O que é o Teste do Pezinho Expandido?

É o conjunto de exames resultado de pesquisas desenvolvi-

das em centros internacionais de excelência em Medicina que

associa a moderna técnica de Espectrometria de Massa em

Tandem (EMT) a outras técnicas convencionais já utilizadas,

para a detecção de mais de 45 diferentes doenças, através do

sangue colhido por uma punção do calcanhar do bebê. A maioria

dessas doenças pode provocar lesões permanentes e atraso

no desenvolvimento. No entanto, se elas forem descobertas

a tempo, podem ser tratadas, proporcionando uma melhor

qualidade de vida para a criança.

O Teste do Pezinho Expandido, assim como os demais

testes tem alta confiabilidade, nenhum deles porém, detecta

todas as doenças pediátricas metabólicas, endócrinas, hema-

tológicas ou infecciosas, nem substitui o acompanhamento

periódico da criança por um pediatra.

Este teste já está disponível para o seu bebê. Consulte

o seu médico para mais informações.

Na minha família nunca houve caso destas doenças...Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem

história dessas condições.Mesmo se seus outros filhos mais velhos forem saudáveis é aconselhável

fazer o teste no seu bebê.O objetivo deste teste é selecionar crianças suspeitas de serem portadoras

de alguma doença, para que estas sejam submetidas a exames complementares, com fins de diagnóstico.

O meu bebê parece normal, mesmo assim ele precisa fazer o teste?

Muitas crianças com doenças metabólicas são aparentemente saudáveis ao nascimento e podem levar até meses ou anos para manifestarem os primeiros sintomas da doença. Considerando-se o conjunto de todos os exames do Teste do Pezinho Expandido a chance é de se descobrir uma criança doente a cada 700 ou 1000 crianças nascidas aparentemente normais, segundo relato de programas de triagem americanos e europeus.

Para prevenir danos irreversíveis, é importante que o diagnóstico seja precoce e que o tratamento com dieta ou medicamentos seja iniciado o quanto antes.

Qual o custo e como é feita a coleta do teste?Apesar da complexidade da tecnologia envolvida, o custo do novo exame

esta próximo do que é usualmente cobrado pelos testes ampliados de triagem. Mesmo que o bebê já tenha sido submetido à coleta de sangue para fazer o teste comum, ele pode realizar o Teste do Pezinho Expandido. A coleta para o teste é extremamente simples, bastando algumas gotinhas de sangue colhidas no pezinho do bebê sobre um papel filtro especial.

Se o resultado do teste estiver alterado, significa que meu bebê tem algum problema?

Apesar de bastante específicos, os exames utilizados para o Teste do Pe-zinho Expandido selecionam resultados suspeitos, porém não diagnósticos, para determinada condição.

Um resultado alterado significa que o seu bebê deverá ser submetido a exames complementares para confirmar ou excluir uma doença. Um resultado inicial alterado, não confirmado em exames posteriores, pode ser causado por condições transitórias ou interferências biológicas que não configuram doença. Em caso de dúvida consulte o Pediatra de seu filho.

Quando poderei realizar o teste no meu bebê?O Pediatra do bebê deverá solicitar o teste e a coleta deverá ser feita pre-

ferencialmente após as 48 horas e durante a primeira semana de vida do bebê. Após esse prazo, o quanto antes puder ser realizado, melhor o benefício.

As doenças estão especificadas na íntegra no site www.dle.com.br

Quais as doenças rastreadas no Teste Expandido?

Neste teste são pesquisados os seguintes grupos de doenças:

• Hipotireoidismo congênito primário

• Hipotireoidismo congênito secundário e terciário

• Hemoglobinopatias

• Fibrose Cística

• Hiperplasia congênita da Supra Renal

• Galactosemia

• Deficiência de Biotinidase

• Toxoplasmose congênita

• Distúrbios do Ciclo da Uréia

• Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos

• Distúrbios dos Ácidos Orgânicos

• Aminoacidopatias, incluindo a Fenilcetonúria

Unidade credenciada para coleta do Teste do Pezinho Expandido