CARIÓTIPO HUMANO NORMAL

Haploidias ou monoploidiasOcorrem quando os organismos apresentam célulascom apenas um conjunto de cromossomos. Emabelhas e vespas, os machos são haploides (n), porterem origem partenogenética. Nesses insetos, osóvulos fecundados produzem ovos 2n que evoluempara fêmeas; assim são diploides a rainha e asobreiras. Os óvulos não fecundados, através de umprocesso conhecido como partenogênese, entram emdivisão e originam os machos haploides,denominados zangões

O haploidismo em abelhas.

EUPLOIDIAS

Ocorre o ganho de N, 2N, 3N, ETC, cromossomos

Poliploidias: 3N, 4N, 5N, etc....AUTOPOLIPLOIDES:Surgem de um cruzamento intra-específico.ALOPOLIPLOIDES:Surgem de cruzamentos interespecíficos.

AUTOPOLIPLOIDESSurgem do cruzamento entre indivíduos da mesma espécie.

2N 2N

Gametas N

Meioseanormal

2N

3N

ALOPOLIPLOIDESSurgem do cruzamento entre

indivíduos de espécies diferentes

EspécieA (2N) 10

Espécie B (2N)

12

GametasN

5

112N 11

2N

6

17

3N

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICASNUMÉRICAS: ANEUPLOIDIAS

2N - 2

NULISSOMIA: ocorre a perda de um

par de cromossomos homólogos. Não seconhecem casos em humanos.

(2N - 1)

MONOSSOMIA: ocorre a perda de

um cromossomo. Na espécie humana ocorre um caso: a SÍNDROME DE TURNER onde

uma mulher 2N perde um cromossomo X,passando a ter apenas 45 cromossomos: 45, X.

SINTOMAS CLÁSSICOS: ovários residuais,baixa estatura, amenorréia, infantilismo ge-

nital, pescoço alado, etc.

CRIANÇA COM SÍNDROME DE TURNER

MULHER COM SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE TURNER

(2N + 1)

TRISSOMIA: ocorre o ganho de um

cromossomo. SÍNDROME DE DOWN: 47,XX ou XY + 21

Debilidade mental, olhos “orientais”, retarda-mento mental, língua protraída, uma prega

palmar, uma prega no dedo mínimo.

MENINA COM SÍNDROME DE DOWN

MÃO DE MENINA COM SÍNDROME

DE DOWN

Só atinge os indivíduos de sexo masculino, causada por trissomiados cromossomos sexuais com um cromossomo X extra (47,XXY). Oafetado apresenta testículos pequenos e atrofiados, caracteressexuais masculinos pouco desenvolvidos, corpo eunucoide eretardamento mental.

SÍNDROME DE

KLINEFELTER

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Síndrome de EdwardsÉ provocada pela trissomia do cromossomo 18(47,XX+18 ou 47,XY+18). É caracterizada pormúltiplas malformações, como retardomental, orelhas malformadas comimplantação baixa, mãos fechadas e péstortos, além de defeitos cardíacos. Cerca de90% dos afetados morrem nos primeiros 6meses de vida.

CRIANÇA COM TRISSOMIA DO 18

Síndrome de PatauÉ causada por trissomia do cromossomo 13(47,XX+13 ou 47,XY+13). No afetado,destacamos: deficiência mental, surdez, lábioleporino, palato fendido, polidactilia eanomalias cardíacas. A morte ocorre dentrode horas ou dias.

lábio leporino

polidactilia

Síndrome do triplo xA Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome dotriplo X só ocorre em mulheres, sendo elasreconhecidas assim, como super fêmeas. Asmulheres com trissomia do X, embora deestatura geralmente acima da média, não sãofenotipicamente anormais. Apresentamgenitália e mama subdesenvolvidas; certoretardamento mental (algumas são normais,outras retardadas e ou anomalias de carátersexual secundário); são férteis.

(2N + 2)

TETRASSOMIA: ocorre o ganho de dois

cromossomos. SÍNDROME DO TETRA X: 48, XXXXAlto grau de debilidade mental.

DEFICIÊNCIA OU DELEÇÃOÉ a perda de um pedaço do cromossomo

ABC

DE

ABC

DEF

PAREAMENTO NA MEIOSE

Síndrome do Miado de Gato

A Síndrome do miado de gato (ouSíndrome cri-du-chat), na qual há umadeleção do braço curto do cromossomo 5,recebeu essa denominação porque ochoro do afetado se parece bastante comum miado de um gato.A aparência facial é distintiva, commicrocefalia, hipertelorismo, inclinaçãoantimongolóide das fissuras palpebrais,pregas epicânticas, orelhas de implataçãobaixa, às vezes com apêndices pré-auriculares, e micrognatia. A maioria doscasos da síndrome do miado de gato éesporádica, mas 10 a 15% dos pacientessão filhos de portadores de translocação.

INVERSÃO Ocorrem quebras e a soldagem é invertida

ABD

CEF

ABC

DEF

DUPLICAÇÃO Ocorrem quebras e trocas de pedaços entre cromossomos homólogos.

ABD

CEEF

ABD

CF

ABC

DEF

ABC

DEF

TRANSLOCAÇÃO: Ocorrem quebras e trocas de pedaços entre cromossomos não homólogos.

EF

GHI

J

LM

ABD

C

ABC

DEF

GHI

JLM

ISOCROMOSSOMOS: Ocorre divisão transversal do centrômero, formando cromossomos com braços iguais.

ABC

CBA

FED

DEF

DELEÇÃO DUPLICAÇÃO

INVERSÃOTRANSLOCAÇÃO

PAREAMENTO NA MEIOSE