PEDIATRIA VOL. 1 - s3.sa-east-1.amazonaws.com · Os desafios da Medicina a serem vencidos por quem...

SICP

EDIA

TRIA

PEDI

ATRI

A VO

L. 1

Autoria e colaboração

Adriana Prado LombardiGraduada em Medicina e especialista em Pediatria pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade São Francisco. Especialista em Neonatologia pela Ma-ternidade de Campinas. Pós-graduada em Homeopa-tia pela Escola Paulista de Homeopatia.

José Roberto Vasconcelos de AraújoGraduado em Medicina e especialista em Pediatria pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Título de especialista pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP). Membro da Sociedade Médica de Pediatria. Médico pediatra atuante em Emergência e Enfermaria do Hospital do Complexo Hospitalar Ouro Verde, e em Unidade Básica de Saúde, em Campinas.

Marcelo HigaGraduado em Medicina pelo Centro Universitário Lu-síada (UNILUS). Especialista em Alergologia e Imuno-logia pelo Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). Título de especialista pela Socie-dade Brasileira de Pediatria (SBP).

Maria Teresa Luis LuisGraduada em Medicina pela Faculdade de Medicina da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PU-C-SP). Especialista em Pediatria pelo Hospital Munici-pal Infantil Menino Jesus. Especialista em Nutrologia Pediátrica pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Título de especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

Ana Thamilla FonsecaGraduada pela Faculdade de Medicina de Santo Ama-ro (UNISA). Residente em Pediatria pela Faculdade de Medicina do ABC (FMABC).

Daniella Corrêa Netto Pedroso LenharoGraduada pela Faculdade de Ciências Médicas e Bio-lógicas de Botucatu (FCMBB). Especialista em Pedia-tria e em Neonatologia pelo Instituto da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-FMUSP). Título de especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP).

Rafaela Fabri Rodrigues PietrobomGraduada em Medicina pela Universidade de Tauba-té (UNITAU). Especialista em Pediatria e residente em

Neonatologia pela Irmandade da Santa Casa de Miseri-córdia de São Paulo (ISCMSP). Médica assistente da Uni-dade Neonatal do Hospital São Luiz Gonzaga.

Adriana Nishimoto KinoshitaGraduada em Medicina pela Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). Especialista em Pediatria pelo Hospital Israelita Albert Einstein. Residente em Neona-tologia pela Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo (ISCMSP). Médica plantonista do Hospital Municipal Dr. Moysés Deutsch.

Natália Pereira Brod PortellaGraduada em Medicina pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Especialis-ta em Pediatria pela UFCSPA (Hospital da Criança San-to Antônio/Santa Casa de Misericórdia). Residente em Neonatologia pelo Hospital Fêmina – Grupo Hospitalar Conceição.

Gustavo Swarowsky Graduado em Medicina pela Universidade Anhembi Mo-rumbi. Médico da Família em Atenção Primária à Saúde do Hospital Santa Marcelina.

Camila Luiza BiaziGraduada em Medicina pela Universidade Comunitária da Região de Chapecó (Unochapecó). Residência em Pe-diatria pelo Hospital da Criança Santo Antônio/Santa Casa de Misericórdia. Residente em Neonatologia pelo Hospital Fêmina – Grupo Hospitalar Conceição.

Assessoria didáticaVinícius Moreira Gonçalves

Élide Correia Cervantes

Camila Luiza Biazi

Viviane Aparecida Queiroz

Gustavo Swarowsky

Atualização 2017Maria Teresa Luis Luis

Apresentação

Os desafios da Medicina a serem vencidos por quem se decide pela área são tantos e tão diversos que é impossível tanto determiná-los quanto mensurá-los. O período de aulas práticas e de horas em plantões de vários blocos é apenas um dos antecedentes do que o estudante virá a enfrentar em pouco tempo, como a maratona da escolha por uma especialização e do ingresso em um programa de Residência Médica reconhecido, o que exigirá dele um preparo intenso, minucioso e objetivo.

Trata-se do contexto em que foi pensada e desenvolvida a Coleção SIC Principais Temas para Provas, cujo material didático, preparado por profis-sionais das mais diversas especialidades médicas, traz capítulos com inte-rações como vídeos e dicas sobre quadros clínicos, diagnósticos, tratamen-tos, temas frequentes em provas e outros destaques. As questões ao final, todas comen tadas, proporcionam a interpretação mais segura possível de cada resposta e reforçam o ideal de oferecer ao candidato uma preparação completa.

Um excelente estudo!

Índice

Capítulo 1 - Genética e Pediatria .................. 171. Introdução ...................................................................18

2. Síndrome de Down ...................................................18

3. Síndrome de Patau ................................................... 19

4. Síndrome de Edwards ............................................20

5. Síndrome de Prader-Willi .......................................21

6. Síndrome de Klinefelter ..........................................21

7. Síndrome de Turner ................................................. 22

8. Acondroplasia ........................................................... 24

9. Doença de Huntington ........................................... 25

10. Neurofi bromatose ................................................. 26

11. Osteogênese imperfeita ....................................... 28

12. Albinismo .................................................................. 29

13. Doença de Tay-Sachs ............................................ 29

14. Mucopolissacaridoses .......................................... 30

15. Defi ciência de alfa-1-antitripsina (alfa1AT) .... 30

16. Distrofi a muscular de Duchenne ........................31

17. Síndrome do cromossomo X frágil.....................32

18. Anencefalia e espinha bífi da com ou sem meningocele ................................................................33

19. Hidrocefalia ...............................................................33

Resumo .............................................................................35

Capítulo 2 - Testes de triagem neonatal ......371. Introdução .................................................................. 38

2. Teste do olhinho ....................................................... 38

3. Teste do coraçãozinho ............................................ 38

4. Teste da orelhinha ................................................... 39

5. Teste do pezinho (Programa de Triagem Neonatal)..................................................................... 39

Resumo .............................................................................41

Capítulo 3 - Reanimação neonatal ............... 431. Introdução ..................................................................44

2. Atendimento na sala de parto ............................. 45

3. Reanimação neonatal em sala de parto ........... 46

4. Preparo da sala de parto de acordo com o RN (termo e pré-termo) .................................................46

5. Protocolo consolidado de reanimação ...............47

6. Passo a passo da ressuscitação ..........................48

7. Síndrome de aspiração meconial .........................53

8. Novos rumos da reanimação neonatal ............. 54

Resumo ............................................................................ 56

Capítulo 4 - Abordagem inicial em neonatologia ......................................................571. Introdução .................................................................. 58

2. Exame inicial .............................................................. 58

3. Cabeça ........................................................................60

4. Boca e palato, olhos, nariz e orelha .................... 61

5. Pescoço ....................................................................... 62

6. Pele............................................................................... 62

7. Tórax ............................................................................. 63

8. Aparelho cardiovascular ....................................... 63

9. Aparelho respiratório ............................................. 63

10. Abdome .................................................................... 63

11. Quadril ....................................................................... 63

12. Membros inferiores ............................................... 63

13. Região lombar .........................................................64

14. Exame do períneo ..................................................64

15. Genitália ....................................................................64

16. Exame neurológico ................................................ 65

Resumo ............................................................................ 70

Capítulo 5 - Avaliação da idade gestacional e prematuridade ................................................... 711. Avaliação da idade gestacional ao nascimento 72

2. Curvas de adequação peso/idade gestacional 76

3. Prematuridade e retardo/restrição de crescimento intrauterino ....................................... 78

Resumo ............................................................................80

Capítulo 6 - Alterações do sistema nervoso do recém-nascido .....................................811. Hemorragia intraventricular e leucomalácia

periventricular ........................................................... 82

Questões:Organizamos, por capítulo, questões de instituições de todo o Brasil.

Anote:O quadrinho ajuda na lembrança futura sobre o domínio do assunto e a possível necessidade de retorno ao tema.

QuestõesCirurgia do Trauma

Atendimento inicial ao politraumatizado

2015 - FMUSP-RP1. Um homem de 22 anos, vítima de queda de moto em ro-dovia há 30 minutos, com trauma de crânio evidente, tra-zido pelo SAMU, chega à sala de trauma de um hospital terciário com intubação traqueal pelo rebaixamento do nível de consciência. A equipe de atendimento pré-hos-pitalar informou que o paciente apresentava sinais de choque hipovolêmico e infundiu 1L de solução cristaloide até a chegada ao hospital. Exame físico: SatO2 = 95%, FC = 140bpm, PA = 80x60mmHg e ECG = 3. Exames de imagem: raio x de tórax e bacia sem alterações. A ultrassonografia FAST revela grande quantidade de líquido abdominal. A melhor forma de tratar o choque desse paciente é:a) infundir mais 1L de cristaloide, realizar hipotensão permissiva, iniciar transfusão de papa de hemácias e en-caminhar para laparotomiab) infundir mais 3L de cristaloide, aguardar exames labo-ratoriais para iniciar transfusão de papa de hemácias e encaminhar para laparotomiac) infundir mais 3L de cristaloide, realizar hipotensão permissiva, iniciar transfusão de papa de hemácias e plasma fresco congelado e encaminhar para laparotomiad) infundir mais 1L de cristaloide, iniciar transfusão de papa de hemácias e plasma fresco congelado e encami-nhar o paciente para laparotomia

Tenho domínio do assunto Refazer essa questãoReler o comentário Encontrei dificuldade para responder

2015 - SES-RJ2. Para avaliar inicialmente um paciente com traumatis-mo cranioencefálico, um residente utilizou a escala de Glasgow, que leva em conta:a) resposta verbal, reflexo cutâneo-plantar e resposta motorab) reflexos pupilares, resposta verbal e reflexos profundosc) abertura ocular, reflexos pupilares e reflexos profundosd) abertura ocular, resposta verbal e resposta motora


2015 - UFES3. A 1ª conduta a ser tomada em um paciente politrau-matizado inconsciente é:

a) verificar as pupilasb) verificar a pressão arterialc) puncionar veia calibrosad) assegurar boa via aéreae) realizar traqueostomia


2015 - UFG4. Um homem de 56 anos é internado no serviço de emergência após sofrer queda de uma escada. Ele está inconsciente, apresenta fluido sanguinolento não coa-gulado no canal auditivo direito, além de retração e movimentos inespecíficos aos estímulos dolorosos, está com os olhos fechados, abrindo-os em resposta à dor, e produz sons ininteligíveis. As pupilas estão isocóricas e fotorreagentes. Sua pontuação na escala de coma de Glasgow é:a) 6b) 7c) 8d) 9


2015 - UFCG 5. Um homem de 20 anos foi retirado do carro em cha-mas. Apresenta queimaduras de 3º grau no tórax e em toda a face. A 1ª medida a ser tomada pelo profissional de saúde que o atende deve ser:a) aplicar morfinab) promover uma boa hidrataçãoc) perguntar o nomed) lavar a facee) colocar colar cervical


2014 - HSPE6. Um pediatra está de plantão no SAMU e é acionado para o atendimento de um acidente automobilístico. Ao chegar ao local do acidente, encontra uma criança de 5 anos próxima a uma bicicleta, sem capacete, dei-tada no asfalto e com ferimento cortocontuso extenso no crânio, após choque frontal com um carro. A criança está com respiração irregular e ECG (Escala de Coma de Glasgow) de 7. O pediatra decide estabilizar a via aérea

Ciru

rgia

do

Trau

ma

Que

stõe

s

Comentários:Além do gabarito o�cial divulgado pela instituição, nosso

corpo docente comenta cada questão. Não hesite em retornar ao conteúdo caso se sinta inseguro. Pelo

contrário: se achá-lo relevante, leia atentamente o capítulo e reforce o entendimento nas dicas e nos ícones.

ComentáriosCirurgia do Trauma

Atendimento inicial ao politraumatizado

Questão 1. Trata-se de paciente politraumatizado, ins-tável hemodinamicamente, com evidência de hemope-ritônio pelo FAST. Tem indicação de laparotomia explo-radora, sendo que a expansão hemodinâmica pode ser otimizada enquanto segue para o centro cirúrgico.Gabarito = D

Questão 2. A escala de coma de Glasgow leva em con-ta a melhor resposta do paciente diante da avaliação da resposta ocular, verbal e motora. Ainda que a avaliação do reflexo pupilar seja preconizada na avaliação inicial do politraumatizado, ela não faz parte da escala de Glasgow.Gabarito = D

Questão 3. A 1ª conduta no politraumatizado com rebai-xamento do nível de consciência é garantir uma via aérea definitiva, mantendo a proteção da coluna cervical.Gabarito = D

Questão 4. A pontuação pela escala de coma de Glasgow está resumida a seguir:

Abertura ocular (O)

Espontânea 4

Ao estímulo verbal 3

Ao estímulo doloroso 2

Sem resposta 1

Melhor resposta verbal (V)

Orientado 5

Confuso 4

Palavras inapropriadas 3

Sons incompreensíveis 2

Sem resposta 1

Melhor resposta motora (M)

Obediência a comandos 6

Localização da dor 5

Flexão normal (retirada) 4

Flexão anormal (decor-ticação) 3

Extensão (descerebração) 2

Sem resposta (flacidez) 1

Logo, o paciente apresenta ocular 2 + verbal 2 + motor 4 = 8.Gabarito = C

Questão 5. O paciente tem grande risco de lesão térmica de vias aéreas. A avaliação da perviedade, perguntando-se o nome, por exemplo, é a 1ª medida a ser tomada. Em caso de qualquer evidência de lesão, a intubação orotra-queal deve ser precoce.Gabarito = C

Questão 6. O tiopental é uma opção interessante, pois é um tiobarbitúrico de ação ultracurta. Deprime o sistema nervoso central e leva a hipnose, mas não a analgesia. É usado para proteção cerebral, pois diminui o fluxo sanguí-neo cerebral, o ritmo metabólico cerebral e a pressão in-tracraniana, o que é benéfico para o paciente nesse caso.Gabarito = A

Questão 7. Seguindo as condutas preconizadas pelo ATLS®, a melhor sequência seria:A: via aérea definitiva com intubação orotraqueal, man-tendo proteção à coluna cervical.B: suporte de O2 e raio x de tórax na sala de emergência.C: garantir 2 acessos venosos periféricos, continuar a infusão de cristaloides aquecidos e solicitar hemoderi-vados. FAST ou lavado peritoneal caso o raio x de tórax esteja normal.D: garantir via aérea adequada e manter a oxigenação e a pressão arterial.E: manter o paciente aquecido.Logo, a melhor alternativa é a “c”. Gabarito = C

Questão 8. O chamado damage control resuscitation, que deve ser incorporado na próxima atualização do ATLS®, está descrito na alternativa “a”. Consiste na contenção precoce do sangramento, em uma reposição menos agressiva de cristaloide, mantendo certo grau de hipo-tensão (desde que não haja trauma cranioencefálico as-sociado), e no uso de medicações como o ácido tranexâ-mico ou o aminocaproico.Gabarito = A

Questão 9. O tratamento inicial de todo paciente poli-traumatizado deve sempre seguir a ordem de priorida-des proposta pelo ATLS®. A 1ª medida deve ser sempre garantir uma via aérea pérvia com proteção da coluna cervical. Nesse caso, a fratura de face provavelmente in-viabiliza uma via aérea não cirúrgica, e o paciente é can-didato a cricotireoidostomia. Após essa medida, e garan-

Ciru

rgia

do

Trau

ma

Com

entá

rios

2. Zika vírus e microcefalia ........................................ 863. Lesão de nervos periféricos ................................ 894. Lesões hipóxico-isquêmicas .................................90

5. Convulsões neonatais ............................................. 92

6. Hipotermia terapêutica na asfixia neonatal ....93

Resumo ............................................................................ 95

Capítulo 7 - Doenças gastrintestinais no recém-nascido ...................................................971. Enterocolite necrosante ........................................ 98

2. Íleo meconial ...........................................................101

3. Doença de Hirschsprung ..................................... 102

Resumo .......................................................................... 103

Capítulo 8 - Doenças respiratórias do recém-nascido ................................................ 1051. Apneia do recém-nascido .................................... 106

2. Síndrome do desconforto respiratório (doença da membrana hialina) ........................... 108

3. Taquipneia transitória do recém-nascido ....... 112

4. Síndrome de aspiração meconial ...................... 114

Resumo ........................................................................... 115

Capítulo 9 - Repercussões do diabetes materno para o neonato .............................. 1171. Recém-nascidos de mães diabéticas ................. 118

2. Policitemia .................................................................122

Resumo ...........................................................................124

Capítulo 10 - Icterícia neonatal ....................1251. Introdução .................................................................126

2. Icterícia neonatal ....................................................126

3. Etiologia da hiperbilirrubinemia indireta .......126

4. Manifestações clínicas ..........................................126

5. Kernicterus ..................................................................127

6. Fisiologia da bilirrubina........................................ 128

7. Diagnóstico diferencial entre as causas de icterícias neonatais ................................................. 131

8. Tratamento da icterícia neonatal (hiperbilirrubinemia) ...............................................133

9. Doença hemolítica do recém-nascido ..............137

Resumo ...........................................................................143

Capítulo 11 - Doenças hematológicas no recém-nascido .................................................1451. Anemia no recém-nascido ................................... 146

2. Doença hemorrágica do recém-nascido ......... 146

3. Síndrome do sangue deglutido ..........................147

Resumo .......................................................................... 148

Capítulo 12 - Infecção neo natal precoce e tardia ..............................................................1491. Introdução ............................................................... 150

2. Epidemiologia.......................................................... 150

3. Etiologia .................................................................... 150

4. Fatores de risco ....................................................... 151

5. Patogênese ...............................................................152

6. Diagnóstico ...............................................................152

7. Tratamento ................................................................153

8. Prognóstico ............................................................. 154

9. Prevenção ................................................................ 154

10. Conduta com o RN no berçário ....................... 154

Resumo ...........................................................................156

Capítulo 13 - Semiologia e propedêutica pediátrica ..........................................................1571. A saúde da criança no contexto da Saúde

Pública ...................................................................... 158

2. A consulta do recém-nascido ..............................159

3. O atendimento à criança de baixo risco ...........163

4. Considerações finais ..............................................172

Resumo ...........................................................................173

Capítulo 14 - Crescimento .............................1751. Mecanismo e tipos de crescimento ...................176

2. Avaliação do crescimento: antropometria .....179

3. Valores numéricos do crescimento .................. 186

Resumo ...........................................................................195

Capítulo 15 - Desenvolvimento ....................1971. Introdução ao desenvolvimento ........................ 198

2. Acompanhamento do desenvolvimento ....... 198

3. Desenvolvimento (criança de 0 a 2 anos) .......202

4. De zero a 28 dias de vida (recém-nascido) ....205

5. 1 mês ..........................................................................205

6. 3 meses .....................................................................206

7. 4 meses......................................................................206

8. 6 meses .....................................................................206

9. 9 meses .....................................................................206

10. 12 meses .................................................................206

11. 15 meses ..................................................................207

12. 18 meses .................................................................207

13. 24 meses .................................................................207

Resumo ......................................................................... 208

Capítulo 16 - Alterações do crescimento e desenvolvimento............................................. 2111. Baixa estatura .........................................................212

2. Desnutrição ..............................................................213

3. Doenças cromossômicas e síndromes dismórficas ...............................................................215

4. Doenças sistêmicas ................................................217

5. Outras considerações ............................................217

6. Outros índices de crescimento .......................... 218

7. Massa óssea ............................................................. 218

8. Puberdade precoce ................................................219

9. Influência hormonal ..............................................220

Resumo ..........................................................................222

Capítulo 17 - Distúrbios de linguagem e desenvolvimento na infância ...................... 2231. Autismo .....................................................................224

2. Dislexia ......................................................................225

3. Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade .........................................................225

Resumo .......................................................................... 227

Capítulo 18 - Adolescência ........................... 2291. Introdução ................................................................230

2. Puberdade ................................................................230

3. Peso e estatura .......................................................231

4. Massa muscular e gordura ..................................231

5. Alteração na proporção corpórea .....................231

6. Aspectos ligados à maturação sexual ..............231

7. Massa óssea ............................................................. 233

8. Influência hormonal ..............................................234

9. Educação sexual .....................................................236

Resumo ......................................................................... 237

Testes de triagem neonatal

Adriana Prado LombardiJosé Roberto Vasconcelos de AraújoMarcelo Higa

Este capítulo aborda os principais exames de rotina realizados no recém-nascido para detecção precoce de alterações congênitas. Dentre eles, estão os testes do “olhinho”, do “coraçãozinho”, da “orelhinha” e, por fi m, o “teste do pezinho”, pertencentes ao Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2

Maria Teresa Luis LuisAna Thamilla FonsecaDanniella Corrêa Netto Pedroso Lenharo

sic pediatria38

1. IntroduçãoEsses testes são realizados como rotina nos recém-nascidos, buscando detectar precocemente alterações congênitas.

2. Teste do olhinhoRastreia anormalidades no segmento posterior do olho ou opacidades, devendo ser feito com oftalmoscópio pelo pediatra.

Figura 1 - Teste do olhinho: o que é normal e anormal

3. Teste do coraçãozinhoRastreia alterações cardíacas por meio da aferição da oximetria de pulso no membro superior direito e em um dos membros inferiores, sendo realizado por pediatra antes da alta hospitalar.

Para o diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica, reco-menda-se a oximetria de pulso como ferramenta de triagem neonatal.

Figura 2 - Teste da oximetria

A aferição da oximetria de pulso de forma rotineira em recém-nasci-dos aparentemente com idade gestacional >34 semanas, tem mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para detecção precoce des-tes cardiopatias.

Repercussões do diabetes materno para o neonato

Adriana Prado LombardiJosé Roberto Vasconcelos de Araújo Marcelo Higa

Neste capítulo, serão abordadas as principais afecções que acometem recém-nascidos de mães diabéticas, o que envolve os riscos de ocorrência de hipoglicemia nessas crianças, devido ao regime de hiperinsulinismo a que estão submetidos os fi lhos de mães diabéticas não controladas durante a gestação. Para isso, deve ser feita avaliação da glicemia capilar em recém--nascido prematuro limítrofe e pequeno para a idade gestacional a cada 3 horas nas primeiras 24 horas de vida; e, para recém-nascido a termo e grande para a idade gestacional, deve-se fazer o controle a cada 3 horas nas primeiras 12 horas de vida.

9Maria Teresa Luis LuisAna Thamilla FonsecaDanniella Corrêa Netto Pedroso Lenharo

sic pediatria118

1. Recém-nascidos de mães diabéticas

A - IntroduçãoMulheres diabéticas devem ser cuidadosamente monitorizadas du-rante a gestação. Caso o pré-natal seja adequado, com bom controle dietético e da glicemia, o índice de mortalidade perinatal equivale àquele observado em qualquer outra gestação considerada normal. O controle do diabetes mellitus com a insulina melhorou a condição clínica de crianças nascidas de mães com a doença. Os Recém-Nascidos (RNs) de mães diabéticas costumam apresentar características morfológicas comuns, além de macrossomia, e maior risco de morbidade.

B - FisiopatologiaA provável sequência patogênica correlaciona-se com hiperglicemia materna, levando a hiperglicemia fetal e, assim, resposta pancreática fetal, que provoca hiperinsulinemia fetal. O hiperinsulinismo e a hiper-glicemia produzem acidose fetal, que pode resultar em maior taxa de natimortos. A separação brusca da placenta ao nascimento interrompe a infusão de glicose para o neonato, sem proporcional redução do hi-perinsulinismo, assim a hipoglicemia se desenvolve em poucas horas depois do nascimento. Embora o hiperinsulinismo seja a provável causa da hipoglicemia, os níveis diminuídos de glucagon e epinefrina também podem ser fatores para tal.

Figura 1 - Recém-nascido de mãe diabética C - Manifestações clínicas

As complicações mais frequentes dos filhos de mães diabéticas são al-teração do crescimento fetal, com macrossomia; hipoglicemia; prema-turidade; asfixia e doença da membrana hialina.

As malformações congênitas são mais comuns quando o controle da glicemia materna não foi adequado durante o 1º trimestre de gravidez. RNs de mães com diabetes ou com diabetes gestacional podem se pa-recer um com o outro. Tendem a ser muito grandes, como resultado do aumento da gordura corpórea e do aumento de vísceras; o peso excede o percentil 90 para a idade gestacional, sendo classificados como GIGs (Grandes para a Idade Gestacional). É importante lembrar que cerca de 10% dos fetos macrossômicos ocorrem em mães normoglicêmi-cas. A macrossomia fetal per se não significa diabetes materno. Cerca de 20% das diabéticas apresentarão RNs com comprometimento do crescimento.

A nefropatia diabética materna é a causa mais comum de RNs PIGs (Pequenos para a Idade Gestacional), os quais costumam ter a face pletórica. A hipóxia fetal crônica pode manifestar-se com policitemia (associada ou não a hiperbilirrubinemia) e trombocitopenia. A hipogli-cemia aparece em aproximadamente 25 a 50% dos RNs de mães diabé-ticas e 15 a 25% dos RNs de mães que desenvolveram diabetes apenas durante a gestação. Quando não diagnosticada a tempo, pode evoluir com convulsões, coma e lesão cerebral permanente.

Comparando crianças com idade gestacional semelhante, os RNs de mães diabéticas têm maior incidência de problemas respiratórios do que os de mães não diabéticas, o que pode estar relacionado ao efeito antagônico da insulina na estimulação da síntese de surfactante pelo cortisol. Apresentam risco maior para síndrome da angústia respirató-

SIC

QUE

STÕ

ES E

CO

MEN

TÁRI

OS

PEDI

ATRI

A VO

L. 1

QUESTÕES

Cap. 1 - Genética e Pediatria .........................................245

Cap. 2 - Testes de triagem neonatal ......................... 246

Cap. 3 - Reanimação neonatal ....................................248

Cap. 4 - Abordagem inicial em neonatologia ......... 252

Cap. 5 - Avaliação da idade gestacional e prematuridade ..................................................255

Cap. 6 - Alterações do sistema nervoso do recém-nascido ...................................................257

Cap. 7 - Doenças gastrintestinais no recém-nascido .................................................. 258

Cap. 8 - Doenças respiratórias do recém-nascido .................................................. 258

Cap. 9 - Repercussões do diabetes materno para o neonato ................................................. 262

Cap. 10 - Icterícia neonatal .......................................... 263

Cap. 11 - Doenças hematológicas no recém-nascido .................................................. 269

Cap. 12 - Infecção neonatal precoce e tardia ..........271

Cap. 13 - Semiologia e propedêutica pediátrica ....275

Cap. 14 - Crescimento .....................................................275

Cap. 15 - Desenvolvimento........................................... 279

Cap. 16 - Alterações do crescimento e desenvolvimento ............................................. 282

Cap. 17 - Distúrbios de linguagem e desenvolvimento na infância ......................284

Cap. 18 - Adolescência ...................................................284

COMENTÁRIOS

Cap. 1 - Genética e Pediatria ........................................ 289

Cap. 2 - Testes de triagem neonatal .........................290

Cap. 3 - Reanimação neonatal .................................... 293

Cap. 4 - Abordagem inicial em neonatologia .........298

Cap. 5 - Avaliação da idade gestacional e prematuridade ................................................. 302

Cap. 6 - Alterações do sistema nervoso do recém-nascido .................................................. 303

Cap. 7 - Doenças gastrintestinais no recém-nascido ..................................................304

Cap. 8 - Doenças respiratórias do recém-nascido ..................................................304

Cap. 9 - Repercussões do diabetes materno para o neonato .................................................309

Cap. 10 - Icterícia neonatal ...........................................310

Cap. 11 - Doenças hematológicas no recém-nascido ...................................................316

Cap. 12 - Infecção neonatal precoce e tardia .......... 317

Cap. 13 - Semiologia e propedêutica pediátrica ......322

Cap. 14 - Crescimento .................................................... 322

Cap. 15 - Desenvolvimento............................................325

Cap. 16 - Alterações do crescimento e desenvolvimento ............................................. 328

Cap. 17 - Distúrbios de linguagem e desenvolvimento na infância ...................... 329

Cap. 18 - Adolescência ................................................... 329

Índice

Pedi

atria

Que

stõe

sQuestõesPediatria

Genética e Pediatria

2016 - UNIRG 1. Um lactente de 4 meses com hipotonia generalizada, orelhas pequenas, epicanto, clinodactilia e espaçamen-to de 1º e 2º pododáctilos apresenta maior risco de apre-sentar: a) convulsõesb) perda auditivac) persistência do canal arteriald) leucemia

Tenho domínio do assunto Refazer essa questãoReler o comentario Encontrei difi culdade para responder

2016 - HNMD2. A trissomia do cromossomo 13 caracteriza qual sín-drome genética?a) síndrome de Edwardsb) síndrome de Downc) síndrome de Turnerd) síndrome de Pataue) síndrome de Klinefelter


2015 - SANTA CASA-SP3. Você recebe em seu consultório, acompanhado pe-los pais, um recém-nascido com 7 dias de vida, enca-minhado para a sua 1ª consulta de puericultura. A mãe refere que o paciente foi diagnosticado como portador de Síndrome de Down (SD) por translocação durante o pré-natal. Os pais foram avaliados, e a mesma trans-locação foi encontrada no cariótipo materno. Os pais trazem diversas dúvidas sobre os resultados dos carió-tipos. A respeito desse achado, você pode corretamen-te afi rmar que:a) deve-se investigar a presença de mutação nos fami-

liares da linhagem maternab) o paciente apresenta a alteração cromossômica mais

comumente encontrada na SDc) a SD por translocação apresenta desenvolvimento

neurológico melhor, também conhecido como forma leve de SD

d) se optarem por futuras gestações, esse casal de pais terá risco teórico de 100% para nascimentos com SD

e) se optarem por futuras gerações, esse casal de pais não possui risco para nascimentos com SD


2015 - UNAERP4. Um lactente de 4 meses apresenta hipotonia gene-ralizada, orelhas pequenas, epicanto, clinodactilia e espaçamento do 1º e do 2º pododáctilos. Para qual dos seguintes problemas a criança apresenta maior risco?a) leucemiab) persistência do canal arterialc) convulsõesd) perda auditivae) anomalias do trato gastrintestinal


2013 - CREMESP 5. A associação entre a síndrome genética e a alteração cromossômica está corretamente apresentada em:

Síndromede

Turner

Síndromede

Klinefelter

Síndrome dePatau

Síndrome de

Edwards

a) 47,XXY 45,X0Deleção docromossomo 18

Trissomia do 13

b) 45,X0 47,XXY Trissomia do 13

Trissomia do 18

c) 47,XXY 45,X0 Trissomia do 13

Trissomia do 18

d) 45,X0 47,XXY Trissomia do 18

Trissomia do 13

e) 45,X0 47,XXY Trissomia do 1Deleção do cromosso-mo 13


2012 - PUC-PR 6. As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças neurometabólicas de caráter hereditário e progressivo, causadas por mutações de genes que codifi cam enzimas que degradam os mucopolissacarídeos. Dado esse con-texto inicial, será útil para o diagnóstico desses grupos de enfermidades:

ComentáriosPediatria

Genética e Pediatria

Questão 1. O caso descrito é de uma criança com sín-drome de Down, cuja incidência é de 1 caso em cada 733 nascidos vivos. Para auxiliar no diagnóstico, foram cria-dos os critérios de Hall, que incluem hipotonia, refl exo de Moro prejudicado, face plana, fi ssuras palpebrais volta-das para cima, orelhas pequenas e displásicas, hiperfl e-xibilidade das articulações, pescoço curto, com sobra de pele, 5º dígito curto com clinodactilia, pregas transver-sais palmares únicas e displasia pélvica. Analisando as alternativas:a) Incorreta. Dentre as alterações neurológicas, as que se destacam são atraso no desenvolvimento e demência do tipo doença de Alzheimer.b) Correta. Dentre as alterações encontradas nas alter-nativas, aquela mais comumente identifi cada é a perda auditiva, encontrada em 60 a 80% dos indivíduos com síndrome de Down.c) Incorreta. A prevalência de anomalias congênitas nes-ses pacientes é de 40 a 50%. Destes, metade manifesta defeito no septo atrioventricular. Estudos apontam para uma prevalência de persistência do canal arterial em 10 a 20% das crianças com síndrome de Down.d) Incorreta. Sabe-se que a prevalência de leucemia em pacientes com síndrome de Down é de 10 a 20 vezes maior do que em crianças sem a doença genética, e a leucemia está presente em menos de 10% dos pacientes com a trissomia. Gabarito = B

Questão 2. Questão conceitual:- Trissomia do cromossomo 13: síndrome de Patau;- Trissomia do cromossomo 18: síndrome de Edwards;- Trissomia do cromossomo 21: síndrome de Down;- Cariótipo 45, X0: síndrome de Turner;- Cariótipo 47, XXY: síndrome de Klinefelter.Gabarito = D

Questão 3. Analisando as alternativas:a) Correta. A translocação robertsoniana é uma forma de rearranjo cromossômico. Ocorre quando uma par-te do cromossomo se separa e se liga a uma parte de outro não homólogo. Uma pequena parte dos casos de

síndrome de Down decorre de translocação entre os cro-mossomas 14 e 21, transmitida de forma hereditária. O progenitor é um portador equilibrado da translocação e não é portador da síndrome. b) Incorreta. A alteração cromossômica mais comum na síndrome é a trissomia do 21.c) Incorreta. Essa forma de síndrome de Down não muda o prognóstico. O desenvolvimento do portador depen-de de fatores clínicos e ambientais, como a presença de cardiopatias ou outras complicações clínicas e ambiente com estímulos adequados.d) Incorreta. Esse casal de pais apresenta risco de ter novo fi lho com síndrome de Down e de ter fi lhos que não sejam portadores da síndrome. Isso irá depender do tipo de gameta formado pelo portador da translocação. A síndrome de Down por translocação não apresenta cor-relação com a idade materna.e) Incorreta. O casal apresenta risco de nascimento de ou-tros fi lhos com síndrome de Down, e isso irá depender do tipo de gameta formado pelo portador da translocação.Gabarito = A

Questão 4. Lactente com estigmas de síndrome de Down (hipotonia, orelhas pequenas, clinodactilia, espaçamento entre o 1º e o 2º pododáctilos). Dentre os problemas as-sinalados, a criança com síndrome de Down apresenta maior risco de perda auditiva – segundo as Diretrizes de Atenção à Saúde da Pessoa com síndrome de Down, do Ministério da Saúde, cerca de 75% das pessoas com a trissomia sofrem perda auditiva ao longo da vida, de-vendo a família ser orientada quanto a cuidados e acom-panhamento. Gabarito = D

Questão 5. A síndrome de Turner apresenta cariótipo 45,X0. O fenótipo é feminino e cursa com baixa estatura, pescoço alado, atraso no desenvolvimento, amenorreia, não havendo o desenvolvimento das características se-xuais secundárias.A síndrome de Klinefelter apresenta cariótipo 47,XXY. O fenótipo é masculino, e a função sexual é normal, porém há esterilidade por azoospermia devido à atrofi a dos ca-nais seminíferos. A estatura é elevada, e os braços são relativamente longos.A síndrome de Patau é a trissomia do 13 e apresenta-se com holoprosencefalia, dismorfi smo facial, cardiopatia,

Pedi

atria

Com

entá

rios

PEDIATRIA VOL. 1 - s3.sa-east-1.amazonaws.com · Os desafios da Medicina a serem vencidos por quem...

Documents

Transcript of PEDIATRIA VOL. 1 - s3.sa-east-1.amazonaws.com · Os desafios da Medicina a serem vencidos por quem...