PROJETOS GENOMA E PROTEOMA HUMANOS

Haline Reis de Oliveira 07/33091

Nathália de Vargas Haar 07/50751Genética Básica

O que é genoma?

“É o conjunto de todo material genético que define um ser vivo”

Como seqüenciar o DNA

Subdivisão em fragmentos menores

Amplificação- clonagem

MÉTODO DE SANGER – técnica de seqüenciamento por terminação de cadeia

Projeto Genoma Humano

•3 bilhões de pares de bases •100.000 genes•bancos de dados.• melhorar as ferramentas de análise de dados.• tecnologia para o setor privado• questões éticas, legais e sociais

Objetivos:

Participantes: Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca, Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido, Rússia, Suécia, União Européia e grandes centros de seqüenciamento

PGH x Celera

National Institute of Health (NIH)

Departamento de Energia dos Estados

Unidos

Celera Genomics Corporation

Indústria farmacêutica

Royalties

Robotização- menor custo

US$ 3 bilhões

US$300 milhões

Interesse acadêmico

Investimento privado

Investimento governamental

11

2

3

4

5

4

3

1 5

66

2

Método Projeto Genoma Humano

Seqüenciamento direcionado

1 2 3 4 5 6 7 8 9

1

1

2

2

3

3

4

4

5

5 6

6

7

7

8

8 9

9

Método CeleraShotgun

1990: início do projeto em um esforço conjunto do Depto de Energia e do Instituto Nacional de Saúde dos EUA. Junho de 2000: término do rascunho de todo o genoma humano. Abril de 2003: o seqüenciamento de todo o genoma humano é completado e o projeto é declarado finalizado dois anos antes da data prevista

Marcos:

O genoma humano contém cerca de 3 bilhões de pares de٭nucleotídios.

O tamanho médio médio de um gene é cerca de 3.000 pares ٭de nucleotídios, mas a variação é muito grande; o maior gene humano é o da distrofina, com 2,4 milhões de pares de nucleotídios.

O número de genes no genoma humano está entre 20.000 e ٭25.000.

A seqüência de nucleotídios é muito semelhante (99,9%) ٭entre todas as pessoas.

O que o PGH nos informa?

*A função de 50% dos genes humanos descobertos é totalmente desconhecida.

*Menos do que 2% do genoma humano codifica proteínas.

* Seqüências repetitivas que não codificam proteínas (DNA lixo) constituem pelo menos 50% do genoma humano.

* As seqüências repetitivas parecem não desempenhar nenhuma função direta, mas elas podem ter papel na dinâmica estrutural dos cromossomos. De tempos em tempos, essas seqüências possibilitam rearranjos do genoma, criando genes novos e modificando outros.

* O genoma humano possui regiões onde se concentram genes e regiões muito pobres em genes

* As regiões onde se concentram os genes possuem blocos ricos nas bases C e G, enquanto as regiões pobres em genes possuem blocos ricos nas bases A e T.

* A região rica em genes parecem se concentrar aleatoriamente no genoma, separados por longas seqüências de DNA não-codificante.

* O cromossomo 1 é o que contém o maior número de genes (2.968), e o cromossomo Y, o menor (231).

• O número de genes, suas localizações exatas e suas funções• Como os genes são regulados• Detalhes da estrutura dos cromossomos e da organização dos genes• Os tipos de DNA não-codificante, sua quantidade, sua distribuição, se contêm algum tipo de informação e suas funções• Como as células coordenam a expressão dos genes, a síntese das proteínas e os eventos pós-tradução• A interação das proteínas nas complexas maquinarias celulares• Explicar a conservação evolutiva entre as espécies• O proteoma, ou seja, o conjunto total de proteínas e suas funções• A correlação entre as diferenças genéticas entre as pessoas com a saúde e com as doenças• Predizer a susceptibilidade a doenças com base na variação da seqüência gênica• Os genes envolvidos em traços complexos e doenças multigênicas• O controle genético do desenvolvimento

O que ainda não sabemos...

Projeto Genoma no Brasil

Bactéria Xilella fastidiosa

Projeto Xylella - 1°patógeno de planta seqüenciado

Projeto Genoma da cana-de-açúcar

Projeto Genoma da bactéria Xanthomonas citri

Projeto Genoma do Câncer Humano

Xanthomonas citri

Fim!