GENÉTICA - FFFCMPA QUEBRAS CROMOSSÔMICAS E INVERSÕES André Luís Ferreira da Silva.
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QUEBRAS CROMOSSÔMICAS E
INVERSÕES
André Luís Ferreira da Silva
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Quebras Cromossômicas
Causas:
• Exógenas: agentes clastogênicos
• Anomalia cromossômica predisponente.
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Rearranjos Não-Equilibrados
• Há ganho ou perda efetiva de material genético importante.
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Rearranjos Equilibrados
• Não há ganho ou perda efetiva de material genético, apenas reorganização.
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INVERSÕES
• Inversões são rearranjos cromossômicos equilibrados. Não há perda ou ganho de material genético.
• Quando um cromossomo sofre duas quebras, uma das possibilidades de reparo “errôneo” é a formação de uma inversão.
• O segmento cromossômico compreendido entre os dois pontos de quebra foi reparado em posição inversa à original.
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TIPOS DE INVERSÕES
• Inversões paracêntricas: o segmento invertido não contém o centrômero.
• Inversões pericêntricas: o segmento invertido contém o centrômero.
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TIPOS DE INVERSÕESInversão Paracêntrica
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TIPOS DE INVERSÕESInversão Pericêntrica
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ALÇA DE INVERSÃO• É uma estrutura tridimensional formada para possibilitar
o pareamento de segmentos equivalentes dos cromossomos homólogos quando um deles possui um segmento invertido.
• Ocorre durante a gametogênese dos indivíduos portadores de uma inversão cromossômica.
• A freqüência de crossing-over na alça é menor do que em outras regiões dos cromossomos
• A forma como ocorre e os produtos cromossômicos formados são diferentes entre os 2 tipos de inversões.
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ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA
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ALÇA DE INVERSÃOPARACÊNTRICA
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ALÇA DE INVERSÃOPERICÊNTRICA
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ALÇA DE INVERSÃOPERICÊNTRICA
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ALÇA DE INVERSÃOPERICÊNTRICA
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CONSEQÜÊNCIAS DAS INVERSÕES
• Abortos de repetição
• Malformações na prole
• Diminuição da fertilidade (maior número de gametas inviáveis)
• Prole fenotipicamente normal mas portadora da mesma inversão do progenitor
• Prole fenotipicamente e cariotipicamente normal
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OBRIGADO !