UNIABEU

ENFERMAGEM

O PAPEL DO ENFERMEIRO NA DETECÇÃO DA SÍNDROME DE

EDWARDS EM RELAÇÃO À IDADE DA GESTANTE

Helena dos Santos Dias Diniz de Lemos

Sueli Pereira da Silva

Belford Roxo - RJ

Maio – 2011

Maio 2011

UNIABEU

ENFERMAGEM

O PAPEL DO ENFERMEIRO NA DETECÇÃO DA SÍNDROME DE

EDWARDS EM RELAÇÃO À IDADE DA GESTANTE

Helena dos Santos Dias Diniz de Lemos

Sueli Pereira da Silva

Trabalho de conclusão de curso apresentado ao Uniabeu para obtenção de graduação em Enfermagem.Orientador: Leandro Arantes Moreira

Belford Roxo - RJ

Maio 2011

A minha filha Sarah Helena, in memoriam, por ter me despertado a realizar este trabalho.

Ao meu Pai por me apoiar, incentivar em todo o momento da minha vida acadêmica.

AGRADECIMENTOS

A Deus primeiramente por me dar vida e saúde durante essa trajetória.Ao meu marido Diniz por me apoiar, incentivar e compreender.A meus filhos Haniel e Hadiel pela compreensão.Aos meus Pais e irmãos que me apoiaram em todo momento da minha vida acadêmica.A todas as pessoas que direta ou indiretamente contribuíram para que fosse realizado este trabalho.Agradeço aos professores que me aconselharam e incentivaram a não desistir do meu sonho.

“Acho que os sentimentos se perdem nas palavras. Todos deveriam ser transformados em ações; em ações que tragam resultados.”

Florence Nightingale

SUMÁRIO

página

1. INTRODUÇÃO............................................................................................................ 6

2. METODOLOGIA......................................................................................................... 8

3. REVISÃO DE LITERATURA..................................................................................... 9

3.1. GESTANTES ENTRE 18 E 35 ANOS DE IDADE...................................... 9

3.2. A DETECÇÃO DA SÍNDROME.................................................................. 9

3.3. ENFERMEIRO..............................................................................................

.............................................................................................................................10

4. CRONOGRAMA..........................................................................................................

12

5. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.........................................................................

13

1.0. INTRODUÇÃO

O interesse pela pesquisa surgiu devido um relato de caso vivenciado por uma

das componentes da dupla. O nascimento de um bebê do sexo feminino, num hospital

de Nova Iguaçu, na Baixada Fluminense, que passou todo o seu tempo de vida dentro de

uma UTI neonatal, entubada e respirando com a ajuda de aparelhos e, aos 70 dias de

vida, veio a falecer. A detecção da anormalidade em sua formação determinou a

transferência do local do nascimento para outro hospital com condições de dar a devida

atenção que o caso requeria. Após vários exames foi constatado que o nascituro era

portador da Síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18.

Síndrome pode ser entendida como sendo um conjunto de sinais e sintomas que

estão associados a uma mesma patologia. Quando tomados no seu todo, estes sinais e

sintomas se prestam a definir o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica,

sendo de se ressaltar que a síndrome não é a doença, mas um grupo de doenças da

mesma patologia. As síndromes genéticas estão ligadas a defeitos dos cromossomos

que, quando normais existem aos pares. A anormalidade consiste na monossomia – a

falta de um membro de um par de cromossomos – e na trissomia – quando existem três

cromossomos e não dois. Trissomia é, portanto, um dos vários termos usados para a

compreensão dos defeitos associados a anomalias no número de cromossomos que é a

presença em uma célula somática de uma cópia extra de um cromossomo normalmente

pareado. Na maioria dos casos os indivíduos com monossomia não sobrevivem.

Entretanto, há casos de sobreviventes com monossomia do cromossoma sexual, como é

o caso dos portadores de Síndrome de Turner (CLARICE, et al, 2005). Por outro lado,

constata-se ser mais comum a ocorrência de trissomias, das quais a mais conhecida é a

do cromossomo 21 ou Síndrome de Down (RUBIN, 2007). Pois bem, a Síndrome de

Edwards, tema deste trabalho, é a trissomia do cromossomo 18, como dito alhures. A

presença de uma cópia extra do autossomo 18 foi descrita em 1960 por Edwards et al,

estando presente em todas as raças e áreas geográficas.

Existem apenas dois fenômenos documentados como tendo importância na

origem das anomalias numéricas dos cromossomos: a) a não-disjunção durante a meiose

ocorre mais comumente em pessoas com cromossomos estruturalmente anormais. Isto é

uma falha de cromossomos ou cromátides pareadas em se separar e mover-se para pólos

opostos no fuso durante a anáfase, seja na mitose ou meiose. b) as crianças que nascem

7

de mulheres com mais idade têm anomalias numéricas mais frequentes do que as que

nascem de mulher mais jovens (RUBIN, 2007). A trissomia do cromossomo 18 é a

segunda anormalidade cromossômica mais frequente em recém-nascido com índice de 3

por 10.000 nascidos vivos com predomínio no sexo feminino (EDWARD ARAÚJO

JUNIOR, 2006), ou, como em outros autores, 1 caso para 8.000 nativivos, uma ordem

de magnitude menos frequente que a Síndrome de Down (RUBIN, 2007). O

prognóstico de fetos com trissomia do cromossomo 18 é altamente desfavorável, uma

vez que aproximadamente 90% dessas crianças sucumbem antes do final do primeiro

ano de vida (HELIO A. GUIMARÃES; CLÁUDIO R. ALVES, 2006).

Diante do exposto, surge o questionamento: Qual o papel do enfermeiro na

detecção da Síndrome de Edwards em sua relação com a idade da gestante?

Compreender melhor as causas das más formações e, consequentemente, as

interferências dos fatores ambientais, como drogas e vírus, assim como os fatores

genéticos como anormalidades cromossômicas, constitui o objeto do presente estudo.

Entende-se que a ocorrência dos casos de Síndrome de Edwards tende a incidir

na população de mulheres com idade inferior a 18 anos e acima de 35 anos. Regra geral

os riscos aumentam à medida que a idade da gestante avança (MOORE, 2008).

Surge, ainda, outro questionamento. Estaria o enfermeiro preparado para exercer

o seu papel diante da apresentação de um quadro clínico da Síndrome de Edwards?

Portanto, esta pesquisa contribuirá como conscientização das mulheres a respeito

da importância do comparecimento às consultas do pré-natal, assim como demonstrar as

características da presença da Síndrome a fim de que os enfermeiros proporcionem

atendimento diferenciado na eventualidade do surgimento de casos – preparação

psicológica, orientação quanto aos riscos relacionados com a idade, etc. Como

acadêmica de enfermagem, a pesquisa há de contribuir para o conhecimento das

anomalias congênitas.

8

2.0 METODOLOGIA

Trata-se de um estudo do tipo bibliográfico, de abordagem qualitativa. Nesse

sentido, buscou-se identificar, numa parte da produção bibliográfica, constituída

principalmente de livros e artigos científicos, os sentidos atribuídos à temática da

pesquisa para que se possa ampliar o debate no campo da saúde materno-infantil e, mais

especificamente, na gestação em que se constate a existência da Síndrome de Edwards.

A pesquisa bibliográfica abrange a leitura, análise e interpretação de livros,

periódicos, mapas, fotos, manuscritos, submetidos a uma triagem e sistematização,

objetivando conhecer as diferentes contribuições científicas disponíveis sobre o tema

em estudo, para os fins de definir o problema, determinar os objetivos, construir as

hipóteses, fundamentar a justificativa da escolha do tema e, por fim, elaborar o relatório

final. A principal vantagem da pesquisa bibliográfica reside no fato de permitir ao

investigador a cobertura de uma gama de fenômenos muito mais ampla do que aquela

que poderia pesquisar diretamente. (GIL, 2006).

.A técnica de coleta classifica-se como abordagem qualitativa, vez que referida

coleta de dados se dá, como mencionado alhures, através da leitura do material

selecionado seguida de descrição e relatos resultante de análise pormenorizada. A

abordagem qualitativa é descritiva e compreende-se por atividades de investigação que

podem ser denominadas especificas, e também por traços em comum. (TRIVIÑOS,

2010 )

9

3.0. REVISÃO DE LITERATURA

3.1 GESTANTES ENTRE 18 E 35 ANOS DE IDADE

Na trissomia do cromossomo 18, bem como nas trissomias dos cromossomos 21

e 13, há uma relação bem definida entre o aumento da idade materna e a ocorrência de

trissomias. Dados epidemiológicos demonstram uma relação direta entre a idade da

mulher na ocasião do parto e o nascimento de crianças portadoras de anomalias

cromossômicas. Verifica-se que 63% dos fetos portadores de trissomias são de mães

com idade acima dos 35 anos.

Estes nascimentos são apenas a ponta de um iceberg, já que sabemos que a

grande maioria dos fetos com cromossomopatias evolui para o óbito intra-uterino.

Embora não exista nenhuma idade materna isenta de riscos para cromossomopatias, tem

sido aceito, cientificamente, que a idade igual ou superior a 35 anos por ocasião do

parto caracteriza uma situação de risco aumentado. A escolha desta idade foi baseada na

avaliação de riscos e benefícios clínicos e econômicos dos métodos empregados.

Entretanto, em que pese o fato de a escolha não deixar de ser arbitrária, a

magnitude do efeito é extraordinária: entre mulheres abaixo da idade de 25 anos,

aproximadamente 2% de toda gravidez clinicamente reconhecida é trissômica, mas

entre mulheres acima de 40 anos este valor aproxima-se de 35%. Apesar de sua

importância, sabe-se muito pouco sobre a base do efeito da idade materna. (PAULO

ZEN, 2008, IN SCIELO)

3.2. A DETECÇÃO DA SÍNDROME

Uma vez que a genética e os dados epidemiológicos vêm concluindo pela íntima

relação entre a idade materna e a incidência de casos de síndromes, em especial a

Síndrome de Edwards, há que se recomendar que o diagnóstico pré-natal seja oferecido

a toda gestante que tiver idade igual ou superior a 35 anos na data provável do parto.

O diagnóstico pré-natal é um exame simples, seguro e confiável que permite o

diagnóstico da Síndrome de Edwards e de outras doenças cromossômicas ainda durante

a gravidez.

10

A indicação de um diagnóstico pré-natal deve ser baseada na avaliação

cuidadosa dos benefícios naquela situação específica. Os principais procedimentos de

diagnóstico pré-natal (amniocentese, coleta de vilos coriais e cordocentese) são muito

seguros, mas não estão 100% isentos de riscos de perda fetal. Entretanto, os riscos são

muito baixos, permitindo que a ênfase maior seja no risco genético fetal aumentado.

Em algumas situações a identificação do risco aumentado do feto ter anomalias

genéticas é simples e o obstetra/ginecologista não necessita recorrer a um geneticista.

Estes são principalmente os casos de idade materna elevada e anormalidade fetal

identificada ao ultrassom. Em outras ocasiões, a identificação correta dos riscos

depende de uma consulta de aconselhamento genético.

Os vilos coriais ou vilosidades coriônicas (biópsia da placenta) são

geneticamente representativos do feto e podem ser obtidos por via transabdominal a

partir de 10-11 semanas de gestação. Após a biópsia, os vilos coriais passam por uma

breve cultura de 24h e o resultado é fornecido em apenas 2 dias. Nos raros casos em que

se encontra mosaicismo cromossômico (mistura de células cromossomicamente normais

e anormais) é necessário o esclarecimento do diagnóstico através de uma amniocentese

a partir de 15 semanas de gestação. (REZENDE, 2005)

A Amniocentese é um tipo de exame que pode ser realizado a partir de 15

semanas de gravidez, e consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto

através da punção da cavidade amniótica. As células presentes no líquido amniótico

podem ser analisadas rapidamente a nível de DNA (citogenética molecular) ou

cultivadas por alguns dias para a realização de estudos cromossômicos (REZENDE,

2005).

A Cordocentese é um método invasivo no qual uma amostra do sangue fetal é

obtida através da punção do cordão umbilical guiada por ultra-som por via abdominal

materna após a 17a. semana de gestação. Com a amostra de sangue, o cariótipo fetal é

obtido em 3 dias. Os riscos maternos são pequenos, mas o risco de perda fetal após uma

cordocentese propedêutica é maior do que o da coleta de vilos coriais ou da

amniocentese, tendo sido estimado em aproximadamente 2%.

3.3. ENFERMEIRO

A legislação brasileira considera Enfermeiro (a) o titular de diploma ou

certificado de Enfermeiro (a) ou certificado de Enfermeiro (a) Obstétrico ou de

11

Obstetriz, sejam tais diplomas ou certificados, oriundos de entidades de ensino pátrias

ou de escola estrangeira, registrado em virtude de intercâmbio cultural ou ainda aqueles

revalidados no país (Lei 76498/1986).

Cabe ao profissional Enfermeiro, ainda de acordo com a precitada lei, a consulta

de enfermagem, a prescrição da assistência de enfermagem, prevenção e controle

sistemático de danos eu possam ser causados à clientela durante a assistência de

enfermagem, assistência de enfermagem à gestante, parturiente e puérpera,

acompanhamento de evolução e do trabalho de parto e execução do parto sem distocia.

No que concerne ao atendimento pré-natal visando a detecção da existência, ou

não, de síndromes, em especial à Síndrome de Edwards, cabe ao Enfermeiro (a)

planejar, coordenar, executar e avaliar as ações de assistência de enfermagem em todas

as fases da gravidez, parto e puerpério, cabendo-lhe supervisionar as ações de

imunização, preparo e esterilização de material, administração de medicamentos e

curativos, assim como o procedimento de coleta de material para exame e dispensação

de medicamentos, observando sempre as disposições legais. (Resolução COFEN

159/1993).

O Enfermeiro (a) está respaldado para solicitar exames complementares e a

prescrição de medicamentos, após avaliação do estado de saúde da gestante (COFEN,

Resoluções 159/1993 e 271/2002).

12

4.0. CRONOGRAMA

ETAPAS FEV. MAR ABR. MAI. JUN. JUL. AGO. SET OUT. NOV. DEZ

Introdução X X X

Revisão de Literatura

X X X

Metodologia Inicial

X X

Validação do Pré-Projeto

X

Apresentação do Projeto

X

Coleta e Análise de dados

X X X

Conclusão e Redação

X X X

Apresentação Pública

X

Conclusão e Entrega Final

X

13

5.0 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

ARAÚJO JÚNIOR, Edward, et al. Detecção pré-natal de feto com trissomia do

cromossomo 18 por meio de ultra-som bidimensional e tridimensional: relato de caso.

Revista Imagem, n. 29, p. 5-8, 2007. Disponível em:

http://bases.bireme.br/cgi-bin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/

iah.xis&src=google&base=LILACS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=542016&i

ndexSearch=ID Acesso em 17/04/2011

COFEN, Conselho Federal de Enfermagem. Resoluções 159/1993 e 271/2002.

Disponível em: http://www.portalcofen.gov.br/sitenovo/resolucao. Acesso em

17/04/2011.

GIL, Antonio Carlos. Como elaborar projetos de pesquisa. 4.ed. São Paulo: Atlas,

2006.

MATUMOTO, Sílvia, et al. A prática clínica do enfermeiro na atenção básica: um

processo em construção. São Paulo: Revista Latino-Am. Enfermagem, v. 19, 2011.

Disponível em: www.eerp.usp.br/rlae. Acesso em: 28/05/2011.

MOORE, Keith L., et al. Embriologia Clinica 8 ed. São Paulo: Elsevier, 2008.

____________________. Embriologia Básica. 7 ed. São Paulo: Elsevier, 2008.

MOURA, Clarice de Meneses Costa, et al. Síndrome de Edwards. 2005, 16 fl.

Monografia (Curso de Medicina: especialização em Perinatologia), Fundação de

Ensino e Pesquisa em Ciências da Saúde, Escola Superior de Ciências da Saúde,

Brasília, 2005.

RUBIN, Emanuel. Bases Clínico Patológicas em Medicina – Rubin. 4 ed. São Paulo:

Guanabara Koogan, 2006.

14

REZENDE, Jorge de., et al. Obstetrícia Fundamental. 10 ed. São Paulo: Guanabara

Koogan, 2005.

RIBEIRÃO PRETO. Secretaria Municipal de Saúde. Programa de Atenção Integral à

Saúde da Mulher. Protocolo para Assistência ao Pré-Natal e Puerpério. 1 ed.

Ribeirão Preto – SP, 2009.

RIOS, Cláudia Teresa Frias. Ações educativas no pré-natal: reflexão sobre a consulta de

enfermagem como um espaço para educação em saúde. Rio de Janeiro: Revista Ciência

& Saúde Coletiva, v. 12, n. 2, 2007. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?

pid=S1413-81232007000200024&script=sci_arttext&tlng=esja.org. Acesso em

10/04/2011.

SALDANHA, Fátima Aparecida Targino, et al. Anomalias e Prognóstico Fetal

Associados à Translulência Nucal Aumentada e Cariótipo Anormal. São Paulo: Revista

Associação Médica Brasileira, n 55, p. 54-59, 2009.Disponível em:

www.scielo.br/pdf/ramb/v55n1/v55n1a16.pdf. Acesso em: 14/05/2011.

TRIVIÑOS, Augusto Nibalco Silva. Introdução à pesquisa em ciências sociais: a

pesquisa qualitativa em educação. São Paulo: Atlas, 2010.

WINK, Daniel Vitiello, et al. Síndrome de Edwards. 2001, 29 fl. Monografia (Curso

de Medicina: especialização em Genética Humana), Departamento de Ciências

Morfológicas, Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, Porto

Alegre, 2001.

ZEN, Paulo Ricardo G., et al. Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores

de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico? São Paulo: Revista Paulista

de Pediatria, n. 26, p. 295-299, 2008. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?

pid=S0103-05822008000300015&script=sci_arttext . Acesso em 17/04/2011.

15