Lista 1 - Tópicos em Estatística Genética
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MI813 A - T´opicos em Estat´ ıstica Gen´ etica 1a Lista de Exerc´ ıcios Profa.: Hildete Pinheiro 1. Suponha que dois alelos num locus dentro de um indiv´ ıduo s˜ao indexados por j, j =1, 2, e os indiv´ ıduos amostrados s˜ao indexados por i, i =1, 2, ..., n. A vari´ avel indicadora X ij ´ e ent˜ao definida por X ij = ( 1 se o alelo j no indiv´ ıduo i ´ e do tipo A 0 casocontr´ario A propor¸c˜ao amostral para o alelo A pode ser expressa por ˜ p A = 1 2n n X i=1 2 X j =1 X ij Prove que: E(˜ p A 2 )= p 2 A + p A + P AA - 2p 2 A 2n e V ar(˜ p A )= p A + P AA - 2p 2 A 2n 2. (a) Use ambos Newton-Raphson e o algoritmo EM para estimar as frequˆ encias al´ elicas dos quatro alelos S, M, F e O se as frequˆ encias fenot´ ıpicas s˜ao: n SS + n SO = 1149 n MM + n MO = 36 n FF + n OF = 17 n OO = 20 n SM = 336 n MF = 25 n SF = 203 n = 1786 (b) Estime as variˆ ancias e covariˆancias dos estimadores. Assuma equil´ ıbrio de H-W. 1
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Lista de exercícios sobre estatística genética.
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MI813 A - Topicos em Estatıstica Genetica1a Lista de ExercıciosProfa.: Hildete Pinheiro
1. Suponha que dois alelos num locus dentro de um indivıduo sao indexadospor j, j = 1, 2, e os indivıduos amostrados sao indexados por i, i = 1, 2, ..., n.A variavel indicadora Xij e entao definida por
Xij =
{1 se o alelo j no indivıduo i e do tipo A0 caso contrario
A proporcao amostral para o alelo A pode ser expressa por
pA =1
2n
n∑
i=1
2∑
j=1
Xij
Prove que:
E(pA2) = p2
A +pA + PAA − 2p2
A
2n
e
V ar(pA) =pA + PAA − 2p2
A
2n
2. (a) Use ambos Newton-Raphson e o algoritmo EM para estimar asfrequencias alelicas dos quatro alelos S, M, F e O se as frequencias fenotıpicassao:
nSS + nSO = 1149 nMM + nMO = 36 nFF + nOF = 17 nOO = 20nSM = 336 nMF = 25 nSF = 203 n = 1786
(b) Estime as variancias e covariancias dos estimadores. Assuma equilıbriode H-W.
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3. Faca 10 amostras bootstraps da seguinte amostra:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10A2A2 A1A2 A1A1 A1A1 A1A1 A1A2 A1A2 A1A1 A1A2 A1A1
Numere as amostras originais de 1 a 10 e depois amostre com reposicao 10numeros aleatorios. Por exemplo, o primeiro bloco de 10 seria:
3 0 2 4 6 8 6 1 4 9A1A1 A1A1 A1A2 A1A1 A1A2 A1A1 A1A2 A2A2 A1A1 A1A2
A primeira proporcao bootstrap para o alelo A1 e entao 0, 70. Para esteexercıcio, sera necessario um ponto inicial arbitrario na tabela de numerosaleatorios e este pode ser o seu aniversario: A linha corresponde ao mes e acoluna ao dia.Ordene as proporcoes bootstraps e tome a nona para definir um intervalounilateral de 90% de confianca e compare com o valor encontrado pela teorianormal (utilizando z = 1, 28).4. Ache o estimador de maxima verossimilhanca do coeficiente de dese-quilıbrio DA = PAA − p2
A e mostre que sua variancia pode ser aproximadapor
1
n
[p2
A(1− pA)2 + (1− 2pA)2DA −D2A
]
Faca o mesmo para Duv, o desequilıbrio entre alelos u e v quando ha maisde 2 alelos.5. Estime as frequencias dos gametas AB para os seguintes conjuntos defrequencias genotıpicas:
(a) BB Bb bb (b) BB Bb bb (c) BB Bb bbAA 154 81 8 AA 12 3 3 AA 12 3 3Aa 37 14 3 Aa 3 54 3 Aa 3 51 3aa 1 1 1 aa 12 3 3 aa 12 6 3
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