MUTAÇÕES São alterações ou modificações súbitas

em genes ou cromossomos, podendo

acarretar variação hereditária.

As mutações podem ser gênicas quando

alteram a estrutura do DNA ou

cromossômicas quando alteram a

estrutura ou o número de cromossomos.

MUTAÇÕES

As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.

As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.

AGENTES MUTAGÊNICOS Físicos radiações ionizantes

(raios X, radiações alfa, beta e

gama) e radiação ultravioleta.

Químicos colchicina, gás

mostarda, sais de metais

radioativos, alcatrão, benzeno,

benzopireno, etc.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Também chamadas de aberrações

cromossômicas, são alterações na

estrutura ou no número de

cromossomos normal da espécie.

Podem provocar anomalias e mal

formações no organismo ou até a

inviabilidade dele.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS

Provocam alterações no número típico

de cromossomos da espécie (cariótipo).

Podem produzir anomalias graves e

até a morte do organismo.

Se dividem em Euploidias quando há a

alteração de um genoma inteiro e

Aneuploidias quando acrescentam ou

perdem um ou poucos cromossomos.

EUPLOIDIAS

Monoploidias (n) quando há

apenas um genoma.

Triploidias (3n) quando há

três genomas.

Poliploidias (4n, 5n, ...)

quando há quatro ou mais

genomas.

ANEUPLOIDIAS

Nulissomia (2n-2) perda de

um par inteiro de cromossomos. Na

espécie humana é letal.

Monossomia (2n-1) um

cromossomo a menos no cariótipo.

Trissomia (2n+1) um

cromossomo a mais no cariótipo.

SÍNDROME DE TURNER

Monossomia do cromossomo X,

cariótipo 44A + X0 = 45.

Sexo feminino com ovários atrofiados,

deficiência hormonal, esterilidade,

ausência de menstruação, mamas

pequenas, vulva infantil, pescoço alado,

deficiência cardíaca, cromatina sexual

negativa, raramente deficiência mental.

SÍNDROME DE TURNER

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Trissomia do cromossomo X,

cariótipo 44A + XXY = 47.

Sexo masculino, testículos

pequenos, esterilidade, genitais

infantis, mamas desenvolvidas

(ginecomastia), estatura elevada,

cromatina sexual positiva,

deficiência mental.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DE DOWN

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A

+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais

raramente pode acontecer por translocação

entre o cromossomo 21 e o 14.

Ambos os sexos, deficiência mental, fendas

palpebrais mongolóides, pescoço curto e

grosso, cardiopatias, uma única linha

transversal na palma da mão, genitália

pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas

articulações.

SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE EDWARDS

SÍNDROME DO DUPLO Y

Trissomia do cromossomo Y,

cariótipo 44A + XYY = 47.

Sexo masculino, sem

modificações fenotípicas

aparentes. Raramente déficit

mental e agressividade

acentuada.

SÍNDROME DO DUPLO Y

SÍNDROME DO TRIPLO X

Trissomia do cromossomo X,

cariótipo 44A + XXX = 47.

Sexo feminino, distúrbios

sexuais, retardamento mental,

sem outras modificações

fenotípicas aparentes.

SÍNDROME DO TRIPLO X

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

Provocam alterações na estrutura

dos cromossomos, podendo ocasionar

a perda de genes, a leitura duplicada

ou erros na leitura de um ou mais

genes.

Podem acontecer por deleção,

duplicação, translocação ou inversão

de partes de cromossomos.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

Deficiência ou deleção quando

ocorre a perda de um pedaço do

cromossomo, com conseqüente perda de

genes.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

Duplicação quando ocorre a

presença de um pedaço duplicado do

cromossomo, acarretando uma dupla

leitura de genes.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

Translocação quando ocorre a

troca de pedaços entre cromossomos

não homólogos, provocando erros na

leitura.

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

Inversão quando ocorre a quebra

de um pedaço do cromossomo que se

solda invertido, provocando erros na

leitura dos genes.

MUTAÇÕES GÊNICAS As mutações gênicas são

responsáveis por alterações nos genes

e conseqüentemente nas proteínas,

determinando, muitas vezes, a

formação de novas proteínas ou

alterando a ação de enzimas

importantes no metabolismo.

MUTAÇÕES GÊNICAS Alteram uma ou mais bases do DNA, o

que afetará a leitura durante a

replicação ou durante a transcrição.

Podem ser transmitidas

hereditariamente quando ocorrem nas

células germinativas.

Quando ocorrem em células somáticas

podem provocar a formação de tumores.

TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS

Substituição

ocorre a troca de um ou

mais pares de bases.

MUTAÇÕES GÊNICAS

Adição acontece quando

uma ou mais bases são

adicionadas ao DNA,

modificando a ordem de leitura

da molécula durante a

replicação ou a transcrição.

MUTAÇÕES GÊNICAS

Deleção acontece quando

uma ou mais bases são

retiradas do DNA,

modificando a ordem da

leitura, durante a replicação

ou a transcrição.