Síndrome de TouretteFisiologia de Sistemas

2º Ano

Trabalho

realizado por:

Joana Moreira | 79143

Luís Rita | 78680

Sara Freitas | 78908

Sofia João | 79453

1

Síndrome de Tourette (ST)

O que é?

Distúrbio NeurológicoQue se reflete em

Tiques

Principais Sintomas

• Incapacidade de controlar movimentos musculares;

• Noção distorcida de recompensa;

• Repetição e rapidez de certos movimentos.

Síndrome de Tourette (ST)

Disfunção ao nível dos gânglios da base.

Excessiva ativação do corpo estriado:

o Hiper inervação dopaminérgica;

o Anormalidades na libertação de dopamina;

o Aumento da atividade central dopaminérgica;

o Presença de recetores dopaminérgicos mais sensíveis.

MotoresSimplesEx: Piscar os olhos e movimentos de torção de nariz e boca.

ComplexosEx: Ecocinese, ecopraxia, copropraxia.

Vocais SimplesEx: Coçar a garganta e fungar.

ComplexosEx: Coprolalia, palilalia, ecolalia.

Tiqu

es

Fatores que aumentam a

frequência dos tiques

Menor frequência de

tiques

7-15 • Maior gravidade

Início da idade adulta

• + 1/3 sem tiques;• - 1/2 tiques leves;• - 1/4 tiques

persistentes

5% relata pior experiências em

idade adulta

Durante a fase REM do sono mas com menos gravidade

Evolução da ST

Impulsos premonitórios: como arranhar e espirrar, antecedem um tique.

• Até os 8/10 anos as crianças não têm consciencia dos mesmos;

• 3 anos depois essa consciência está presente em 90% dos adolescentes.

Sensações Precedentes ao Tique

Impulsos premonit

órios podem

ser problemá

ticos.

Suprimem os

tiques mas não resistem

ao estimulo.

Resultam em comportame

ntos intencionais

ou pode levar à exaustão

mental (excessiva

tensão).

Relação Impulso-Tique

2

Comorbidades

50%-90% da população afetada pelo ST apresenta um ou mais distúrbios psiquiátricos ou de

comportamento, com variação na sua gravidade.

•2 anos antes dos tiques•55% das crianças•Dificuldades de aprendizagem•Reduz a qualidade de vida

ADHD

•Numerosos impulsos premonitórios•Comportamentos praticados em segredo•2 anos depois dos tiques•Depressão

OCD

Comorbidades

Etiologia

0 A Síndrome de Tourette é um distúrbio

hereditário, cuja causa ainda não foi

determinada.

Etiologia

•Gene 2p23•Genes codificadores de vários neurotransmissores•Gene SLITRK1•Gene HDC

Fatores genéticos

•Exposição a androgénios•Hipóxia/Isquémia durante o período perinatal•Tabagismo pré-natal•Infeções causadas por GABHS•Stress Psicológico

Fatores epigenétic

os

3

Patofisiologia

Gânglios da Base

Circuitos neuronais a funcionarem

deficitáriamente (Córtex Cerebral-Corpo

Estriado-Tálamo-Córtex Cerebral).

Estruturas com dimensões mais

reduzidas do que o que é saudável

(Núcleo Caudado).

Patofisiologia

Gânglios da Base(Redes Dopaminérgicas)

Elevada densidade de

transportadores de dopamina

(células pré-sináticas) e de

recetores D2 (células pós-

sináticas).

Experiência

Aumento da concentração de

agonistas e antagonistas junto

às redes dopaminérgicas.

Resultado

+ Agonista – Prejudicial

+ Antagonistas - Benéfico

ST vs DP

Diagnóstico

Sintomas comuns a várias

doenças neurológicas.

Avaliação do histórico familiar

Condições perinatais

Sintomas dia-a-dia

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Tratamento

Diferentes abordagens:

Farmacológica

Psicológica

Medicação Anti-Tique

Terapia - Reversão de Hábitos

0 Monitorizar as sensações premonitórias e os tiques.

0 Aprender a perceber quando os tiques vão ocorrer

para então tentar suprimi-los ou modificá-los.

Outras Terapias

Estimulação do cérebro não-invasiva

• Pode mudar a excitabilidade cortical anormal em pacientes com Síndrome de Tourette.

Terapia invasiva

• Apenas em casos de adultos gravemente afetados, que resistem ao tratamento.