Introdução à GenéticaProf. Thomaz Xavierthomazxc@gmail.com

(91) 8016-1445

O que é genética ?• Ramo da Biologia que estuda as leis

da transmissão dos caracteres hereditários nos indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão (dicionário Aurélio).

Hereditariedade• O processo da hereditariedade, ao mesmo

tempo em que mantém semelhanças, também originam mudanças. Indivíduos de uma espécie são “semelhantes” com “diferenças” entre si também por causas genéticas

• (olhem para os colegas, são semelhantes, mas não há ninguém igual).

A diversidade humana

A genética desde sempre• A espécie humana domestica espécies

vegetais e animais a milhares de anos, através da pura experimentação e sem entender de fato os princípios da hereditariedade.

Período Pré-GenéticaDomesticação do cavalo na China, entre 3000 e 2300 AC. Cavalo puxando carruagem durante a dinastia Shang (1450 a 1050 AC).

Domesticação do camelo

O cão e as ovelhas estão entre os primeiros animais domesticados

Período Pré-Genética

Do teosinto ao milho (5000 AC), América

“El maíz es obra humana. Ha evolucionado a través de siglos de cruzamiento, de siembra y resiembra. Durante 1000 años ha pasado de ser un yuyo infame a ser el maíz, sin microscopios, ni laboratorios, ni satélites.”“Existen aproximadamente 300 variedades de maíz, que han sido adaptadas a diferentes condiciones locales. La maleabilidad del maíz es obra humana.”

Trigo: resultado de cruzamentos dirigidos

Cultivares antigas domesticadas

A genética desde sempre• No Mishnah (200 DC) é relatada a decisão

do Patriarca Rabbi-Judah que isenta o terceiro filho de uma mulher de ser circuncidado, quando os seus dois primeiros filhos morreram de hemorragia depois da circuncisão. Os rabinos constataram que tais hemorragias ocorriam unicamente em certas famílias.

O ritual da circuncisão

Homem

• Síndromes• Tabus de incesto• Casamentos

consagüíneos

Antes de 1860O período que souberam que as “células

vinham de células” e da descoberta do núcleo

• A descoberta da célula (30 x)1665 – Robert Hook

• A descoberta do microscópio óptico (200 x)1680 – Anton van Leeuwenhock. Analisando gotas de chuva descobriram protozoas e bactérias

• A descoberta do núcleo1833 – Robert Brown

• Descrição da mitose1835 a 1839 - Hugo von Mohl

• A queda da teoria da “Geração expontânea” 1858 (término da era) Rudolf Wirchow “omnis cellula e cellula” idem Pasteur

• A publicação do livro “Origem das Espécies”1859 – Charles Darwin

O primeiro microscópio

Robert Brown observa o núcleo

1860 – 1900A publicação do trabalho de Mendel à descoberta dos cromossomos e seu

comportamento

• É publicado o trabalho "Experimentos em Hibridação de Plantas”.1865 (distribuído em 1866) - Gregor Mendel

• A fusão do esperma e do ovo e a formação do zigoto é descrita1879 a 1885 - O. Hertwig

• É descrito o corpúsculo cromossomo(W. Flemming) notados por C. com Nägeli em 1842

• Os corpúsculos (cromossomos) dentro do núcleo eram os portadores dos fatores hereditários 1883 - Wilhelm Roux

1860 – 1900(cont.)

• Haviam estruturas individuais (cromossomos) que são passados de uma geração para outra a despeito do seu "desaparecimento" entre a divisão celulares1880s - Theodor Boveri, K. Rabl e E. van Breden

• “A hereditariedade está baseada exclusivamente no núcleo". Em 1887 previu a ocorrência da divisão reducional, hoje chamada de "meiose“

• 1885 - August Weismann• Foi usado o termo "cromossomo"

1888 - W. Waldeyer• Foi descrito o processo de meiose

1890 - O. Hertwig e T. Boveri

1900 – 1944O florescimento da genética. O

desenvolvimento da teoria cromossômica. Foram cunhadas as bases da teoria da

evolução e da genética molecular

• Redescoberta dos trabalhos de Gregor Mendel1900 – (publicado em 1866), por Hugo de Vries, Carl Corens e Erich von Tschermak

• Descrição do comportamento dos cromossomos durante a meiose1903 – Walter Sutton justifica as “Leis de Mendel” e daí para a descoberta de que os genes estão nos cromossomos.

• Cunhada a palavra “genética”1905 – William Bateson

• A lei de Hardy & Weinberg1908 - Godfrey Harold Hardy (1877 – 1947) e Wilhelm Weinberg (1862 – 1937), mas houveram outros

• Criação do primeiro “mapa gênico”1913 – Alfred Sturtevant estudando drosófilas

1900 – 1944(cont.)

• Cunhada a palavra “gene”• W. L. Johansen (1857 – 1927): um elemento físico

(partícula), que determinava o desenvolvimento de uma característica específica, que os indivíduos possuem aos pares (um herdado do pai e outro da mãe) e os transmitem aos seus filhos.

• Mutação induzida• 1927 – L. Stadler e H.J. Müller “Os genes podem ser

mutados artificialmente usando-se raios X”• Métodos quantitativos aplicados à genética• 1930 – 1932 R.A. Fisher; S. Wright e J.B.S. Haldane:

desenvolveram as bases algébricas para a nossa compreensão de como ocorre o processo evolutivo

• Bactérias como objetos de estudo• 1943 – S. Luria e M. Delbrück demonstraram que bactérias

seguem padrões normais em termos genéticos

1944 – PresenteÉ a era da “genética molecular”. A

demonstração de que o DNA era o mat. genético, culminando com a explosão do

conhecimento devido a “tecnologia do DNA

recombinante” • O DNA como material genético

1944 – O. T. Avery, C.M. McLeod e M. McCarty. Demonstraram que o componente transformante das Bactérias Diplococcus pneumoniae era o DNA

• Definição da estrutura do DNA1953 – James Watson e Francis Crick

• Descrição da endonucleases1968 – 1973 W. Arbert, H. Smith, D. Nathans e colaboradores descreveram “as enzimas que abriram as portas para a manipulação do DNA” que levou a tecnologia do DNA recombinante.

• Formação do primeiro DNA recombinante1972 – Paul Berg

AS ÁREAS DA GENÉTICA

Clássica Molecular Evolutiva -Os Princípios de Mendel-Meiose e Mitose-Determinação do Sexo-Herança Ligada ao Sexo-Mapeamento Cromossômico-Citogenética (mudanças cromossômicas)

-Estrutura do DNA-Química do DNA-Transcrição-Tradução-Clonagem do DNA-Controle da Expressão Gênica-Mutação do DNA e Reparo-Heranças Extracromossômica

-Genética Quantitativa-O equilíbrio de Hardy & Weinberg-Pressuposições para o Equilíbrio de H&W-Evolução-Especiação

As áreas de estudoHoje em dia, os limites entre estas 3 áreas estão sendo permeabilizados pelas técnicas de genética molecular

Clássica Molecular Evolutiva Relativa a teoria cromossômica da hereditariedade. O conceito de que genes estão alocados em forma linear nos cromossomos e que a sua posição relativa pode ser avaliada em função da sua frequência nas progênies.

É o estudo do material genético em si, sua estrutura, replicação e expressão.Também aborda os estudos emanados da tecnologia do DNA recombinante (eng. Genética).

É o estudo dos mecanismos de evolução.Os mecanismos das mudanças de frequências alélicas nas populações.

Como gerir as novas conquistas da genética ?

• Bioética: bios (vida) + ethos (relativo à ética)

• O progresso técnico deve ser controlado segundo a consciência da humanidade para que as novas descobertas e suas aplicações não tenham efeitos desastrosos no mundo, na sociedade ou sejam postos a serviço de interesse escusos.

Organismos modelo usado em estudos de genética

Mais usadosMais usadosArabidopsis thalianaArabidopsis thaliana Drosofila melanogasterDrosofila melanogaster Escherichia coliEscherichia coliVírusVírusRetrovírusRetrovírusMilhoMilhoLevedurasLeveduras

OutrosOutrosPorquinhos-da-índiaPorquinhos-da-índiaGatosGatosGalinhasGalinhasGuppy (Guppy (Poecilia Poecilia reticulatareticulata))Peixes elétricosPeixes elétricosErvilhasErvilhas

Drosofila melanogaster

Escherichia coliEscherichia coli

Guppy (Poecilia reticulata)

Arabidopsis thalianaArabidopsis thaliana