Herança ligada ao sexo

A herança ligada ao sexo também pode ser identificada em diversasoutras espécies e foi percebida inicialmente a partir das observações de ThomasHunt Morgan, em 1909, estudando a mosca-da-fruta, Drosophilamelanogaster. Morgan observou a cor dos olhos neste inseto e descobriufrequências diferentes para machos e fêmeas que evidenciaram a presença defrequências diferentes para machos e fêmeas que evidenciaram a presença deuma herança ligada aos cromossomos sexuais.

Herança ligada ao X

Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X�A incidência do fenótipo é muito mais alta em homensdo que em mulheres.

�O gene responsável pela afecção é transmitido de umhomem afetado para todas as suas filhas.

�O gene jamais se transmite diretamente do pai para ofilho, mas sim de um homem afetado para todas assuas filhas.

�As mulheres heterozigóticas geralmente não sãoafetadas, mas algumas expressam a afecção comintensidade variável

Hemofilia A

Distúrbio recessivo ligado ao X clássico. É umdistúrbio da coagulação caracterizado por tempo de sangramentoprolongado. Causado por mutações no gene que codifica o fator VIII,componente da cascata da coagulação. A deficiência do fator VIII resultanuma formação defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade decoagulação.

Distrofia Muscular de Duchene (DMD)

Distúrbio recessivo ligado ao X caracterizado por umaFraqueza Muscular Progressiva. O defeito básico é uma anormalidade do geneestrutural da proteína distrofina causando níveis nulos ou bastante reduzidosde distrofina no músculo. Normalmente, a distrofina é ligada à membranamuscular e ajuda a manter a integridade da fibra muscular; na ausência , afibra muscular degenera.

Daltonismo O daltonismo é, na maioria das vezes, umaalteração de origem genética onde o indivíduonão é capaz de identificar as cores. Umacaracterística bastante comum deste distúrbio é agrande dificuldade que seus portadores possuemem diferenciar o verde do vermelho.

Teste de IshiharaO que é que vêem?

Ao fazer um exame de vista para tirar a carteira de motorista, um rapazdescobriu que era daltônico. Assinale, entre as alternativas abaixo, aquelaque contém o heredograma que não poderia representar a família desserapaz.

A) 1 B) 2 C) 3 D) 4

Uma mulher normal, cujo pai é daltônico casa-se com um homem daltônico.Qual a probabilidade de ela ter uma criança daltônica.

?

Analise o heredograma relativo à hemofilia na espécie humana (característica condicionada por gene localizado no cromossomo X)

a- O caráter “hemofilia” é dominante ou recessivo? Indique o cruzamento quepermitiu chegar a esta conclusão.b- Indique os possíveis genótipos de todos os indivíduos representados.

Também chamadaherança restrita ao sexo masculino, édeterminada por genes localizados na porção ímpar do cromossomo Y, que só estápresente em homens. O exemplo clássico é a hipertricose, quantidade excessiva depêlos, particularmente dentro das narinas e do conduto auditivo.

Herança holândrica

Herança influenciada pelo sexo

Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem umaherança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herançapode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Estes genes sãorecessivos em um sexo e no outro é dominante.

De acordo com pesquisas, cerca de cem milhões de mulheres no mundo estão ficando carecas. Os motivos podem estar ligados ao estresse, má alimentação, herança genética ou desequilíbrio hormonal.De acordo com os estudo internacionais, 30% das mulheres têm tendências a mulheres têm tendências a desenvolver doenças relacionadas a queda de cabelo.

Herança é limitada pelo sexoQuando os genes que determinam certo caráter expressam-se melhor de acordocom o sexo do indivíduo, estando localizados nos autossomos, podem seexpressar em ambos os sexos, todavia a expressão fenotípica dos genes édeterminada pela presença ou ausência de hormônios sexuais.

O desenvolvimento da barba e da musculatura manifestam-se napresença de hormônios masculinos. O desenvolvimento dos seiosdepende de hormônios femininos. Em bovinos, a produção de leite édeterminada geneticamente, os genes estão presentes em machos e fêmeas. Umtouro de raça produtora de leite transmitirá os genes às suas filhas, embora nãoexpressem esta característica.

Mutações gênicas

Mutações cromossômicas estruturais

Deleções (ou Deficiências): Duplicações:

Inversões:

Translocações:

Mutações cromossômicas numéricas

Euploidias

AneuploidiasAneuploidias

Cromossomos HumanosCariótipo

46, XX

Cromossomos HumanosCariótipo

46, XY

Anomalias CromossômicasOrigem – Alterações Numéricas

Sexuais

Autossômicas

n +1 = Trissomia n – 1 = Monossomia

Down (21) Klinefelter (X)

Edwards (18) Duplo Y

Patau (13) Triplo X

Turner (X)

Anomalias Cromossômicas

Incidência no Neonato

Anomalia Incidência (10.000 nascimentos)

Autossomos

Trissomia do 13 2

Trissomia do 18 3

Trissomia do 21 15

Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos)Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos)

45,X 1-2

47,XXX 10

Cromossomos Sexuais (Nascimentos Masculinos)

47,XXY 10

47,XYY 10

Outros Rearranjos não-balanceados 10

Rearranjos Balanceados 30

Total 90

Síndromes cromossômicas Síndrome de Cri-du-chat (5p-)

�1:50.000 nascimentos.

DELEÇÃO CROMOSSOMO 5

Peso Baixo ao nascer Deficiência mental

Microcefalia Face Arredondada

Choro como o miado do gato.

Anomalias CromossômicasSíndrome de Down

(a)

(b)

(c)

(d)

(e)

47,XY,+21

Síndrome de Patau – Trissomia do 13

Síndrome de Edwards – Trissomia do 18

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER

Síndrome de KLINEFELTER