Prof. MSc. Hélio Alves
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Prof. MSc. Hlio AlvesNoes de Gentica Molecular
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Cdigo Gentico
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Contido no ovo (zigoto) Todas as clulas de um organismo contm o mesmo cdigo gentico = DNA nuclear
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zigoto
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Cada 3 bases nitrogenadas (cdon) codificam um aminocido ou marcam o trmino de um gene
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GENE = segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptdica...
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...e inclui regies flanqueadoras que antecedem e que seguem a regio codificadora...
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...bem como seqncias que no so traduzidas (introns)...
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...e que se intercalam com os segmentos codificadores individuais (xons).
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Conjunto do cdigo gentico = GENOMA !
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O cdigo gentico Universal !
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os mesmos aminocidos so codificados pelos mesmos cdons em todos os seres vivos !
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Genoma vrus SV 40 = 4 x 103 bases E. coli = 4 x 106 bases
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Genoma D. Melanogaster = 1,2 x 106 bases Cromossomo 21 humano = 3 x 108 bases
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Genoma Humano 6 a 7 milhes de genes 50.000 a 100.000 genes estruturais Genes estruturais = polipeptdeos
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Polipeptdeos = enzimas, hormnios, receptores, protenas estruturais e reguladoras = PROTEOMA
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DNA mitocondrial
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DNA mitocondrial = DNA circular de cadeia dupla. no apresenta crossing over, ntrons, histonas, nem sistemas de reparo.
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DNA mitocondrial. muitas cpias por mitocndria e por clula herana materna
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DNA mitocondrial. alta exposio aos radicais livres de oxignio codifica dois genes para o RNAr (12s e 16s)
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DNA mitocondrial. codifica 13 genes para polipeptdios que constituem parte das enzimas envolvidas na fosforilao oxidativa.
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DNA mitocondrial. a taxa de mutao 20 vezes maior do que do DNA nuclear.
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DNA mitocondrial. o acmulo de mutaes pode ser utilizado como um relgio evolutivo.
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DNA mitocondrial. apenas as mulheres transmitem as doenas mitocondriais (miopatias e encefalopatias).
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pr RNA mensageiro: pr-RNAm: 5.000 a 50.000 nucleotdeos;
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pr RNA mensageiro : 90% degradado e 10% convertido no RNAm (exciso dos ntrons);
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RNA mensageiro: RNAm: formado a partir dos xons do pr-RNAm;
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RNA mensageiro: 350 a 5.000 nucleotdeos para a traduo em polipeptdeos;
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RNA transportador: RNAt: 70 a 90 nucleotdeos;
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RNA transportador: liga-se a aminocidos por uma extremidade;
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RNA transportador: liga-se a RNAm por outra extremidade (cdon / anticdon);
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RNA ribossmico: RNAr: sintetizado nos nuclolos, formam os ribossomos (60s e 40s);
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RNA ribossmico: contm 100 a 5.000 nucleotdeos.
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Regulao Gnica
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genes de manuteno: ativos em todas as clulas ex.: genes das protenas do citoesqueleto
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genes estruturais: definem a diferenciao celular ex.: faz com que as clulas embrionrias indiferenciadas se diferenciem em micitos, hepatcitos, adipcitos, etc.;
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genes reguladores: regulam o funcionamento (controle da expresso) dos genes estruturais, sintetiza uma proteina repressora para o gene operador;
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genes operadores: induzem o funcionamento dos genes estruturais se no estiverem sendo inibidos pelos genes reguladores.
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operon: unidade de ao gnica gene operador e os genes estruturais adjacentes.
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Mutao Gnica
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erro na replicao do DNA;
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mutao gnica (de ponto ou pontual): substituio de base(s);
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adio (insero) de base(s); perda (deleo) de base(s).
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mutao cromossmica (aberrao, anomalia): estrutural; numrica.
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expontnea induzida (agentes mutagnicos)
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Taxa mdia de mutao expontnea no homem: 1/100.000/loco/gerao
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Taxa de mutao por milho de gametas ligado ao sexo: Distrofia muscular de Duchene = 40 a 105 Hemofilia A = 30 a 60
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Taxa de mutao por milho de gametas autossmica dominante: Acondroplasia = 10 Aniridia = 2,6
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Sndrome de Marfan = 4 a 6 Neurofibromatose 1 = 40 a 100
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Osteognese imperfeita = 10 Rim policstico = 60 a 120 Retinoblastoma = 5 a 12
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Mutaes somticas: afeta apenas o prprio indivduo causam tumores e leses degenerativas, se atingir o zigoto, embrio ou teto causa mosaicismo;
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Mutaes gamticas: afeta os gametas, portanto transmissveis prole.
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Agentes Mutagnicos
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fsicos: radiaes ionizantes Rx, raios gama, raios csmicos, partculas , e neutrons.
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fsicos: radiaes ultravioleta leva a mutaes somticas e cancer de pele.
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qumicos: anlogos de bases ex.: 5-bromouracil substitui a timina no DNA e pareia com a guanina muda A-T para G-C
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qumicos: compostos com ao direta modificam a estrutura das bases, ex.: cido nitroso (HNO2)
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o cido nitroso (HNO2) transforma a adenina em hipoxantina que pareia com a citosina e no com a timina...
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o cido nitroso (HNO2) transforma a citosina em uracil que pareia com a adenina e no com a guanina.
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qumicos: agentes alquilantes mostarda nitrogenada, esteres do cido metilsulfnico;
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enfraquecem a ligao da guanina com a dexoxirribose, assim qualquer outra base entra em seu lugar.
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qumicos: corantes de acridina ligam-se ao DNA inserindo-se entre as bases e provocando distoro da hlice.
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qumicos: cafeina interfere no mecanismo de reparo do DNA
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At a prxima semana! Tenham um bom dia!