RELATÓRIO GENÉTICO -...

DETALHES PESSOAISID DE PACIENTE 41098614/50DATA DE NASCIMENTO 28/04/1946SEXO METNIA Caucasiano

MÉDICO SOLICITANTELucia Oliveira M.D., Ph.D

Rua Xavier Pinheiro, 439

Rio de Janeiro, Rio de Janeiro

25085-007 BR

RELATÓRIO GENÉTICO – CONDIÇÕES DE SAÚDECOMPLEXASINFORMAÇÕES DE SAÚDE PROTEGIDAS

Resultados do teste revisados e aprovados por:Diretor do laboratório,Joseph Voland M.D.

METODOLOGIA DE TESTE

Genotipagem em grande escalautilizando sondas moleculares múltiplas

INFORMAÇÕES SOBRE O LABORATÓRIO

NÚMERO DEREGISTRO

D5615361

CÓDIGO DEATIVAÇÃO

PGEKZ-EBGKK

TIPO DEESPÉCIME

SALIVA

DATA DECOLETA

05/08/2013

DATA DORELATÓRIO

23/08/2013

DATA DERECEBIMENTO

09/08/2013

Condições De Saúde GLAUCOMA PSEUDO-EXFOLIATIVO

Gene testado - LOXL1

DescriçãoEste paciente possui um risco genético aumentado para o glaucoma pseudo-exfoliativo.Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Dependendo do histórico médicopessoal e familiar, exames oftalmológicos de rotina podem ser apropriados.

RISCO AUMENTADO

RISCO ACIMA DA MÉDIA

RISCO TÍPICO

Condições De Saúde ASMA

Genes testados - IL1RL1, ORMDL3

DescriçãoEste paciente possui um risco genético acima da média para a asma. Isso não significaque o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etniaindicada pelo paciente. Dependendo do histórico médico pessoal e familiar, umprograma de triagem ou de prevenção, assim como informações ao paciente sobre os osagentes causadores de asma pode ser apropriado.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde CÂNCER COLORRETAL

Genes testados - BMP4, CDH1, CRAC1, EIF3H, Intergenic_10p14, Intergenic_20p12,Intergenic_8q24, region3, LOC120376, RHPN2, SMAD7

DescriçãoEste paciente possui um risco genético acima da média para o câncer colorretal. Issonão significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinadousando a etnia indicada pelo paciente. Dependendo do histórico médico pessoal efamiliar, pode ser apropriado seguir um programa de triagem regular, em idadesapropriadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

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Diretor do laboratório: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Número de CLIA: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/ PÁGINA 1 de 12

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Condições De Saúde DOENÇA ARTERIAL PERIFÉRICA

Gene testado - CHRNA3

DescriçãoEste paciente possui um risco genético acima da média para a doença arterial periférica.Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Seria apropriado informar o pacientesobre a importância de evitar a exposição à fumaça de cigarro, de manter um pesosaudável e praticar exercícios físicos de forma regular para reduzir o risco para adoença.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde DOENÇA DE ALZHEIMER, INÍCIO TARDIO

Gene testado - APOE

DescriçãoEste paciente possui um risco genético acima da média para a doença de Alzheimer deinício tardio. Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultadofoi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Embora a doença de Alzheimernão possa ser prevenida, uma alimentação saudável e exercícios físicos podem adiar oseu início, e dedicar-se a atividades mentalmente estimulantes podem reduzir o risco.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde ESCLEROSE MÚLTIPLA

Genes testados - ANKRD15, CBLB, CD58, EVI5, FAM69A, HLA, IL2RA, IL7RA, KIF1B,KLRB1, PDE4B

DescriçãoEste paciente possui um risco genético acima da média para a esclerose múltipla. Issonão significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinadousando a etnia indicada pelo paciente. Informar o paciente sobre sintomas precoces dadoença pode ser apropriado.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde HIPERTENSÃO

Genes testados - BCAT1, PPARGC1A

DescriçãoEste paciente possui um risco genético acima da média para hipertensão. Isso nãosignifica que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usandoa etnia indicada pelo paciente. Uma dieta com pouca gordura, pouco sal e com muitasfrutas e vegetais pode ser aconselhada para reduzir os riscos.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA

Genes testados - Intergenic_11q24, IRF4, PRKD2, SP140

DescriçãoEste paciente possui um risco genético acima da média para a leucemia linfocíticacrônica. Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO


ID DE PACIENTE 41098614/50SEXO MN° de registro D5615361DATA DORELATÓRIO

23/08/2013



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Condições De Saúde ARTRITE REUMATOIDE

Genes testados - CD40, CTLA4, HLA, IL1B, Intergenic_4q27, Intergenic_6q23, MMEL1,PTPN22, STAT4, TRAF1

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a artrite reumatoide. Isso não significaque o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde COLITE ULCERATIVA

Genes testados - BSN, HLA, IFNG, IL10, IL23R, Intergenic_1p36, MST1, NKX2-3,RNF186

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a colite ulcerativa. Isso não significaque o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, comoparar de fumar, podem ser incentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde CÂNCER DE PRÓSTATA

Genes testados - CLPTM1L, CTBP2, DAB2IP, EHBP1, HNF1B, Intergenic_11q13,Intergenic_17q24, Intergenic_3p12, Intergenic_8q24, region 1, Intergenic_8q24, region 2,Intergenic_8q24, region3, JAZF1, LMTK2, MSMB, NUDT11, SLC22A3, TNRC6B

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para o câncer de próstata. Isso nãosignifica que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usandoa etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como exames físicos derotina, podem ser incentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde CÂNCER DE PULMÃO

Genes testados - BAT3, CHRNA3, TERT

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para o câncer de pulmão. Isso não significaque o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, comoevitar a exposição à fumaça, seguir uma dieta rica em frutas e vegetais e praticarexercícios físicos, podem ser incentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO



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Condições De Saúde DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE

Genes testados - ARMS2, C2, C3, CFH

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a degeneração macular. Isso nãosignifica que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, comoparar de fumar e exames oftalmológicos regulares podem ser incentivados.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde DIABETES, TIPO 1

Genes testados - CLEC16A, CTLA4, ERBB3, HLA, IFIH1, IL2RA, INS, Intergenic_4q27,PTPN2, PTPN22, SH2B3

DescriçãoEste paciente possui um risco genético normal para o diabetes tipo 1. Isso não significaque o paciente desenvolverá nem que não desenvolverá a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde DIABETES, TIPO 2

Genes testados - CDKAL1, CDKN2B, ESR1, FTO, HHEX, HNF1B, IGF2BP2, JAZF1,KCNJ11, KCNQ1, MTNR1B, NOTCH2, PPARG, SLC30A8, TCF7L2, WFS1

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para o diabetes tipo 2. Isso não significaque o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais einformações ao paciente sobre a importância da atividade física frequente e damanutenção de um peso saudável podem ser recomendadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde DOENÇA ARTERIAL CORONARIANA

Genes testados - CDH13, HNF1A, Intergenic_10q11, Intergenic_1q41, Intergenic_2q36,Intergenic_5q21, Intergenic_8p22, Intergenic_9p21, MRAS, MTHFD1L, SEZ6L, SMAD3

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para doença arterial coronariana. Isso nãosignifica que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como aperda de peso, a prática frequente de atividade física e uma alimentação saudávelpodem ser incentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

Gene testado - DPP6

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a esclerose lateral amiotrófica. Issonão significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultadofoi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO



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Condições De Saúde FIBRILAÇÃO ATRIAL

Gene testado - PITX2

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a fibrilação atrial. Isso não significaque o paciente irá desenvolver nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como aprática de exercícios, parar de fumar e limitar o consumo de bebidas alcóolicas podemser incentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde INFARTO DO MIOCÁRDIO

Genes testados - CXCL12, Intergenic_1p13, Intergenic_21q22, Intergenic_9p21, MIA3,OR13G1, PCSK9, PHACTR1, PRR4, SH2B3, WDR12

DescriçãoO paciente possui um risco genético típico para o infarto do miocárdio. Isso não significaque o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foideterminado usando a etnia indicada pelo paciente. Seria apropriado informar o pacientesobre a importância de manter um peso saudável, praticar exercícios físicos de formaregular e selecionar uma dieta com pouco sódio e consumir muitas frutas e vegetais parareduzir o risco para doenças.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO

Genes testados - BANK1, BLK, CTLA4, FCGR2A, HLA, ITGAM, MECP2, PTPN22,STAT4, TNFAIP3, TNFSF4

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para o lúpus eritematoso sistêmico. Issonão significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultadofoi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde MELANOMA

Genes testados - MC1R, PIGU, TYR, TYRP1

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para o melanoma. Isso não significa que opaciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinadousando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como reduzir aexposição ao sol e usar o filtro solar regularmente, podem ser incentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO



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Condições De Saúde OBESIDADE

Genes testados - FTO, INSIG2, MC4R, PCSK1

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a obesidade. Isso não significa que opaciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinadousando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais como seguir umadieta adequada, praticar exercícios físicos regularmente e reduzir o estresse podem serincentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde OSTEOARTRITE

Genes testados - GDF5, PTGS2

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a osteoartrite. Isso não significa que opaciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinadousando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO

Condições De Saúde PSORÍASE

Genes testados - HLA, IL12B, IL23R, Intergenic_1q21, SPATA2, STAT2, TNFAIP3,TNIP1

DescriçãoEste paciente possui um risco genético típico para a psoríase. Isso não significa que opaciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinadousando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como parar de fumarou reduzir o estresse, podem ser incentivadas.

RISCO AUMENTADO


RISCO TÍPICO



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DETALHE DO GENÓTIPO/HAPLÓTIPO

CONDIÇÕES DE SAÚDEEsta seção lista os marcadores genéticos que foram testados para Condições de saúde. Os resultados estão organizados por condições emtrês colunas:

1. "Gene/Locus" refere-se ao gene ou à região intergênica onde o marcador está localizado.

2. "Marcador"refere-se ao identificador único do marcador testado

3. "Genótipo" refere-se à combinação de nucleotídeos em um marcador específico; cada letra referindo-se a uma cópia do DNA dopaciente. "Del" indica uma supressão do(s) nucleotídeo(s) no DNA do paciente. Um genótipo marcado com "- -" indica que foiimpossível obter um resultado.

"Impossível produzir resultado" indica que nenhum resultado pôde ser obtido. A importância da evidência científica para cada marcador estádisponível no comunicado técnico da condição de saúde correspondente.

GLAUCOMA PSEUDO-EXFOLIATIVOGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

LOXL1 rs2165241 T/T

ASMAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

IL1RL1 rs1420101 A/G

ORMDL3 rs7216389 T/T

CÂNCER COLORRETALGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

BMP4 rs4444235 T/T

CDH1 rs9929218 A/G

CRAC1 rs4779584 T/C

EIF3H rs16892766 A/A

Intergenic_10p14

rs10795668 G/G

Intergenic_20p12

rs961253 C/C

Intergenic_8q24,region3

rs6983267 G/G

LOC120376 rs3802842 A/C

RHPN2 rs10411210 C/C

SMAD7 rs4939827 T/C

DOENÇA ARTERIALPERIFÉRICAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

CHRNA3 rs1051730 T/C

DOENÇA DE ALZHEIMER, INÍCIOTARDIOResultado genético: APOE 3/4GENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

APOE rs7412 C/C

APOE rs429358 C/T

ESCLEROSE MÚLTIPLAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

ANKRD15 rs10975200 A/A

CBLB rs12487066 T/T

CD58 rs12044852 C/C

EVI5 rs10735781 G/C

FAM69A rs11164838 C/C

HLA rs3135388 T/C

IL2RA rs12722489 G/G

IL7RA rs6897932 C/C

KIF1B rs10492972 T/C

KLRB1 rs4763655 A/G

PDE4B rs1321172 G/C

HIPERTENSÃOGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

BCAT1 rs7961152 A/C

PPARGC1A rs8192678 G/G

LEUCEMIA LINFOCÍTICACRÔNICAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

Intergenic_11q24

rs735665 G/G

IRF4 rs872071 G/G

PRKD2 rs11083846 A/G

LEUCEMIA LINFOCÍTICACRÔNICAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

SP140 rs13397985 T/G

ARTRITE REUMATOIDEGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

CD40 rs4810485 G/G

CTLA4 rs3087243 G/G

HLA rs6457617 T/C

IL1B rs16944 A/A

Intergenic_4q27

rs6822844 G/G

Intergenic_6q23

rs6920220 G/G

MMEL1 rs3890745 A/G

PTPN22 rs2476601 G/G

STAT4 rs7574865 T/G

TRAF1 rs3761847 A/G

COLITE ULCERATIVAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

BSN rs9858542 A/G

HLA rs2395185 G/G

IFNG rs1558744 G/G

IL10 rs3024505 C/C

IL23R rs11209026 G/G

Intergenic_1p36

rs6426833 A/G

MST1 rs3197999 T/C

NKX2-3 rs10883365 G/G

RNF186 rs3806308 G/G



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CÂNCER DE PRÓSTATAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

CLPTM1L rs401681 T/C

CTBP2 rs4962416 T/T

DAB2IP rs1571801 A/C

EHBP1 rs721048 A/A

HNF1B rs7501939 --

Intergenic_11q13

rs7931342 T/G

Intergenic_17q24

rs1859962 T/G

Intergenic_3p12

rs2660753 C/C

Intergenic_8q24,region 1

rs1447295 C/C

Intergenic_8q24,region 2

rs6983561 C/C

Intergenic_8q24,region3

rs6983267 G/G

JAZF1 rs10486567 G/G

LMTK2 rs6465657 T/C

MSMB rs10993994 T/C

NUDT11 rs5945572 G/G

SLC22A3 rs9364554 C/C

TNRC6B rs9623117 T/T

CÂNCER DE PULMÃOGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

BAT3 rs3117582 A/A

CHRNA3 rs1051730 T/C

TERT rs2736100 T/T

DEGENERAÇÃO MACULARRELACIONADA À IDADEGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

ARMS2 rs10490924 G/G

C2 rs547154 C/C

C3 rs1047286 C/C

CFH rs1061147 A/A

DIABETES, TIPO 1GENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

CLEC16A rs12708716 A/A

CTLA4 rs3087243 G/G

ERBB3 rs11171739 T/C


HLA rs2187668 G/G

HLA rs7454108 T/T

IFIH1 rs1990760 T/C

IL2RA rs12251307 C/C

INS rs3741208 C/C

Intergenic_4q27

rs2069763 G/G

PTPN2 rs1893217 T/T


SH2B3 rs3184504 T/C


CDKAL1 rs10946398 A/A

CDKN2B rs10811661 T/T

ESR1 rs3020314 T/C

FTO rs8050136 A/C

HHEX rs1111875 A/A

HNF1B rs7501939 --

IGF2BP2 rs1470579 A/A

JAZF1 rs864745 G/G

KCNJ11 rs5219 T/C

KCNQ1 rs2237892 C/C

MTNR1B rs10830963 G/G

NOTCH2 rs10923931 G/G

PPARG rs1801282 C/C

SLC30A8 rs13266634 C/C

TCF7L2 rs7903146 T/C

WFS1 rs10010131 A/G

DOENÇA ARTERIALCORONARIANAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

CDH13 rs8055236 T/G

HNF1A rs2259816 C/C

Intergenic_10q11

rs501120 A/A

Intergenic_1q41

rs3008621 G/G

Intergenic_2q36

rs2943634 A/C

Intergenic_5q21

rs383830 T/A

Intergenic_8p22

rs17411031 C/G

DOENÇA ARTERIALCORONARIANAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

Intergenic_9p21

rs1333049 G/G

MRAS rs9818870 C/C

MTHFD1L rs6922269 A/G

SEZ6L rs688034 T/C

SMAD3 rs17228212 T/T

ESCLEROSE LATERALAMIOTRÓFICAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

DPP6 rs10260404 T/T

FIBRILAÇÃO ATRIALGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

PITX2 rs2200733 C/C

INFARTO DO MIOCÁRDIOGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

CXCL12 rs1746048 C/C

Intergenic_1p13

rs646776 A/A

Intergenic_21q22

rs9982601 C/C

Intergenic_9p21

rs10757278 A/A

MIA3 rs17465637 A/C

OR13G1 rs1151640 A/A

PCSK9 rs11206510 T/C

PHACTR1 rs12526453 C/C

PRR4 rs1376251 C/C

SH2B3 rs3184504 T/C

WDR12 rs6725887 T/T

LÚPUS ERITEMATOSOSISTÊMICOGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

BANK1 rs17266594 T/T

BLK rs13277113 G/G

CTLA4 rs3087243 G/G

FCGR2A rs1801274 T/C

HLA rs2187668 G/G

ITGAM rs1143679 G/G

MECP2 rs1734787 A/A




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LÚPUS ERITEMATOSOSISTÊMICOGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

STAT4 rs7574865 T/G

TNFAIP3 rs5029939 C/C

TNFSF4 rs1234314 G/G

MELANOMAGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

MC1R rs1805007 C/C

PIGU rs910873 G/G

TYR rs1126809 G/G

TYRP1 rs1408799 C/C

OBESIDADEGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

FTO rs9939609 A/T

INSIG2 rs7566605 C/G

MC4R rs17782313 T/T

PCSK1 rs6232 A/G

OSTEOARTRITEGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

GDF5 rs143383 C/C

PTGS2 rs4140564 T/T

PSORÍASEGENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

HLA rs10484554 C/C

IL12B rs3212227 A/C

IL23R rs11209026 G/G

Intergenic_1q21

rs4112788 T/C

SPATA2 rs495337 C/C

STAT2 rs2066808 T/T

TNFAIP3 rs610604 A/A

TNIP1 rs17728338 G/G



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AVISO

Este relatório não se destina a ser utilizado unicamente pelo paciente sem a consulta de um profissional de saúde licenciado. Este teste foidesenvolvido e suas características de desempenho determinadas pelo laboratório de testes. Ele não foi liberado nem aprovado pelo FDA(Food and Drug Administration).

Caso tenha alguma dúvida sobre este relatório, entre em contato com um conselheiro genético ou consulte o seu médico.



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RISCOS E LIMITAÇÕES

Risco de problemas técnicos laboratoriais ou erros laboratoriais

O laboratório de testes, certificado pelo CLIA, possui procedimentos padronizados e eficazes estabelecidos para proteger contra problemastécnicos e operacionais. Entretanto, tais problemas podem ocorrer. O laboratório recebe amostras coletadas por pacientes e médicos.Problemas nos envios ao laboratório ou com o manuzeio das amostras podem ocorrer, incluindo, mas não se limitando a danos à amostra ouaos documentos relacionados, rotulagem incorreta, e perda ou atraso do recebimento da amostra. Problemas laboratoriais que levem àimpossibilidade de obter resultados podem ocorrer. Exemplos incluem, mas não estão limitados à rotulagem incorreta da amostra,contaminação do DNA, resultados impossíveis de serem interpretados e erros de natureza humana e/ou do sistema de análises. Nestes casos,o laboratório pode necessitar solicitar uma nova amostra. Entretanto, ao refazer o teste, é possível que continue não se obtendo resultados.

Como com qualquer teste laboratorial, existe uma pequena chance de que o laboratório possa entregar resultados incorretos. Por exemplo, olaboratório pode declarar que um certo genótipo está presente quando, de fato, não está presente. Qualquer tipo de erro laboratorial pode levara decisões incorretas no que diz respeito ao tratamento médico e/ou recomendações alimentares e de exercícios físicos. Caso um errolaboratorial tenha ocorrido ou for suspeito, o médico pode desejar conduzir outras avaliações e/ou outros testes. Testes suplementares podemser efetuados para verificar qualquer resultado a qualquer momento.

LimitaçõesO objetivo deste teste é oferecer informações sobre como os genes de um indivíduo testado podem influenciar a condição de portador paraalgumas doenças hereditárias, respostas a alguns medicamentos, riscos para condições de saúde específicas e/ou certas dietas, respostas aexercícios e alimentação, assim como aprender sobre os ancestrais passados do indivíduo testado, dependendo do teste genético específicoque foi solicitado pelo médico. Indivíduos testados não devem mudar quaisquer cuidados médicos (incluindo, mas não se limitando a mudançasna dosagem ou frequência das medicações, programas exercícios e dietas ou planejamento de gravidez) baseado em resultados sem consultarum médico.

A ciência por trás do significado ou da interpretação de certos resultados evolui continuamente. Embora passos enormes tenham sido dadospara o avanço do uso potencial dos testes genéticos, ainda existe muito para ser descoberto. O teste genético é baseado em informações,desenvolvimentos e técnicas que são conhecidas nos dias de hoje. Pesquisas futuras podem revelar mudanças na interpretação de testesgenéticos obtidos previamente. Por exemplo, qualquer teste genético está limitado pelas variantes sendo testadas. A interpretação dosignificado de algumas variantes pode mudar ao se pesquisar mais sobre elas. Algumas variantes associadas a doenças, respostas amedicamentos, a a dieta, nutrição e exercícios podem não ser testadas; essas variantes, possivelmente, não foram identificadas em estudosgenéticos.

Muitas das condições e das respostas a medicamentos que são testadas dependem de fatores genéticos assim como fatorers não genéticoscomo idade, histórico médico pessoal e familiar, dieta e etnia. Como tal, um indivíduo pode não apresentar a resposta a medicamentos, doençaou dieta, nutrição e exercícios específicos e correspondentes aos resultados do teste genético.

Outra limitação para algumas condições, particularmente nas áreas de dieta e exercícios, é que as associações genéticas foram estudadas eobservadas apenas em populações caucasianas. Neste caso, as interpretações e recomendações são feitas no contexto dos estudos comcaucasianos, mas os resultados podem ou não ser relevantes ao indivíduo testado que não é caucasiano ou pertence a duas ou mais etnias.

Baseados em resultados de testes e outros conhecimentos médicos do indivíduo testado, os médicos podem desejar conduzir testesindependentes suplementares ou consultar outro médico ou um conselheiro genético.



23/08/2013



Thiago Guerino

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DEFINIÇÕES DE RESULTADOS

Alterado Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira quenão influencia a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico,tratamento ou monitoramento do paciente.

Corrigido Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira quepoderia influenciar a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico,cuidados ou tratamento do paciente.

Final Resultados disponíveis no momento do lançamento do relatório ou que foramrevisados de um estado pendente a um estado final.

Pendente Resultados de testes que não estão disponíveis no momento da publicação dorelatório. Todos os resultados pendentes serão indicados no relatório.



23/08/2013



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