Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó, Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Sueli Carneiro

Paquidermoperiostoseprimária:

relato de um caso

Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro

Ausência de conflito de interesse

Paquidermoperiostose primária: relato de um caso

INTRODUÇÃO

• Paquidermoperiostose (PQP) constitui uma doença genética transmitida tanto de forma autossômica dominante (maioria) quanto recessiva que afeta pele e sistema osteoarticular

• Descrita por Friedreich em 1868, a partir do relato de dois irmãos, tendo denominado a condição “hiperostose de todo o esqueleto”

• Em 1935, Touranine e cols. discriminaram a forma primária, menos comum (5% dos casos), de formas secundárias (cardiopulmonares e neoplásicas); predomina em homens, de etnia negra, iniciando na infância ou adolescência

• Mutações dos genes HPGD e SLCO2A1, culminando com hiper-expressão de PGE2, contribuem para etiopatogenia

Paquidermoperiostose primária: relato de um caso

CASO CLÍNICO

• Paciente masculino, 31 anos, desde os 11 com artralgia e artrite, evoluindo com progressivo alargamento das articulações envolvidas

• Há 5 anos refere dobra de pele em couro cabeludo

• Na face, notava-se hiperplasia sebácea, espessamento cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios nitidamente alongados (Figura 1)

• No couro cabeludo, sulco de pele, consistência normal, indolor a palpação (Figura 2)

• Notava-se ainda proeminente baqueteamento digital, associada a acropaquia (Figura 3), além de ceratose palmar bilateral (Figura 4)

Figura 1: Hiperplasia sebácea, espessamento

cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios

nitidamente alongados

Figura 2: Sulco de pele, consistência normal,

indolor a palpação

Figura 3: Proeminente baqueteamento

digital, associada a acropaquia

Figura 4: Ceratose palmar bilateral

Paquidermoperiostose primária: relato de um caso

DISCUSSÃO E CONCLUSÕES

• O baqueteamento digital é a manifestação mais característica da PQP

• Exame dermatológico revela espessamento cutâneo progressivo, formando sulcos; espessamento palmar, seborreia, acne, hipertrofia palpebral e hiperidrose

• A PQP pode ser classificada em: completa, incompleta (periostite); e frustra (paquidermia)

• Não há tratamento curativo, porém a identificação precoce permite abordagem multidisciplinar, fundamental para melhora da qualidade de vida e preservação da funcionalidade

Paquidermoperiostose primária: relato de um caso

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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