BIOLOGIAHereditariedade e diversidade da vida3-Hereditariedadeediversidade da vida1 -CONCEPES PR-MENDELIANAS SOBRE A HEREDITARIEDADEPara ns, contemporneos, a hereditariedade um fato facilmente percebido e tambm explicado: basta observar a semelhana entre pais e filhos, ou mesmo entre irmos. A gentica o estudo da herana.Na verdade, vrias pessoas que muitas vezes nunca ouviram falar sobre gentica usam-na no dia-a-dia. Pode vir na sua cabea a imagem de sua av falando: -Esse menino muito desobediente, puxou o pai dele.. um exemplo. Ou podemos lembrar tambm que, vrios dos animais e plantas que usamos hoje (porcos, galinhas, bois, ces, gatos, milho, feijo, arroz, etc.) foram produzidos atravs de seleo artificial caracterizada por cruzamentos escolhidos criteriosamente, passando para frente determinadas caractersticas desejveis. Isso j acontece desde o surgimento da agricultura, por volta de 12.000 anos atrs, ou seja, bem antes do surgimento da gentica.

Figura 3.1: As primeiras populaes humanas a desenvolver a agricultura deram incio seleo artificial.

Entretanto, h alguns milnios, os antigos ainda no conheciam tais mecanismos, e se preocupavam em buscar explicaes para tal. A pangnese, por exemplo, foi uma hiptese proposta pelo filsofo grego Hipcrates, aproximadamente 410 anos AC. Segundo ela, cada rgo do corpo produziria um material hereditrio especfico: as gmulas. Estas se agregariam, e tal conjunto seria, ento, encaminhado ao smen, transmitindo as caractersticas paternas ao futuro filho. Foi este mesmo filsofo o precursor da teoria dos caracteres adquiridos, futuramente adotado por Lamarck.A pangnese foi aceita por muitos anos, sendo, inclusive, considerada por Darwin ao escrever sua famosa obra.Dcadas depois, Aristteles props que tanto pai quanto me eram responsveis pela liberao de material gentico para as novas geraes, pela mistura de sangues: o smen (purificado) e sangue menstrual feminino.Ele argumentava, ainda, que a pangnese era inconsistente, por no explicar, por exemplo, um indivduo com caractersticas semelhantes s dos avs, e inexistentes nos pais; ou mesmo o fato de plantas mutiladas produzirem descendentes ntegros.Finalmente, em 1667, Leeuwenhoek descobriu a presena do espermatozoide no smen, associando ele formao dos seres vivos. Apesar de muitos constatarem esta ideia, outra corrente de pesquisadores imaginou pequenos seres no interior de cada espermatozoide: a hiptese pr-formista.

Figura 3.2: O espermatozoide imaginado pelos pr-formistas. Note o beb (chamado de homnculo) j pr-formado dentro dele.

Entretanto, foi somente no sculo XIX, com avanos na rea da microscopia, que percebeu-se que vulos e espermatozoides, fecundados, davam origem a novos indivduos. Mais tarde, o monge Gregor Mendel foi capaz de reconhecer a segregao independente; propiciando o surgimento da Gentica moderna e a consolidao da teoria cromossmica da herana.A partir da dcada de 40, novas descobertas foram feitas: a influncia do DNA como responsvel pela transmisso de caracteres hereditrios e sua dupla hlice; o cdigo gentico; e a capacidade de se isolar e transplantar genes.

VAMOS FAZERGuia +ENEM. A respeito dos mecanismos de herana e manifestao das caractersticas biolgicas, foram feitas as seguintes afirmaes:

I- O fenmeno da mistura comum entre os organismos de reproduo sexuada e indica o fato de certas caractersticas serem transmitidas, exclusivamente, pela me e outras pelo pai.II- O sangue responsvel pela herana e manifestao de diferentes caractersticas biolgicas.III- Caractersticas fsicas adquiridas ao longo da vida em decorrncia de atividades rotineiras e repetitivas so herdveis e manifestam-se nos descendentes.IV- De acordo com a gentica, em relao s caractersticas biolgicas, so transmitidas de gerao a gerao apenas receitas bioqumicas que podem determin-las.

Entre as afirmaes, percebe-se concordncia com os conhecimentos cientficos atuais em:

a) I, II e III, apenas.b) I e IV, apenas. c) II e III, apenas.d) III, apenas. e) IV, apenas.

Resposta: E. A afirmao I fala sobre a herana por mistura, uma hiptese derrubada h muito tempo, pois determina que os seres vivos herdassem uma mistura das caractersticas dos pais. E claro que possumos caractersticas dos nossos pais, mas tambm possumos outras que no esto presentes em nenhum deles. Logo, no somos uma mistura de partes dos nossos pai e me.A afirmao II afirma que o sangue responsvel pela herana, o que um erro. O sangue no tem nenhum poder de determinar caractersticas, visto que ele tambm formado de acordo com o cdigo gentico da pessoa que o produz. No custa lembrar que a maioria das clulas sanguneas (hemcias) nem apresentam DNA, visto que so anucleadas.A afirmao III evidencia o Lamarckismo e a hiptese de herana dos caracteres adquiridos, um conceito tambm derrubado na evoluo.A afirmao IV, a nica correta, fala sobre receitas bioqumicas transmitidas de gerao em gerao, fazendo aluso ao DNA e ao cdigo gentico, responsveis pela hereditariedade.2 - PRINCPIOS BSICOS QUE REGEM ATRANSMISSO DE CARACTERSTICAS HEREDITRIAS2.1. HEREDITARIEDADE

A gentica a cincia que estuda a hereditariedade, que corresponde transmisso de caractersticas controladas por genes, herdadas e manifestadas na descendncia. Portanto, a gentica se preocupa em explicar os mecanismos de herana.De maneira mais especfica a gentica estuda a natureza qumica do material gentico, o modo de ao desse material e os mecanismos de sua transmisso ao longo das geraes. Para melhor compreenso sobre esse assunto 3 perguntas devem ser feitas inicialmente.

1) O que o gene?2) Como o gene atua?3) Como transmitido?

Genes so as unidades hereditrias presentes nos cromossomos, o material gentico celular contido no ncleo das clulas, e que contm as informaes responsveis pela expresso das caractersticas de um indivduo, como altura, peso, cor dos olhos e da pele, tipo sanguneo, doenas etc.

Figura 3.3: Os nveis moleculares da informao gentica

Cromossomos so filamentos de DNA e protenas. Cada clula do corpo humano possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares: um conjunto de origem paterna (espermatozoide) e outro materno (vulo). A esse conjunto de cromossomos dos gametas (no caso humano, 23 cromossomos) d-se a representao especfica de n (haploide); o total de cromossomos considerando os pares (para o ser humano, 46) representa-se por 2n (diploide). Os pares de cromossomos so ditos homlogos: um de origem paterna, o outro de origem materna.

Figura 3.4: Os pares de cromossomos homlogos.Os genes localizados em cromossomos homlogos e responsveis pela mesma caracterstica so chamados genes alelos. Um indivduo homozigoto possui os alelos iguais (AA ou aa); indivduo heterozigotos possui um carter condicionado por alelos diferentes (Aa). O alelo A dominantes sobre o a, dito recessivos, isto , ocorre sua expresso tanto em homozigose (AA) quanto em heterozigose (Aa). O recessivo s se manifesta em homozigose (aa). O gentipo o patrimnio gentico do indivduo representado pelo conjunto de seus genes e por letras. Por exemplo: aa, RR, Cc. O fentipo corresponde a qualquer aspecto morfolgico ou fisiolgico de um indivduo resultante da interao do gentipo com o ambiente. Por exemplo: tipo de dedos, altura, forma dos lbios, calvcie etc.

Figura 3.5: As sardas so manifestaes do fentipo controladas por alelos dominantes.

2.2. CONCEITOS BSICOS DE GENTICA

1) GenesSo seguimentos de DNA que formam os cromossomos e que so responsveis pelas caractersticas hereditrias pois determinam a produo de protenas.Dominantes se manifestam em dose nica. Letra maiscula (A , B , etc)Recessivos se manifestam em dose dupla. Letra minscula (a, b, etc.)Ex: Ervilha lisa e rugosa

2) Caracterstica ou carterConjunto de aspectos morfolgicos, fisiolgicos e bioqumicos. Ex: cor do olho, grupo sanguneo.

3) Cromossomos homlogosPossuem a mesma forma, tamanho e sequncia de genes. So responsveis pelas mesmas caractersticas. Na espcie humana existem 23 pares de homlogos, sendo que um veio do pai e o outro da me.

Figura 3.6: Diferena entre cromossomos homlogos e no homlogos.

4) Locus gnicoRegio do cromossomo onde se encontram os genes.5) Genes AlelosOcupam a mesma posio nos cromossomos homlogos, ou seja, o mesmo lcus. Podem tambm ser considerados diferentes formas de um mesmo gene.

6) Gentipo a constituio gentica do indivduo para uma ou mais caractersticas. Resulta da combinao entre os alelos.Homozigoto (PUROS) dois alelos dominantes ou dois recessivos. Ex: AA, aaHeterozigoto (HBRIDOS) um alelo dominante e outro recessivo. Ex: Aa

7) FentipoResultado da manifestao do gentipo somada a interao com o meio ambienteEx: diabetes, cor do olho, cor da pele

8) FenocpiaCpia de um fentipo. Ex: cabelo oxigenado, mudana de sexo, cirurgia plstica, etc.

9) GenomaNmero haploide de cromossomos da espcie.Ex: espcie humana = 23

10) CaritipoConjunto de cromossomos de um indivduo.Ex: espcie humana = 46

Figura 3.7: Genes alelos dominantes e recessivos, e suas manifestaes

2.3. O TRABALHO DE MENDEL

As bases da hereditariedade esto nos estudos de Gregor Mendel (1882-1884) que, atravs de experimentos genticos, estabeleceu leis da biologia de transmisso dos genes.Gregor Mendel1822-1884

Mendel estudou o cruzamento, por vrias geraes, de plantas de ervilhas, escolhidas por serem de fcil cultivo, ciclo de vida curto, grande quantidade de sementes e caractersticas fenotpicas bem definidas, alm de realizarem autofecundao. Seus estudos apresentaram ao mundo cientfico as leis da Gentica.

1. A PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Cada caracterstica condicionada por um par de fatores (genes) que se separam (se segregam) na formao dos gametas, indo um fator para cada gameta. Ao analisar uma caracterstica (monoibridismo) durante o cruzamento das plantas de ervilha, Mendel concluiu que os progenitores (pais) transferiam cada um, apenas um dos genes para formao da descendncia.Mendel analisou, por exemplo, a herana da textura das sementes de ervilha: lisa ou rugosa.

Figura 3.8: Textura das sementes de ervilha; rugosa (acima) ou lisa (abaixo).

Ao cruzar plantas progenitoras (parentais P) puras (isto , linhagens de plantas que s produziam sementes lisas com outras plantas que s produziam sementes rugosas), Mendel obteve, em toda a primeira descendncia [F1], plantas que s produziam sementes lisas. E o carter rugoso, por que no se manifestou?Realizou, ento, um segundo cruzamento com essas plantas obtidas em F1: obteve uma segunda descendncia (F2) onde havia plantas com sementes lisas e plantas com sementes rugosas. Como surgiram plantas-filhas com sementes rugosas a partir de plantas com sementes lisas?Desses resultados, Mendel deduziu que os fatores responsveis pela determinao da caracterstica da semente podem ser dominantes ou no-dominantes (recessivos), encontram-se aos pares nas clulas. Quando as clulas sexuais se formam (gametas), levam um de cada fator (alelo).Representando R para sementes lisas (dominantes) e r para sementes rugosas (recessivas), tem-se:

Figura 3.8: Cruzamentos com ervilhas. No primeiro experimento, Mendel cruzou plantas puras de sementes lisas [RR] e plantas puras de sementes rugosas [rr] e obteve uma descendncia [F1] totalmente com sementes lisas.

Figura 3.9: Posteriormente, Mendel intercruzou as plantas de F1 (heterozigotas para sementes lisas: Rr), obtendo uma proporo de trs quantidades de sementes lisas (RR, Rr) para uma quantidade de sementes rugosas (Rr).

Proporo fenotpica: 3/4 (75%) lisas e 1/4 (25%) rugosas, ou seja, 75% com fentipo dominante e 25% com o fentipo recessivo.

Proporo genotpica: 1/4 (25%) RR : 2 /4 (50%) Rr : 1 /4 (25%) rr

OBSERVAES Cruzamento teste utilizado para determinar o gentipo dos indivduos com fentipo dominante. Para so realizados cruzamentos com indivduos recessivos e a descendncia analisada. Retrocruzamento (Back-cross) representa o cruzamento entre indivduos de geraes diferentes.Exemplos: P X F1; P x F2

PROBABILIDADEQuando analisamos questes de gentica, em sua maioria, deveremos fazer clculos de probabilidade baseados na frmula a seguir:

Em boa parte das questes, usaremos probabilidades conjuntas, ou seja, mais de um evento ao mesmo tempo. Para isso, usamos o que popularmente conhecido como regra do e e do ou.

REGRA DO E: Lida com eventos independentes, ou seja, a ocorrncia de um deles no impede que o outro ocorra. Nesse caso usamos a multiplicao.Exemplo: suponha que para ganhar uma aposta, um jogador precise dos resultados 6 em um dado e cara em uma moeda. O resultado obtido no dado no influencia no resultado da moeda.

Clculo: probabilidade de dar 6 no dado = 16 probabilidade de dar cara na moeda = 12 probabilidade conjunta = 16 x 12 = 112

REGRA DO OU: Lida com eventos mutuamente excludentes, ou seja, se um deles ocorre, o outro no pode ocorrer. Nesse caso usamos a soma.Exemplo: suponha que para ganhar uma aposta, um jogador precise dos resultados 5 ou 6 no dado.Podemos concordar que se o resultado for 5, no pode ser 6, e vice-versa.

Clculo: probabilidade de dar 5 no dado = 16 probabilidade de dar 6 no dado = 16 probabilidade conjunta = 16 + 16 = 26 = 13

GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMASAs genealogias so representaes, por meio de smbolos convencionados, dos indivduos de uma famlia, indicando sexo, ordem de nascimento, grau de parentesco, etc. Observe os smbolos a seguir, frequentemente utilizados:

Sexo masculino

Sexo no informado

Sexo feminino

Carter afetado

Cruzamento

Gmeos univitelinos

Cruzamento consanguneo

Gmeos bivitelinos

Ligao com os filhos

Trs irmos

TIPOS DE HERANA:

A) Monoibridismo com dominncia completa

o caso da caracterstica textura da semente (lisa ou rugosa) e cor da semente (amarela ou verde)

Figura 3.10: O monoibridismo com dominncia completa o cruzamento clssico da primeira lei de Mendel.

Observe que as propores genotpicas e fenotpicas so as mesmas do cruzamento em que Mendel observou a textura das sementes.Exemplos na espcie humana: forma do lbulo da orelha, polidactilia e albinismo.

B) Monoibridismo com dominncia incompleta/ Herana intermediria/ Ausncia de dominncia.

Este tipo de herana observado na cor das flores de Mirabilis jalapa. No caso no existe relao de dominncia entre os genes, assim, o indivduo heterozigoto manifesta os dois genes exibindo um fentipo intermedirio. Portanto, existem trs tipos de flores: vermelhas (VV), brancas (BB) e rosas (VB). Note que no usamos letra maiscula devido ausncia de dominncia entre os genes.

Figura 3.11: A F1 nesse tipo de cruzamento produz 100% de indivduos com uma caracterstica intermediria entre as dos genitores.

Figura 3.12: A autofecundao dos indivduos rosa da F1 produz novamente as caractersticas vermelha e branca, alm de mais flores rosa.

Resolvendo o esquema anterior obtemos os seguintes resultados: Proporo genotpica em F2:1/4 VV (25%): 2/4 VB (50%): 1/4 BB (25%)

Proporo fenotpica em F2:1/4 vermelho (25%): 2/4 rosa (50%): 1/4 branca (25%)

As propores so iguais: 1 : 2 : 1

C) Genes letais

Tipo de herana com genes que provocam a morte do indivduo. Foi verificada a presena desse tipo de gene na herana relacionada com a cor da pelagem de camundongos. Em seres humanos existem algumas doenas com genes letais: Idiotia amaurtica causada por um gene recessivo provocando demncia, cegueira progressiva e morte. Manifesta-se na infncia ou adolescncia. Coria de Huntington provoca degenerao nervosa, tremores e alteraes mentais. Manifesta-se na fase adulta.No caso dos camundongos o gene A determina a cor amarela e letal em homozigose, enquanto o alelo a determina a cor preta. Segue o cruzamento de camundongos amarelos e os resultados.

Figura 3.13: A letalidade em pelagem de camundongos

D) Codominncia: os dois fentipos so expressos ao mesmo tempo. Temos como exemplo o grupo sanguneo do sistema ABO que tambm um caso de polialelia. Esse tipo de herana ser explicado mais adiante.

2. A SEGUNDA LEI DE MENDEL (DIIBRIDISMO)

A segunda Lei de Mendel tambm conhecida como Lei da Segregao Independente. Agora, Mendel analisa duas caractersticas, como textura e cor da semente, ao mesmo tempo.

SEGREGAO DE CROMOSSOMOS E GENES NA MEIOSE

Figura 3.14: Representao esquemtica da segregao independente dos cromossomos homlogos na meiose, responsvel pela segregao independente dos genes situados em diferentes pares de homlogos. Em uma clula duplo-heterozigtica, h duas possibilidades para a migrao dos cromossomos, o que caracteriza a segregao independente.

A segunda lei s vlida se os pares de alelos estiverem em cromossomos homlogos diferentes.

Figura 3.15: A segunda lei s se aplica a genes em pares cromossmicos diferentes.

Dois ou mais pares de fatores (genes), localizados em pares de cromossomos homlogos diferentes, segregam-se independentemente e recombinam-se ao acaso durante a formao dos gametas.

Cruzamento de ervilhas amarelas lisas e verdes rugosas:

Figura 3.16: Um cruzamento clssico de segunda lei analisa dois pares de genes, produzindo uma proporo fenotpica de 9:3:3:1.

OBSERVAOComo achar o nmero de gametas diferentes quando se trata de dois ou mais pares de alelos? Utilize a frmula:

2n = n de gametas diferentes produzidos

Onde n = n de pares de heterozigotos.

Exemplo: Considere os seguintes gentipos e determine o nmero de tipos de gametas possveis:

OUTROS TIPOS DE HERANA:

A) Interao gnica

O fenmeno denominado interao gnica consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuio independente, condicionam, conjuntamente, um nico carter.

Figura 3.17: Um par de genes interagindo com outro para produzir a caracterstica. Mecanismo de ao da interao gnica.

Como exemplo de interao gnica no episttica, vamos considerar a forma das cristas em galinhas, que pode manifestar-se com quatro fentipos diferentes: ervilha, rosa, noz e simples.

Figura 3.18: Um exemplo clssico de interao gnica. As cristas de galinha.

B) Epistasia

Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ao dos alelos de um outro par, que pode ou no estar no mesmo cromossomo. Esse fenmeno chamadoepistasia(do gregoepi, sobre, estasis, parada, inibio). O gene que exerce a ao inibitria chamadoepisttico, e o que sofre a inibio chamadohiposttico.Se o gene episttico atuar em dose simples, isto , se a presena de um nico alelo episttico for suficiente para causar a inibio do hiposttico, fala-se emepistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se emepistasia recessiva.

Epistasia recessivaOs camundongos comuns podem ter trs diferentes cores de pelagem:Estes fentipos so determinados por dois locos gnicos, que interagem entre eles. Vamos separar os locos para entender o fenmeno: o loco que determina a cor da pelagem foi batizado comoA. Quando o gentipo do indivduo forA_(este trao pode significarA ou a), ele apresentar a coragutie quando foraao indivduo ter os plospretos. O outro loco apenas controla a expresso do loco A. Sempre que o gentipo do indivduo forP_,ele apresentar o fentipo determinado por A, e quando o gentipo forpp, o indivduo seralbino, independente do gentipo para o locoA.Observe o cruzamento ao lado e veja como funciona esta interao:

Figura 3.19: A descendncia do cruzamento entre um casal duplo-heterozigoto para pelagem de camundongos.

Repare que a nica "funo" do loco P controlar a expresso de A. Assim, s possvel saber o gentipo de um indivduo para o loco P se ele for albino, e neste caso, ser impossvel predizer o gentipo para alelo A.Este um exemplo clssico deEpistasia. Neste caso ela chamada deEpistasia Recessiva, j que ocorre quando o loco episttico exerce influncia sobre o outro ao ocorrer em homozigose recessiva.

Proporo fenotpica caracterstica da epistasia recessiva:9 : 3 : 4

Epistasia dominanteA epistasia dominante ocorre quando o alelo dominante de um par inibe a ao de alelos de outro par, localizados em outro cromossomo. Considerando, por exemplo, os genes A e B, se o gene B for o episttico, uma vez presente no gentipo, o indivduo manifestar o fentipo B.

Proporo fenotpica caracterstica da epistasia dominante: 12 : 3 : 1

Epistasia recessiva duplicadaA epistasia recessiva duplicada ocorre quando o par de alelos recessivos (aa) inibe a ao de genes localizados em outro par de homlogos e, ao mesmo tempo, o par de alelos recessivos (bb) inibe a ao dos alelos A e a.Um exemplo deste caso a colorao da flor de ervilha-de-cheiro, que pode ser branca ou colorida (prpura). Para ser colorida, h a necessidade da presena de pelo menos um gene dominante de cada par de genes que atua na determinao desse carter. Vamos usar as letras B e C para representar esses pares de genes. Portanto, para o fentipo colorido se manifestar, necessrio haver pelo menos um gene B e um gene C no mesmo gentipo. Se houver s um deles ou nenhum, o fentipo ser branco.

Figura 3.20: Exemplo de epistasia recessiva duplicada. Outro exemplo clssico a surdez em humanos.

Proporo fenotpica caracterstica da epistasia recessiva duplicada:9 : 7

C) Herana quantitativaNesse caso de interao gnica, os pares de genes no-alelos somam ou acumulam seus efeitos. A relao no de dominncia entre os alelos, o que permite uma maior variao fenotpica. Quanto mais alelos dominantes um indivduo apresentar maior ser a expresso fenotpica da caracterstica em questo, ou seja, o que importa no a quantidade de alelos dominantes. J que produz uma srie de fentipos gradativamente diferentes entre si, a poligenia tambm chamada de herana quantitativa ou herana multifatorial.Exemplo: cor da pele em humanos

Podemos supor aqui um gene S determinando uma dose de melanina, que se soma ao mesmo efeito do gene T no alelo. Os indivduos SSTT so negros. Os genes s e t, no contribuem com essas doses de melanina e os indivduos sstt so brancos, apresentando uma dosagem mnima de melanina. Os genes S e T so, portanto, genes aditivos ou efetivos, j que acrescentam mais melanina quantidade mnima apresentada pelos indivduos sstt.

GentiposFentipos

ssttpele clara

Sstt, ssTtmulato claro

SStt, ssTT, SsTtmulato mdio

SSTt, sstTmulato escuro

SSTTpele negra

O cruzamento entre indivduos duplo-heterozigotos est representado abaixo:STStsTSt

STSSTTNegroSSTtmulato escuroSsTTmulato escuroSsTtPrpura

StSSTtmulato escuroSSttmulato mdioSsTtmulato mdioSsttmulato claro

sTSsTTmulato escuroSsTtmulato mdiossTTmulato mdiossTtmulato claro

stSsTtmulato mdioSsttmulato clarossTtmulato clarossttBranca

Como resultado obtemos uma proporo de 1:4:6:4:1.

2.4. POLIALELIA OU ALELOS MLTIPLOS

Em alguns casos podem ocorrer mutaes em um mesmo lcus gerando mais de um alelo. Quando a herana condicionada por mais de um alelo num mesmo lcus chamamos de POLIALELIA OU ALELOS MLTIPLOS.Nas clulas diploides existem apenas dois alelos, apesar de existir mais de dois tipos na populao. Exemplo: pelagem de coelhos.So 4 fentipos:

Essa herana condicionada por 4 alelos diferentes, que podem se arranjar da seguinte maneira:

Existe uma relao de dominncia entre os alelos:

VAMOS FAZERENEM 2009 1a verso. Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicao oferecida por ele para esses resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da gerao inicial (P) possuam dois fatores dominantes iguais para essa caracterstica (VV), e as plantas de flores brancas possuam dois fatores recessivos iguais (vv).Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira gerao de filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinao que assegura a cor vermelha nas flores.Tomando-se um grupo de plantas cujas flores so vermelhas, como distinguir aquelas que so VV das que so Vv?

a) Cruzando-as entre si, possvel identificar as plantas que tm o fator v na sua composio pela anlise de caractersticas exteriores dos gametas masculinos, os gros de plen.b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produziro apenas descendentes de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas.c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da gerao P. Os cruzamentos com plantas Vv produziro descendentes de flores brancas.d) Cruzando-as entre si, possvel que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com outras Vv produziro apenas descendentes vermelhas, portanto as demais sero VV.e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as caractersticas do ambiente onde se do os cruzamentos, possvel identificar aquelas que possuem apenas fatores V.

Resposta: Trata-se de um caso de monoibridismo, ou primeira lei. Desta forma, para sabermos se uma planta dominante homozigota ou heterozigota, devemos fazer o chamado cruzamento teste que consiste em cruzar o indivduo de interesse com outro recessivo. Desta forma, a alternativa correta a letra B.

ATIVIDADES 1) ENEM 2009. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por tcnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idntica, com exceo das condies de iluminao, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminao solar natural e outro mantido no escuro. Aps alguns dias, observou-se que o grupo exposto luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas.Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram

a) os gentipos e os fentipos idnticos.b) os gentipos idnticos e os fentipos diferentes.c) diferenas nos gentipos e fentipos.d) o mesmo fentipo e apenas dois gentipos diferentes.e) o mesmo fentipo e grande variedade de gentipos.

2) ENEM 2007.

Fernando Gonsales. V Pentear Macacos! So Paulo: Devir, 2004.

So caractersticas do tipo de reproduo representado na tirinha:

a) A simplicidade, permuta de material gnico e variabilidade gentica.b) rapidez, simplicidade e semelhana gentica.c) variabilidade gentica, mutao e evoluo lenta.d) gametognese, troca de material gnico e complexidade.e) clonagem, gemulao e partenognese.

3) ENEM 2009 1a verso. Anemia Falciforme uma das doenas hereditrias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas regies que receberam macios contingentes de escravos africanos. uma alterao gentica, caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. Indivduos com essa doena apresentam eritrcitos com formato de foice, da o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai e outro da me para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e assim ter a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A ela no ter doena, apenas o Trao Falciforme (AS), e no precisar de tratamento especializado. Entretanto, dever saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que tambm herdou o trao, eles podero desenvolver a doena.

Disponvel em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 mai. 2009 (adaptado).

Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um filho cada. Dado que um casal composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme igual a

a) 5,05%.b) 6,25%.c) 10,25%.d) 18,05%.e) 25,00%.3 - ASPECTOS GENTICOS DO FUNCIONAMENTO DO CORPO HUMANOO que so doenas genticas? De forma simples, poderamos dizer que as doenas genticas so ocasionadas por alteraes no material gentico de um indivduo. Essas alteraes podem envolver um ou mais genes, partes de cromossomos e at cromossomos inteiros. Apesar de individualmente raras, as doenas genticas so numerosas, muitas vezes graves e incurveis, mas algumas possuem tratamento. O nmero de doenas genticas conhecidas vem aumentando ao longo do tempo e com as informaes produzidas pelo Projeto Genoma Humano, o nmero de doenas que apresentam componente gentico conhecido tende a aumentar. As doenas genticas podem ser classificadas em quatro importantes grupos, de acordo com o tipo de alterao gentica: distrbios cromossmicos, distrbios monognicos, distrbios multifatoriais e distrbios mitocondriais. Os distrbios de herana mitocondrial, ocasionados por defeitos na molcula de DNA das mitocndrias, formam um grupo muito pequeno de doenas raras.

3.1. DISTRBIOS CROMOSSMICOS

So aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou grandes segmentos deles, no existem, esto duplicados ou alterados. Ex: sndrome de Down, de Klinefelter e de Turner.A sndrome de Klinefelter, por exemplo, s ocorre em homens e apresenta um cromossomo X adicional (47, XXY), causando infertilidade, testculos atrofiados, estatura elevada, algum desenvolvimento mamrio. A incidncia de 1 em 500 nascimentos.A sndrome de Turner bastante rara e ao contrrio da sndrome de Klinefelter afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual, so monossmicos, ou seja, em exames de seu caritipo revelou a presena de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu caritipo representado por 45,X.A sndrome de Down ocorre pela presena de trs autossomos 21 (trissomia), e as chances de nascer uma criana portadora aumentam com a idade da me, geralmente, 1 em cada 650 a 1.000 recm-nascidos. Algumas das caractersticas da sndrome de Down so: inclinao das fendas palpebrais; lngua proeminente; orelhas ligeiramente menores; boca pequena; mos e ps pequenos; retardo mental.

Figura 3.21: Distrbios cromossmicos. Na ordem: 1- Down; 2- Klinefelter; 3- Turner.

3.2. DISTRBIOS MONOGNICOS

Tambm chamados de condies mendelianas, so distrbios nos quais so alterados genes isolados e que se comportam de acordo com as leis de Mendel. Quando o gene alterado se localiza em cromossomos autossmicos, ela classificada como autossmica, quando o gene alterado situa-se nos cromossomos sexuais, a herana ligada ou restrita ao sexo. Na espcie humana, a determinao cromossmica do sexo conhecida por sistema XY.

Figura 3.22: Os cromossomos sexuais humanos Y e X.

A) Herana ligada ao sexo: Quando os genes esto na parte no homloga do cromossomo X, eles apresentam uma herana totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo no possuem alelos dos genes que se localizam na regio no homloga do cromossomo, por isso so chamados de homozigotos.J as fmeas podero ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo.Ex: daltonismo e hemofilia.

HeranaCaractersticaGentipos

afetadosNormais

DaltonismoDistrbios visuais para cores (verde, vermelho, azul).Xd Y XdXdXD Y XDXD XDXd

HemofiliaDistrbios na coagulao sangnea.Xh Y XhXhXH Y XHXh XHXH

Figura 3.23: Um dos testes de daltonismo.

B) Herana restrita ao sexo: Quando os genes localizam-se na poro no homloga do cromossomo Y, portanto nunca esto presentes nas mulheres. So conhecidos alguns desses genes: o que provoca a maturao dos testculos e o estmulo espermatognese; alguns relacionados a antgeno de histocompatibilidade que determinam a presena de protenas especficas nas membranas celulares e relacionam-se com a rejeio de transplantes; genes que condicionam a estatura etc. Um alelo holndrico bastante conhecido o que causa a hipertricose auricular, presena de plos em quantidade acima do normal, particularmente nas narinas e nas orelhas, caracterstica muito freqente na ndia.

Figura 3.24: Homem com hipertricose auricular.

3.3. DISTRBIOS MULTIFATORIAIS

As doenas de herana multifatorial so aquelas condicionadas pelo efeito de interaes complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. So responsveis por vrios distrbios do desenvolvimento que resultam em malformaes congnitas e muitos distrbios comuns da vida adulta. Muitos defeitos de nascimento, como a fenda labial e/ou palatina, bem como distrbios da idade adulta, incluindo doenas cardacas e diabetes, doena celaca, distrbios psiquitricos, cncer, hipertenso e obesidade, pertencem a essa categoria.

3.4. DISTRBIOS MITOCONDRIAIS

Os distrbios de herana mitocondrial, ocasionados por defeitos na molcula de DNA das mitocndrias, formam um grupo muito pequeno de doenas raras. Essa pequena quantidade de doenas mitocondriais ocorre por essas organelas terem uma quantidade muito pequena de DNA.A herana do DNA mitocondrial ocorre apenas pela linhagem materna, visto que os espermatozoides no introduzem suas mitocndrias no ovcito II durante a fecundao.

Figura 3.25: A herana mitocondrial ocorre apenas pela linhagem materna.

VAMOS FAZERENEM 2009. Uma vtima de acidente de carro foi encontrada carbonizada devido a uma exploso. Indcios, como certos adereos de metal usados pela vtima, sugerem que a mesma seja filha de um determinado casal. Uma equipe policial de percia teve acesso ao material biolgico carbonizado da vtima, reduzido, praticamente, a fragmentos de ossos. Sabe-se que possvel obter DNA em condies para anlise gentica de parte do tecido interno de ossos. Os peritos necessitam escolher, entre cromossomos autossmicos, cromossomos sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA mitocondrial), a melhor opo para identificao do parentesco da vtima com o referido casal.Sabe-se que, entre outros aspectos, o nmero de cpias de um mesmo cromossomo por clula maximiza a chance de se obter molculas no degradadas pelo calor da exploso.Com base nessas informaes e tendo em vista os diferentes padres de herana de cada fonte de DNA citada, a melhor opo para a percia seria a utilizao

a) do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem materna, pois, em cada clula humana, h vrias cpias dessa molcula.b) do cromossomo X, pois a vtima herdou duas cpias desse cromossomo, estando assim em nmero superior aos demais.c) do cromossomo autossmico, pois esse cromossomo apresenta maior quantidade de material gentico quando comparado aos nucleares, como, por exemplo, o DNAmt.d) do cromossomo Y, pois, em condies normais, este transmitido integralmente do pai para toda a prole e est presente em duas cpias em clulas de indivduos do sexo feminino.e) de marcadores genticos em cromossomos autossmicos, pois estes, alm de serem transmitidos pelo pai e pela me, esto presentes em 44 cpias por clula, e os demais, em apenas uma.

Resposta: A. O enunciado explicita que o nmero de cpias de um cromossomo influencia na chance de se obter DNA para anlise. Quanto mais cpias melhor. Dessa forma, o DNA mitocondrial o mais recomendvel, visto que apresenta uma quantidade enorme de cpias em cada clula, pois cada clula apresenta vrias mitocndrias.4 -GRUPOS SANGUNEOS4,1 SISTEMA ABO

Os diferentes grupos sanguneos da espcie humana so devidos existncia de antgenos (substncias estranhas que estimulam a produo de anticorpos) nos glbulos vermelhos, determinada geneticamente. Antgenos ou aglutinognios so protenas encontradas nos glbulos vermelhos ou hemcias que caracterizam a tipo de sangue de cada pessoa. Anticorpos ou aglutinina so protenas presentes no plasma sanguneo produzidos em resposta de defesa contra o antgeno.As hemcias sofrero aglutinao sempre que o aglutinognio delas encontrarem a aglutinina correspondente (uma protena A e um anticorpo A, por exemplo).

Figura 3.26: Os grupos sanguneos do sistema ABO.O quadro a seguir resume as caractersticas mais importantes dos grupos sanguneos ABO.

GrupoAglutinognioAglutininaGentipo

AAAnti BIA IA ou IA i

BBAnti AIB IB ou IB i

ABA e B----------IA IB

O---------Anti A e Bi i

Observe:

Figura 3.27: As doaes possveis do sistema ABO.

4,2 SISTEMA Rh

O fator Rh (fator descoberto nos macacos Rhesus) corresponde a um complexo de protenas presentes nas hemcias de 83% da populao. Ao se realizar uma transfuso de sangue de uma pessoa Rh+ para outra Rh-, o fator [+] reconhecido pelo organismo do receptor como um corpo estranho, podendo lev-lo morte. Portanto indivduos com fator Rh- s devem receber sangue de doadores tambm Rh-; indivduos Rh+ recebem tanto de Rh+ como Rh-.GrupoGentipoAglutinognioAglutinina

Rh+DD ou DdD----------

Rh-dd----------Anti-Rh (produzida aps a imunizao)

ERITROBLASTOSE FETALOs indivduos Rh- normalmente no possuem anticorpos para o fator Rh, mas produz quando os antgenos (do fator Rh) so introduzidos no seu organismo.Uma mulher Rh- que tiver sofrido transfuso de sangue Rh+, ou que j tiver tido um filho Rh+, torna-se imunizada contra o antgeno Rh. Um segundo filho Rh+ sofrer as consequncias desta imunizao: os anticorpos anti-Rh da me atravessam a placenta e destroem as hemcias do feto, causando severa anemia chamada eritroblastose fetal ou doena hemoltica do recm-nascido.

Figura 3.28: Um feto Rh+ pode estimular a produo de anticorpos no organismo de uma me Rh- e comprometer uma prxima gravidez de uma outra criana Rh+.

VAMOS FAZERGuia ENEM. Para evitar problemas de choque anafiltico em transfuses sanguneas, entre outros fatores, devem-se verificar o fator Rh das pessoas envolvidas: pessoas com fator Rh- no podem receber sangue Rh+; por sua vez, pessoas com Rh+ podem receber sangue Rh- e Rh+. O quadro seguinte indica fentipos e gentipos em relao ao fator Rh.

Um casal tem trs filhos e duas filhas, a mulher com Rh+ e o marido com Rh-. Desconhecendo-se o grupo sanguneo dos filhos, numa situao de urgncia que exija transfuso de sangue, pode-se considerar que, por medida de segurana, no que se refere ao fator Rh:

a) Todos os trs filhos podem doar sangue tanto para o pai quanto para a me.b) Os filhos podem doar sangue para o pai e apenas as duas filhas pode doar sangue para a me.c) Todos os filhos e filhas podem doar sangue para a me, mas no para o pai.d) Apenas os filhos podem doar sangue ao pai, mas no para a me.e) Somente as filhas podem doar sangue para o pai.

Resposta: C. Como a me possui sangue Rh+, pode receber tanto sangue positivo quanto negativo, sem causar aglutinao. O pai s pode receber sangue negativo, e como no sabemos os grupos sanguneos dos filhos, no podemos recomendar a transfuso deles para o pai em uma situao de emergncia.

ATIVIDADES1) Simulado-FTD. A transfuso de sangue uma prtica mdica que consiste em injetar sangue num paciente que tenha sofrido grande perda ou que esteja afetado por uma doena no seu prprio sangue. A primeira transfuso de sangue data de 15 de junho de 1665. um tipo de terapia que tem se mostrado muito eficaz em situaes de choque, hemorragias ou doenas sanguneas. Frequentemente usam-se transfuses em intervenes cirrgicas, traumatismos, hemorragias digestivas ou em outros casos que tenha havido grande perda de sangue.Extrado do site: . Acesso em: 31 mar. 2010.

Sobre a temtica transfuses, grupos sanguneos e fator Rh, est incorreto o que se afirma em:

a) Pessoas do grupo sanguneo O so as receptoras universais, enquanto as do grupo sanguneo AB so as doadoras universais. b) Pessoas do grupo sanguneo AB e fator Rh+ (positivo) so receptoras universais. c) Pessoas do grupo sanguneo O e fator Rh- (negativo) so doadoras universais. d) Pessoas do grupo sanguneo A podem doar para pessoas do grupo sanguneo A e para as do grupo sanguneo AB. e) Pessoas do grupo sanguneo AB podem doar somente para as do grupo sanguneo AB.5 -CNCERE A INFLUNCIA DE FATORES AMBIENTAIS Cncer o termo usado para designar um conjunto de mais de cem doenas caracterizadas pela proliferao descontrolada de clulas, o que leva formao de um tecido anormal: o tumor. Quando h disseminao de clulas cancerosas para outras regies do corpo e formao de tumores secundrios, trata-se de uma metstase.Em um organismo saudvel, h equilbrio entre o nmero de clulas mortas (por morte celular programada, doenas ou leses) e a proliferao de novas clulas. Isso garante a integridade de tecidos e rgos. Entretanto, mutaes no DNA podem perturbar os processos, fazendo com que clulas no morram no tempo certo, levando formao de tumores benignos (que no se espalham) e malignos (cncer). Alguns tipos de cncer, como a leucemia, no formam tumores.A formao do cncer pode ser induzida por fatores internos (herana gentica) ou externos (exposio a agentes cancergenos, hbitos alimentares, entre outros) ou por ambos simultaneamente.A menor parte dos casos relacionada a influncias genticas, que tornam o organismo incapaz de se defender de uma ameaa. Na maioria das vezes, a doena est associada a fatores ambientais, como o tabagismo, exposio prolongada e frequente aos raios solares e a infeces virais.O processo de carcinognese, ou desenvolvimento do cncer, ocorre lentamente. No primeiro estgio, clulas sofrem o efeito de agentes cancergenos que alteram seus genes. No estgio de promoo, elas so transformadas em clulas cancerosas aps o contnuo e longo contato com o agente cancergeno. No estgio final, o estgio da progresso, ocorre a multiplicao celular descontrolada e irreversvel. quando surgem os primeiros sintomas.

Figura 3.29: Clulas cancergenas em metstase.

TiposA doena pode ocorrer em qualquer tecido do corpo. Os tipos de cncer so agrupados em grandes categorias: os carcinomas, os sarcomas, as leucemias, os linfomas e mielomas e os tumores do sistema nervoso central.Oscarcinomasso tumores malignos que se originam nas clulas epiteliais ou glandulares (adenocarcinoma) com forte tendncia a invadir tecidos vizinhos. So os mais comuns entre todos os tipos, compreendendo o cncer de mama, de pulmo, de bexiga, de prstata, de pele, de estmago, de ovrio e de pncreas, entre outros.Sarcomas, conhecidos como tumores malignos dos tecidos moles, podem se originar em ossos, cartilagens, gordura, msculo, vasos sanguneos ou tecidos moles. Ocorrem mais frequentemente em crianas e adolescentes. Os mais comuns so: sarcoma de Kaposi, que atinge o tecido que reveste os vasos linfticos; sarcoma de Ewing, que atinge o osso; osteosarcoma, o mais comum cncer primrio de osso, e o liposarcoma, que afeta os tecidos profundos das extremidades do retroperitnio.Asleucemiasso caracterizadas pelo acmulo de clulas jovens (blsticas) anormais na medula ssea. Aos poucos, estas clulas substituem as clulas normais do sangue, prejudicando a produo de glbulos vermelhos, glbulos brancos e plaquetas. As mais comuns so: leucemia linfoide aguda ou linfoblstica, leucemia mieloide crnica e leucemia linfoctica crnica.Linfomasso tumores malignos do sistema linftico, podendo atingir todas as glndulas linfticas, apenas um linfonodo ou se espalhar por todo o corpo. Os linfomas mais comuns so o linfoma de Hodgkin e o linfoma no-Hodgkin, divergindo na clula de origem (clulas T ou clulas B). O mieloma um grupo de doenas caracterizado pela proliferao descontrolada de clulas plasmticas, principalmente na medula ssea.Tumores do sistema nervoso centralacometem o crebro e geralmente se originam nas clulas gliais, que do suporte aos neurnios. Os mais comuns so os meningiomas, desencadeados por meningites; meduloblastomas, que afetam o cerebelo, e os astrocitomas, que se desenvolvem nos astrcitos (abrangendo o gliobastoma muliforme, tipo mais comum de cncer no crebro).

CuriosidadesCncer a palavra latina para caranguejo, um animal capaz de se agarrar com tenacidade a outros animais por causa de suas patas, que tm uma enorme capacidade de se grudar s presas.Estudos recentes demonstraram que os microtentculos formados pelas clulas cancerosas podem desempenhar um papel fundamental na metstase. Ao formar estas estruturas, as clulas cancerosas se desgrudam do tumor primrio e passam a circular no sangue como barcos a remo at encontrar um novo tecido.Atualmente, milhares de dlares so investidos em pesquisas para o desenvolvimento de novos medicamentos contra o cncer. Uma abordagem bastante promissora a nanomedicina, que consiste na manipulao de nanopartculas (molculas 90 mil vezes menores do que a espessura de um fio de cabelo) para a entrega de frmacos apenas s clulas cancerosas. Outra abordagem interessante a utilizao de vrus reprogramados para encontrar, modificar e destruir as clulas do cncer.A alimentao pode diminuir o risco de uma pessoa desenvolver o cncer. Sabe-se, por exemplo, que o consumo frequente de carne bem passada pode aumentar as chances de cncer de bexiga. A ingesto de lcool durante a gravidez aumenta o risco de o filho desenvolver leucemia no futuro. Farelo de trigo, rico em vitamina B6, pode reduzir o risco de cncer de pulmo pela metade. Azeite de oliva e suplementos de leo de peixe protegem contra o cncer de mama.

Figura 3.30: Uma clula de cncer de mama vista em microscpio eletrnico.

VAMOS FAZERENEM 2011. Em 1999, a geneticista Emma Whitelaw desenvolveu um experimento no qual ratas prenhes foram submetidas a uma dieta rica em vitamina B12, cido flico e soja. Os filhotes dessas ratas, apesar de possurem o gene para obesidade, no expressaram essa doena na fase adulta.A autora concluiu que a alimentao da me, durante a gestao, silenciou o gene da obesidade. Dez anos depois, as geneticistas Eva Jablonka e Gal Raz listaram 100 casos comprovados de traos adquiridos e transmitidos entre geraes de organismos, sustentando, assim, a epigentica, que estuda as mudanas na atividade dos genes que no envolvem alteraes na sequncia do DNA.A reabilitao do herege. poca, n. 610, 2010 (adaptado).

Alguns cnceres espordicos representam exemplos de alterao epigentica, pois so ocasionados por

a) aneuploidia do cromossomo sexual X.b) poliploidia dos cromossomos autossmicos.c) mutao em genes autossmicos com expressodominante.d) substituio no gene da cadeia beta da hemoglobina.e) inativao de genes por meio de modificaes nas bases nitrogenadas.

Resposta: E. A epigentica um ramo de estudo relativamente novo da gentica. Estuda manifestaes genticas que no dependem da alterao da sequncia de DNA, como por exemplo a ativao e inativao de genes por causa de fatores qumicos durante o desenvolvimento embrionrio. Dessa forma, a letra E um exemplo de alterao epigentica, pois prev inativao de genes por modificao da estrutura de bases (como por exemplo a metilao de DNA), que no o mesmo que alterar a sequncia de bases.6 -MUTAES GNICASECROMOSSMICASGNICASAs mutaes gnicas so mudanas ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudana estrutural. As mutaes envolvem a adio, eliminao ou substituio de um ou poucos nucleotdeos da fita de DNA.Quando ocorre por adio ou subtrao (mutaes deletrias) de bases, altera o cdigo gentico, definindo uma nova sequncia de bases, que consequentemente poder alterar o tipo de aminocido includo na cadeia proteica, tendo a protena outra funo ou mesmo inativao da expresso fenotpica.Por substituio, ocorreem razo datroca de uma base nitrogenada por outra purina.A mutao proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, responsvel pela variabilidade gnica.

Figura 3.31: Uma mutao gnica por substituio na sequncia de DNA responsvel pela produo da hemoglobina produz a caracterstica mutante anemia falciforme.CROMOSSMICASToda e qualquer modificao que interfira no nmero ou na estrutura doscromossomosde uma clula chamada mutao cromossmica, ou aberrao cromossmica.As mutaes cromossmicas podem ser classificadas em mutaes numricas, em que h alterao no nmero de cromossomos da clula, e mutaes estruturais, em que h alterao na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da clula.As mutaes numricas so, ainda, subdivididas emaneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; j nas euploidias, o aumento ou a perda ser em lotes cromossmicos completos, tambm conhecidos como genomas.As aneuploidias so consequncias de erros na distribuio dos cromossomos durante a diviso celular. Geralmente so causadoras de distrbios, como, por exemplo, asndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a sndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e asndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais.As euploidias se do no momento em que os cromossomos so duplicados e a clula no se divide. Existem algumas plantas cultivveis que apresentam euploidias, como o caso do trigo, em que h variedades diploides (com dois lotes cromossmicos), tetraploides (com quatro lotes cromossmicos) e hexaploides (com seis lotes cromossmicos).

Figura 3.32: Trissomia, um exemplo de mutao cromossmica numrica.

As mutaes estruturais so provenientes de fragmentos cromossmicos seguidos de perda de pedaos em locais diferentes da original. Esse tipo de mutao pode ser classificado em: Deficincia ou deleo: quando o cromossomo desprovido de uma parte. Duplicao: quando h a repetio de um pedao do cromossomo. Inverso: quando o cromossomo tem uma poro invertida. Translocao: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.As mutaes cromossmicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condies homozigticas, quanto em condies heterozigticas. Trata-se de uma mutao cromossmica em homozigose quando o indivduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomos com a mutao. Quando apenas um dos cromossomos do par de homlogos apresenta a mutao, trata-se de uma mutao cromossmica em heterozigose.

Figura 3.33: Mutaes estruturais; A deleo; B duplicao; C inverso; D translocao.

Em linhas gerais, essas mutaes no do origem a novos tipos de genes, porm, possibilitam o surgimento de novas combinaes gnicas. E, ainda que sejam menos significativas para a evoluo do que as mutaes gnicas (alterao do cdigo gentico que produz novas verses de genes) e arecombinao gnica(mistura de genes de indivduos diferentes), asmutaescromossmicas tambm contribuem para a manuteno da variabilidade gnica de determinadas populaes naturais.7 - ACONSELHAMENTO GENTICOO Aconselhamento Gentico uma consulta mdica especializada para pessoas que esto preocupadas com a ocorrncia ou a possibilidade da ocorrncia de uma doena gentica em sua famlia. Na consulta, o(a) paciente e/ou parentes com a doena ou com o risco de ter doena hereditria so informados sobre as caractersticas da condio, a probabilidade ou risco de desenvolv-la ou transmiti-la prxima gerao e sobre as opes para sua preveno ou tratamento. Devido sua complexidade e importncia, a consulta de Aconselhamento Gentico deve ser sempre realizada por um especialista em Gentica Clnica com experincia reconhecida.

Figura 3.34: O aconselhamento gentico pode ajudar a prever riscos de problemas no nascimento dos filhos, auxiliando o casal a lidar com os possveis problemas associados.Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestao com anomalia ou um filho com uma doena gentica. H tambm casais que precisam de informao porque tm parentesco entre si (consanguinidade), o que causa um risco aumentado de problemas genticos, e casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras, etc. Nem tudo que congnito (presente ao nascimento) gentico ou hereditrio (foi herdado e/ou ser passado para futuras geraes). A consulta de Aconselhamento Gentico esclarece situaes ambguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tenses do casal que quer engravidar ou j est com gravidez. Muitas dvidas ou sentimento de culpa so decorrentes de percepes ou informaes incorretas e o mdico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmisso de doenas nas famlias.

VAMOS FAZERSimulado-FTD. No caso da espcie humana, em que no se pode realizar experincias com cruzamentos dirigidos, a determinao do padro de herana das caractersticas depende de um levantamento do histrico das famlias em que certas caractersticas aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada caracterstica ou no hereditria e de que modo ela herdada. Esse levantamento feito na forma de uma representao grfica denominada heredograma (do latim heredium, herana), tambm conhecida como genealogia ou rvore genealgica. [...] Indivduos do sexo masculino so representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um crculo. O casamento, no sentido biolgico de procriao, indicado por um trao horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento so representados por traos verticais unidos ao trao horizontal do casal. Extrado do site: . Acesso em: 1 abr. 2010. No heredograma representado abaixo, temos indivduos albinos (afetados) e tambm indivduos com pigmentao normal (normais).

Com base nas informaes acima e em seus conhecimentos, correto afirmar que:

a) foram representados sete indivduos do sexo masculino, dos quais quatro so albinos. b) em todos os casamentos representados, pelo menos um dos participantes albino. c) se Ana e Pedro se casarem, a chance de que o casal tenha uma filha albina, considerando que Ana filha de pais heterozigotos, 1/12 . d) Pedro tem dois irmos e duas irms. e) Ana gmea univitelina.Resposta: C. A chance de Ana e Pedro terem uma filha albina expressa pelos clculos:

-Probabilidade de Ana ser Aa, considerando que seus pais so heterozigotos = 23;-Probabilidade de Ana (sendo Aa) e Pedro (que obrigatoriamente Aa) passarem ambos os genes a = 14;-Probabilidade que a criana seja menina e no menino = 12.

Logo, pela regra do e: 23 x 14 x 12 = 224 = 112

8 EXPRESSO GNICA

Expresso gnica o processo pelo qual a informao hereditria contida em umgene, tal como asequncia de DNA, processada em umproduto gnicofuncional, tal comoprotenasou RNA.Vrios passos no processo de expresso gnica podem ser modulados, incluindo atranscriodo mRNA e amodificao ps-traducionalde uma protena. A regulao gnica d clula controle sobre sua estrutura e funo e a base para adiferenciao celular,morfognesee para a versatilidade e adaptabilidade de qualquerorganismo. A regulao gnica pode tambm servir como substrato para mudanas evolutivas, dado que o controle dotiming, localizao e quantidades de expresso gnica podem ter um efeito profundo nas funes (aes) do gene num organismo.Um exemplo de controle de expresso gnica o splicing. Osplicing um processo que remove osntronse junta osxonsdepois datranscriodo RNA. Ele consiste na retirada dosntronsde um mRNA precursor, sendo um dos processos necessrios para formar ummRNAmaduro funcional.Essa exciso dosntronsdo mRNA um evento muito importante e requer uma extrema preciso das molculas envolvidas no processo. A excluso ou o acrscimo de um nico nucleotdeo em umxonpode levar a uma alterao dafase de leiturae produo de umaprotenacompletamente diferente da original ou defeituosa.

Figura 3.35: O splicing possibilita a produo de protenas diferentes a partir de um mesmo RNA mensageiro.

VAMOS FAZERENEM 2012. Os vegetais biossintetizam determinadas substncias (por exemplo, alcaloides e flavonoides), cuja estrutura qumica e concentrao variam num mesmo organismo em diferentes pocas do ano e estgios de desenvolvimento.Muitas dessas substncias so produzidas para a adaptao do organismo s variaes ambientais (radiao UV, temperatura, parasitas, herbvoros, estmulo a polinizadores etc.) ou fisiolgicas (crescimento, envelhecimento etc.).As variaes qualitativa e quantitativa na produo dessas substncias durante um ano so possveis porque o material gentico do indivduo:

a) sofre constantes recombinaes para adaptar-se.b) muda ao longo do ano e em diferentes fases da vida.c) cria novos genes para biossntese de substncias especficas.d) altera a sequncia de bases nitrogenadas para criar novas substncias.e) possui genes transcritos diferentemente de acordo com cada necessidade.

Resposta: E. As mudanas adaptativas realizadas pelas plantas, ao longo do ano, com a finalidade de adapta-las as diferentes condies ambientais e fisiolgicas, ocorrem devido expresso diferencial de seus genes.

ATIVIDADES1) ENEM 2008. Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variaes anatmicas entre os animais fossem consequncia de diferenas significativas entre seus genomas.Porm, os projetos de sequenciamento de genoma revelaram o contrrio. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um camundongo igual ao do homem, apesar das notveis diferenas entre eles.Sabe-se tambm que os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam protenas que atuam na construo e na definio das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui DNA no-codificante. Como explicar, ento, as diferenas fenotpicas entre as diversas espcies animais? A resposta pode estar na regio no-codificante do DNA.

S. B. Carroll et al. O jogo da evoluo.In: Cientifica American Brasil, jun./2008 (com adaptaes).

A regio no-codificante do DNA pode ser responsvel pelas diferenas marcantes no fentipo porque contm

a) as sequencias de DNA que codificam protenas responsveis pela definio das formas do corpo.b) uma enzima que sintetiza protenas a partir da sequencia de aminocidos que formam o gene.c) centenas de aminocidos que compem a maioria de nossas protenas.d) informaes que, apesar de no serem traduzidas em sequencias de protenas, interferem no fentipo.e) os genes associados formao de estruturas similares s de outras espcies.

"Depois que cumprimos nossa funo, somos descartados. Mas os genes so para sempre."

Richard Dawkins, bilogo evolucionista e etlogo, primeiro professor para a compreenso pblica da cincia em Oxford, em seu livro O gene egosta.

IMPVIDO PR-VESTIBULAR (SEMESTRAL 2013-I) E (INTENSIVO 2013-I) 13