1. E ABERRAESCROMOSSMICAS6 A AULA 111

2. QUALQUER ALTERAO NOCARITIPO CONSIDERADAUMA MUTAO OUABERRAO CROMOSSMICA E PODE CAUSAR GRANDES ALTERAES NOFUNCIONAMENTO CELULAR,PRODUZINDO DOENAS GRAVES OU MESMO A MORTE. 3. NUMRICAS Cromossomos inteiros(faltam ou sobram cromossomos)ESTRUTURAIS Segmentoscromossmicos (um ou mais genes)3 4. So alteraes que ocorrem nonmero de cromossomos dasclulas somticas e podem ser dedois tipos: EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteirosANEUPLOIDIAS: Envolvem parte dogenoma4 5. Monoploidia (n): Quando h apenas umgenoma ou seja um nmero haplide.Triploidia (3n): Quando h trs genomas.Poliploidia (4n, 5n....): Quando h quatro ou mais genomas 5 6. Aneuploidia ou Somias:So alteraes que abrangem apenas uma parte do genoma, envolvendodiminuio ou acrscimo de um ou mais cromossomos no caritipo normal.6 7. Nulissomia (2n-2): Quando faltaum dos pares de cromossomos. Naespcie humana letal.Monossomia (2n-1): Quandofalta um cromossomo de um dospares. H um cromossomo amenos no total do caritipo. Naespcie humana existe o caso dasndrome de Turner.Trissomia (2n+1): Quando hum cromossomo a mais em umdos pares.Portantoumcromossomo a mais no caritipo 7 8. Monossomia Sndrome de Turner:So indivduos do sexo feminino 45, X ou 44A+X0. Apresentamovrios atrofiados, deficincia hormonal, esterilidade, mamaspequenas, vulva infantil, pescooalado, estatura baixa, deficinciacardaca. Raramente apresentamdeficincia mental8 9. 9 10. 10 11. TrissomiaSndrome de Klinefelter: Ocorreem indivduos do sexo masculinocom caritipo tipo 47XXY.Apresentam testculos pequenos,esterilidade,infantilismo dosrgossexuais,mamasdesenvolvidas e deficincia mentalem grau variado.11 12. 12 13. 13 14. Sndrome de Down (Trissomiado par 21) : ocorre em pessoasdo sexo masculino com caritipo47 XY + 21 ou do sexo feminino com caritipo 47, XX + 21.QI baixo(varivel); fendas nas plpebras edemaciadas, lnguagrande e grossa, boca entreaberta, pescoo curto e grosso,hiperflexibilidade ligamentar etendinosa, complicaes cardacas.14 15. 15 16. 16 17. Sndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivduos do sexo feminino, com aparncianormal, geralmente frtei e leveretardo mental.Sndrome do Duplo y (47,XYY) encontrada nos homens,de aparncia normal, pormcom comportamento agressivo. 17 18. Sndrome de Edwards (trissomia do cromossomo18): Os indivduos com essa sndrome geralmente morremantes dos seis meses de vida e apresentam atrofia do sistemanervoso, retardo decrescimento, anomalia no septo ventricular cardaco e orelhasdeformadas.18 19. 19 20. Sndrome de Patau: (trissomiado cromossomo 13): Os indivduoscom essa sndrome apresentam polidactilia,malformao grave do sistema nervoso,malformao cardacas, deficincia mental etesta inclinada.20 21. DE ONDE SURGEM ESSES ERROS? ERRO NA GAMETOGNESE (MEIOSE)Pode acontecer de dois cromossomosdo mesmo par, no se separarem, indoambos para o mesmo gameta, que ficar com excesso de cromossomos.Por sua vez o outro gameta apresentarquantidade menor. 22. Mutaes EstruturaisAlteraes na forma ou no tamanho de cromossomos.Decorrentes de alteraes no nmero ou no arranjo dos genes no cromossomo.Podem ser classificadas em: 1. Deleo2. Translocao3. Inverso4. Duplicao 1. DeleoPerda de uma parte do cromossomo, podendo ser terminal ou intercalar.Ex: sndrome do miado de gato e leucemia mieloide. 23. 23 24. 24 25. Sndrome do choro-de-gato: deleo do brao curtodo cromossomo n 5.Sndrome do cri-du-chat ou do miado de gato. Ochoro da criana lembra um miado de gato(anomalias estruturais na laringe e nas cordasvocais).. Microcefalia, orelhas disformes, atrofia dosmembros, grave retardo do desenvolvimentopsicomotor.Reduzidaexpectativa de vida,geralmente alguns meses.Leucemia mieloide crnica: deleo de umsegmentodocromossomo 21.Incidnciaconsideravelmente maior em portadores desndrome de Down. 26. 2. TranslocaoO cromossomo tem um pedao proveniente de outrocromossomo no homlogo. Ex: Leucemia, infertilidade eSndrome de Down (5%) 27. 3. InversoConsiste em duas fraturas cromossmicas seguidas dereconstituio com o pedao invertido. Alguns casos naespcie humana: anomalias fsicas e mentais. Centrmero fora da regio invertidaCentrmero naregio invertida 28. 4. DuplicaoQuando o cromossomo tem uma regio repetida.A duplicao resulta da incluso, em um cromossomo, deum pedao extra proveniente do seu homlogo, o qual ficacom uma deficincia. 29. DuplicaoDeterminada regio cromossmica sofre repetio de alguns genes. 29