Morte Súbita Cardíaca e Canalopatias

Diogo Fraga1, Joaquim Pereira2

(1)- Discente do 2º ano da Licenciatura de Fisiologia Clínica - ESTeSC

(2)-Docente de Fisiologia Clínica - ESTeSC

Poster A72 Edição 03/15

21 Maio 2015

1.Introdução

As canalopatias são doenças hereditárias caracterizadas por uma suscetibilidade aumentada a arritmias e que, frequentemente, levam à morte súbita cardíaca (MSC), sobretudo

em jovens aparentemente saudáveis. Sintomas prévios, história familiar de Morte Súbita Cardíaca, determinados achados eletrocardiográficos e características genéticas são os marcadores

atualmente disponíveis para a estratificação do risco. Contudo, apesar destas doenças possuírem uma base fisiopatológica semelhante, os fatores que parecem predizer o prognóstico variam

muito entre elas. Para a síndrome de Brugada (SB), é a presença de sintomas o que identifica o maior risco. Na síndrome do QT longo (SQTL), o intervalo QTc é o fator preditor de morte

súbita cardíaca mais importante; Já na Taquicardia Ventricular Polimórfica catecolaminérgica, estudos recentes vieram contradizer os critérios anteriormente propostos pela Sociedade

Europeia de Cardiologia na estratificação do risco. Na síndrome do QT curto (SQTC), a canalopatia mais recente, os estudo até agora realizados não conseguiram identificar nenhum preditor

de arritmias.

2.Abordagem ao paciente

Num paciente jovem com sintomas do foro cardíaco, a história

de casos familiares de morte súbita prematura deve levar à

preocupação imediata por parte do médico.

Síncope

Palpitações

Dor torácica

3.Síndorme de Brugada (SB)

Trata-se de uma entidade de carácter hereditário de transmissão autossómica

dominante. Resulta da disfunção primária dos canais responsáveis pelo potencial de

acção cardíaco, predispondo o coração para arritmias, num órgão sem doença

estrutural. Em 38% dos casos é identificada uma mutação no gene SCN5A, que é

codificado no cromossoma 3, que fornece instruções para a síntese dos canais de sódio

que são abundantes no músculo cardíaco cujo funcionamento adequado depende da

abertura e encerramento destes canais.

As mutações vão alterar a estrutura dos canais iónicos (estes

podem-se tornar não funcionais), o que vai condicionar a

interrupção do fluxo de iões de sódio para as células do músculo

cardíaco, predispondo a arritmias.

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4.Síndrome do QT Longo (SQTL)

Doença causada por mutações nos genes que codificam os canais iónicos

cardíacos (K,Na,Ca) ou que codificam proteínas ligadas a esses mesmos canais

iónicos.

Existe uma sobrecarga positiva da célula e consequente

heterogeneidade no tempo de repolarização entre as várias camadas

no miocárdio. Estas diferenças (aumento do intervalo QT), facilitam o

desenvolvimento de pós-despolarizações precoces e o fenómeno de

reentrada, com o desenvolvimento subjacente de TV torsade de

pointes que frequentemente leva a síncope, paragem cardíaca e

MSC

Fig.2 – Comparação entre um registo eletrocardiográfico normal e outro com

eclosão de Torsade de Pointes

5.Síndrome do QT Curto (SQTC)

Trata-se duma doença genética, com um modo de transmissão autossómica

dominante, caracterizada por alterações electrocardiográficas: intervalo QT curto (<

300ms), com variação ligeira da sua duração de acordo com a frequência cardíaca,

acompanhado por vezes por ondas T amplas e pontiagudas.

.

6.Taquicardia Ventricular Paroxística Catecolaminérgica (TVPC)

É induzida pelo exercício físico ou stress emocional e manifesta-

se geralmente como uma síncope acompanhada de taquicardia

ventricular, polimórfica, bidirecional. A forma autossómica dominante

deve-se a mutações no recetor rianodínico tipo 2 (RyR2), um canal que

controla a libertação de cálcio localizado na membrana do retículo

sarcoplasmático. Uma forma autossómica recessiva associa-se a

mutações na isoforma cardíaca da proteína calsequestrina- 2 (CASQ-

2), a qual é fundamental para a acumulação de cálcio no retículo

sarcoplasmático.

7.Conclusão

8.Referências Bibliográficas

. A Morte Súbita Cardíaca representa, atualmente, um enorme desafio para todos

os clínicos, principalmente quando se aplica a indivíduos sem doenças cardíaca

estrutural, o que corresponde a cerca de 10 a 12% dos casos. Neste grupo incluem-se

as canalopatias, doenças cardíacas arritmogénicas hereditárias, de evolução maligna e

com altas taxas de mortalidade.

Fig.3- Fibrilhação Ventricular: Uma

das arritmias decorrentes do SQTC

Fig.1- Três tipos de padrões

eletrocardiográficos da Síndrome

de Brugada

1.Siscovick DS, Podrid PJ. Overview of sudden cardiac arrest and sudden cardiac death. UpToDate2010.

2.Brugada P, Benito B, Brugada R, et al. Brugada Syndrome: Update 2009. Hellenic J Cardiol. 2009; :352-72

3.Giustetto C, Bianchi F, et.al. Short QT syndrome.A familial cause of sudden death. Circulation 2003;

4.Algra A, Tijssen JGP, Roelandt JRTC, et al. QT interval variables from 24 –Hour electrocardiography and

the 2 –year risk of sudden death

5.Giustetto C, Bianchi F, et.al. Short QT syndrome.A familial cause of sudden death. Circulation 2003