MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

Componentes: Francisco Neto; Júlia Prata; Kammile Matos; Mariana Gonçalves ;

Marianne Callado; Pedro Henrique; Priscila Viana; Renato Benicio, Robson

Andrade e Taís Santana

Podem provocar alterações no número de genes:

deleções, duplicações, cromossomos em anel.

Podem acontecer por alterações no arranjo dos genes: inversões e translocações.

São variações que afetam a morfologia cromossômica, seguidas de uma recombinação anormal.

DELEÇÃO Ocorre a perda de um fragmento cromossômico, com a

consequente perda de genes.

Pode ter apenas uma simples quebra

na porção telomérica - chamada de

terminal ou ocasionar na perda de um

ou mais segmentos internos – a

chamada de intersticial.

Ex: Síndrome do “mio do gato”.

Provocado por uma deleção no cromossomo 5.

DELEÇÃO

Cromossomos em anel: Apresenta duas deleções

terminais e união de suas extremidades .

DELEÇÃO

Ocorre a repetição de uma porção

cromossômica, acarretando uma dupla leitura de genes.

DUPLICAÇÃO

Ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros de leitura.

TRANSLOCAÇÃO

• Recíprocas

• Robertsonianas

• Inserções.

TRANSLOCAÇÃO

Recíproca: Dois cromossomos trocam partes entre si,

redistribuindo o material genético entre eles.

Ex.: Cromossomo Filadélfia(Ph1)

Translocação recíproca

entre os cromossomos 9

e 22.

TRANSLOCAÇÃO

Robertsoniana: Fusão cêntrica onde dois cromossomos acêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo a troca de braços cromossômicos inteiros.

EX: Translocação dos cromossomos 14/21, caracterizando a Síndrome de Down.

TRANSLOCAÇÃO

Inserções: é um caso raro de translocação não

recíproca, onde um fragmento é removido de um

cromossomo e inserido em outro diferente.

Ocorre uma inversão num segmento cromossômico, provocando erros na leitura dos genes.

INVERSÃO

• Paracêntricas

• Pericêntricas

INVERSÃO

Ex: Inversão pericêntrica do cromossomo 3.

Fonte: http://faqbio.blogspot.com/2011/05/ficha-resumo-citologia-alteracoes_09.html

RESUMO

REFERÊNCIAS

Mutações. Disponível em: <http://www.farmacia.ufrj.br/lassbio/XV_evqf/download/cursos_conf/curso_genetica_toxicologica.pdf>