MAQUIEIRA J, AROCENA A, BIRRIEL F, ETCHEGARAY A

Objetivo: describir los hallazgos imagenológicos, asociaciones y resultados perinatales de una cohorte de pacientes con diagnóstico de AVID.

Triada imagenológica AVID: Ventriculomegalia Asimétrica, Quiste Interhemisférico y Disgenesias Callosa - Reporte de 5 casos

SADIPT 04.19

Introducción • Sinónimos: quiste ependimario, quiste neuroepitelial, quiste glioependimal

• Diagnóstico

• Considerar en caso de ventriculomegalia marcadamente asimétrica (ventriculo afectado suele ser 50% mayor al contralateral)

• Clave diagnósticas:

• Quiste voluminoso de paredes finas con señal similar a LCR en RM en línea media.

• Suele ser intraparenquimatoso y puede ser intraventricular

• Desplaza un cerebro de apariencia normal.

• Ausencia de Cuerpo Calloso

• Historia Natural: depende del tamaño y las asociaciones. Puede evolucionar a hidrocefalia

• Pronóstico

• ACC aislada: 75% ND normal o afectación leve a los 3 años.

Pronóstico

2018

• 15 casos en una única institución

• 12 RNV

• 11 (92%) requirieron 1 o + neurocirugías

• De los 8 sobrevivientes 7 (88%) tienen retraso de neurodesarrollo y discapacidades, que afectan destrezas motoras y del lenguaje. Todos tienen anomalías visuales.

• Reporte de casos de pacientes con AVID, en dos centros de medicina fetal durante 4 años.

• Se estudiaron mediante resonancia magnética 5 casos, de los cuales 4 tuvieron diagnóstico prenatal entre la semana 27 y 29 de la gestación y en un caso el diagnóstico fue postnatal a los 3 días de vida.

Métodos - Diseño

b

c

a

d

* *

*

Fig 1. RM fetal 27 semanas de gestación, cortes axiales y sagital en secuencia T2. a y b. Ventriculomegalia asimetría a predominio derecho, sospecha de lesión quística asociada(*). Desviación de la línea media (cabeza de flecha), con efecto de masa encefálico del mismo lado y del hemisferio cerebral contralateral (flechas). CSP no visible, disgenesia del CC.c. Plano axial a nivel de la fosa posterior. Hipoplasia cerebelosa. d. Plano sagital. Lesión quística hemisféricas derecha (*). Hipoplasia ponto-cerebelosa (flecha).

Paciente 30 años. G6P2A3. Antecedente de DBT gestacional en todos sus embarazos.Sin screening de aneuploidias ni disfunción placentaria en T1.Ecografía morfológica: VM severa bilateral con macrocrania. CSP no visible. Amplia comunicación del SV anterior. Cardiopatía compleja. Riñón en herradura. RNV, falleció a las 9hs de vida.

Caso 1

Paciente de 35 años .G4A2P1  Screening combinado de aneuploidias en T1 (UMF-HUA): -Riesgo ajustado de T13 y T18 mayor al riesgo basal materno

Cariotipo fetal obtenido por amniocentesis: 46,XYEcografía morfológica:-Feto polimalformado con tetramicromelia, micrognatia, ventriculomegalia bilateral y cardiopatía compleja-Restricción de crecimiento simétrica-Peso menor a 400g-Signos flujométricos de insuficiencia placentaria severa. -Signos flujométricos de descompensación hemodinámica inminente y acidemia preterminal.

Muerte intrauterina. Fig 2. RM fetal 27 semanas de gestación, cortes axiales y sagital en secuencia T2. a, b y c. Ventriculomegalia asimetría a predominio izquierdo, sospecha de lesión quística asociada(*). Desviación de la línea media (cabeza de flecha), con efecto de masa encefálico del mismo lado y del hemisferio cerebral contralateral (flechas). CSP no visible (circulo).d. Plano sagital. Agenesia parcial del CC (flecha). Parte del cuerpo y esplenio no visibles.

a b

c d

*

*

*

Caso 2

Fig 3. RM fetal 27 semanas de gestación, cortes axiales y sagital en secuencia T2. a, b y c. Discreta asimetría ventricular. Múltiples quistes mediales supra e infratentoriales(*). Desviación de la línea media (cabeza de flecha), con efecto de masa encefálico (flechas). CSP no visible (circulo). Anoftalmia unilateral (flecha).d. Plano sagital. Agenesia parcial del CC (flecha). Perfil plano

Paciente de 16 años, G1, sin antecedentes relevantes.Screening combinado de bajo riesgo para trisomías Ecografia morfológica: VM asimétrica con sospecha de disgenesia callosa

Embarazo actualmente en curso. a b

c d

Caso 3

Fig 4: RM postnatal.a y c. Cortes axiales en secuencia T2. Se observa múltiples quistes interhemisféricos derechos (*) con señal isointensa al LCR, asociados a ventriculomegalia asimétrica con efecto de masa sobre el encéfalo adyacente (flechas)b y d. Corte axial y sagital en secuencia T1. Plano axial: quiste interhemisférico ligeramente hiperintenso al LCR (*). Plano sagital: agenesia del cuerpo calloso (flecha).

a b

c d

* * *

Paciente derivado postnatalmente de La Pampa (3 días de vida)Con diagnostico prenatal de VM asimétrica y macrocraniaApneas reiteradas

Necesidad de endoscopia y posterior DVP

Caso 4

Fig 5. RM fetal 29 semanas de gestación, corte axial, sagital y coronal en secuencia T2. a y c. Ventriculomegalia asimetría a predominio derecha, sospecha de lesión quística asociada(*). Desviación de la línea media (flecha curva), con efecto de masa encefálico del mismo lado y del hemisferio cerebral contralateral (flechas). CSP no visible (circulo).b. Plano sagital. Agenesia parcial del CC (flecha). Cuerpo y esplenio del cuerpo calloso no visibles.

a b c

*

*

Paciente de 21 años. G1. Screening combinado de aneuploidias bajo riesgo.Ecografía morfológica: ventriculomegalia unilateral y macrocrania.Nacimiento por cesarea.

Sin datos postnatales

Caso 5

Resumen de Hallazgos

Caso 1 Caso 2 Caso 3 Caso 4 Caso 5

Ventriculomegalia + + + + +

Cuerpo Calloso ACC PACC PACC ACC PACC

Otras malformaciones cerebrales

Hipoplasia pontocerebel

osa- - - -

Anomalías oculares - - + - -

Hallazgos extracraneales

adicionales

Cardiopatia, riñon en

herradura

Tetramicromelia, micrognatia,

cardiopatía compleja- - -

Dx Prenatal + + + + +

Macrocránea progresiva + - - + +

Resultado MNN MIU En curso Vive con afectación del ND

Sin datos de seguimiento

• La presencia de ventriculomegalia asimétrica junto con disgenesias callosas debe hacer sospechar como diagnostico AVID.

• Dentro de los diagnósticos diferenciales se encuentran: lesiones quísticas cerebrales: malformativo (esquicencefalia, HPE, quiste aracnoideo, quistes interhemisféricos) o destructivas (hidranencefalia y porencefalia).

• En correlación con la bibliografía, nuestro reporte de casos se asocio en un 20% a anomalías oftalmológicas y en un 20% con alteraciones genéticas

• Un 60% de los casos la vía de finalización fue mediante cesárea electiva debido a macrocrania progresiva.

Discusión

• AVID, es una triada imagenológica con diagnóstico prenatal en 2do y 3er trimestre mediante ecografía y RM fetal.

• La RM permite excluir otras anomalías intracraneales asociadas

• Los sobrevivientes suelen tener discapacidades motoras y del lenguaje severas y un 20% presenta malformaciones oculares.

• Todos los casos requieren neurocirugía

Conclusiones