GENÉTICA

Prof. Branca

GAMETAS PRODUZIDOS POR MEIOSE

DEFINIÇÕES

Dominante: É a característica que determina mesmo em presença do gene alelo recessivo

Recessivo: É a característica que pode ficar oculta, porque há uma outra que a domina.

Genótipo: É a composição de genes de um indivíduo.

Fenótipo: É a forma como a heditariedade se manifesta no indivíduo: como exemplo a cor do cabelo

Heterozigoto: Indivíduo que tem um gene recessivo e outro dominante. É o que Mendel chamou de híbrido.

HERANÇA DOMINANTE RECESSIVA

Genealogia

ASPECTOS MENDELIANOS

Normal: NN ou NnAfetado: nn

Normal: ddAfetado: DD ou Dd

Herança recessiva

Herança dominante

HEREDOGRAMAS (PEDIGREES)

Representação gráfica da história familiar

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de

mãe para filha(o);

Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;

Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos

afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de

terem filhos(as) afetados(as);

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

Doença de Huntington (DHq)

Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos.

Indivíduo Normal: aaIndivíduo Acondroplásico: AA ou Aa

Acondrolasia

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

Ocorre em igualmente em homens e mulheres;

Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);

Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores

normais; Casal normal podem ter 25% de chances de

terem filhos(as) afetados(as);

HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

Doença de tay-sachs

Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).

Indivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Albinos: aa

Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos.Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia

ALBINISMO

LIGADA AO SEXO DOMINANTE

Não se distribui igualmente em homens e mulheres;

Não há transmissão de pai para filho;

Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;

Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens;

Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;

DOMINANTE LIGADA AO X

Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado.

Síndrome de RettDistúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

HEMOFILIA

Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII.

Homem Normal: XHYMulher Normal: XHXH ou XHXh

Homem hemofílico: XhYMulher hemofílica: XhXh

HERANÇA LIMITADA AO SEXO

Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo.Características sexuais

secundárias: Barba nos Homens Volume dos Seios - forma

feminina do quadril nas mulheres.

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.