Em todos os organismos, a informação genética está

codificada na sequência de nucleótidos dos genes.

A possibilidade que a célula tem de manter a informação

do seu DNA nas células-filhas é extremamente importante,

pois, desta forma, as características dos seres vivos são

preservadas ao longo das gerações.

No processo da replicação do DNA, a DNA polimerase revê

a sequência formada e tem a capacidade de corrigir a

maior parte dos erros.

Mas, apesar desta revisão, por vezes existem erros que

afetam a sequência do DNA.

As alterações na sequência nucleotídica do DNA têm o nome de mutações génicas e os indivíduos que as

manifestam dizem-se mutantes.

As mutações são raras e muitas não são hereditárias.

Os efeitos são desde inconsequentes a fatais.

Qualquer agente responsável por uma mutação

Raios X;

Raios ultravioletas;

Substâncias químicas como corantes e alguns componentes dos cigarros, etc.

Alterações ambientais trouxeram consigo um aumento

considerável de fatores que conduzem a alterações do

DNA e a um aumento da frequência das mutações.

MUTAÇÕES GÉNICAS

Que tipos de mutações génicas são possíveis?

1. Substituição de base ou nucleótido.

2. Deleção de bases (em que uma ou mais bases são

suprimidas).

3. Inserção de bases (em que uma ou mais bases são

acrescentadas).

As mutações por adição ou remoção de nucleótidos podem

provocar rearranjo da sequência de nucleótidos, afetando

regiões extensas de DNA.

Que etapas da Síntese Proteica afetam?

Todas mutações vão afectar a transcrição e podem afectar ou

não a tradução, dependendo do local e do tipo da alteração.

MUTAÇÕES GÉNICAS

Mutações silenciosas

Por vezes ocorrem mutações que não provocam alterações nas proteínas, pois, devido à redundância do código genético, o codão mutado pode codificar o mesmo aminoácido.

Noutros casos, o novo aminoácido pode ter propriedades semelhantes às do aminoácido substituído ou, até, a substituição pode ocorrer numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada.

MUTAÇÕES GÉNICAS

Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada pela

presença de glóbulos vermelhos em forma de foice e com pouco

“tempo de vida”. Isso devido a alterações na configuração da

hemoglobina.

Anemia Falciforme

Hemoglobina A (Normal) Hemoglobina S (anormal/mutante)

Um exemplo típico de mutação diz respeito à alteração que ocorre

no gene humano que codifica a molécula de hemoglobina das

hemácias, dando origem à anemia falciforme

Em que consiste a anemia falciforme ?

Consiste na substituição de um único nucleótido o qual provoca

uma alteração na sequência proteica (o aminoácido ácido

glutâmico - Glu - é substituído por valina - Val).

Qual a alteração visível desta mutação?

Esta alteração tem como consequência a modificação da

configuração da molécula de hemoglobina, que por sua vez altera

a forma das hemácias.

Qual a consequência na acção das hemácias?

Esta característica provoca uma diminuição da capacidade de

transporte de oxigénio no indivíduo.

ANEMIA FALCIFORME

Anemia Falciforme

A esperança média de

vida é de1 a 5 anos, em

indivíduos masculinos e

femininos, respetivamente

Um heterozigoto tem uma

mistura dos dois tipos de

hemoglobinas, A (normal)

e S (do inglês sickle =

foice)

Albinismo – deriva do latim albus, que significa branco.

Estes indivíduos não sintetizam melanina, substância responsável pela pigmentação (da pele, do cabelo, dos

olhos), pelo que são extremamente sensíveis às radiações

solares.

Organismos albinos (Homem, coelho, pavão e crocodilo)

ALBINISMO

Fenilcetonúria - devido à carência de uma enzima, o

organismo não consegue metabolizar o aminoácido

fenilalanina. Este aminoácido quando se encontra no

sangue em excesso é tóxico, afetando do desenvolvimento

do SNC (pode causar deficiência mental e problemas

psicomotores).

Tratamento – dieta pobre em fenilalanina evitar o consumo

leite, carne, peixe, ovos entre outros.

FENILCETONÚRIA

Esta doença pode ser detetada logo

nos primeiros dias de vida através da

análise sanguínea --»» Teste do pezinho

Será que as mutações serão sempre

prejudiciais para os seres vivos?

Embora algumas possam ser bastante prejudiciais, as

mutações são responsáveis por pequenas alterações nos

seres vivos de uma espécie, permitindo a existência de

variabilidade.

É por causa das mutações que existe uma tão grande

diversidade de genes, a qual permite a evolução das espécies.

As mutações podem também conduzir à formação de

proteínas com novas capacidades que poderão ser úteis, conferindo vantagem aos indivíduos que as possuem.

A - Frequência de indivíduos portadores de anemia falciforme. B- Distribuição da malária.

A B

Os portadores da anemia falciforme são mais resistentes à malária

do que as pessoas que não têm essa deficiência. Isso ocorre pois

os protozoários Plasmodium se reproduzem no interior das

hemácias e as hemácias danificadas do indivíduo falciforme não

são adequadas a esse tipo de função.

As mutações são transmitidas à

descendência?

Quando as mutações ocorrem ao nível dos

gâmetas, mutações germinais, podem ser

transmitidas à geração seguinte.

Se as mutações têm lugar nas outras células

(células somáticas), não são transmissíveis à

descendência - mutações somáticas

Mutações

Somáticas

Mutações Somáticas e Germinais