Alunos: Fernanda

Flávio

Juliana

Natalia

Renata

Profª: Deise

Ciência da Saúde I

Síndrome de Teacher Collins

Síndrome caracteriza-se por um aglomerado de

sintomas e sinais clínicos, podendo resultar em causas

variadas.

Síndrome não é uma doença, mas sim uma condição

médica.

As síndromes em geral são denominadas pelo nome do

médico ou cientista que primeiro os descreveu, por exemplo, a

Síndrome de Treacher Collins.

Raramente recebe o nome do paciente no qual foi

diagnosticado pela primeira vez.

Pode servir de referência à poesia, geografia ou

história, como a síndrome de Estocolmo, em referência ao

assalto de Norrmalmstorg, em 1973.

Introdução

As síndromes em geral são denominadas pelo nome do médico ou cientista que primeiro os descreveu, por exemplo, a Síndrome de Treacher Collins.

Raramente recebe o nome do paciente no qual foi diagnosticado pela primeira vez.

Pode servir de referência à poesia, geografia ou história, como a síndrome de Estocolmo, em referência ao assalto de Norrmalmstorg, em 1973.

Foi o oftalmologista Edward Treacher Collins que, em 1900, publicou uma descrição mais detalhada das malformações dos ossos malares e da pálpebra, reconhecendo esses sinais como características de uma síndrome.

É um distúrbio hereditário do desenvolvimento craniofacial causado

principalmente por mutações no quinto gene, o TCOF1, que codifica

uma fosfoproteína nuclear conhecida como treacle, e que afeta o

desenvolvimento fácil, em cerca de 90% dos casos.

Além de TCOF1, mutações dos genes POLR1D e POLR1C já foram

associada a STC.

Acredita-se que os indivíduos afetados pela STC produzem uma

proteína mais curta e instável que o normal, de forma que o quadro

clínico possa ser causado por haploinsuficiência, ou seja, quantidade

insuficiente dessa proteína.

Apresenta ainda um gene de efeito letal, causando aborto espontâneo

e natimorto, que se dá pelo colapso das vias respiratórias. Há

prevalência estatística da síndrome quando o gene herdado é materno.

O que é a síndrome de Teacher

Collins ?

Perda auditiva

Orelhas anormais ou ausência quase total delas

Pouco desenvolvimento das maçãs do rosto ou ausência delas

Maxilar pequeno e inclinado

Boca e nariz largos

Defeito nas pálpebras inferiores

O couro cabeludo estendido até a face

Palato fendido

Os principais sintomas da Síndrome de Treacher Collins são:

• O diagnóstico pré-natal é efetuado por ecografia obstétrica e confirmado com a análise do gene fetal.

• O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo particularmente importante em casos com quadro clínico leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo afetado na família.

• A expressão clínica dessa síndrome é muito variável, indo desde manifestações mais brandas a casos severos, podendo levar a erros no diagnóstico sindrômico.

• Se forem considerados dois filhos de um mesmo casal o diagnóstico fica mais evidente. Pacientes que apresentam características clássicas da STC são relativamente fáceis de serem diagnosticados clinicamente.

• A tomografia computadorizada de rinofaringe é um método diagnostico muito útil para identificar obstrução anatômica de vias aéreas.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal é efetuado por ecografia obstétrica e confirmado com a análise do gene fetal.

O teste genético pode confirmar o diagnóstico, sendo particularmente importante em casos com quadro clínico leve, quando há dúvidas no diagnóstico ou há apenas um indivíduo afetado na família.

A expressão clínica dessa síndrome é muito variável, indo desde manifestações mais brandas a casos severos, podendo levar a erros no diagnóstico sindrômico.

Se forem considerados dois filhos de um mesmo casal o diagnóstico fica mais evidente. Pacientes que apresentam características clássicas da STC são relativamente fáceis de serem diagnosticados clinicamente.

A tomografia computadorizada de rinofaringe é um método diagnostico muito útil para identificar obstrução anatômica de vias aéreas.

Desenvolvimento anormal

o Pode ser trada em parte e a cirurgia plástica pode aliviar

algumas das anomalias em alguns dos traços físicos.

o O aparelho auditivo pode ajudar na deficiência auditiva.

o O procedimento cirúrgico de avanço mandibular é descrito

com sucesso para a melhoria da obstrução respiratória em

pacientes com estreitamento de vias respiratórias.

o Os problemas respiratórios são os mais frequentes,

principalmente em bebês e crianças, esses problemas são

agravados quando há resfriados e infecções. Esse problema

pode ser resolvido com a traqueostomia ou por um aparelho

que leva o a do nariz aos pulmões.

Tratamentos

Grã-Bretanha

Jono Lancaster, tem 26 anos e nasceu na Grã-Bretanha com a Síndrome

de Treacher Collins, que afeta de 1:40000 a 1:70000 dos bebês nascidos

vivos. Ele não possui os ossos malares que em uma pessoa comum

encontram-se simetricamente localizados em ambos os lados da face e são

responsáveis por sustentar os olhos na sua devida posição.

E como consequência dessa má formação do crânio, Jono tem sérios

problemas de audição e precisou ter um aparelho implantado diretamente

em seu osso.

Ttrabalha em uma academia de ginástica e namora há 4 anos com Laura

Richardson, de 20 anos de idade.

Tabalha com adultos que tem autismo e procura divulgar mais a respeito da

Síndrome de Treacher Collins com o objetivo de ajudar outras famílias que

enfrentam os mesmos – ou parecidos – problema.

Referente às má formações faciais, Jono decidiu por não fazer nenhuma

cirurgia plástica, pois, segundo ele, Deus o fez assim e a síndrome o

transformou no que ele é hoje.

Casos de Síndrome de Treacher Collins pelo mundo

Jono Lancaster

Gabriel Garcia, um menino catarinense de 10 anos nasceu

com a Síndrome de Treacher Collins.

Recentemente conseguiu um implante de aparelho auditivo,

com a ajuda de doações da comunidade.

Conta com o apoio de um estudante de odontologia, que

conheceu Gabriel e fez um vídeo sobre sua história.

Brasil

Clara Beatty, uma menina americana de nove anos tem

a Síndrome de Treacher Collins e depende de um tubo para

respirar.

Só daqui a alguns anos, quando for adolescente e seu

crânio estiver mais desenvolvido, é que ela poderá fazer uma

cirurgia para resolver o problema.

A STC foi descoberta ainda no útero da mãe.

Nasceu com olhos caídos, maçãs do rosto

subdesenvolvidas e mandíbula muito pequena – que atrapalhou

sua respiração, criando a necessidade de um tubo acoplado ao

pescoço.

Ela também tem problemas de formação nos ouvidos e

usa aparelhos de audição desde os seis meses de idade.

Estados Unidos