Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.

Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.

Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

Determinação do Sexona Espécie Humana A espécie humana apresenta 23 pares de

cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.

A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.

O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.

Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção

não homóloga do cromossomo X.

Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.

Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.

Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herança Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem

deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são

hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.

Fenótipo GenótipoMulher normal XDXD

Mulher portadora

XDXd

Mulher daltônica XdXd

Homem normal XDYHomem

daltônicoXdY

Herança Ligada ao SexoHemofilia

Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e

mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

Fenótipos GenótiposMulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica

XhXh

Homem normal XHYHomem

hemofílicoXhY

Genética Relacionada ao SexoHerança Restrita ao

Sexo Genes localizados na

porção não homóloga do cromossomo Y.

Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo

masculino. Ex.: Hipertricose

auricular.

Herança Limitada pelo Sexo

Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

Só se manifestam em um dos sexos.

Ex.: Produção de leite em bovinos.

Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos

hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como

dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).

Ex.: Calvície (alopecia).Genótipos Fenótipos

CC Homem calvo Mulher calvaCc Homem calvo Mulher não-

calvacc Homem não-

calvoMulher não-

calva

Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva

Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)

Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante

Lei da Segregação Independente

Emanuelle Grace

2a Lei de Mendel“Segregação Independente”“Na herança de duas ou mais características, os fatores,

segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.

Diibridismo Herança determinada por dois pares de alelos

independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,

combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas

(puras) com verdes/rugosas (puras).

P amarelas/lisas x verdes/rugosas

F1 100% amarelas/lisas (híbridas)

F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas

VVRR vvrr

VvRr

VvRr VvRr

Diibridismo

amarelas/lisas verdes/lisas

amarelas/rugosas verdes/rugosas

Gametas da F1

VR Vr vR vr

VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

Proporção Fenotípica em F2

169

163

163

161

Poliibridismo Quando são analisados mais de dois pares de alelos que

condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.

Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).

Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe

Número de híbridos: 3Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

INTERAÇÃO GÊNICA – CAP 8

Genética Moderna(Pós-Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos

processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As proporções fenotípicas podem variar em relação às

proporções clássicas da genética mendeliana. Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes

estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia.

Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.

Interações GênicasGenes complementares

Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.

Ex.: forma das cristas em galináceos.

Fenótipos Genótiposcrista noz R_E_crista rosa R_eecrista ervilha rrE_

crista simples rree

Interações GênicasEpistasia

Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.

A epistasia pode ser dominante ou recessiva.

O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.

Ex.: Cor da penas em galináceos.

Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I epistático sobre

gene C.

Fenótipos

Genótipos

Penas coloridas C_ii

Penas cc_ _brancas C_I_

Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona

várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,

polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas

visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,

icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

Polimeria Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação

de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um

valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.

Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.

Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.

número de poligenes = número de fenótipos - 1número de fenótipos = número de poligenes + 1

Herança quantitativa – Cap 9

Emanuelle Grace

Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos

Fenótipos Genótipos

Negro SSTTMulato Escuro

SsTTSSTt

Mulato Médio

SsTtSSttssTT

Mulato Claro SsttssTt

Branco sstt

1

2

3

2

1

NegroMulato EscuroMulato MédioMulato ClaroBranco

Genética de Populações Estuda, matematicamente, as freqüências

dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam.

Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool.

Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas.

Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.

Genética de PopulaçõesTeorema de Hardy-Weinberg

Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.

O Teorema de Hardy-Weinberg Numa população em equilíbrio, para uma

determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a).

A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%.

f(A) + f(a) = 100%

Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:

p + q = 1

O Teorema de Hardy-Weinberg Na mesma população existem 3 genótipos

possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa).

A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%.

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%

Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:

p2 + 2pq + q2 = 1

O Teorema de Hardy-WeinbergAplicação

Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos:

Quais as freqüências gênicas e genotípicas?

AA 640 indivíduosAa 320 indivíduosaa 40 indivíduos

Total

1.000 indivíduos

O Teorema de Hardy-WeinbergAplicação

Freqüências Gênicas:Número total de genes = 2.000

Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600

Número de genes a = 80 + 320 = 400

f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%

f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

O Teorema de Hardy-WeinbergAplicação

Freqüências Genotípicasf(A) = p = 0,8f(a) = q = 0,2

f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%

f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%

f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%

Genes Ligados - Linkage Quando dois ou mais genes,

responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica.

Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental.

Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.

Comparação Diibridismo/Linkage

Diibridismo (AaBb)A a B b

Gametas

A B A b a B a b

25% 25% 25% 25%

Comparação Diibridismo/Linkage

Linkage (AaBb)A

Bab

Gametas

AB

ab

A

b

a

BParentais Recombinantes

Genes Ligados - Linkage Na herança dos genes ligados, a freqüência dos

gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.

Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.

Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade.

A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.

Genes Ligados - Linkage Na vinculação gênica a posição dos genes no

heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. Estas posições também podem ser utilizadas para

se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes.A B

a b

Posição CIS

A b

a B

Posição TRANS

Mapeamento Genético Mapa genético ou cromossômico é a representação

da posição dos genes no cromossomo. Está diretamente relacionada a taxa de crossing. Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos

(M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing.

Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D:

A-B 45% A-C 20% C-B 25%B-D 5% C-D 20% A-D 40%

Qual a posição dos genes no cromossomo?

Mapeamento Genético

A C D B

45M

40M

20M 20M 5M