Herencia

Angélica HuertaErika Torres

Elizabeth PérezNancy BarriosAgustín Cueva

Jazmín Góngora

La herencia

• La herencia es estudiada por la genética• Trasmisión de contenido propio de ADN de un ser vivo a sus descendientes• El estudio de los genes busca comprender cómo es que los caracteres que existen en la

célula de todo ser vivo puede ser trasmitido de uno a otro: ingeniería genética:• Dónde se da lugar y cómo • Manipular genes• Enfermedades hereditarias

Herencia

LA GENÉTICA MENDELIANA

• Raíces: siglo XIXAntes de que la genética existiera como ciencia la herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridización.

• Kolreuter l760 y 1766, Knight en 1779, Gaertner l792 y 1850 y Naudin en 1863.

• ¨Método del tanteo experimental¨ No se establecieron principios.

• Ramas de la biología: citología .

• Gregor Mendel (1822-1884).• Trabajó con chícharos. 22 variedades.• Intenciones: Demostrar cuál era el origen de las especies.• Logró generalizar principios acerca de cómo se heredan los

caracteres de los individuos de generación en generación.• Características simples con formas claramente perceptibles y

no intermedias• La herencia de partes. Cada progenitor contribuye con un

elemento.• Caracteres diferenciantes.• Carácter dominante y recesivo.

Mendel

Caracter dominante y recesivo

• Un carácter dominante, es aquel que está determinado por un gen dominante. Un gen dominante, es aquel que se expresa siempre que está presente.

• Los genes que determinan el carácter recesivo necesitan estar 'SOLOS' para poder expresarse

Carácter dominante y carácter recesivo

Leyes de Mendel

• 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad. Descendientes iguales.

• 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

• 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros.

Leyes de Mendel

Cariotipo

• Seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales.– Autosomas – Cromosomas sexuales :par de cromosomas diferentes según el

sexo del individuo.• Los cromosomas de cada especie poseen una serie de

características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse.

• Cariotipo: conjunto de particularidades que permite identificar los cromosomas de las especies.

• Cariograma: representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos.

Cariotipo

Cariotipo

Genotipo y fenotipo

Ley de segregación• Cada gameto es portador de uno de los dos

factores, por lo que durante la formación de los gametos en la meiosis estos factores se separan o se segregan, y durante la fecundación o fertilización se unen los dos factores hereditarios para construir los pares que determinan la manifestación del carácter.

Genotipo y fenotipo

Genotipo y fenotipo

• Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo

• Se expresa durante el proceso de desarrollo para dar lugar a un organismo.

• Se transmite de generación en generación con independencia del fenotipo.

Genotipo y fenotipo

Genotipo y fenotipo

• Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. resultan de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores ambientales.

Genotipo y fenotipo

Genotipo y fenotipo

Herencia posmendeliana

• Mendel no es reconocido• Poco acceso, falta de fama.• Darwin, Naudin y Nageli, no hicieron

referencia a los resultados de Mendel.

Herencia Posmendeliana

• Redescubrimiento de Mendel• Hugo de Vries (1848-1935), Carl Correns (1864-1933) y Eric

Tschermak von Seysenegg (1871-1962).• Después de pasar inadvertido su trabajo en 1900 se

publican 3 trabajos que hacen referencia a Mendel (Hugo de Vries, Tscherrnak y Correns).

• El mendelismo se expandió por Europa y América. Genetistas famosos como William Bateson (1861-1926) se darían a conocer por la introducción y defensa del mendelismo en Inglaterra. Bateson sería también el que acuñara el término de genética en 1906.


• Después del redescubrimiento de Mendel los genetistas hallaron casos en los que un miembro de un par de alelos a veces no era por completo dominante sobre otro generando así una variación de resultados que no concordaban con las leyes establecidas por Mendel.

• Dominancia incompleta: Apariencias Intermedias.• Codominancia: Presentan ambos fenotipos.• Herencia poligénica: Muchos genes determinan un

genotipo.• Pleiotropía: Un gen produce varios efectos fenotípicos.


En 1866, Mendel publicó un artículo sobre sus estudios

acerca de la herencia. Sin embargo, los científicos no se

interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres

científicos europeos, trabajando independientemente,

redescubrieron el artículo de Mendel. Esto fue 16 años

después de la muerte de Mendel.

Teoría cromosómica

Theodor Boveri (1862-1915)

Científico alemán, estudio gametos de

erizos de mar (1901) y descubrió que

los cromosomas tienen una enorme

importancia en la fecundación.

También descubrió el centriolo.


Walter Sutton (1877-1976)

Estudiante graduado en la Universidad de

Columbia, Nueva York, aseguraba en su

escrito publicado en 1902 que existía relación

entre el comportamiento de os factores de

Mendel y la meiosis, y llego a la conclusión de

que dichos factores hereditarios se

localizaban en los cromosomas, identificados

por pares homólogos en el núcleo celular.


Con el microscopio observo en las células reproductoras de

los saltamontes la alineación de los cromosomas

homólogos en la metafase, para después separarse al azar

en la anafase de la meiosis y distribuirse en forma

independiente en diferentes gametos, de manera que cada

gameto solo recibe un cromosoma de cada par, proceso

que coincidía con la ley de la segregación independiente

propuesta por Mendel y que tuvo como base el análisis

estadístico de sus experimentos.


Teoría Cromosómica de Sutton• Los cromosomas transportan a los genes.

• En cada cromosomas se localizan los genes que determinan

diversos caracteres.

• Los alelos, que son las formas alternas de un gen para cada

carácter, se localizan en cromosomas homólogos.

• Durante la meiosis se separan los pares de cromosomas

homólogos y cada uno lleva un juego de alelos al gameto de

manera independiente a los genes de otros cromosomas.


Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

• De la Universidad de Columbia,

incorporo a los trabajos experimentales

de genética un pequeño insecto: la

mosca de la fruta (Drosophilia

melanogaster).


• En 1910, Morgan, observó en sus

experimentos con la mosca del vinagre que

los machos de esta especie tenían tres

pares de cromosomas homólogos,

llamados autosomas, y un par de

cromosomas parecidos, pero no idénticos,

a los que designó con las letras X e Y, y

denominó heterocromosomas o

cromosomas sexuales, ya que son los

responsables del sexo.


Determinación del Sexo

• En el ser humano la determinación del sexo esta controlado por el modo en el que las cromosomas sexuales se heredan de padre a hijo. Los cromosomas sexuales del hombre son (XY) y de la mujer son (XX).

Determinación del sexo

Cromosomas Sexuales

Cromosoma XX• La unión de un óvulo, que

siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X un descendiente femenino.

Cromosoma XY• La unión de un óvulo con un

espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino.

Cromosomas sexuales

Tipos de Determinación

• Determinación Cromosómica: Es el tipo más habitual, en el que el sexo viene determinado por la presencia de cromosomas especiales, denominados cromosomas sexuales, frente al resto de cromosomas o autosomas.

Tipos de determinación

• Determinación Fenotípica: Es el único caso en que el sexo no es determinado directamente por la información genética, sino que el ambiente moldea y cambia esa información.

• Determinación Cariotípica: El sexo depende de la dotación cromosómica del individuo, donde las hembras son haploides y los machos diploides.

Tipos de determinación

Herencia ligada al sexo

• Caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo.



• Cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre).

• Cromosoma Y mas pequenio que X, por lo que contiene menos genes.

• Y= sola la informacion necesaria para los caracteres sexuales masculinos.

• Y= 20 genes, X=1500 genes.• X: sexo, coagulacion de la sangre, capacidad de distinguir

colores.• Genes codificados en el cromosoma X son ligados al sexo.



• Segmento homólogo: con genes para unos mismos caracteres.

• Segmento diferencial: presenta genes específicos para cada cromosoma.

• Los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricos, mientras que los que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman holándricos.

Cromosomas sexuales

Herencia ligada al sexoCromosomas sexuales

Herencia ligada al sexoClaves de la herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexoHerencia ligada al sexo

Mutaciones (efectos)

• Benéficas: le dan ventaja al organismo• Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la

calidad de vida• Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios

detectable

• Benefica: evolucion • Perjudicial:-Mutaciones carcinógenas-Mutaciones teratógenas

• Silenciosa: aminoacidos.

EjemplosEjemplos

Mutaciones

Genicas Cromosomicas Genomicas

Mutaciones (magnitud)

•SUSTITUCION

•INVERSION

•TRASLOCACION

•INSERCION

•DELECCION

•Afectan a la composición química de los genes

Puntuales o génicas

Puntuales o génicas

• Afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura

Delección Inversión Duplicación

Cromosómicas

Translocación Isocromosomas

Cromosómicas

• Afectan al número de cromosomas pero no a sus genes.

•Poliploidía: fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más de juegos completos de cromosomas o genomas.

• Aneuploidía: Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Genómicas

• Síndrome de Down: poliploidía del par cromosómico 21, habiendo 3 cromosoma 21 en vez de 2.

•Síndrome de Turner•Síndrome de Klinefelter

Genómicas

Genómicas

• Mutágeno: agente físico o químico que altera o cambia la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

• Carcinógenos. • No todas las mutaciones son causadas por

mutágenos. • Hay “mutaciones espontaneas”,llamadas asi debido

a errores en la reparación y la recombinación del ADN.

Agentes mutágenos

• Son aquellos que se encuentran en el medio ambiente y mutan a lo largo de millones de años.Suelen ser organismos de tamaño muy minúsculo, como bacterias, virus, hongos, etc.

• El VPH conduce a menudo al cáncer cervical. • Los virus de la hepatitis B y C están

relacionados con el cáncer de hígado.• El virus Epstein-Barr puede conducir a ciertos

linfomas (cáncer de las células blancas)

Mutágenos biológicos

• Son compuestos o elementos químicos los cuales pueden alterar rápidamente la estructura genética de los organismos vivientes, como los fármacos, drogas, insecticidas etc.

Mutágenos químicos

Radiación ionizante• Los rayos X son uno de los mutágenos más fuertes. La dosis necesaria para

inducir cáncer• es bastante alta, pero también es acumulativa. Esto significa que entre más

radiografías te tomes en tu vida, más aumenta tu riesgo de cáncer. Pareciera que los niveles repetidos de baja radiación son más peligrosos que una sola dosis grande.

Radiación ultravioleta (UV)• La luz ultravioleta (UV) es la parte del espectro de la luz del sol que quema

nuestra piel. Como sabemos, la exposición a los rayos del sol es una causa importante del cáncer de piel.

asfalto• En algunos materiales de construcción, tales como los aislantes y el• Material para techos. Estas minúsculas fibras

Mutágenos físicos

Gracias

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