PADRÕES DE HERANÇA NA

ESPÉCIE HUMANA

Estudo de características genéticas humanas

Obstáculos:

• Não são possíveis reproduções controladas

• Tempo longo de geração

• Tamanho pequeno das irmandades

Heredogramas

• Representação gráfica da história familiar

Principais símbolos usados nos heredogramas

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Herança Monogênica

Tipo de herança determinada por um único gene

Autossômica

Ligada ao sexo

Herança Monogênica

• Ligada ao Sexo

• Autossômica

Dominante

Recessiva

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Padrão de herança dominante autossômica monogênica

(alelo raro)

• Indivíduos afetados são filhos de pai ou mãe com a mesma anomalia.

• Os afetados geram filhos normais e afetados na mesma proporção.

• Afeta ambos os sexos igualmente.

• Indivíduos normais gerados por um afetado não transmitem a anomalia.

Neurofibromatose

• manchas café com leite na pele e tumores neurofibromatosos

• Gene: 17q11.2 350 kb; mRNA de 11 to 13 kb contendo 59 exons.

Esclerose lateral amiotrófica

• Defeito no gene da enzima superóxido dismutase

• Sua função é degradar radicais livres superóxido

Hipercolesterolemia familiar

• Defeito no receptor de LDL

• LDL transporta o colesterol para dentro da célula

• Com o receptor defeituoso, ocorre acúmulo de colesterol na corrente sangüínea

• Esquema de segregação alélica nas anomalias com padrão de herança dominante

Herança Monogênica

• Ligada ao Sexo

• Autossômica

Dominante

Recessiva

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Padrão de herança recessiva autossômica monogênica

• O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia.

• A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção.

• Os genitores de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.

• De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto que de casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais.

• A proporção de casais consanguíneos entre os genitores de afetados é mais alta do que da população.

• Autossômica

Herança Monogênica

• Ligada ao Sexo

Dominante

Recessiva

Padrão de herança dominante monogênica ligada ao cromossomo X

• Homens afetados casados com mulheres normais só transmitem a heredopatia para suas filhas.

• Os casais de homens normais e mulheres afetadas terão filhos e filhas normais e afetados em proporções iguais.

• A frequência de mulheres afetadas é o dobro daquela de homens afetados.

Padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X

• Os afetados são quase sempre filhos de genitores sem a anomalia.

• Indivíduos com a anomalia são quase sempre do sexo masculino.

• Mulheres normais, heterozigotas, casadas com homens normais geram filhos normais e afetados na mesma proporção, porém as filhas serão normais, sendo 50% portadoras.

• Ligada ao Sexo

Herança holândrica

• Autossômica

Herança Monogênica

Padrão de herança ligada ao Y

• Apenas os homens são afetados

• Toda prole masculina de um homem afetado também será afetada

Gene SRY

• Codifica uma proteína que se liga ao DNA

• Afeta a expressão de genes que codificam a formação dos testículos

Padrão de herança mitocondrial

• Afetam igualmente homens e mulheres, mas são transmitidas apenas pelas mulheres.

Exemplo: neuropatia óptica de Leber

Citopatia Mitocondrial

Segregação das mitocôndrias

Herança Poligênica Caracteres discretos

• Condicionados por vários genes com efeitos aditivos.

• A associação familial (não mendeliana) decorre da maior probabilidade de encontro dos genes, que determinam esses caracteres, em indivíduos consangüíneos do probando.

• São influenciados por fatores ambientais.

Distorção de averiguação do Tipo I

Inclusão de

famílias: afetados

Famílias

heterozigotas sem

filhos afetados não

são incluídas

Distorção de averiguação do Tipo II

• Se for coletada uma amostra dos afetados, as irmandades com mais de um afetado têm maior probabilidade de ser incluída na amostra.