Organização do Material Genético - Aula
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11/02/2015
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Organizao do material gentico
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA CELULAR E GENTICA
DISCIPLINA: GENTICA GERAL
Profa. Dra. Ana Helena Sales
Introduo
Seres vivos Constitudos por clulas
As clulas possuem informaesvitais para sua manuteno. As informaes
esto no DNA*
As informaes genticas soarmazenadas, codificadas eprocessadas de maneiraidntica em todas as clulasde todos os organismos
A informao gentica inerente aos seresvivos e transmitida aosdescendentes
*cido desoxirribonucleico
Introduo
Histrico Gentica Sculo XX Primeiros conhecimentos sobre hereditariedade e variabilidade
Publicao das obras de Gregor Mendel (1822-1884)
Monge austraco Pai da gentica
Trabalhou com ervilhas
Obra: "Ensaios com plantas hbridas
As leis da hereditariedade (Leis de Mendel)
1944 Informaes contidas no DNA
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Introduo
Histrico Gentica 1953 Caracterizao da estrutura do DNA
Bilogo James Watson
Fsico Francis Crick
O que o DNA????
uma molcula que determina todas as funescelulares para necessrias para o desenvolvimentodo organismo;
capaz de se autoduplicar de forma precisa;
Possui a capacidade de transmitir a informaogentica atravs de geraes
Introduo
Gentica o estudo de todos os aspectos dos genes
Genes Unidades fundamentais da informao biolgica
Quais os organismos possuem material gentico?
Onde est localizado o material gentico?
Qual a composio do material gentico?
Como est organizado o material gentico?
Onde est localizado o material gentico?
Natureza da informao biolgica
Os seres vivos podem ser classificados emEUCARIOTOS e PROCARIOTOS conforme o DNAesta disposto no interior da clula.
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Onde est localizado o material gentico?
Eucariotos
Natureza da informao biolgica99,95% Ncleo
0,05% ?
Onde est localizado o material gentico?
Procariotos
Natureza da informao biolgica
Onde est localizado o material gentico?
Natureza da informao biolgica
*Alguns vrus armazenam a informao em molcula de RNA
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DNA
Base Nitrogenada
Acar (desoxirribose)
Fosfato
Purina (com anel duplo: A e G)Pirimidina (com um nico anel: C e T)
Adenina
Timina
Guanina
Citosina
Estrutura qumica Existe dois tipos de cidos nucleicos DNA e RNA
Composio do material gentico
RNA
Base Nitrogenada
Acar (ribose)
Fosfato
Purina (com anel duplo: A e G)Pirimidina (com um nico anel: C e U)
Adenina
Uracila
Guanina
Citosina
Estrutura qumica Existe dois tipos de cidos nucleicos DNA e RNA
Composio do material gentico
c
Pentose + BN = NucleosdeoPentose + BN + Grupo Fosfato = Nucleotdeo
Estrutura qumica Polmeros formados por nucleotdeos
Composio do material gentico
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Pentose + BN = NucleosdeoPentose + BN + Grupo Fosfato = Nucleotdeo
Estrutura qumica
Composio do material gentico
Estrutura molecular do DNA
Estrutura molecular do DNA
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Estrutura molecular do DNA
Dupla fita de DNA
Fitas complementares
Antiparalelas
Estrutura molecular do DNA
5`
5`3`
3`
Estrutura molecular do DNA
Dupla fita de DNA
Fitas complementares
Antiparalelas
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Estrutura molecular do DNA
C1 do acar + BNC5 do acar + grupo fosfatoC3 do acar + O do grupo fosfato adjacente (do outro nucleotdeo)
Ligaes qumicas
Estrutura molecular do DNA
C1 do acar + BNC5 do acar + grupo fosfatoC3 do acar + O do grupo fosfato adjacente (do outro nucleotdeo)
Estrutura molecular do DNA
C1 do acar + BNC5 do acar + grupo fosfatoC3 do acar + O do grupo fosfato adjacente (do outro nucleotdeo)
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Estrutura molecular do DNA
Pontes de hidrognio Entre as bases do DNA
Estrutura molecular do DNA
Pontes de hidrognio Entre as bases do DNA
Estrutura molecular do DNA
Pontes de hidrognio Entre as bases do DNA
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Estrutura molecular do DNA Fluxo da Informao Gentica: DNA-RNA-Protena
Estrutura molecular do DNA Fluxo da Informao Gentica: DNA-RNA-Protena
Estrutura molecular do DNA Fluxo da Informao Gentica: DNA-RNA-Protena
Processamento do transcrito primrio
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Estrutura molecular do DNAGene eucarioto: MONOCISTRNICO
Eucariotos: genes interrompidos (Introns).
Conceitos da biologia celular para a gentica
Eucariotos
- Maioria diploide;
- Genoma compactado em vrios cromossomos
- Cromatina = DNA e protena
- Interfase: - Sem diferenciao cromossmica - Cromatina distendida e emaranhada
Estrutura molecular do DNAGene Procarioto: POLICISTRNICO (operon)
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Conceitos da biologia celular para a gentica
Procariotos
- Monoplides;- Genoma geralmente estocado em 1 cromossomo (DNA circular);- Nucleide;- Compactao: protenas bsicas (HU e H1 ou H-NS)
Conceitos da biologia celular para a gentica
Tipos celulares Procariotos e eucariotos
Procarioto Eucarioto
Ncleo Ausente Presente
Dimetro 1-10m 10-100m
GENOMA DNA circular DNA linear
CITOESQUELETO AUSENTE PRESENTE
Conceitos da biologia celular para a gentica
Tipos celulares Procariotos e eucariotos
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Importncia da alta fidelidade na replicao do DNA?
Como a vida se replica?
Perpetuao da vida atravs do tempo se baseiana alta fidelidade da replicao do DNA gnmico.
Como a vida se replica?
Multiplicao celular
Como a vida se replica?
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Como a vida se replica?
Como a vida se replica?
Como a vida se replica?
Mecanismo de replicao
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Organizao do material gentico
Genes esto localizados nos cromossomos
Organizao do material gentico
Genes esto localizados nos cromossomos
Filamento de interfase
Filamento de metfase
Fibra cromossmica
Organizao do material gentico
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Organizao do material gentico
Histonas
Protenas bsicas
Aminocidos: Arginina e Lisina
Altamente conservadas,
5 classes: H1, H2a, H2b, H3, H4
Presente no DNA de todas as clulas
Exceto em espermatozoides (protaminas)
Histonas + DNA = Nucleossomo
Regulao da transcrio do RNA, bloqueando o DNA
Estrutura do cromossomo
CROMOSSOMO
chroma: cor
soma: corpo
Material gentico
Organizao
Condensao
Objetivo
Diviso celular
Estrutura do cromossomo
CROMOSSOMO
chroma: cor
soma: corpo
Material gentico
Organizao
Condensao
Objetivo
Diviso celular
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Estrutura do cromossomo
TelmetroCentrmeroBraos
Telmeros
Pontas os cromossomos
Proteo do cromossomo contra desoxirribonucleases
Facilita a replicao das pontas do DNA sem perda de material
Tamanho varia entre espcies
5-15Kb em humanos
~300pb em levedura
Estrutura do cromossomo
Telmeros
Estrutura do cromossomo
Telmeros
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Estrutura do cromossomo
Telmeros
Estrutura do cromossomo
Telmeros
Essenciais para a sobrevivncia,
Telomerase expressa em clulas ativas e em diviso,
Perda da telomerase - senescncia
Estrutura do cromossomo
Telmeros
Sequncias repetitivas rica em G-T que se estende alm da fita rica em C-A.
Por que uma fita maior que a outra?????
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Estrutura do cromossomo
Telmeros
Estrutura do cromossomo
Telmeros
Telomerase (ribonucleoprotena)
Presente em altas concentraes em clulas embrionrias e cancergenas
Clulas somticas (pouca ou nenhuma).
Estrutura do cromossomo
Telmero
Turritopsis
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Estrutura do cromossomo
Centrmero ou constrio primria
Regio parcialmente descondensada/baixa densidade de DNA
Cinetcoro (situada na regio do centrmero)
Liga qualquer molcula de DNA que o contm ao fuso mittico, durante a diviso celular
Classificao dos cromossomos segundo a posio do centrmero (Levan, 1964)
Centrmero na posio central
Centrmero pouco afastado do centro
Centrmero prximo extremidade
Centrmero na extremidade
Estrutura do cromossomo
v
Estrutura do cromossomo
satlite
haste
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Estrutura do cromossomo
Caritipo
Clulas somticas - Humanos
23 pares
46 cromossomos
Autossomos: 22 pares
Sexual: 01 par (Homem XY e Mulher XX)
Cariotipagem Tcnica Citogentica
Cultura de Leuccitos para anlisedos cromossomos Humanos.
(Fonte: Passarge, 1995)
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Genes podem existir em mais de uma forma: Alelos Homozigoto X Heterozigoto
Dominante X Recessivo
Genes
Mutao Cromossmica: Nmero ou Estrutura
Mutaes Gnicas: Genes individuais
MutaesMudanas no material gentico que podem ser passadas de clula paraclula ou de pai para filho
Genes
Fentipo x Gentipo
Ex: o Albinismo o fentipo de um gentipo recessivo homozigoto aa
Genes
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Genes
Fentipo x Gentipo O gentipo pode possuir uma ampla variao fenotpica
Dependente do ambiente F = G + A
Genes
Fentipo x Gentipo Um nico gene pode afetar vrias caractersticas
Ex: Fenilcetonria doena autossmica recessiva que compromete ometabolismo do aa fenilalanina. Retardo mental, olhos azuis e pele clara.
Ex: Alelo letal Yellow (Y) responsvel pela cor amarela em camundongos,tambm causa diabete, obesidade e propenso ao desenvolvimento detumores
Genes
Fentipo x Gentipo Uma caracterstica afetada por vrios genes
Ex. Caractersticas continuas ou qualitativas
Quanto maior o nmero de genes envolvidos na caracterstica, menor ser acontribuio de cada alelo efetivo na formao do fentipo
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Genes
Fentipo x Gentipo caractersticas atribudas a poucos loci podem ter um padro contnuo
A expressividade dos diferentesgentipos se sobrepe em algunspontos
Para cada gentipo haver umadistribuio separada de fentiposque depende do ambiente
Alguns gentipos possuem ampla variao fenotpica
Genes
Fentipo x Gentipo Uma caracterstica afetada por vrios genes
Ex. Caractersticas continuas ou qualitativas
Conceitos de evoluo
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Conceitos de evoluo
Evoluo biolgica
Mecanismos que permitem a alterao gentica efenotpica da populao ao longo das geraes,sobre a natureza da espcie e sobre especiao.
Mecanismos: mutao, recombinao, seleonatural, alteraes do ambiente, migrao,barreiras geogrficas, hibridizao, derivagentica, poliploidia, etc.
https://www.23andme.com/gen101/genes/
Questes
1. Quais os organismos possuem material gentico?
2. O que o material gentico?
3. Onde est localizado o material gentico?
4. Qual a composio do material gentico?
5. Como est organizado o material gentico?
6. Quais as principais diferenas entre as molculas de DNA e de RNA?
7. Diferencie nucleotdeo de nucleosdeo.
8. Descreva os nveis de compactao no genoma eucaritico.
9. O que um nucleossomo?
10.O que so os Telmeros e qual sua funo?
11.O que um centrmero?
12.Qual a diferena entre cromtides irms e cromossomos homlogos?