Eduardo Partenazi

Especialista em Nutrição Clínica

Homocistinúria

A Homocistinuria é uma doença causada por defeitos genéticos das enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína (metionina sintase e cistationina sintase) e também por deficiências em cofatores vitamínicos.

Esta doença pode ser detectada no teste do pezinho.

Homocistinúria

Diagnóstico

Níveis elevados de metionina e

homocisteína.

Aspectos clínicos

Luxação de cristalino em 97% dos

pacientes, miopia, osteoporose, escoliose,

retardo mental, distúrbios do

comportamento e fenômenos

tromboembólicos.

Homocistinúria

Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os

primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e

podem apresentar –se com o desenvolvimento

levemente retardado ou déficit de crescimento.

As pessoas que possuem homocistinúria

frequentemente desenvolvem coágulos

sanguíneos e episódios tomboembólicos.

Homocistinúria

A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. Além disso, as pessoas afetadas podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e coluna vertebral curva (escoliose).

HomocistinúriaEXAMES

Durante o exame físico da criança, o médico pode notar deslocamento dos cristalinos e/ou miopia. Também pode haver histórico de episódios tromboembólicos freqüentes.

Outros exames

um raio X do esqueleto mostra osteoporose;

um exame oftalmológico padrão confirma a presença de miopia e cristalinos deslocados. As crianças afetadas também podem ter catarata, glaucoma e descolamento da retina;

Homocistinúria

EXAMES

um rastreamento de aminoácidos mostra níveis

elevados de metionina e homocisteína;

uma biópsia do fígado e ensaio enzimático

mostra a ausência da enzima cistationina

sintase;

uma biópsia da pele com cultura de fibroblasto

mostra a ausência da cistationina sintase.

Homocistinúria

Tratamento:

Não há cura específica para a homocistinúria. Entretanto, muitas pessoas respondem ao tratamento feito com doses altas de vitamina B6;

Doses altas de vitamina B6 com um suplemento de ácido fólico, ou suplementos de trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina também pode ajudar.

Homocistinúria

Prognóstico

Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente a metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais.

Complicações:

As complicações mais sérias são decorrentes dos coágulos sangüíneos, e esses episódios podem ser mortais.

Solicitação de assistência médica:

Solicite assistência médica se você ou algum familiar mostrar sinais e sintomas de homocistinúria.

Homocistinúria

Prevenção

Recomenda-se o aconselhamento genético aos

futuros pais que possuam qualquer antecedente

familiar deste problema. O diagnóstico intra-

uterino existe e é feito pela cultura de células

amnióticas ou vilosidades coriônicas para

verificar a presença ou ausência da cistationina

sintase (a enzima que falta na homocistinúria).

Fotos

Obrigado !!!

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Agradecimentos

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