Primeira e Segunda Leis de MendelProfa. Adriane Martins Dias

Conceitos Gerais

• Gene

• Cromossomo

• Cromossomos Homólogos

• Cromossomos Autossômicos

• Cromossomos Sexuais

• Genótipo

• Fenótipo

Gene

• Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva informações de uma geração para a outra.

• Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.

Cromossomo

• Molécula de DNA que apresenta vários genes.

• O número de cromossomos varia de espécie para espécie.

Homem 46 cromossomos

Cachorro 76 cromossomos

Drosófila 8 cromossomos

Arroz 24 cromossomos

Cromossomos Homólogos

• Um enviado pela mãe e outro pelo pai.

• Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos.

• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).

Cromossomos Autossômicos e Sexuais

Genótipo

• Conjunto de genes que um indivíduo possui.

• Não pode ser observado.

• Representado por letras.BB, aa, Dd, etc....

Fenótipo

• Características manifestadas por uma indivíduo.

• Determinado pela genótipo

• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.

Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

Homozigose

• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.

• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.

• Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose

• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominância

• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade

• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.

• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Dominância Completa

• Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto, encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em dominância completa.

• Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo, Rh+.

Dominância Incompleta

• Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância incompleta.

• Ex.: Flor boca de leão.

FVFV FVFB FBFB

Co-dominância

• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância.

• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)

Gregor Mendel

• Estudos com ervilhas entre 1856 e 1865.

• Somente no século XX seus trabalhos foram aceitos.

• Determinou a Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) e a Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei).

• Mendel estudou uma variedade de ervilhas – Pisum Savatium – total de sete pares de caráteres distintos.

• Linhagens eram puras e não apresentavam variações ao longo das gerações.

• Ex. Linhagem amarela produzia descendentes que apresentavam a semente amarela.

• As ervilhas pertenciam a família – Leguminoseae.

• Como característias, tinham cinco pétalas (carena) – órgãos reprodutores masculino e feminino.

• Para fazer o cruzamento entre as linhagens teria que evitar a autofecundação.

• Através de manipulação, Mendel tornou as flores completamente femininas (jovens).

• Quando maduras poderiam polinizar as linhagens.

• Essas plantas constituem as linhagens parentais.

• Descendentes deste cruzamento constituiam a 1ª geração (F1).

Primeira Lei de Mendel – Lei da Segregação

• Mendel utilizou sementes de linhagens amarelas e verdes.

• Todas as sementes obtidas em F1 foram amarelas (dominantes) e as verdes (recessivas).

• Uma vez que todas eram iguais, plantou-se e deixou que as plantas se autofecundassem produzindo assim F2.

• As sementes obtidas de F2 foram verdes e amarelas, na proporção de 3:1, sempre três amarelas para uma verde.

• Mendel passou admitir a existência de fatores que passavam de pais para filhos por meio de gametas.

• Cada fator seria responsável pelo aparecimento de um caráter.

• O fator que condiciona o caráter amarelo podemos representar pelo A (maiúsculo).

• O fator que condiciona o caráter verde podemos representar pelo a (minúsculo).

• Quando cruzamos a ervilha amarela pura com a ervilha verde pura, o híbrido F1, recebe o fator A e o a. Portador de ambos os fatores.

• As ervilhas obtidas em F1 eram todas amarelas, isso demonstra que:

• O Fator A se manifestou sendo chamado de dominante.

• Mendel chamou de recessivo (fator a) que não se manifestou.

• Continuando a análise F2. Mendel contou o número de indivíduos com caráter recessivo.

• Os recessivos ocorrem sempre na proporção de 3:1.

• Três dominantes para um recessivo.

• Mendel concluiu:

• Fator para verde só se manifestava em indivíduos puros (aa).

• Podemos representar os indivíduos da geração F1 com Aa (heterozigotos dominantes)

• Podendo assim formar indivíduos (aa) homozigotos recessivos na geração F2.

• Isso só seria possível se ao ocorrer a fecundação houvesse uma segregação dos fatores A e a presentes em F1.

• Fatores seriam misturados entre os fatores A e a provenientes do pai e A e a da mãe.

• Resultados: AA, Aa e aa.

1ª Lei de Mendel

1ª Lei de Mendel

Cruzamentos

• Geração Parental (P),

• Geração F1

• Geração F2

BB x bb

B b

Bb x Bb

B b B b

BB Bb Bb bb

• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

• Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa?

Cruzamento Resultado

I x aa 100% púrpura

II x aa 50% púrpura e 50% amarelo

III x aa 100% amarelo

IV x aa 75% púrpura e 25% amarelo

• No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente.

a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho.

b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?

Probabilidades

• Regra do “e”

• Regra do “ou”

Constituição Genética

• O ser humano é formado por cerca de 30000 pares de genes.

• São 15000 genes presentes no espermatozóide e 15000 genes presentes no óvulo.

• Cada característica do organismo, é determinada sempre por um par de genes, um herdado do pai e um herdado da mãe.

Constituição Genética

• Acredita-se que cada ser humano carrega cerca de 10 genes alterados, que não funcionam adequadamente.

• Como é necessário um par de genes para determinar uma característica, se temos um gene normal e um com defeito para aquele determinado aspecto somos normais.

Herança Autossômica Dominante

• Se manifesta no estado heterozigoto (alelo normal e um alelo anormal ou mutante).

• Conseguimos rastrear uma herança herdada dominantemente ou distúrbio por muitas gerações.

• Combinações poderão ser representadas pelo quadro de Punnett.

Herança Autossômica Dominante

As características autossômicas dominantes podem envolver apenas um órgão ou parte do corpo.

Herança Autossômica Dominante

• A presença de um gene do par alterado é suficiente para aparecer a doença.

• Exemplo desse tipo de herança: hipercolesterolemia familiar (doença metabólica hereditária frequente).

• O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carrega um gene dominante é de 50% a cada gestação.

Herança Autossômica Recessiva

• São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença.

Herança Autossômica Recessiva

• A maioria das doenças metabólica hereditárias são herdadas dessa forma, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito.

• Casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas, com doenças recessivas.

Herança Autossômica Recessiva

• Neste caso, o risco de ter um filho ou uma filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, a cada gestação do casal.

• Caso importante:

• Se um indivíduo portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher, for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA).

Herança Autossômica Recessiva

• Todos os filhos e filhas serão normais (Aa).

• Porém se uma pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa normal, mas carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença.

Herança Autossômica Recessiva

Autossômica Recessiva

• Por essa razão é importante evitar casamentos cosanguíneos (entre parentes) e entre portadores da mesma doença.

• É aconselhável fazer uma análise do DNA antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.

Herança Ligada ao X

• Quando o gene alterado está no cromossomo X.• Esse tipo de herança pode ser recessiva, ou

seja, as manifestações vão estar presentes nos homens, porque eles tem apenas um cromossomo X, ou seja, não tem nenhum gene normal para aquela característica, e nas mulheres quando existe alguma manifestação clínica é bem leve.

Herança Ligada ao X

• Quando esse tipo de herança for dominante, lembra uma característica autossômica dominante, porque tanto as filhas quanto os filhos de uma mulher afetada têm uma chance de 1 em 2 (50%) de serem afetados.

• Neste tipo, um homem afetado transmite a característica para todas as suas filhas, mas para nenhum dos seus filhos.

Herança Ligada ao X

• Nas famílias com um distúrbio dominante ligado ao X há um excesso de mulheres afetadas, e transmissão direta de homem para homem não pode ocorrer.

• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:

a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?

b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?

c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?

Segunda Lei de Mendel – Segregação Independente

• Mendel cruzou plantas que diferenciam em relação a dois pares de alelos.

• Cruzou plantas que possuiam:

• Sementes amarelas lisas (dominantes)

• Sementes verdes rugosas (recessivas)

• Cruzou híbridos heterozigoticos para dois pares de genes.

• A progênie F1 resultante entre o cruzamento dos progenitores homozigota é formado ´por híbridos heterozigóticos para dois pares de genes.

• A progênie F1 é formada por dihíbridos (GgWw). Cruzamento entre GGWWxggww.

• Sementes amarelas e lisas são dominantes.

• Mendel observou que:

• Padrão amarelo era dominante sobre o verde.

• Casca lisa era dominante sobre a rugosa.

2ª Lei de Mendel

• Geração Parental: usava duas plantas homozigóticas, cruzamos um duplo dominante (AA) com duplo recessivo (aa).

• F1: híbrido heterozigótico (Aa).

• Ervilhas duplo dominantes – Cruzou ervilhas amarelas(AA) e Lisas (BB) com ervilhas verdes (aa) e rugosas (bb).

• No primeiro cruzamento F1 todas as ervilhas eram amarelas (Aa) e lisas (Bb).

• No segundo cruzamento F2 obteve: ervilhas amarelas (A_) e lisas (B_), amarelas (A_) e rugosas (bb), verdes (aa) e lisas (B_) e verdes (aa) e rugosas (bb).

• Foram obtidos 16 resultados entre os cruzamentos dos possíveis tipos de cromossomos.

Primeiro cruzamento – F1e F2

• Interpretação:

• 9/16 – amarelas-lisas

• 3/16 – amarelas-rugosas

• 3/16 – verdes-lisas

• 1/16 – verde-rugosas

• Quantos tipo de gametas diferentes fornece um indivíduo de genótipo AaBbCcDD?

• Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?

•FIM

Inté mais....