Informações e conselhos sobre causas, sintomas e tratamento

1 › Guia sobre Mielofibrose

Guia sobre

Informações e conselhos sobre causas, sintomas e tratamento

Guia sobre Mielofibrose › 3

O que é?

o presente manual pretende dar-lhe a conhecer em que consiste a sua doença, algumas das características da mesma, bem como opções de tratamento. Foi elaborado por um grupo de médicos e enfermeiros e pretende apoiá-lo na melhor gestão da sua doença.

a mielofibrose pertence ao grupo das neoplasias mieloproliferativas e caracteriza-se por um aumento excessivo da fibrose a nível da medula óssea. esse aumento leva a uma diminuição das células hematopoiéticas que são as células responsáveis pela produção dos glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

a diminuição da hematopoiese medular, resulta num aumento acentuado da hematopoiese extramedular, ou seja noutros locais que não a medula óssea, nomeadamente ao nível do fígado e do baço. esse processo leva a que a produção de glóbulos vermelhos seja feita de forma anormal, sendo estes muitas vezes imaturos ou com uma forma anormal, e que exista habitualmente anemia, fadiga e cansaço e um aumento do tamanho do baço.


Tipos de mielofibrosea mielofibrose pode ser primária ou secundária a diversas causas malignas ou não malignas, sendo que a mielofibrose primária é a patologia mais comum.

a mielofibrose primária é uma anomalia que resulta numa transformação neoplásica clonal a partir das células progenitoras hematopoiéticas (células mãe que produzem o sangue). faz parte do grupo das neoplasias mieloproliferativas, conjuntamente com a policitemia vera, trombocitopenia essencial e leucemia mielóide crónica. a mielofibrose secundária é, como o nome indica, resultado de outra condição clínica. frequentemente são outras neoplasias que resultam em mielofibrose, como linfomas, leucemias ou mieloma múltiplo. No entanto, outras condições podem resultar em mielofibrose, nomeadamente, infeções, como tuberculose ou osteomielite, hipertensão pulmonar primária e doenças autoimunes, como lupus eritematoso sistémico ou esclerodermia. a mielofibrose pode também surgir num contexto pós trombocitopenia essencial ou pós policitemia vera.


Não se sabe exatamente a causa da mielofibrose. Na maioria dos casos, pode-se até dizer que raramente é herdada geneticamente (não vai passar aos seus filhos e não foi herdado dos seus pais). Com o progresso da compreensão da biologia molecular e celular da doença, demonstrou-se que esta

pode ser causada por mutações genéticas adquiridas. Parece ainda haver alguns fatores de risco como a idade (50-70 anos de idade) e fatores ambientais (exposição a petroquímicos e radiação ionizante) que podem aumentar o risco de desenvolver esta condição.

sabe-se que na medula óssea ocorre uma produção anormal nas células progenitoras hematopoiéticas devido a uma mudança (mutação) no aDN. e quando estas células se dividem, passam essa mutação para as novas células.

Cerca de 50% dos doentes apresentam uma alteração/mutação no gene JaK2 que codifica para uma proteína responsável pela regulação da produção das células do sangue. os restantes 50% dos doentes apresentam alterações/mutações noutros genes (de que o Calr e o MPl são exemplos).

Quais as causas?


Como se manifesta?existem estudos que permitiram identificar alguns sintomas como sendo mais comuns e que afetam significativamente a qualidade de vida da pessoa, tais como:

a mielofibrose é uma das doenças mieloproliferativas em que os doentes registam maior carga sintomática, pelo que é fundamental que avaliem os seus sintomas e os comuniquem à equipa de Hematologia que os segue, fazendo uso do preenchimento da escala MPN10.

› Fadiga

› Falta de ar;

› saciedade precoce;

› Dor ou desconforto abdominal, especialmente do lado esquerdo, pelo aumento do tamanho do baço;

› suores noturnos;

› Prurido (comichão);

› Dor óssea, muscular ou articular;

› Perda de peso involuntária (sem causa aparente);

› Febre.


Como se diagnostica?

o diagnóstico da mielofibrose obedece a critérios (major e minor) estabelecidos pela organização Mundial de saúde (oMs 2016). Para chegar a estes critérios o médico irá solicitar-lhe exames tais como:

› análises de sangue;

› Mielograma e biópsia de medula óssea;

› Testes genéticos (no sangue e/ou medula óssea);

› exames de imagem, como a ecografia abdominal.

em estadios iniciais da mielofibrose a pessoa pode sentir poucos sintomas ou, até mesmo, nenhuns.

Muitas vezes o diagnóstico pode surgir num contexto de análises e exames que a pessoa possa ter feito por outras queixas. Nem sempre surge o mesmo tipo de sintomas com a mesma gravidade.


Quais as opções de tratamento?

1. Suporte transfusional

No decurso da doença é frequente a anemia e trombocitopenia (diminuição da contagem de plaquetas), pelo que pode ser necessário realizar transfusão de concentrados de eritrócitos ou agentes estimuladores da eritropoiese, em caso de anemia sintomática, e concentrados de plaquetas, se trombocitopenia sintomática.

2. Hidroxiureia

a hidroxiureia é um citostático administrado por via oral para controlo do aumento das contagens sanguíneas, sintomas constitucionais ou esplenomegalia (aumento do tamanho do baço). É um medicamento geralmente bem tolerado, embora possa causar/agravar a anemia, a neutropenia (dimuição das defesas do organismo) e a trombocitopenia, aumentar o risco de infeções, causar fotossensibilidade e úlceras cutâneas e/ou orais, pelo que é necessário monitorizar regularmente as contagens sanguíneas e adotar cuidados na exposição solar. este


medicamento pode afetar a fertilidade e causar malformações fetais, pelo que mulheres em idade fértil sob este tratamento devem recorrer a medidas contracetivas e este deve ser suspenso em caso de gravidez.

3. Interferão

o interferão é um agente produzido naturalmente pelo corpo humano e que diminui a produção de células pela medula óssea e a fibrose. É administrado por via subcutânea e pode originar sintomas semelhantes a uma gripe, depressão, alterações hepáticas e da tiróide e aumento da queda do cabelo. Pode ser usado com segurança durante a gravidez.

4. Inibidores do JAK/ Ruxolitinib

Mais recentemente, surgiu uma nova classe farmacológica, os inibidores da proteína JaK, que demonstrou melhoria dos sintomas constitucionais, da esplenomegalia, da qualidade de vida e da sobrevivência, contudo, sem modificar a taxa de progressão da doença para leucemia aguda. esta classe de fármacos é geralmente bem tolerada, sendo a toxicidade hematológica a mais

frequente, designadamente anemia moderada e trombocitopenia.

5. Esplenectomia e Radioterapia

Nos doentes com anemia dependente de transfusão cuja causa principal é secundária ao aumento de função do baço (hipersplenismo) ou com aumento do volume do baço (esplenomegalia) significativo e sintomático apesar de doses crescentes de hidroxiureia, pode-se considerar, em situações muito selecionadas, a excisão cirúrgica do baço (esplenectomia). a radioterapia ou irradiação do baço pode ser uma opção nos casos em que a esplenectomia está contra-indicada.

6. Transplante alogénico

a única abordagem curativa para a mielofibrose é o transplante alogénico de progenitores hematopoiéticos. Contudo, devido à toxicidade e mortalidade associadas, esta estratégia recomenda-se apenas para doentes de alto risco com idade inferior a 60 anos, e consoante a situação clínica de cada pessoa.


existem várias complicações associadas à mielofibrose:

› Gota: a doença pode aumentar a produção de ácido úrico que, por sua vez, pode causar dor e inflamação nas articulações;

› infeções: a doença pode alterar (em termos de quantidade e qualidade) a produção de glóbulos brancos (células que combatem a infeção), ficando os doentes mais suscetíveis a infeções;

› Complicações hemorrágicas: em estadios avançados da mielofibrose, uma contagem de plaquetas mais baixa ou uma função plaquetária comprometida podem levar a hemorragias ou hematomas, com ou sem traumatismo associado;

› Dor óssea: Por vezes com necessidade de terapêutica com analgésicos;

› Trombose: Com a mielofibrose podem ocorrer complicações trombóticas como enfarte agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral (aVC) e tromboses profundas;

Como viver com mielofibrose?a sua condição e história de doença é única, assim como a resposta ao tratamento. a mielofibrose afeta a pessoa de formas diferentes, pelo que o prognóstico pode variar dependendo de vários fatores como a idade, contagens sanguíneas e sintomas.

Descobrir que se tem esta doença pode ser difícil, trazer uma sensação de confusão e perda com muita informação e complexa. Mas a ajuda existe, podendo ajudá-lo a conhecer melhor a doença, a saber gerir os sintomas, a medicação e as mudanças que possam surgir devido à mesma.

› Leucemia aguda: ao longo do tempo, entre 20 a 30% dos doentes poderão desenvolver leucemia mielóide aguda.

Que complicações podem surgir?


É importante, ao longo do seu processo de tratamento, ir às consultas agendadas, estabelecer um plano com a equipa, monitorizar os valores sanguíneos, assim como comunicar qualquer sintoma que possa surgir, novo ou que mostre um agravamento.

se for útil, faça uma lista de questões a colocar, anote indicações, ou leve alguém consigo que o possa ajudar no momento da consulta a colocar as suas dúvidas.

uma vasta rede social pode ajudar a ultrapassar a doença. Procure apoio na equipa de saúde que o acompanha, comunidade, família, amigos, grupos de apoio a doentes. o seu médico assistente pode solicitar acompanhamento psicológico e psiquiátrico, se ambos acharem conveniente.

› Manter uma dieta saudável (baixo teor de sal, açúcares e gorduras saturadas), ingerir água;

› exercício físico moderado (para contrariar a astenia, sedentarismo);

› Vigiar e cuidar a pele (hidratação e proteção solar, vigiar surgimento de lesões);

› evitar consumo de bebidas alcoólicas, drogas e tabaco.

Tudo isto pode ajudar a melhorar a circulação, prevenir coágulos, aumentar a energia e flexibilidade e a melhorar o sono, tendo impacto significativo na sua qualidade de vida. em caso de dúvida pode aconselhar-se com a equipa que o segue.

o doente com mielofibrose pode sempre contar com uma vasta equipa que o ajudará a lidar com a doença e/ou com os efeitos colaterais dos tratamentos. Pode contar e contactar a sua equipa de Hematologia.

Médico(a) enfermeiro(a)

________________ ________________

Onde posso encontrar mais informação?http://mpn10.aeop.pt

a mielofibrose pode causar sérias complicações, pelo que deve estar atento aos sinais do seu corpo e adoptar hábitos de vida saudáveis:


referências bibliográficas

1. Tefferi a. Primary myelofibrosis: 2017 update on diagnosis, risk-stratification, and management. am J Hematol. 2016 Dec. 91 (12):1262-1271. 2. barosi G. Myelofibrosis with myeloid metaplasia: diagnostic definition and prognostic classification for clinical studies and treatment guidelines. J Clin oncol. 1999 sep.17(9):2954-70. 3. lal a. Primary Myelofibrosis. 2017. www.medscape.com . acesso em 19-10-2018. 4. Mughal T. Myelofibrosis-associated complications: pathogenesis, clinical manifestations, and effects on outcomes. int J Gen Med. 2014; 7: 89–101. 5. Mesa ra,schwagera s,radia D, et al. The Myelofibrosis symtom assessment form(Mfsaf): aN evidence-based brief inventory to Mesure Quality of life and symptomatic response to Treatment in Myelofibrosis. leuk res.2009; 33:1199-1203. 6. MPN research foundation. available at: http://www.mpnresearchfoundation.org/ (acesso 23/01/2019). 7. Voices of MPN, uK. available at: https://www.mpnvoice.org.uK (acesso 23/01/2019). 8. Voices of MPN, usa. available at: https://www.voicesofMPN.com. (acesso 23/01/2019).

equipa de Peritos deste documento

alexandra silva, enfermeira, C. H. Trás-os-Montes e alto Douro | ana Carvalho, Médica, C. H. Trás-os-Montes e alto Douro | andreia rocha, enfermeira, C. H. lisboa Norte | elisabete Pereira, enfermeira, C. H. lisboa Norte| Gisela Ferreira, Médica, C. H. baixo Vouga | Joana Pimpão, enfermeira, C. H. lisboa Central | Júan sanchez, enfermeiro, C. H. lisboa ocidental | Márcia Caeiro, enfermeira, C. H. lisboa Central | Maria José Freitas, enfermeira, C. H. baixo Vouga |Maria José Monteiro, enfermeira, C. H. Vila Nova de Gaia/espinho |Marta Duarte, enfermeira, unidade local de saúde de Matosinhos | sandra Ponte, enfermeiro, C. H. lisboa ocidental | susana Pereira, Médica, C. H. lisboa Central | Teresa Melo, Médica, C. H. Vila Nova de Gaia/espinho | Zilda Moura, enfermeira, C. H. Trás-os-Montes e alto Douro

aPoio CienTÍFiCo: aPoio:

Informações e conselhos sobre causas, sintomas e tratamento

Documents

Transcript of Informações e conselhos sobre causas, sintomas e tratamento