Síndrome Cri-Du-Chat

Componentes :•Denise dos anjos

•Fernanda Sousa

•Jessica Oyie

O que é?

É uma anomalia cromossômica Causada pela deleção parcial (quebra) do

braço curto do cromossomo 5

Afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e

1% dos indivíduos com retardamento mental.

CARIÓTIPO 46, XX, 5P-

CARIÓTIPO 46, XY, 5P-

Origem

Originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França.

Recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Outros nomes para doença : Síndrome da Deleção no Cromossomo 5p Síndrome do Menos 5p Síndrome do Choro De Gato Síndrome de Lejeune Síndrome do Miado do Gato

Choro do Gato

Genética e Causas da Síndrome

Na maioria das vezes, não é herdada dos pais.

Aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas

5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental

Características Fenotípicas

Bebês: Choro alto e longo ao nascer; O choro dos recém-nascidos faz lembrar o

miado de um gatinho; Baixo peso ao nascer; Cabeça pequena (microcefalia); Rosto redondo; Olhos espaçados; Ponte nasal baixa; Desenvolvimento retardado. 

Características Fenotípicas

Crianças e adultos: Baixa estatura; Peso inadequado; Queixo pequeno; Mandíbula pequena; Redução da força muscular; Retardo mental; Possui uma única linha na palma da mão; Orelhas abaixo da linha do nariz; Dobras de pele em cima da pálpebra superior; Dedos compridos; Apresentam dificuldade para sugar, chupar.

Problemas Associados

Problemas visuais moderados; Perda de parte da audição; Anormalidades no esqueleto; Infecções respiratórias; Infecções no ouvido; Doenças cardíacas; Paladar afetado; Má formação dos rins ou até mesmo

ausência; Músculos do abdome separados.

Dificuldades apresentadas pelos portadores

Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);

Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);

Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);

Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.

Diagnóstico

O choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença.

É imprescindível a realização do estudo cromossômico do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue.

Este exame citogenético deverá ser feito pelo método de bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido.

Diagnóstico Se for encontrada a deleção no 5p na criança:

O mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico▪ Por exemplo: uma translocação equilibrada. 

Se o exame citogenético dos pais for normal: O risco é quase desprezível

Se um dos pais for portador dessa translocação O risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada

com a realização do diagnóstico pré-natal.

Esses dados são importantes para o cálculo do risco de recorrência nos futuros filhos do casal.

Diagnóstico

No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui: O exame de FISH Técnicas tradicionais de banda G

A intenção é de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico.

Tratamento

NÃO EXISTE CURA reconhecida até o momento para essa doença.

O tratamento consiste em: Ajudar os portadores a se desenvolverem da

melhor forma possível, A se integrarem na sociedade, Tratamento com fonoaudiólogos,

fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais Tratar as doenças associadas.

Cariótipo

CARIÓTIPO NORMAL CARIÓTIPO COM A SÍNDROME

Relatos De Casos De Portadores

Jorge André conhecido como Deco de 37 anos

Depoimento da Irmã Ele não sabe falar mas tem sua

linguagem própria, que só quem convive com ele conhece. OBS: Só lembrando que muitas pessoas

que tem cri du chat, falam... mas ele não sabe falar.

Deco, 37 anos

Referencias

http://doencasraras.tripod.com/id12.html

http://www.portalcriduchat.com.br http://www.asimaga.org/promo.php http://www.criduchat.org/about.html

OBRIGADO !!!