Síndrome de Klinefelter

7/18/2019 Síndrome de Klinefelter

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Ana Paula Elias Costa

Aline Franco Gonçalves

Karine Silva Carlos

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Ponti!cia "niversi#a#e Cat$lica #e MinasGerais

Campus Coração Eucarístico

Belo Horizonte2015

Daniel Cardoso de Carvalho



INTROD"%&OA síndrome de Klinefelter é chamada dessa maneira devido ao pesquisador

Dr. Harry F. Klinefelter que, ao trabalhar no projeto de consumo de oi!"nio

na !l#ndula adrenal, atendeu um paciente com um caso raro no qual um

homem desenvolveu seios $%inecomastia&. Ao estudar o caso, o Dr.

Klinefelter descreveu nos seus eames infertilidade, libera'(o de horm)nio

%onadotro*na $%n+H& e um elevado nível de libera'(o dos horm)nios

folículo estimulante $FH& e luteini-ante $H&, horm)nios femininos./sse

médico, juntamente com os outros pesquisadores, publicou os . 0 arti!o

dessa revista foi intitulado 1índrome caracteri-ada por %inecomastia,

espermato!"nese $falta de matura'(o dos espermato-oides& e aumento daecre'(o de Horm)nio Folículo /stimulante. A partir desse marco, a

síndrome passou a ser conhecida como índrome de Klinefelter.

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A síndrome de Klinefelter é um dist9rbio!enético cromoss)mico, ou seja, est:relacionada com altera';es numéricas noconjunto de cromossomos de um indivíduo.5esse caso, o indivíduo portador apresentano seu cari<tipo $conjunto cromoss)mico& umcromossomo = a mais. Dessa maneira, ocari<tipo do indivíduo com a referidasíndrome é >?, ==@.

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CARI'TIPO DO INDI(ÍD"O COM S)K



CARI'TIPO DO INDI(ÍD"O COM S)K

Ao analisar a ima!em anterior, é possível perceber que indivíduos

com K possuem um cromossomo = $cromossomo seual& a mais,

o que interfere na sua epress(o fenotípica. /ste cromossomo

seual etra $=& causa uma mudan'a característica nos meninos.

importante ressaltar que todos os homens normalmente

possuem um cromossomo = e um @, mas ocasionalmente uma

varia'(o ir: resultar em um homem com um = a mais. A síndrome

de Blinefelter esta li!ada diretamente ao par de cromossomo C

trissomia do cromossomo E.

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CA"SAS

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha !enéticaaleat<ria que fa- com que uma pessoa do seo masculinonas'a com um cromossomo seual etra. Dos > cromossomoshumanos, os dois cromossomos seuais determinam o seo deuma pessoa. A síndrome de Klinefelter ocorre por causa deuma c<pia etra do cromossomo = em cada célula $==@&.

5o entanto, al!umas pessoas com síndrome de Klinefelter t"mo cromossomo = adicional apenas em al!umas de suas células,e n(o em todas. +aramente, uma forma mais !rave deKlinefelter pode ocorrer se h: mais de uma c<pia etra docromossomo = $>G, ===@, por eemplo&.

A síndrome de Klinefelter n(o é uma doen'a heredit:ria. Afalha !enética que leva C doen'a ocorre durante a forma'(o doovo, esperma ou, ainda, ap<s a fecunda'(o.

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CA"SAS

A síndrome de Klinefelter é !eralmente causada por aquilo

que é chamado de n(odisjun'(o. A disjun'(o acontece

quando um par de cromossomos seuais n(o se separa

durante a forma'(o do <vulo ou do esperma. Iuando um

<vulo que apresenta um cromossomo = etra se junta aum espermato-oide normal, por eemplo, o embri(o

resultante da fecunda'(o vai acabar com tr"s

cromossomos seuais $==@&, em ve- das duas normais $==

ou =@&. 0 mesmo acontece no caso de o esperma ter tido

m: forma'(o. 3onforme o embri(o vai se desenvolvendo,

o cromossomo = etra é copiado em cada célula, até que

se forme o beb".

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CARACTERISTICAS FEN'TIPAS

7nfertilidade

4estículos e p"nis pequenos

/statura maior que a média0ssos fracos

Diminui'(o nos pelos da face e do corpo

%inecomastia $crescimento dos seios&Diminui'(o do desejo seual

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*"ADRO CLINICO

uma forma de manifesta'(o de !inecomastia,

estimandose sua

incid"ncia em J caso para cada GL homens .3onsiste em uma das

causas mais importantes de infertilidade masculina e

hipo!onadismo

prim:rio em nosso meio $E,>&. 3erca de JLM dos

a-oospérmicos s(o portadores D/ .K.

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DIAGN'STICO

2ode ser dia!nosticada a partir de qualquerteste de infertilidade $sintoma mais comum

da síndrome&

4estesN 3ariotipa!em $veri*ca ordem

cromoss)mica&

/spermo!rama $avalia produ'(o deespermato-<ides*

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REFER+NCIAS

http+,,---./acevv.edu.r,"evista,Especial2002,artio11.pd/

http+,,slidepla3er.com.r,slide,46426,

http+,,---.scielo.r,pd/,aem,v78n4,1004.pd/

http+,,resumo9das9aulas.lospot.com.r,200,05,sindrome9de9:line/elter.html

http+,,slidepla3er.es,slide,140548,

http://slideplayer.com.br/slide/398328/

http://www.scielo.br/pdf/abem/v46n3/10903.pdf

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http://slideplayer.com.br/slide/398328/

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