Prof. Valéria Spalato

Qualquer modificação ou alteração

brusca de genes ou de cromossomos,

podendo provocar uma variação

hereditária ou uma mudança no fenótipo.

A mutação pode produzir uma

característica favorável num dado

ambiente e desfavorável noutro.

As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo. São as mutações que

dão origem à variabilidade de indivíduos de uma população sobre a

qual atua a seleção natural.

As mutações podem ocorrer espontaneamente ou podem ser

induzidas por exposição a um agente mutagênico.

Diferenças

genéticas na

população.

Alguns casos de

Síndrome de Dow,

não tão severos.

NÃO É CROSSING-OVERESTÁ LIGADA A

VARIABILIDADE GENÉTICA

HIDROCEFALIA MORTE

Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.As mutações cromossómicas numéricas podem ser:

Aneuploidias – os erros envolvem apenas um determinado par de cromossomas.

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomos

2. Monossomia - menos um cromossomo

3. Trissomia - um cromossomo a mais

4. Polissomia - dois cromossomos a mais

É a mutação cromossómicanumérica mais conhecida;o Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21o Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentaiso De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down

A síndrome de Edwards,

é uma síndrome genética

causada por uma trissomia

do cromossomo 18.

CROMOSSOMO 13

A síndrome de Patau é uma

anomalia cromossômica

causada

pela trissomia do cromossomo

13

São indivíduos do

sexo masculino que

apresentam

cromatina sexual e

cariótipo

geralmente 47 XXY.

Eles constituem um

dentre 700 a 800

recém-nascidos do

sexo masculino.

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelterafeta apenas indivíduos de sexo feminino, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.