GLICOGENOSE I

Doença de von Gierke

Glicogênio

• Glicogênio é um polissacarídeo e está presente nas células animais (mais abundante nos fígados e células musculares)

• Fonte de armazenamento de glicose

• Compostosto por unidades de clicose em uma molecula ramificada com ligações glicosidica 1-4, e ramificações de ligação 1-6.

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Deficiência enzimática

• A característica da glicogênose tipo I é a deficiência da enzima G-6- Pase ( Glicose -6- fosfatase), presente na degradação do glicogênio e responsável por liberar glicose na corrente sanguínea.

Hormônios e sinalização

• Os hormônios que podem ativar a degradação de glicogenio são glucagon, epinefrina, vasopressina e angiotensina II.

• A síntese do glicogenio é controlada em partes pela glicogenólise

Glicogenoses

• Há diversos tipos de glicogenoses, neste caso (tipo I) adentram se alguns subtipos:

1. Glicogênose Ia

2. Glicogênose IaSP

3. Glicogênose Ib, Ic, e Id

Glicogênose tipo I

• Denominada também doença de von gierke, nos anos de 1929 após seu descobrimento.

• Gerty e Cory prolongaram estudos (1952) denominando ausência parcial o total enzimatica (G-6-Pase)

• Recentemente descoberto que pacientes podem apresentar niveis normais da mesma, com atividade reduzida.

Consequências desse distúrbio metabólico

• Hipoglicemia

• Acidose láctica

• Hiperuricemia

• Hipofosfatemia

• Disfunção plaquetária

• Complicações renais

• Adenomas e neoplasias hepáticas

• Hiperlipdemia

Quadro clínico

Diagnóstico

Tratamento